患者男，49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年，于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术（PPV）+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好，随访发现眼压升高，取出眼内硅油后眼压仍反复升高，最高时达50 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），长期使用降眼压药物治疗，近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视，否认高血压、糖尿病等全身病史，否认外伤史及其他用药史。眼部检查：右眼最佳矫正视力（BCVA）－2.50 DS→0.05，左眼BCVA-3.75 DS/－1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊（图1A）外，双眼其余眼前节正常。眼底检查：右眼视盘颜色苍白，杯盘比0.9；左眼视盘颜色淡，杯盘比0.5。双眼视网膜平伏，可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑，视盘血管成屈膝状改变（图1B ）；左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查，右眼上方视野缺损，累及中心，下方部分视野缺损（图1C）；左眼未见明显视野缺损。房角镜检查，双眼房角全周开放，未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断：右眼继发性青光眼（玻璃体切割手术后）、白内障；双眼屈光不正。

回顾性分析1例在河南省人民医院内分泌代谢病科住院合并心血管疾病（CVD）高风险的长病程2型糖尿病（T2DM）患者在给予胰岛素强化治疗后，先后应用利拉鲁肽和司美格鲁肽序贯治疗的诊疗过程并进行文献复习。患者为60岁女性，体型肥胖，合并高血压、血脂异常，既往T2DM病史15年，长期应用胰岛素降糖治疗，评估胰岛功能及CVD风险后，出院时调整治疗方案为利拉鲁肽（1.2 mg/d），联合二甲双胍0.5 g（3次/d）、卡格列净100 mg（1次/d）。随访期间将利拉鲁肽调整为司美格鲁肽0.5 mg（1次/周），观察3个月后，患者血糖平稳，体重达标，依从性良好。对于存在CVD高危因素或有动脉粥样硬化性心血管疾病的T2DM患者，长效胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）司美格鲁肽可联合其他降糖药物，简化用药、平稳降糖，同时实现CVD获益。

回顾性分析1例在四川省雅安市雨城区人民医院内分泌科住院合并心血管疾病（CVD）高风险的长病程2型糖尿病（T2DM）患者在给予口服降糖药难以控制血糖达标后应用预混胰岛素联合二甲双胍治疗，血糖控制欠佳且体重增加，转换为利拉鲁肽治疗的诊疗过程并进行文献复习。患者为78岁女性，腹型肥胖，合并冠心病、高血压、血脂异常，既往T2DM病史23年，长期应用二甲双胍联合胰岛素降糖治疗，评估胰岛功能及CVD风险后，将胰岛素减量至停用，改为利拉鲁肽（0.6 mg/d）联合二甲双胍（0.5 g，3次/d）治疗。随访期间逐渐增加利拉鲁肽用量，观察3年后，患者血糖平稳达标，体重达标，依从性良好。对于存在CVD高危因素或有动脉粥样硬化性心血管疾病的T2DM患者，应用胰高糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂与其他降糖药物联合治疗，可简化用药方案、平稳降糖，同时实现CVD获益。

