目的 总结室间隔完整型肺动脉闭锁患儿的治疗经验.方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的16例新生儿室间隔完整型肺动脉闭锁临床资料,男9例,女7例;日龄4 h～25 d;入院体重1.6～4 kg,平均(3.22±0.65)kg.所有患儿初期治疗后进行随访,随访时间3个月至6年,中位随访时间33(12,55)月.初期治疗措施包括以下术式:体外循环下房间隔扩大、B-T分流、镶嵌治疗、非体外下经胸肺动脉瓣切开术等,每例患儿选择一种或者多种组合术式.结果 患儿院内死亡1例,院外无死亡病例.再次治疗6例,其中行经导管肺动脉瓣球囊扩张成形术5例,行双向Glenn术1例.其余9例患儿术中后已5年1例,经皮血氧饱和度＞95％,房间隔转为左向右分流,远期免于再干预,其余患儿仍在随访中,存在再次干预可能.首次根治后1个月较大的肺动脉根部直径远期行双心室根治可能性大.结论 室间隔完整型肺动脉闭锁是需要序贯性治疗和观察的疾病,为获得较好的生存质量,初次治疗应依据右心室发育程度选择个性化措施,然后密切主动随访,适时给予再次治疗.

目的:探讨自体游离腹股沟真皮片移植在尿道下裂阴茎海绵体不对称所致重度下弯矫治中的应用效果。方法:回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的26例重度阴茎下弯的尿道下裂患儿治疗情况，患儿年龄范围为1. 5~5. 2岁，中位年龄为2. 6岁。所有患儿均采用分期手术，第一期手术先给予阴茎皮肤肉膜脱套矫正浅筋膜所致的阴茎下弯，再横断尿道板解除引起阴茎下弯的因素，如阴茎下弯仍>30°，于最大腹侧弯曲处切开白膜，松解白膜与阴茎海绵体之间的Smith间隙，经人工勃起试验检测下弯矫治情况，如仍有下弯，继续松解Smith间隙直至阴茎勃起试验证实阴茎伸直满意，切取同等面积游离自体腹股沟真皮片覆盖阴茎白膜缺损区域。背侧包皮正中剪开后包绕覆盖至阴茎腹侧正中区域以备二期尿道成形使用，对于尿道下裂术后阴茎下弯者选择相应皮瓣覆盖阴茎腹侧以备下次尿道成形，比较阴茎伸直前后背侧、腹侧的长度。第二期手术采用腹侧尿道外口至龟头远端皮肤卷管成形尿道或自体唇黏膜镶嵌阴茎体后联合局部皮瓣耦合成形尿道，并覆盖周围筋膜或阴囊精索外筋膜，皮肤改形覆盖。在阴茎白膜切开前和白膜切开真皮瓣修补后分别测量阴茎腹侧和背侧的长度，采用 t检验分析测量数据。 结果:26例一期手术患儿，阴茎下弯一期矫直满意，第一期手术中测得阴茎伸直前背侧长度为（35. 6±3. 1）mm，腹侧长度为（31. 8± 3. 2）mm；伸直后阴茎背侧长度为（35. 8±2. 9）mm，腹侧长度为（35. 6±3. 1）mm；第二期术前阴茎背侧长度为（36. 5±3. 1）mm，腹侧长度为（36. 3±2. 9）mm。比较手术前后阴茎腹侧长度，差异有统计学意义（ P<0. 05）。术后无阴茎腹侧血肿、下弯复发等现象，二期手术出现1例尿道瘘，无尿道狭窄、伤口裂开、尿道憩室等发生。 结论:应用自体游离腹股沟真皮片移植技术可以充分矫正尿道下裂阴茎海绵体不对称所致的阴茎下弯，并可延长阴茎长度。

