目的:评估T细胞表位（TCE）模型和表达模型对人类白细胞抗原（HLA）相合非亲缘造血干细胞移植（MUD-HSCT）供受者HLA-DPB1基因错配风险的预测功能。方法:回顾性分析2016至2019年陕西省血液中心进行HLA高分辨分型确认的MUD-HSCT供受者364例（182对）。182例受者中，男121例，女61例，年龄（26.3±14.2）岁；182例供者中，男148例，女34例，年龄（33.7±7.5）岁。应用聚合酶链反应-测序分型（PCR-SBT）、下一代测序（NGS）技术和基于LABScan ? 3D 平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术（PCR-SSO）等进行HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1基因高分辨分型，采用PCR-SBT进行单核苷酸多态性（SNP）分型，运用TCE模型和表达模型评估MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配模式和急性移植物抗宿主病（aGVHD）风险。 结果:检出26种HLA-DPB1等位基因及其3′-UTR rs9277534 SNP基因型，发现并正式命名2个新等位基因HLA-DPB1*1052∶01 和HLA-DPB1*1119∶01。HLA-DPB1基因总错配率达90.66%（165/182），TCE模型允许错配占47.80%（87/182），不允许错配占42.86%（78/182）；移植物抗宿主（GvH）方向的不允许错配为13.73%（25/182），宿主抗移植物（HvG）方向的不允许错配为29.12%（53/182）。TCE模型中共有73对供受者符合表达模型评估标准，其中TCE允许错配组的受者DP5错配占34.25%（25/73），根据表达模型预测其移植后aGVHD风险为高风险；TCE不允许错配组的受者DP2错配占6.85%（5/73），受者DP5错配占10.86%（8/73），均被预测为aGVHD高风险。两种模型之间的整体一致性为27.27%，不一致性为16.97%。结论:TCE模型和表达模型是预测MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配风险的有效工具，综合应用两种模型有助于移植风险分层评估。

目的:探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法:对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征，经噬血淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）-2004方案化疗2次，与其胞哥HLA配型为半相合，考虑其胞哥携带噬血相关基因，不宜选做供者，无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植，电话随访未行异基因造血干细胞移植，死亡。结论:原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准，原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式，病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。

目的:探究供受体人类白细胞抗原（HLA）配型位点不相合的脐血移植对白血病患儿预后的影响。方法:回顾性纳入苏州大学附属儿童医院2016年1月至2023年6月使用单份非亲缘脐血行首次造血干细胞移植的白血病患儿的临床资料，并收集供受体高分辨HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1和HLA-DQB1共5个位点的基因信息。在每个位点中，按照2条基因信息是否相合，分为相合组（2条基因完全匹配）和不相合组（有1条基因不匹配），在不同位点中，分别比较相合组与不相合组急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生、复发、非复发死亡及生存的差异。使用多因素Cox回归分析总生存率的影响因素，使用Fine-Gray竞争风险模型分析其他结局事件的影响因素。结果:共纳入100例患儿，男55例，女45例，移植时患儿年龄［ M（ Q1， Q3）］为3.9（2.0，6.5）岁。HLA-A位点的相合组55例，不相合组45例，相合组5年非复发死亡率（NRM）低于不相合组（ P=0.024），相合组移植后100 d内aGVHD累积发生率低于不相合组（ P=0.017），其他结局事件组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；HLA-B位点相合组70例，不相合组30例，相合组5年累计复发率高于不相合组（ P=0.027），其他结局事件组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；HLA-C位点相合组79例，不相合组21例，2组结局事件差异均无统计学意义（均 P>0.05）；HLA-DRB1位点相合组73例，不相合组27例，相合组5年总生存率高于不相合组（ P=0.036），相合组5年累积复发率高于不相合组（ P=0.028），相合组5年NRM低于不相合组（ P=0.008），相合组移植后100 d内aGVHD累积发生率低于不合组（ P=0.010），其他结局事件组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；HLA-DQB1位点相合组68例，不相合组32例，2组结局事件差异均无统计学意义（均 P>0.05）。HLA-A位点不相合组发生aGVHD的风险高于HLA-A位点相合组（ HR=1.25，95% CI：1.12~1.38）；HLA-B位点不相合组复发的风险低于HLA-B位点相合组（ HR=0.77，95% CI：0.63~0.91）；与HLA-DRB1位点相合组相比，HLA-DRB1位点不相合组发生aGVHD的风险较高（ HR=1.37，95% CI：1.26~1.48）、发生非复发死亡的风险较高（ HR=1.39，95% CI：1.28~1.50）、死亡风险较高（ HR=1.27，95% CI：1.18~1.36）。未发现HLA-C和HLA-DQB1位点与aGVHD的发生、复发、非复发死亡及生存的风险相关（均 P>0.05）。 结论:在脐血移植治疗儿童急性白血病中，供、受体HLA-A位点相合的患儿aGVHD的发生风险低于不相合的患儿；与HLA-DRB1位点不相合的患儿相比，HLA-DRB1位点相合的患儿发生aGVHD风险更低、5年NRM更低、死亡风险更低；HLA-B位点相合的患儿复发率高于不相合的患儿。

