目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:系统评价基于问题提示列表(Question Prompt List,QPL)的沟通干预方法在癌症患者中应用的可行性和效果.方法:计算机检索中国知网、万方、维普数据库、the Cochrane Library、PubMed、Embase及Web of Science数据库中QPL应用于癌症患者的文献,检索时限为1994年1月5日至2023年7月1日.使用Review Manager 5.4软件进行统计分析.结果:最终纳入14篇文献,共2 531例研究对象.Meta分析结果显示,QPL可帮助患者提问(SMD=0.29,95％CI:0.14～0.43,Z=3.87,P＜0.001),且不延长咨询时间(SMD=0.02,95％CI:-0.11～0.14,Z=0.26,P=0.800),也不会增加患者的咨询后焦虑(SMD=0.04,95％CI:-0.08～0.17,Z=0.68,P=0.500),并可提高患者在沟通中的自我效能(SMD=0.63,95％CI:0.40～0.86,Z=5.37,P＜0.001),患者对咨询的有用性评价较高(SMD=0.30,95％CI:0.03～0.57,Z=2.17,P=0.030).结论:在与癌症患者的沟通过程中,基于QPL的沟通干预方法是可行、有效的.

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是细胞主动分泌的具有磷脂双分子层结构的囊泡,天然携带母细胞来源的各种内容物,保留母细胞的生物学特征,可以反映其分泌时的母细胞状态.为了解EVs的生物发生及其在机体内的生物学功能,科学家们做了许多尝试,但直接检测EVs有一定的困难,目前的检测技术通常以EVs内容物作为检测对象,实现间接表征的目的.通过分析体液中的EVs,可以实现疾病诊断的目的,对EVs进行详细表征可以推动精准医学的发展.EVs属于内源性物质,可作为递送药物的载体,具有增加药效、降低药物毒理作用和辅助药物通过生物屏障的优势.目前,作为药物或者递送药物的载体应用尚存在的问题,包括(1)EVs内容物的表征,以便使用更明确定义的EVs;(2)开发适合的检测方法来监测体内的EVs,以确定和优化EVs的剂量、给药途径及潜在毒性;(3)确定EVs膜组成的种类及数量.EVs直径为纳米级别,内容物含量少,但临床应用价值大.应用中选择合适的分析技术将能够对EVs类型进行全面表征,并进一步推进对EVs生物学的理解,开发基于EVs的新型诊断和治疗方法,促进其临床转化.本综述介绍了 EVs研究中分析技术的原理、应用及优缺点,重点是EVs和EVs中蛋白质的表征检测技术.

目的 探索脑血管病患者主观性失眠与慢性期功能预后的关系.方法 本研究是对多中心、大型前瞻性研究——中国卒中后抑郁发生及其结局的前瞻性队列研究(prospective cohort study on the incidence and outcome of patients with post-stroke depression in China,PRIOD)的事后分析.选取PRIOD中入组患者人数较多的15个中心,对入组的脑血管病患者进行发病5年后的电话随访.收集患者的一般资料、临床特点.根据《精神障碍诊断与统计手册》(第五版)中失眠的诊断标准编制调查问卷,收集失眠及相关睡眠问题,评估患者是否存在主观性失眠以及睡眠时间.采用mRS评估患者的功能预后.采用多因素logistic回归分析脑血管病患者主观性失眠与功能预后的关系.结果 本研究共纳入698例患者,其中319例(45.70％)为主观性失眠患者,仅17.55％(56/319)服用助眠药物.logistic回归分析显示,主观性失眠与脑血管病患者功能预后存在显著关联:校正协变量后,与无失眠患者相比,主观性失眠患者功能残疾风险较高(OR 1.64,95％CI1.11～2.42,P=0.013);亚组分析显示,在基线为首次脑血管病发作患者中,与无失眠患者相比,主观性失眠患者功能残疾的风险较高(OR 1.74,95％CI1.13～2.68,P=0.013).结论 主观性失眠是导致脑血管病慢性期功能残疾的危险因素.