目的:总结完全型肺静脉异位引流(TAPVC)术后肺静脉梗阻(PVO)的随访和再干预结果。方法:回顾2013年10月至2019年10月174例单纯TAPVC患儿资料，总结术后发生PVO患儿的围术期和随访期间症状、生长发育等临床表现，分析超声心动图、CT心血管造影检查等资料。对符合干预指征的采取内外科镶嵌、原位心包无内膜接触缝合和扩大补片等技术进行再干预，并随访评估治疗结果，分析TAPVC术后PVO不良预后的相关危险因素。结果:174例单纯TAPVC患儿中169例接受手术，术后26例(26/169, 15.4%)发生PVO，中位发生时间11.5周(0~77周)，22例(24/26, 84.6%)发生于术后6个月以内。26例术后PVO患儿：心上型11例(11/26，42.3%)，心内型7例(7/26，26.9%)，心下型5例(5/26，19.2%)，混合型3例(3/26，11.5%)；累积双侧肺静脉的12例(12/26，46.2%)；病理表现呈弥漫性狭窄的3例(3/26, 11.5%)。26例术后PVO患儿随访过程中均呈渐进性加重过程。8例(8/26，30.8%)PVO患儿共接受10次再干预治疗，其中1例接受3次。26例TAPVC术后PVO患儿中死亡8例(8/26，30.8%)，其中包括3例未接受再干预和5例接受再干预者。26例术后PVO患儿3个月、6个月、1年、3年、5年生存率低于TAPVC术后无PVO患儿( HR＝6.46；95% CI：2.34~17.85； P<0.01)。本组TAPVC术后PVO再干预或死亡与术后PVO发生时间( HR＝0.85，95% CI：0.73~0.99； P＝0.04)和PVO累积肺叶范围( HR＝1.74，95% CI：1.01~2.99， P＝0.04)相关。 结论:TAPVC术后PVO发生于6个月以内和累及2个以上肺叶是术后PVO再干预或死亡的危险因素，应严格随访并给予密切关注。为了避免不可逆转的PVO发生和进行性加重，应积极再干预以改善其预后。

目的:初步探讨阴道镜检查在判断子宫颈癌阴道受侵中的临床价值。方法:收集2015年4月—2019年8月徐州市肿瘤医院收治的子宫颈癌患者，选择其中的早期子宫颈癌阴道是否受侵判断困难、中晚期子宫颈癌阴道受侵范围无法明确、阴道肿瘤明显而子宫颈暴露不全或病灶不明显需鉴别原发部位的患者，治疗前均行阴道镜检查判断阴道受侵情况或鉴别肿瘤原发部位，并定位活检病理检查，协助临床诊断。共有31例患者纳入本研究，收集其临床病理资料，回顾性分析阴道镜检查用于子宫颈癌阴道受侵辅助诊断的临床价值。结果:（1）阴道镜的图像特征及活检病理检查结果：31例患者中，30例阴道镜检查阴道与子宫颈的图像一致，均呈致密醋酸白和（或）粗大镶嵌、粗大点状血管及异型血管，碘染色呈均一亮黄或棕黄色；阴道活检病理诊断为鳞癌27例、阴道上皮内瘤变（VaIN）Ⅱ~Ⅲ 3例。另1例阴道镜检查阴道与子宫颈的图像不一致，子宫颈致密醋酸白伴异型血管，阴道上1/3薄醋酸白，与子宫颈图像不连续，2 min内阴道醋酸白逐渐消失，阴道活检病理诊断为慢性炎症。（2）阴道镜检查对子宫颈癌阴道受侵情况的判断：31例患者中，14例子宫颈癌宫旁无浸润，其阴道镜检查判断慢性阴道炎1例、VaIN 3例、阴道上1/3受侵6例、阴道下1/3受侵4例，均与阴道活检病理诊断相符，其中阴道镜检查判断为VaIN的3例患者，阴道活检病理诊断为VaINⅡ 2例、VaINⅢ 1例；10例子宫颈癌宫旁有浸润，其阴道镜检查判断阴道上1/3受侵4例、阴道上1/2受侵6例，均与阴道活检病理诊断符合；5例临床拟诊阴道癌，其阴道镜检查均判断为子宫颈癌伴阴道受侵，均与子宫颈、阴道活检病理诊断一致；2例妇科检查子宫颈和阴道均未见明显病灶，其阴道镜检查均判断为子宫颈癌伴阴道受侵，均与子宫颈、阴道活检病理诊断一致，其中1例因左侧锁骨上淋巴结转移诊断为子宫颈癌Ⅳ期、1例为子宫颈癌Ⅱa1期。结论:阴道镜检查并指导多点活检对妇科检查、影像学检查难以确定的子宫颈癌患者阴道受侵与否及范围有一定的辅助诊断意义，并为手术治疗患者的阴道切除长度及放疗患者的盆腔放射野下界的设定提供了客观依据，使治疗更加个体化、人性化。