目的:探讨类抗-D和类抗-C抗体致婴儿自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的诊治，并且进行相关文献复习。方法:选择2017年7月31日，四川大学华西第二医院收治的1例生后60 d的AIHA女性患儿为研究对象。采用微柱凝胶法检测患儿的血浆抗体和红细胞抗原，对患儿血浆标本进行吸收放散试验，并对血浆及放散液中的不规则抗体进行鉴定。对本例患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其实验室检查结果、临床特征及诊治经过。本研究对AIHA相关文献进行复习时，设定检索策略为：以"类同种抗体""mimicking antibody"为中、英文关键词，分别对万方知识服务平台、中国知网(CNKI)数据库和PubMed数据库，建库至2020年6月，收录的类同类抗体所致AIHA相关文献进行检索。根据文献复习，总结此类抗体的实验室检测方法，以及此类抗体所致AIHA患者的诊断、治疗和预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:本例患儿于生后53 d出现全身皮肤黄染。患儿生后60 d入院检查：① ABO血型为B型，Rh血型表型为CcDEe型。②红细胞标本的直接抗人球蛋白试验(DAT)、抗体筛查结果均呈阳性，血清及自身红细胞放散液中均检出抗-D和抗-C特异性抗体，血清标本与B/ccdee去白细胞红细胞交叉配血主侧相合。③结合实验室检查结果及临床症状，本例患儿被确诊为类抗-D和类抗-C抗体致AIHA。患儿接受相容性去白细胞悬浮红细胞1 U输血后，其血红蛋白(Hb)值升高至88 g/L，此后逐渐下降至56 g/L，改用激素治疗后，Hb值上升至61 g/L，贫血症状缓解。④符合本研究检索及筛选策略的文献为8篇，纳入研究的本病患儿为8例，其抗体鉴定结果中，Rh血型系统的类同种抗体为5例，Kidd血型系统的类抗-Jk b合并类抗-Jk3抗体为1例，MNS血型系统的类抗-S抗体为1例，Kell血型系统的类抗-Kp b抗体为1例，患者接受的治疗方案主要为输血及药物治疗，并且疗效良好，仅1例产生同种抗体。 结论:类同种抗体在临床上较为少见，采用抗原阴性的红细胞进行吸附试验，可鉴别具有同种抗体特异性的自身抗体，从而避免漏诊和误诊。对于类同种抗体引起的AIHA患儿的治疗以糖皮质激素为主，危急情况下进行血液输注时，应选择相应抗原阴性的红细胞。

目的:观察RhCcEe抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中的应用效果。方法:选择河池市人民医院2020年10月至2022年4月收治的120例需定期输血的患者，按随机数字表法分为对照组与研究组，每组60例。两组均进行输血前血清学检测，研究组选择ABO、Rh C、c、D、E、e抗原相合性/相容性的血液进行交叉配血，对照组选择ABO及RhD相合的血液进行交叉配血。比较两种输血方案的输注有效率、血液学指标改善情况、不良反应发生情况及不规则抗体阳性率。结果:研究组的输注总有效率为98.33%(59/60)，对照组的输注总有效率为95.00%(57/60)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。输血12周后，研究组血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)高于对照组，总胆红素(TBIL)低于对照组(均 P<0.05)。输血过程中不良反应发生率比较，研究组低于对照组( P<0.05)。研究组不规则抗体阳性率为0，对照组不规则抗体阳性率为10.00%(6/60)，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:Rh抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中具有良好的效果，可有效降低溶血性输血反应，促进血液学指标恢复，适于在临床推广应用。

