目的:探讨儿童肾透明细胞肉瘤合并下腔静脉瘤栓并瘤栓复发的临床特点、诊治及预后。方法:回顾性分析湖南省儿童医院泌尿外科收治的1例肾透明细胞肉瘤并下腔静脉瘤栓患儿临床资料。以"clear cell sarcoma"、"thrombus"和"pediatric"为检索词检索PubMed、Web of Science数据库相关文献；以"透明细胞肉瘤"、"瘤栓"和"儿童"为检索词检索万方数据库及中国知网相关文献；剔除重复病例后进行文献复习，总结儿童肾透明细胞肉瘤的临床特征、手术方式及预后情况。结果:本例患儿因"发热3 d、血尿3 d"入院，体查右上腹似可扪及一直径约10 cm肿块，质中，无压痛。腹部CT示肿块不均匀强化，腔静脉内低密度影，腹膜后多处淋巴结肿大。穿刺活检确诊肾透明细胞肉瘤，辅助化疗4个周期后行右肾肿瘤根治、腔静脉瘤栓取出术。2022年3月复查CT发现下腔静脉瘤栓复发，行瘤栓、部分下腔静脉切除术。首次手术时长10 h，术中出血量600 mL，切口一期愈合；病理检查结果：肾透明细胞肉瘤，肿瘤侵范未突破肾被膜，侵犯肾盂壁；肾窦及肾门血管未见肿瘤成分；输尿管切缘及右肾旁淋巴结未见肿瘤细胞，术后放疗6个周期、化疗5个周期；第2次手术时长8 h，出血量300 mL，术后化疗5个周期。病理检查示下腔静脉瘤栓为肿瘤成分。目前已随访至术后6个月，患儿无静脉曲张、下肢水肿等腔静脉梗阻表现，肾功能正常。复查CT未见肿瘤复发及明显肿瘤遗存。共获得9篇符合要求的文献，报道11例儿童肾透明细胞肉瘤合并下腔静脉瘤栓患儿，其中男7例，女4例；平均年龄7岁10个月(1岁11个月至14岁)；左肾肿瘤4例，右肾7例；8例瘤栓侵入右心房，9例行肾肿瘤根治切除及腔静脉切开取栓，其中5例在体外循环下取栓。中位随访时间16个月(1.5~36个月)，3例出现转移或复发。结论:对于肾透明细胞肉瘤合并腔静脉瘤栓患儿，可选择经腔静脉切开取栓；瘤栓复发时，如证实侧支循环畅通，可行瘤栓与部分下腔静脉一同切除。

主动监测指患者接受严密监测随访而无需立即进行积极治疗。多项研究结果显示，主动监测作为一种相对安全的前列腺癌治疗方式，能减少过度治疗，是预期寿命大于10年的极低危、低危和少部分中危局限性前列腺癌患者的主要治疗方式之一。主动监测的随访过程包括定期的重复穿刺活检、PSA检查、直肠指检、多参数磁共振(mpMRI)检查等，但监测标准和频率仍未统一。中国仅有少部分患者选择主动监测，需进一步推广。

目的:研究超声引导下细针穿刺细胞学检查（fine-needle aspiration biopsy，FNAB）为Bethesda Ⅲ类甲状腺结节重复细针穿刺细胞学检查（repeated fine-needle aspiration biopsy，rFNAB）的时机及特征，并进一步优化穿刺方案。方法:回顾性分析中日联谊医院甲状腺外科2020年12月至2022年12月初次FNAB结果为Bethesda Ⅲ类，行rFNAB的71例（73枚结节）患者资料，女57例，男14例，年龄（45.7±10.4）岁。按照rFNAB结果将结节进行分组，BethesdaⅡ为良性组21枚、Bethesda Ⅴ/Ⅵ为恶性组39枚，以上两组统划为诊断明确组，其余分类为非明确诊断组13枚。记录rFNAB结果、穿刺间隔时间、术后病理、超声特征、FNAB特征等。计数资料用百分比和数字表示，计量资料用平均数±标准差（ ± s）表示，应用 χ 2检验或Fisher精确检验等统计方法分析。 结果:本研究对73枚Bethesda Ⅲ类甲状腺结节进行了rFNAB，结果显示60枚（82.2%）结节得到明确诊断，13枚（17.8%）结节未非明确诊断。恶性组的钙化特征与良性组、非诊断组之间差异具有统计学意义（ P<0.05）。在恶性组中，29例接受手术治疗，初次FNAB后间隔时间超过3个月再手术治疗的患者中仅2例（8.0%），复发风险为中危。重新审查rFNAB恶性组的31个初次穿刺样本，其中9个（29%）镜下细胞轻度异型，22个（71.0%）取材不良，多以纤维及钙化成分为主。 结论:初次FNAB为Bethesda Ⅲ类的结节在超过3个月随访后，新增或持续存在可疑超声征象尤其是存在微钙化征象时应行rFNAB，但穿刺时应针对结节边缘非钙化区进行多点穿刺，以提高rFNAB的准确性和可靠性。