目的:探讨腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄的可行性和临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年11月安徽医科大学第二附属医院收治的10例输尿管狭窄患者的临床资料，男7例，女3例。平均年龄(47.9±7.8)岁。病变位于左、右侧各5例。所有患者均有输尿管结石相关手术史。术前血肌酐中位值71(68～610)μmol/L，其中2例为孤立肾肾功能不全，血肌酐分别为206μmol/L和610μmol/L。术前行泌尿系B超、CTU和输尿管逆行造影等检查对肾积水和输尿管狭窄情况进行评估：患侧肾盂分离为(3.1±0.7)cm；上段狭窄7例，中段狭窄2例，多段狭窄1例；输尿管狭窄长度为(3.2±0.7)cm。10例均全麻下行腹腔镜颊黏膜输尿管成形术。术中游离并纵行切开狭窄段输尿管，根据狭窄情况切取长3.0～4.5 cm、宽1.0～1.5 cm的颊黏膜，修整后与狭窄段输尿管镶嵌吻合修复输尿管狭窄。结果:本组10例手术均在腹腔镜下完成，无中转开放病例，无严重并发症。手术时间(199.2±27.4)min，术中出血量(101.5±54.7)ml，术后引流管留置时间中位值4.5(3.0～7.0)d，术后住院时间(7.9±1.9)d。术后1周患者发音吐字清晰，进食无障碍。术后1～2个月拔除双J管。术后随访(11.3±4.2)个月，影像学检查见患侧肾积水明显改善，患侧肾盂分离中位值1.8(0～2.2)cm。术后复查血肌酐中位值82(66～235)μmol/L，2例术前肾功能不全患者术后血肌酐明显下降。结论:腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄安全可行，具有创伤小、恢复快、并发症少等优点；远期疗效有待长期随访进行评估。

输尿管狭窄的病因、狭窄部位、狭窄长度及程度等多种变量决定了狭窄病情的复杂性、治疗方法的多样性、处理难度的挑战性。当前国内外尚无可借鉴的输尿管狭窄诊疗指南，且很多手术方式适应证的界定相对模糊，疗效判定也缺乏统一标准，使临床医生面对输尿管狭窄的处置往往较为畏惧。而另一方面，近年来随着新技术的开展，输尿管狭窄的诊疗有了长足进步，机器人辅助腹腔镜、游离移植物镶嵌、阑尾代输尿管等技术的兴起使治疗理念发生重要转变。本文将围绕输尿管狭窄诊疗策略的发展与变迁进行简要剖析，重点探讨输尿管狭窄治疗过程中的争议问题。

目的:对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定，明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。方法:对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析，探讨是否存在镶嵌现象。结果:二代测序仅在黑色素细胞中发现了 NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。 结论:通过体细胞变异分析发现 NF1基因镶嵌致病性变异，明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者，为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。

儿童先天性心脏病(简称先心病)微创手术包括小切口微创手术、经胸微创封堵手术、电视胸腔镜和机器人辅助手术以及镶嵌手术等。广义的微创概念还包括体外循环微创策略以及在重症监护病房采用神经保护和加速康复理念等。胸部小切口手术以右腋下小切口手术应用最多。由我国学者发起并主导的经胸微创封堵手术已成为当今先心病微创治疗的重要术式之一，也是儿童微创心脏外科以及镶嵌手术的重要组成部分。机器人手术是今后先心病微创技术的一个重要发展方向，未来先心病微创外科技术的发展应朝着智能化方向改变，以通过更微创的手术方式，为先心病患儿提供全生命周期的保障。

目的:探讨心外膜超声心动图(intraoperative epicardial echocardiography, IEE)引导下经胸镶嵌治疗小儿肌部室间隔缺损(muscular ventricular septal defect, mVSD)的安全性和有效性。方法:回顾性分析2014年1月至2019年2月行IEE引导经胸镶嵌封堵治疗单纯mVSD患儿9例的临床资料。其中，男6例，女3例；年龄(4.43±0.98)岁；体重(14.38±1.73)kg；mVSD直径(6.89±1.32)mm。全部患儿术后即刻评价封堵效果，并于术后1、3、6、12个月定期复查经胸超声心动图(transthoracic echocardiography，TTE)、心电图、尿常规。结果:9例患儿均在IEE引导下经胸镶嵌封堵成功，其中1例存在残余分流<2 mm。封堵器型号为(7.98±1.53)mm，术后1、3、6、12个月随访，封堵器无脱落及移位，无心律失常发生，残余分流患儿在术后6个月复查时残余分流消失。结论:IEE引导下经胸镶嵌治疗小儿mVSD，避免了体外循环，同时无X线损伤，无须使用造影剂，操作方便，并发症少，安全有效，疗效满意。