目的:观察比较硫酸氨基葡萄糖（GS）和双醋瑞因（DCN）对成人大骨节病（KBD）的治疗效果。方法:采用临床随机对照试验，在黑龙江省 KBD历史重病区繁荣乡、富路镇、龙安桥镇、亮河镇、绍文乡，根据《大骨节病诊断》（WS/T 207-2010）标准选取患者 240名，采用随机数字表法分为GS、DCN组（性别、年龄、KBD病情分度均衡），分别为 120、120名。每个月进行 1次随访，调查患者用药情况和临床症状，并发放下一阶段药物。在治疗前、中、末期（0、90、180 d）采集患者的空腹血样和尿样，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测患者血清白细胞介素（IL）-1β含量以及尿吡啶酚（PYD）水平。通过调查问卷进行视觉模拟量表（VAS）评分、受累关节评估、疗效自我评价、不良反应评估，依据《大骨节病治疗效果判定》（WS/T 79-2011）标准进行关节功能障碍评分和药物疗效判定。结果:软骨代谢相关细胞因子表达：治疗180 d，GS组血清IL-1β含量、尿PYD水平和DCN组尿PYD水平均低于同组治疗0 d时（ Z = - 2.332、- 5.420、- 5.204， P均 < 0.05）。VAS评分：治疗90 d，GS组患者疼痛、僵硬评分和DCN组疼痛、僵硬、功能评分均低于同组治疗0 d时（ Z = - 2.612、- 2.359，- 3.637、- 2.881、- 2.238， P均 < 0.05）；治疗180 d，GS、DCN组患者疼痛、僵硬和功能评分均明显低于同组治疗0 d时（ Z = - 6.738、- 9.530、- 7.781，- 5.428、- 3.761、- 3.587， P均 < 0.01）。受累关节评估：治疗90、180 d，除DCN组天气变化疼痛外，两组其余症状关节评分均低于治疗同组0 d时（ P均 < 0.05）。疗效自我评价：治疗180 d，DCN组患者疗效自我评价显效率高于GS组和同组治疗90 d时（χ 2 = 4.165、4.022， P均 < 0.05）。不良反应评估：治疗 90、180 d时，GS、DCN组患者不良反应主要为胃肠道症状。关节功能障碍评分：治疗 90 d，GS组患者治疗有效率与显效率之和高于 DCN组（χ 2 = 4.993， P < 0.05）；而治疗 180 d时两组间比较差异无统计学意义（χ 2 = 0.417， P > 0.05）。 结论:GS和DCN对成人KBD均有一定的治疗作用，可改善临床症状。GS起效快，且长期服用可在一定程度上保护软骨免受炎症因子侵害。

目的:探究我国真实世界中，于不同地域医院行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的急性冠脉综合征（ACS）患者对二级预防用药的依从性及其长期预后。方法:冠心病抗血小板治疗优选方案（OPT-CAD）研究是一项前瞻性、多中心、注册登记研究。本研究选取OPT-CAD研究中诊断为ACS且行PCI治疗的患者。以长江一线为中国南北方分界线，根据患者就诊医院的地理位置分南方组和北方组。为减少选择偏倚和潜在的混杂因素，两组间患者根据倾向性评分按1∶1最临近匹配法匹配。主要终点为患者出院后60个月随访期间发生的主要不良心脑血管事件（MACCE），包括心原性死亡、心肌梗死和/或缺血性卒中的复合终点；次要终点为60个月全因死亡、心原性死亡、心肌梗死、缺血性卒中以及出血学术研究联合会（BARC）定义的2、3、5型出血。记录患者的二级预防用药情况，二级预防药物包括：抗血小板药、他汀类、β受体阻滞、血管紧张素转化酶抑制/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂类（ACEI/ARB）等。匹配前后均比较两组患者的二级预防用药情况及临床事件发生率。结果:本研究共纳入7 049例ACS患者，其中南方组共1 958例患者，北方组共5 091例。倾向性评分匹配后南方组和北方组各1 324例。匹配前，北方组患者中吸烟、合并高血压及糖尿病、有既往史（心肌梗死、PCI及卒中）和冠心病家族史的比例较南方组高（ P均<0.05）。北方组复杂病变、弥漫病变、小血管病变和血栓病变占比均高于南方组（ P均<0.05）。出院后60个月，南方与北方组的抗血小板治疗模式差异有统计学意义（ P<0.001），其中南方组患者使用氯吡格雷单药治疗的比例高于北方组［9.8%（130/1 324）比1.1%（14//1 324）］，而北方组患者使用阿司匹林单药治疗的比例高于南方组［（67.4%（893/1 324）比46.5%（616/1 324）］。其他二级预防用药的使用上，南方组患者接受β受体阻滞剂［24.5%（325/1 324）比16.8%（222/1 324）， P<0.001］及ACEI/ARB［19.4%（257/1 324）比10.0%（133/1 324）， P<0.001］治疗的比例高于北方组。匹配后，北方组出院后60个月MACCE［8.4%（111/1 324）比6.2%（82/1 324）， P=0.030］和BARC2、3、5型出血［6.0%（80/1 324）比4.0%（53/1 324）， P=0.016］发生率高于南方组。 结论:与南方地区相比，北方地区PCI术后的ACS患者伴合并症和危险因素的比例较高，冠状动脉病变更为复杂，对药物依从性较差，预后也相对较差。