目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复，该重复累及 ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测，确定上述重复插入基因组的物理位置，明确该重复的致病性，并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植，于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断，验证是否与PGT结果一致，跟踪随访胎儿出生后情况。 结果:第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示，女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX：76804463-76804464（GRCh37/hg19），为 ATRX基因内串联重复，预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗，获得27枚卵子，卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示，2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎，成功妊娠，孕17周羊水穿刺检测结果未见异常，2023年11月孕39 +5周顺产娩一女活婴，体健。 结论:第三代测序技术凭借其长读长的特点，对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势，不仅能够明确微重复插入基因组的位置，判断其致病性，还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型，为后续胚胎检测做准备。

超声内镜引导下的经支气管针吸活检术(EBUS-TBNA)是一种通过超声实时引导下对肺及肺周组织穿刺活检的微创检查技术。EBUS-TBNA所获取的气管壁、支气管、肺组织及其相邻的纵隔内病变组织标本良好，可运用于免疫组织化学、细胞生物学、基因检测等技术。EBUS-TBNA可应用于肺癌的诊断及再分期、肺癌淋巴结分期、叶间淋巴结、肺结核、结节病等不明原因的纵隔淋巴结肿大诊断及病理分型。因其创伤小、操作简单、相对安全，并发症较纵隔镜低，重复检查方便，又比常规支气管下活检定位精确、诊断率高，使EBUS-TBNA已逐渐普及临床，这些技术可提高肺部疾病的诊断率，减少诊断时间，使患者得到及时有效的治疗。本文将现有进行的凸性探头支气管超声、电磁导航融合多模式图像、新的薄层超声探头等技术在肺部疾病的临床应用和进展进行简要叙述。

目的:总结分化型甲状腺癌(DTC)侧颈部淋巴结转移的特点及诊疗技术研究进展。方法:以"分化型甲状腺癌""颈部淋巴结转移""侧颈淋巴结转移""颈淋巴结清扫术""侧颈淋巴结清扫术""differentiated thyroid cancer""cervical lymph node metastasis""lateral cervical lymph node metastasis""neck dissection""lateral neck dissection"等为中、英文关键词，在中国知网、万方数据库、PubMed等中、英文数据库中，检索2019年12月之前发表的有关DTC侧颈淋巴结转移特点及其诊疗技术研究进展方面的文献2 084篇，排除无法获取全文、内容不符、重复性及低质量的文献，最终纳入39篇文献，进行分析和总结。结果:侧颈部淋巴结转移在DTC中并不少见，其中Ⅲ、Ⅳ区转移最常见，Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ区相对少见。影像学诊断首选颈部超声检查，术前定性诊断有赖于穿刺活检的病理组织学诊断结果。手术作为首选治疗方案正趋于精细化，对cN1b DTC患者行治疗性侧颈部淋巴结清扫术已基本达成共识。化疗、放疗及生物治疗等仅作为晚期患者的辅助治疗方案。结论:术前全面评估，术中精准定位，手术根治性切除，恰当地综合治疗是目前针对DTC患者发生侧颈部淋巴结转移时的最佳诊疗策略。

目的 研究单克隆免疫球蛋白G沉积的增生性肾小球肾炎(PGNMID)的早期诊断及治疗.方法 分析复旦大学附属中山医院青浦分院1例66岁单克隆免疫球蛋白G3κ沉积的增生性肾小球肾炎女性从2021年8月至2022年10月的临床资料,病人4年前因尿中泡沫增多就诊行肾活检提示膜增生性肾小球肾炎.既往长期口服黄芪颗粒及血管紧张素受体拮抗剂(ARBs)保守治疗,随访肾功能缓慢进展.2021年8月病人因大量蛋白尿及水肿就诊于复旦大学附属中山医院青浦分院,重复肾穿刺,肾脏病理检查提示膜增生性肾小球肾炎,结合免疫荧光及免疫组化结果,考虑单克隆免疫球蛋白G3κ(IgG3κ)沉积的增生性肾小球肾炎,免疫固定电泳及血清蛋白电泳阴性,故诊断为PGNMID-IgG3κ型.治疗方案选择强的松联合环磷酰胺(CTX),治疗5个月.结果 病人疾病完全缓解,随访14个月疾病无复发.血白蛋白从治疗前的21 g/L升高至41 g/L,血肌酐从100μmol/L下降至71μmol/L,24小时蛋白尿从6645 mg/24 h下降至100 mg/24 h,尿白蛋白肌酐比从4882.3 mg/g下降至130.5 mg/g,尿蛋白肌酐比从6604.8 mg/gcr至242.6 mg/gcr.结论 PGNMID发病机制目前仍未完全了解.当怀疑该病时,即使免疫固定电泳等阴性,也需行IgG亚型及轻链染色检查.早期诊断及治疗对疾病的预后极为重要;强的松联合CTX治疗可能是PGNMID-IgG3κ病人一种较好的治疗方案,能够改善病人预后,延长其生存期.