高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染,是子宫颈癌发生的主要原因,超过70％的子宫颈癌是由HPV16、18引起.当前,我国宫颈癌筛查指南要求,HPV16/18型感染的妇女转诊阴道镜检查.然而,临床实践中存在诸多问题,比如不践行指南建议、阴道镜质控不过关、随访策略执行不满意等,使得部分高风险患者错失最佳治疗时机.本文比较了国内外指南的异同,阐述了近年来国内外指南中关于HPV16/18型感染患者临床管理方式的变化;重点分析对于HPV16/18型感染患者,采用风险评估的技术进行辅助管理的必要性.展望未来,对HPV16/18感染者的精准筛查和分流管理模式,将有助于防止大部分宫颈癌的发生,是宫颈癌防控的重要组成部分.

目的 探讨指腹缺损行指动脉逆行岛状皮瓣术后8年的临床疗效.方法 回顾性分析我院自2013年1月至2015年12月采用指动脉逆行岛状皮瓣修复指腹缺损患者19例,均为单指受伤.示指7例,中指8例,环指3例,小指1例.结果 所有的皮瓣以及植皮区域均有色素沉着.15例患者对皮瓣修复满意,2例一般,2例不满意.均无寒冷不耐受情况.按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优15例,良4例.伤指远指间关节周径,伤指近、远指间关节主动活动度,皮瓣静态两点分辨觉对比健侧同指差异有统计学意义.感觉恢复评定S3有7例,S3+有12例.结论 指动脉逆行岛状皮瓣是指腹缺损的修复选择之一,具有血运可靠、操作简单等特点.虽然随访时感觉恢复略差,但可以接受.术后需要加强功能锻炼以解决关节活动受限的问题.如何解决色素沉着也是需要关注的问题之一.

目的 老年髋部骨折患者急性尿潴留(acute urinary retention,AUR)问题容易被忽视,通过建立老年髋部骨折患者AUR发生风险的临床预测模型,帮助临床医师能早期识别高风险患者,尽早干预,减少AUR的发生.方法 回顾性收集2023年7月1日至2023年8月31日就诊于本院急诊的老年髋部骨折患者313例,根据是否发生AUR将患者分为AUR组(45例)和非AUR组(268例),比较两组患者的基本特征、实验室化验指标、膀胱体积,通过Logistic分析影响AUR发生的独立危险因素,建立老年髋部骨折患者AUR发生风险的列线图预测模型,并对模型进行内部验证.结果 合并痴呆精神行为症状(behavioral and psychological symptoms of dementia,BPSD)(OR=3.334,95％CI 1.258～8.839,P=0.015)、使用催眠镇静药(OR=6.758,95％CI 2.184～20.912,P=0.001)、心率增快(OR=1.041,95％CI 1.013～1.070,P=0.004)、膀胱体积增大(OR=1.005,95％CI 1.004～1.007,P＜0.001)是老年髋部骨折患者发生AUR的独立危险因素,基于上述因素构建列线图预测模型,采用Bootstrap法进行内部验证显示预测曲线与标准模型曲线拟合度较高,平均绝对误差为0.021.受试者工作曲线(ROC)结果显示AUC为0.083,95％CI为0.767～0.909.结论 合并BPSD、使用催眠镇静药、心率增快、膀胱体积增大是老年髋部骨折患者发生AUR的独立危险因素,构建列线图预测模型可直观地评估老年髋部骨折患者AUR发生风险,为急诊医生提供参考.