目的:评价减低强度预处理非亲缘脐带血干细胞移植（UCBT）治疗CD40配体基因（CD40LG）突变引起的高IgM综合征（HIGM）的有效性及安全性。方法:回顾性分析2018年5月至2019年8月复旦大学附属儿科医院收治的由CD40LG突变引起的3例HIGM患儿的临床特征、实验室资料和UCBT治疗的预后。以“CD40配体基因”“造血干细胞移植”“CD40 ligand deficiency”“hematopoietic stem cell transplantation”为关键词在万方数据库、中国知网、维普数据库及PubMed数据库中检索建库至2021年2月的文献，总结该病的移植供者选择、干细胞来源、预处理方案及预后因素。结果:3例男性患儿均以反复呼吸道感染起病，基因检测均为CD40LG突变。3例患儿移植前年龄分别为1.0、1.4及0.5岁，均采用白消安、氟达拉滨及环磷酰胺的减低强度预处理方案。脐带血干细胞与患儿人类白细胞抗原相合度分别为8/10、10/10及9/10。3例患儿在移植后14 d均达到完全供者细胞嵌合，均发生了Ⅰ度皮肤急性移植物抗宿主病，无其他严重并发症发生。截至末次随访，3例患儿分别为移植后33、18及18个月，均无病生存。文献检索到中文文献0篇，英文文献24篇。文献报道共258例CD40LG突变的患儿行造血干细胞移植（HSCT）治疗，供者类型以同胞相合供者［30.6%（79/258）］及非亲缘相合供者［40.3%（104/258）］为主，干细胞来源以骨髓［50.8%（131/258）］为主，预处理方案以清髓性预处理［66.7%（172/258）］为主，移植后总体生存率为70.9%（183/258），移植前存在肺损伤、肝脏并发症是影响患儿预后的不良因素。14例UCBT患儿中2例植入失败、2例混合嵌合、3例移植后死亡。结论:UCBT治疗CD40LG突变引起的HIGM安全有效，减低强度预处理方案值得进一步研究。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生过客淋巴细胞综合征(PLS)患儿的临床特点、诊断和治疗方法，并且进行相关文献复习。方法:选择2019年6月30日，四川大学华西第二医院收治的1例ABO血型次侧不相合allo-HSCT后发生PLS男孩为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。本研究设定的检索策略为：以"过客淋巴细胞综合征""passenger lymphocyte syndrome""PLS"为中、英文关键词，分别对中国知网数据库、万方知识服务平台和PubMed数据库建库至2020年4月30日收录的未成年人(<18岁)接受allo-HSCT后PLS的相关文献进行检索，并对PLS患儿的诊治经验进行总结。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①病史采集：本例男孩年龄为2岁6个月，因"先天性角化不良"于2019年7月9日接受allo-HSCT。allo-HSCT后第5天，患儿血红蛋白(Hb)值开始呈进行性下降，总胆红素(TB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平进行性升高；allo-HSCT后第9天Hb值下降至67 g/L, TB和LDH水平分别上升至20.5 μmol/L和240 U/L。血清学检测(2019年7月17日)结果示血型为A型RhD(+) ，直接抗人球蛋白(DAT)(1+)，吸收放散试验结果示血浆与红细胞放散液中均检出免疫球蛋白(Ig)G型抗-A，交叉配血结果示主侧相合、次侧不相合。allo-HSCT后第10天，本例男孩接受A型RhD(+)辐照红细胞1.5 U输注治疗后，Hb值短暂上升至81 g/L，但至第12天时，下降至最低(54 g/L)，患儿TB和LDH水平上升至最高(分别为37.1 μmol/L和509 U/L)。血型血清学检测(2019年7月20日)结果示血型为A型RhD(+)，DAT(3+~4+)，与同型红细胞配血结果显示主、次侧均不相合，吸收放散试验结果示血浆与红细胞放散液中检出IgG型抗-A。②诊治过程：本例患儿allo-HSCT后12 d确诊为PLS。经O型RhD(+)辐照红细胞1.5 U输注，联合免疫抑制剂和甲泼尼龙，并辅以大剂量静脉输注用免疫球蛋白(IVIG)，巴利昔单抗及对症支持治疗后，Hb值升高至79 g/L并维持稳定，TB和LDH水平下降至正常参考值范围，患儿PLS症状缓解。③文献复习结果：共检索到7篇相关文献，纳入10例allo-HSCT后发生PLS患儿，均存在ABO血型次侧不相合，PLS发生时间为allo-HSCT后7~15 d，均接受输血、糖皮质激素、利妥昔单抗等治疗。10例患儿中，4例康复，2例死亡，4例预后未提及。结论:对于ABO血型次侧不合的allo-HSCT患儿存在发生PLS风险，应提高临床医师及实验室检测人员对PLS的认识，密切监测患儿allo-HSCT后相关指标变化，警惕PLS发生。