患者女性，36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿，既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病，予足量泼尼松（50 mg/d）联合免疫抑制剂（环磷酰胺累积剂量8.2 g）治疗，未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g，血白蛋白32 g/L，血肌酐75 μmol/L，总胆固醇6.55 mmol/L，IgG 3.56 g/L，抗核抗体H 1∶80。再次行肾组织穿刺活检病理示，轻度系膜增生性肾小球肾炎伴节段硬化，电镜示纤维样肾小球病，免疫组化示DNA-J热休克蛋白家族成员B9（DNAJB9）染色阳性，但蛋白质谱示DNAJB9阴性。诊断纤维性肾小球肾炎，继续小剂量环孢素A治疗（25 mg，每日2次），此后患者门诊规律随诊，尿蛋白逐渐减低，尿总蛋白肌酐比2 001 mg/g Cr，血肌酐86 μmol/L。纤维性肾小球肾炎是一种罕见的肾小球疾病，对治疗效果不佳的难治病例，应及时思考诊断与治疗的合理性，适当重复肾脏病理检查，为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

甲状腺滤泡癌（FTC）是起源于甲状腺滤泡细胞的分化型甲状腺癌。超声分类及评分系统对滤泡癌的诊断敏感性及特异性存在不足，超声引导下的细针穿刺活检（US-FNA）能够怀疑但不能确诊FTC，粗针穿刺活检（CNB）可减少重复FNA、不必要的手术，提高对滤泡性肿瘤（FN）患者的诊断，但目前仍存在很多争议。US-FNA联合基因检测（如RAS基因）能够显著提高FN的诊断准确性。近年来人工智能在辅助诊断区分FTC和滤泡性腺瘤（FTA）方面表现出很高的特异性，有利于临床规范化处理甲状腺FN。旨在以超声为基础对FTC的诊断研究进展加以综述。

目的:通过临床指标建立LN肾小球微血栓（GMT）形成的诊断模型。方法:连续收集2010年1月至2021年3月在深圳市第二人民医院肾内科行肾脏穿刺活检诊断为LN患者。根据纳排标准对患者进行纳排。收集人口学资料、临床特点、生化指标及免疫指标。通过机器学习和Logistic逐步回归分析从上述候选指标中筛选出最重要变量，建立GMT联合诊断模型，并通过列线图呈现模型。受试者工作特征（ROC）曲线下的面积（ AUC）、临床决策曲线和校准曲线分别用于评估模型区分度、临床使用价值和模型准确性。通过Bootstrap法重复采样500次对模型进行内部验证。 结果:符合纳排标准的共129例LN患者，女性117例（90.7%）；平均年龄（34±11）岁。GMT患者39例（30.2%）。通过机器学习从47个备选变量筛选出重要性排在前10位的变量，然后通过Logistic逐步回归分析进一步筛选出5个变量用于建立GMT的诊断模型，分别为血红蛋白[ OR（95% CI）=0.966（0.943，0.990）， P=0.005]、血清补体C3[ OR（95% CI）=0.133 （0.022，0.819）， P=0.030]、收缩压[ OR（95% CI）=1.027（1.005，1.049）， P=0.017]、淋巴细胞计数[ OR（95% CI）=0.462（0.213，0.999）， P=0.049]和凝血酶时间[ OR（95% CI）=1.260（0.993，1.597）， P=0.057]。得出LN患者GMT形成诊断模型的方程并建立列线图呈现模型。诊断模型[AUC（95% CI）=0.823（0.753，0.893）]，说明模型具有较好的区分度。校准曲线分析结果提示模型预测GMT的风险与GMT实际发生风险相一致（Hosmer-Lemeshow检验， χ2=14.62， P=0.067）。临床决策曲线和临床影响曲线反映模型具有较好的临床应用价值，尤其阈值概率在0.4~0.6临床应用价值更为显著。此外，经过Bootstrap法重复采样500次后，得出平均AUC（95% CI）=0.825（0.753，0.893），与原模型得出的AUC基本一致。 结论:基于临床指标通过机器学习和logistic逐步回归分析的方法建立了LN患者GMT形成的诊断模型。用于肾脏穿刺之前早期诊断GMT形成的风险。