目的 探讨孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.方法 以深圳出生队列研究平台的1 363对母子为研究对象.在孕期使用问卷调查孕妇一般人口学特征及被动吸烟情况,并在儿童1岁时使用年龄与发育进程问卷(ASQ-3/ASQ:SE)评估儿童神经行为发育情况.通过logistic回归模型分析孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.结果 孕期被动吸烟对1岁儿童除粗大动作外的其他方面发育均有不同程度的有害影响:与无被动吸烟相比,在孕早期重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.932,95％CI:1.023～3.648)、精细动作(OR=3.388,95％CI:1.232～9.317)、解决问题(OR=3.270,95％CI:1.317～7.795)、社交-情绪(OR=1.792,95％CI:1.159～2.772)发育迟缓的风险增大;在孕中期被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.802,95％CI:1.068～3.039)、个人-社会(OR=1.705,95％CI:1.080～2.837)发育迟缓的风险增大,重度被动吸烟的孕妇子代沟通(OR=2.864,95％CI:1.322～6.240)、社交-情绪(OR=1.882,95％CI:1.081～3.275)发育迟缓的风险增大;在孕晚期,重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=3.415,95％CI:1.366～3.158)、精细动作(OR=3.976,95％CI:1.838～13.360)、社交-情绪(OR=2.231,95％CI:1.234～4.032)发育迟缓的风险增大.结论 孕妇孕早、中、晚期被动吸烟可对子代1岁时神经行为发育多个方面造成不同程度的有害影响.建议相关部门加大相关宣传教育力度,引导大众减少室内吸烟、重视孕妇健康和儿童早期神经行为发育.

目的 分析中国西南地区10个地(州)市晚期肺癌免疫治疗分布情况,为制定晚期肺癌的防治策略提供参考依据.方法 收集2018-01-01-2022-05-31于中国西南地区2省10个地(州)市19家医院经免疫治疗的晚期肺癌患者资料,使用Excel 2019及SPSS 29.0分析数据,采用描述性统计学方法对其基线特征及药物不良反应发生情况进行分层分析.结果 本研究共纳入1 043例经免疫治疗的晚期肺癌患者,主要分布在遵义市、遂宁市和六盘水市等10个地(州)市的医院.所有纳入患者年龄23～94岁,中位年龄61岁.其中男801例(76.80％),既往具有吸烟史患者609例(58.38％),城镇居住患者631例(60.50％),企事业单位人员436例(41.80％);肺鳞癌413例(39.59％),肺腺癌449例(43.04％),小细胞肺癌132例(12.67％),其他病理类型49例(4.70％),Ⅳ期患者900例(86.29％);美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分0～2分患者1 015例(97.41％),驱动基因阳性患者176例(16.87％);程序性死亡蛋白配体-1(PD-L1)检测率17.16％,程序性死亡蛋白-1(PD-1)抑制剂使用率95.78％,PD-1/PD-L1抑制剂一线使用率55.99％,PD-1/PD-L1抑制剂联合治疗占80.54％,国产PD-1/PD-L1抑制剂使用率90.13％,适应证用药876例(83.98％).总体免疫相关不良反应发生率为68.26％,其中3～5级占13.23％,因不良反应导致停药的患者95例(9.10％),因严重免疫相关性肺炎死亡4例,因免疫相关性心肌炎死亡1例.绝大多数免疫相关不良反应经短暂性停药或激素对症治疗后好转.结论 中国西南部分地区晚期肺癌免疫治疗存在覆盖患者有限、药物可及性受限及部分医院用药经验相对不足等问题,需进一步改善.

目的 了解护生对大语言模型聊天机器人的使用体验,为规范使用大语言模型聊天机器人提供参考.方法 采用描述性质性研究方法,以目的抽样法选取15名来自4所医学院校的护生进行半结构式访谈.使用内容分析法对访谈资料进行分析、归纳并提炼主题.结果 共提炼出4个主题:使用体验感多样化;使用场景差异化;使用潜在问题;自我感知需求和期待.结论 护理教育和管理者应引领护生树立正确使用大语言模型价值观,制定相关使用准则规范其使用,还须加强培训和护理伦理建设,促进大语言模型在护理教育中的创新融合.