患者 　女，16岁，因"间断恶心、干呕1月余，发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因，且与进食无关，但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰，无腹胀、腹泻，无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热，伴有咳嗽、咳白色黏痰，口服"感冒药"后无明显缓解。血常规：白细胞(white blood cell，WBC)24.62 × 10 9/L，白细胞不分类，血红蛋白(hemoglobin，HGB)70 g/L，血小板(platelets，PLT)64 × 10 9/L。外周血细胞形态：原始幼稚细胞占69%；骨髓形态：AML-M5(原始单核细胞占56.8%，幼稚单核细胞占2%)。免疫分型：异常细胞占有核细胞的41.5%，主要表达HLA-DR、CD7、CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD58、CD64、CD117、CD123、MPO。髓系基因突变筛查：CEBPA双突变阳性；染色体核型：del(7)(q22)。诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)M5 CEBPA双突变；del(7)(q22)。确诊后经吡柔比星+阿糖胞苷(TA)方案诱导缓解化疗后骨髓达完全缓解(complete remission，CR)，与其胞弟配型不相合。此后经序贯方案化疗病情缓解后自行延长化疗间歇期。2020年6月2日我院复查骨髓形态提示AML-M5复发(骨髓有核细胞增生明显活跃；原始单核细胞+幼稚单核细胞占77.6%)，家属商讨后决定暂不接受化疗。2020年6月13日患儿因高热入院，查外周血细胞形态学：原始单核+幼稚单核细胞占95%，给予TA方案诱导化疗后外周血细胞形态：原始单核+幼稚单核细胞占34%。期间全身状况差，评估病情不能耐受高强度联合化疗，先后给予阿糖胞苷+阿克拉霉素+粒细胞集落刺激因子(CAG)方案化疗2疗程后血象进行性恢复，复查骨髓细胞形态学：原始单核细胞占10.4%，幼稚单核细胞占4.0%。10月15日、11月27日分别给予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷(IA)方案诱导化疗，复查骨髓：原始单核细胞占6.8%，提示化疗后骨髓未缓解。2021年1月16日予以足叶乙甙+阿糖胞苷(EA)方案再次诱导治疗，化疗过程顺利，入院复查骨髓细胞形态：原始单核细胞占11.2%，幼稚单核细胞占2.0%。3月10日予以高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+阿克拉霉素(HAA)方案化疗，过程基本顺利，病情好转后出院，各方案治疗前后实验室相关检测指标见表1。现仍在后续治疗随访中。本研究通过了医院的伦理审查(2021KYLL225)，患者及监护人均知情同意。

目的 通过对ABO血型为Ax22/B型的患者及其家属因A亚型造成血清学血型鉴定错误的案例进行分析,总结ABO血型鉴定过程中的注意事项及A亚型的输血策略.方法 分别选取A、B两种不同厂家的微柱凝胶血型鉴定卡及试管法在常温和4 ℃孵育10 min两种条件下对患者及其子女进行血清学血型鉴定;对所有标本进行吸收放散试验及血型基因鉴定;分别用微柱凝胶法和聚凝胺法对同一组标本进行交叉配血.结果 B试剂卡凝集强度明显高于A试剂卡,且正定型B试剂卡可以在常温下检测到A抗原,A试剂卡仅在4℃孵育10 min后才可检测到A抗原.试管法血型可明确显示A亚型的反应格局.吸收放散试验显示所有标本红细胞表面均存在A抗原,经基因测序患者为Ax22/B.01,其子女基因型为Ax22/O.01.01.微柱凝胶法交叉配血相合,聚凝胺法镜下可见细胞凝集,交叉配血不合.结论 Ax22会造成检测结果假阴性,如正反定型不一致或者对检测结果有任何疑问,应选用试管法或其他检测系统进行复核,必要时进行基因检测;Ax22亚型在配血时有假阴性的可能,有较高的输血风险.

目的 应用吸收放散和效价积分法对1例抗-C、e同种抗体合并抗-e、Jkb类同种自身抗体进行鉴别诊断.方法 采用试管法对ABO、Rh和Kidd血型抗原进行鉴定;盐水、凝聚胺、微柱凝胶3种方法联用2套谱细胞进行抗体筛查及抗体特异性鉴定;多重吸收放散试验和效价积分原则对抗体进一步确认;多重PCR技术对RHCE基因、JK基因进行测序.结果 通过血清学分析,该患者血型为A型、Rh分型ccDEE,直抗阳性.结合不同的Rh和Jk表型细胞吸收放散试验以及效价积分原则得出患者血清中含有抗-C、e同种抗体以及抗-e、Jkb类同种自身抗体,红细胞上有抗-e、Jkb类同种自身抗体.基因测序分析RHCE基因第5外显子676位出现G＞C,其余外显子没有发生突变,推断Rh分型ccEE型;JK基因中第9外显子838 G/A杂合,Jk血型表型Jk(a+b+),选择交叉配血相合的A型ccDEE、Jk(a+b-)红细胞给患者输注,输血效果良好.结论 应用吸收放散试验和效价积分法对患者血清进行抗体鉴定,以及血清学结合分子生物学对患者红细胞表型鉴定,可综合分析及区分出抗体的类型,为患者精准输血提供方案.