目的:探讨胱天蛋白酶激活与募集结构域8(caspase activation and recruitment domain 8, CARD8)基因rs2043211多态性与中国人群大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis, LAA)卒中发病年龄的相关性。 方法:利用南京卒中注册系统回顾性连续纳入2010年1月至2014年12月期间的LAA卒中患者并进行基因分型。按照不同遗传模型分组，比较不同基因型组间年龄分布差异，应用Kaplan-Meier曲线比较不同基因型患者年龄相关的累计未发病频率。结果:研究期间共收治738例LAA卒中患者，其中717例(97.15%)成功进行基因分型并纳入分析。各基因型组之间年龄、体重指数以及性别、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟和饮酒患者构成比均无统计学差异。共显性模型分析显示，携带突变型T等位基因的患者发病更早[AA基因型：61.68岁，95%可信区间(confidence interval, CI)59.92～63.45岁；AT基因型：60.51岁，95% CI 59.41～61.60岁；TT基因型：60.44岁，95% CI 58.96～61.92岁]。Kaplan-Meier曲线分析显示，不同基因型患者之间年龄相关的累计未发病频率存在统计学差异(log-rank检验 P＝0.041)。按照性别进行分层分析，在女性患者中得到相似的结论( P＝0.001)。 结论:CARD8基因rs2043211突变型T等位基因可使中国汉族女性LAA卒中发病年龄提前。

目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法:收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果:本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（ P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（ P=0.036）以及存活（ P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（ P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（ P=0.013 ）。 结论:ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

目的:探讨超声心动图在婴幼儿右位动脉导管未闭中的筛查诊断方法及价值。方法:本研究为前瞻性研究，收集2014年4月至2022年5月于河北省儿童医院就诊的超声诊断为右位动脉导管开放且经产前超声、电子计算机断层扫描血管造影、心血管造影和(或)手术确诊的31例患儿作为研究对象，总结右位动脉导管与主动脉弓异常及合并心脏复杂畸形的关联性及超声筛查诊断方法与价值。结果:在31例患儿中，超声诊断正确30例，误诊1例(实际为主动脉左弓右降，左右肺动脉交叉变异，动脉导管向右偏移)。诊断正确的患儿中27例(包括24例右位主动脉弓和3例左位主动脉弓)胸骨旁心底大动脉短轴切面二维与彩色多普勒血流成像结合可显示动脉导管开放，其肺动脉端开口位于右肺动脉近端；其余3例右位主动脉弓病例均为单心室伴大动脉转位，因大动脉呈平行关系，无法取得标准胸骨旁大动脉短轴切面，右位导管在胸骨旁高位切面被发现。27例右位主动脉弓伴右位动脉导管病例主动脉弓胸骨旁高位切面均可显示：动脉导管一端连于右位主动脉弓峡部，一端连于右肺动脉；3例左位主动脉弓胸骨旁高位切面均显示：动脉导管一端连于右锁骨下动脉，一端连于右肺动脉。27例右位主动脉弓中，伴镜像分支16例，其中9例伴心脏复杂畸形；伴左锁骨下动脉迷走10例，其中1例伴心脏复杂畸形；伴孤立左锁骨下动脉1例，不伴心脏复杂畸形。左位主动脉弓3例均为孤立性右锁骨下动脉，且均不伴心脏复杂畸形。30例右位动脉导管临床结局：因动脉导管粗大或伴心脏其他畸形临床行动脉导管结扎术14例；其余16例半年以上随访自愈4例，小型动脉导管持续存在9例，失访3例。结论:右位动脉导管多与右位主动脉弓相关，伴镜像分支者易伴心脏复杂畸形；左位主动脉弓者右位动脉导管则易伴孤立性右锁骨下动脉。超声在右位动脉导管的筛查及诊断中具有重要应用价值。

随着外科技术的进展，更多复杂性先天性心脏病（法洛四联症、大动脉转位及单心室等）女性存活到育龄并妊娠，母婴风险显著增加。早期诊断、外科干预、全面的孕前评估、完备的孕期及分娩期多学科协作管理对降低复杂性先天性心脏病合并妊娠患者的母婴并发症和病死率尤其重要。故本文就目前复杂性先天性心脏病合并妊娠的诊疗进展进行综述。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTDs）的遗传学病因及拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系（胎儿及其父母）先行CNV-seq筛查染色体异常［非整倍体及拷贝数变异（copy number variation，CNV）］，未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常（非整倍体+CNV+单核苷酸变异）以及CNV-seq和WES的检出异常情况，采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常（27.6%，54/196），包括非整倍体14例（7.1%，14/196），CNV 39例（19.9%，39/196），非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES，检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%（67/196）。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%（13/142）。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义（ χ2=20.31， P=0.002）；主动脉弓离断（B型）、肺动脉瓣缺如综合征（法洛四联症型）的遗传学异常检出率较高，分别为9/10和8/12，大动脉转位的遗传学异常检出率最低（12.5%，5/40）。 结论:CTDs的遗传学异常以CNV常见，单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测，条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES，有助于提高遗传学病因的检出率，以指导遗传咨询。