目的:描述性分析2023年9月2日呼和浩特地区儿童雷暴天气哮喘事件的临床特征，为儿童雷暴哮喘防治提供参考。方法:通过内蒙古自治区人民医院病案信息系统查询及电话随访获取患儿病历资料，回顾性分析雷暴发生后13 h内急诊就诊量、就诊时间、主要症状、过敏性疾病史、既往哮喘病史等资料以及72 h内住院患儿呼出气一氧化氮(FeNO)、肺功能等特点，并对部分雷暴哮喘患儿进行追踪随访。结果:1．雷暴天气发生13 h内内蒙古自治区人民医院儿科急诊因哮喘急性发作就诊患儿为357例，雷暴天气开始0.5 h因哮喘就诊患儿增多，就诊高峰时间为雷暴天气开始后3～8 h。2.在13 h内急诊就诊患儿主要表现为胸闷350例(98.04%)、呼吸困难275例(77.03%)、喘息241例(67.51%)，肺部可闻及肺部喘鸣音者301例(84.31%)。3.急诊患儿既往过敏性疾病史诊断为过敏性鼻炎者311例(87.11%)，其中未预防性用药者216例(69.45%)；诊断哮喘患儿47例(13.17%)，未预防用药者34例(72.34%)。4.在72 h内累计住院患儿41例，当夜住院患儿26例(7.28%)。72 h内住院患儿哮喘急性发作病情重度及危重度10例(24.39%)，外周血嗜酸性粒细胞百分比>0.05者41例(100%)，血清特异性免疫球蛋白IgE>30 IU/mL者39例(95.12%)，FeNO>35 ppb者24例(58.54%)，肺功能为轻中度阻塞性通气功能异常29例(70.73%)。5.3个月随访到雷暴哮喘患儿199例，6个月随访到雷暴哮喘患儿151例。结论:呼和浩特地区雷暴天气开始0.5 h因哮喘就诊人数增多，高峰就诊时间为雷暴天气后3～8 h。急诊患儿以胸闷、呼吸困难及喘息为主要表现，有明显过敏性鼻炎病史，多数首次诊断为哮喘，既往诊断为鼻炎、哮喘患儿大多未规范用药。住院患儿的外周血嗜酸性粒细胞比值、FeNO、肺功能结果明显异常。需加强对雷暴哮喘患儿的长期管理。

目的:通过分析恶性肿瘤患者并发深静脉血栓(Deep vein thrombosis，DVT)的危险因素，建立高危患者预警管理及评估机制，提高DVT患者的早期干预及治疗效果。方法:分别对吉林省肿瘤医院2017年3月至2019年3月诊治的恶性肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析，采用SPSS 22.0软件进行相关统计学分析。结果:发生DVT的恶性肿瘤患者年龄大多为60岁以上(66.2%)，多为晚期患者，肿瘤类型以肺癌较多，病理类型主要为腺癌( P<0.05)；24.9%的患者接受过手术治疗，76.7%的患者接受化疗，65.9%的患者行PICC置管；并发部位以下肢股静脉血栓比例最高(39.3%)，其次为腘静脉血栓(24.9%)和上肢静脉血栓(19.9%)。Logistic回归分析显示，>60岁恶性肿瘤患者发生DVT的风险是≤60岁者的1.310倍，具有血栓病史者发生DVT的风险是无血栓史患者的1.599倍，长期卧床者发生风险是非长期卧床者的1.489倍，晚期患者发生风险是中早期患者的2.788倍，腺癌患者发生风险较其他病理类型患者高，接受过手术治疗、化疗以及PICC置管治疗的恶性肿瘤患者发生DVT的风险分别是未接受过上述治疗方法的1.489、2.557和1.591倍。 结论:根据恶性肿瘤患者的发病部位、分期、化疗用药及诊疗措施等对高危患者给予适当的预防性用药，可降低肿瘤患者DVT发生风险。