目的:探讨基于新的尿道下裂分型的系统化诊疗模式对初治尿道下裂的疗效。方法:回顾性分析2010年3月至2021年6月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的689例初治尿道下裂患儿的临床资料。其中2010年3月至2016年6月收治的349例采用传统诊疗方法治疗(传统诊疗组)；2016年7月至2021年6月收治的340例，采用新的尿道下裂分型方法重新分型后采用系统化诊疗方案治疗(系统化诊疗组)。传统诊疗组患者根据欧洲泌尿外科学会(EAU)指南分型，分为远端型(尿道开口于冠状沟、阴茎干远端)、中间型(尿道开口于阴茎体)、近端型(尿道开口于阴茎阴囊、阴囊及会阴)；远端型患者行尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)或游离包皮内板镶嵌尿道成形术(Inlay)，中间型患者行Inlay术，近端型患者行Bracka分期术。系统化诊疗组中，对尿道下裂重新分型，分为远端型(尿道开口于阴茎头下、冠状沟、冠状沟下或阴茎干前1/3)、交界型(尿道开口于阴茎干后2/3及阴茎根部)、近端型(尿道开口于阴囊及会阴)；远端型患者采用TIP术或Inlay术，交界型患者采用游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术，近端型患者采用游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术或Bracka分期术。系统化诊疗组中，对睾丸体积<0.8 ml及阴茎头宽度<1.0 cm的患儿，术前给予人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗。传统诊疗组年龄(18.58±7.59)个月；EAU指南分型远端型157例，中间型47例，近端型145例；阴茎弯曲<30° 181例，≥30° 168例。系统化诊疗组年龄(18.94±6.05)个月；EAU指南分型远端型160例，中间型42例，近端型138例；阴茎弯曲<30° 197例，≥30° 143例。两组上述指标差异均无统计学意义( P>0.05)。比较两组手术方式、术后并发症发生率、住院时间的差异，以及系统化诊疗组应用HCG前后阴茎大小及睾丸体积变化。 结果:传统诊疗组中，139例行TIP术，65例行Inlay术，145例行Bracka分期术。系统化诊疗组中，对患者重新分型，远端型187例(行TIP术153例，Inlay术34例)；交界型69例(行Inlay术10例，游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术59例)；近端型84例，其中77例行游离包皮内板与带蒂包皮耦合术，7例行Bracka分期术。两组手术方式差异有统计学意义( P<0.01)。传统诊疗组术后发生尿瘘31例(8.9%)，尿道狭窄43例(12.3%)，尿道憩室21例(6.1%)，阴茎复弯45例(12.9%)，并发症总发生率为40.1%(140/349)。系统化诊疗组术后发生尿瘘19例(5.6%)，尿道狭窄28例(8.2%)，尿道憩室15例(4.4%)，阴茎复弯24例(7.1%)，并发症总发生率为25.3%(86/340)。两组上述并发症发生率差异均有统计学意义( P<0.05)。传统诊疗组与系统化诊疗组住院时间[(4.3±1.2)d与(1.5±0.5)d]差异有统计学意义( P＝0.01)。系统化诊疗组中258例术前行HCG治疗，HCG治疗后阴茎头宽度为(1.35±0.14)cm，较HCG治疗前[(0.96±0.24)cm]明显增加，差异有统计学意义( P＝0.03)。HCG治疗前、后阴茎长度[(2.29±0.16)cm与(2.55±0.19)cm]和睾丸体积[(0.64±0.15)ml与(0.76±0.24)ml]差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:新的尿道下裂分型明确了手术方式的选择，避免了某种术式指征的扩大。基于新的尿道下裂分型的系统化诊疗模式对尿道下裂的治疗效果有明显改善，可有效降低术后并发症发生率，是一种易被复制应用的尿道下裂诊疗模式。