目的:应用计算仿真技术，对比分析YCPC心外管道与传统TCPC心外管道的血流动力学参数及能量效率。方法:基于1例诊断为SLL型先天性矫正大动脉转位(ccTGA)伴右心发育不良患者术前的CTA图像资料应用Mimics Research完成模型的初始重建，按照心外管道的连接方式分为3组不同的几何形状：A传统TCPC组，B传统YCPC组，C改良YCPC组，进行数字模型的网格划分和数值仿真，计算不同重建模型的涡流分布、平均涡流量以及能量效率等参数。结果:不同空间结构的涡流分布范围未见明显差异；改良YCPC方案的涡流量无论在静息条件还是不同的运动情况下，都达最高值；在能量效率方面，传统YCPC方案的能量效率明显低于传统TCPC方案，而增加分支直径后，改良YCPC方案能量效率提升，与传统TCPC方案的能量效率接近，且虽运动负荷的加大仍可保持较高的能力效率。结论:数值仿真与血流动力学模拟技术为Fontan系列手术的疗效预测提供了有效的辅助。虽然改良YCPC心外管道带来了更多的涡流量，但是由于其优化的空间构型，仍可以获得接近传统TCPC能量效率，这为临床手术的应用提供了一定的理论依据。

目的:总结分析300例完全性大动脉转位(TGA)患儿动脉调转术的诊治经验及随访结果。方法:本研究为单中心回顾性研究，收集2010年1月至2017年12月于广东省人民医院完成动脉调转术治疗的300例TGA患儿的临床资料。男236例，女64例；年龄(23.8±39.2) d，体质量(3.5±0.8) kg。合并室间隔缺损的TGA(TGA/VSD)128例(42.7%)，室间隔完整的TGA(TGA/IVS)172例(57.3%)。冠状动脉正常193例(64.3%)，合并冠状动脉畸形107例(35.7%)，其中术中探查发现壁内走行的冠状动脉21例(7.0%)，单支冠状动脉17例(5.7%)。本研究计量资料为非正态分布，采用 Mann- Whitney U秩和检验，计数资料采用 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法，总体生存率采用Kaplan-Meier分析，组间比较采用 Log Rank检验。 结果:患儿均完成手术。在出生3周内手术的TGA/IVS患儿占73.3%，在出生3个月内手术的TGA/VSD患儿占85.9%。体外循环时间(193±68) min，主动脉阻断时间(122±39) min。围术期死亡25例(8.3%)。术后发生低心排血量综合征30例；因Ⅲ度房室传导阻滞植入永久起搏器1例。出院后成功随访254例，随访时间1个月~10年(中位随访时间4.3年)，随访期间死亡3例，均为单支冠状动脉。5年、10年生存率均为90.7%。肺动脉狭窄49例(49/254例，19.3%)，主动脉瓣返流66例(66/254例，26.0%)，肺动脉瓣返流47例(47/254例，18.5%)，主动脉吻合口狭窄4例(4/254例，1.6%)。21例(21/254例，8.3%)患儿需要再次干预，4例拒绝再次干预，实际干预17例(17/254例，6.7%)，共18次干预，其中肺动脉狭窄矫治术12次，经皮介入治疗肺动脉狭窄4次，主动脉吻合口狭窄矫治术1次，更换永久起搏器1例。结论:动脉调转术是治疗TGA的最有效方法，其远期随访结果令人满意，远期再手术风险低。

61岁男性终末期心衰患者，胸部影像学检查确诊为先天性矫正型大动脉转位，合并极重度三尖瓣关闭不全、中度主动脉瓣关闭不全和轻度二尖瓣关闭不全。心功能NYHA分级为Ⅳ级，INTERMACS分级为4级。2023年6月7日行左心室辅助装置植入术＋主动脉瓣置换术(生物瓣)＋三尖瓣成形术＋二尖瓣成形术。术后恢复良好，活动能力显著提高，症状改善明显，无相关并发症发生。