目的:分析酶替代疗法治疗法布里病（Fabry disease）的有效性和安全性。方法:回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg -1·次 -1静脉泵注，每2周用药1次。 结果:5例患者均为男性，中位年龄37岁（29~51岁），均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样，所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常，肾功能不全4例，幼年时肢端疼痛3例（持续至成年1例），皮肤血管角化瘤3例，少汗4例，腹泻4例，角膜涡状混浊4例，高频听力异常2例。基因测序结果显示，2例为 GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T)，c.868A>G(p.Met290Val)]，1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)]，2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*)，c.838C>T(p.Gln280*)]，其中移码突变患者表现为经典型法布里病，该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后，5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较治疗前显著下降（ P<0.05），4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。 结论:法布里病临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应，治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。

目的:总结新生儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）的临床特点、诊断方法及基因变异特征。方法:回顾性分析北京儿童医院新生儿中心2013年4月至2020年8月收治、经中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测确诊新生儿CGD患儿的病例资料，总结其临床特点、诊断方法及基因检测结果。结果:共收治11例CGD患儿，男10例，发病日龄（14.6±5.6）d，入院日龄（20.9±4.9）d，3例有家族史。首发症状发热10例，咳嗽1例；伴随症状咳嗽6例，呼吸困难4例，皮肤脓疱疹3例，发热、腹泻各1例。肺部CT表现为团絮状阴影6例，肺内结节影3例，圆形及不规则高密度影、肺内实变各1例，合并胸腔积液1例，胸膜增厚2例，经病理诊断CGD 1例。痰培养白色念珠菌3例，烟曲霉菌2例，烟曲霉菌合并金黄色葡萄球菌1例，烟曲霉菌合并肺炎克雷伯菌、大肠埃希氏菌1例。GM试验阳性2例，阴性2例。血和脑脊液培养均阴性。白细胞计数（10.0~44.0）×10 9/L，C反应蛋白14~165 mg/L。筛查诊断：中性粒细胞呼吸爆发试验阳性11例。基因检测结果：CYBB基因变异9例，NCF1基因、NCF2基因变异各1例。抗细菌联合抗真菌治疗2~5周，均好转出院。8例存活，其中5例行造血干细胞移植，4例成功，1例失败后继续口服药物存活；3例长期口服磺胺甲噁唑及伏立康唑或伊曲康唑。3例自行停药后死于重症感染。 结论:新生儿CGD以肺部感染多见，影像学多表现为肺内结节或团絮状阴影，少数可有实变或伴胸腔积液。可通过中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测诊断；基因变异以X连锁CYBB基因变异为主，少数为常染色体隐性遗传的NCF1/NCF2基因变异导致。

目的:建立冠心病与抗栓临床研究创新网络平台（CardiaCare）的标准化数据字段定义，以期促进国内外数据平台的互认互通，增强平台对多中心临床研究的支持，进而保证平台数据得以规范化的使用。方法:通过对国内外重要指南、临床研究文献、数据库、标准术语集等进行回顾和分析，结合我国特色的临床诊疗实践信息及本平台主要研究方向，制定CardiaCare标准字段集及定义，并根据患者住院诊治、转归直至进行长期随访的时间顺序进行数据类别划分。结果:CardiaCare字段集涵盖了冠心病患者从入院之时起整个诊疗过程产生的常见字段以及随访期间相关的字段共计864个。字段集共由8个部分组成，分别为人口学和入院信息、病史和风险因素、临床表现及诊断、检验和检查、介入诊疗信息、用药信息、临床结局、特殊人群。其中，人口学和入院信息23个字段；病史和风险因素102个字段；临床表现及诊断22个字段；检验和检查111个字段；介入诊疗信息118个字段；用药信息213个字段；临床结局161个字段；特殊人群114个字段（其中经导管瓣膜置换术人群87个字段、心脏康复人群27个字段）。结论:基于CardiaCare多中心临床科研创新平台建立的冠心病患者诊疗过程及临床结局中关键数据标准字段集可为真实世界临床研究的连续数据采集和深度利用提供支持。该字段集在更多场景中的应用值得进一步探索。