横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤,即使采用综合治疗,患者的预后仍不理想.深入了解横纹肌肉瘤的分子发生机制、寻找治疗靶点一直是人们追寻的目标.非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)可以调节基因转录和翻译,参与个体的发育与分化、细胞凋亡等,主要包括微小RNA(microRNA,miRNA)、长链非编码 RNA(long non-coding RNA,lncRNA)和环状 RNA(circular RNA,circRNA),已有研究表明其失调与恶性肿瘤的发生、发展密切相关.目前研究显示ncRNA在横纹肌肉瘤中也发挥重要作用,本综述分别阐述了 miRNA、lncRNA和circRNA在横纹肌肉瘤中扮演的角色,为靶向ncRNA治疗横纹肌肉瘤奠定理论基础.

颌骨区的横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）非常罕见。该例发生于下颌骨的胚胎性RMS，患者女，13岁，下颌骨体右侧部见不规则团块状密度影，局部见膨胀性骨质破坏区，镜下肿瘤主要由幼稚的原始间叶样细胞组成，散在分布横纹肌母细胞，局部见软骨样组织，免疫组织化学染色结蛋白、MyoD1和myogenin阳性。骨的RMS常见于软组织RMS累及或转移到骨，骨原发的RMS很少见，应注意与其他小圆细胞肿瘤、骨肉瘤及去分化软骨肉瘤鉴别。

目的:探讨大腿软组织恶性肿瘤切除术后复发的危险因素及患者术后下肢功能评价。方法:回顾并分析2011年5月至2021年5月于浙江大学医学院附属第二医院骨科行大腿软组织恶性肿瘤切除术患者211例，男117例、女94例，年龄53（43，65）岁。非典型或高分化脂肪肉瘤59例、其他类型脂肪肉瘤30例、恶性纤维组织细胞瘤33例、纤维肉瘤19例、横纹肌肉瘤12例、平滑肌肉瘤12例、滑膜肉瘤9例、其他37例。记录患者肌肉、骨或血管神经组织肿瘤受累情况，肌间室受累情况，术后国际骨肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）功能评分，复发情况。对解剖结构与术后复发的关系采用Cox逻辑回归分析，确定危险因素；比较不同的肌间室分组(内侧肌间室，前侧肌间室，后侧肌间室)的累计复发率；采用箱形图比较切除不同解剖结构（如股外侧肌、股二头肌、股骨等）的患者术后的功能情况。结果:211例中累计复发40例，复发率为18.9%；复发时间为术后37.0（18.2，52.8）个月。三个独立危险因素与复发相关：病理学分级[ HR=3.86，95% CI（1.75，8.51）]、累及股中间肌[ HR=3.05，95% CI（1.53，6.06）]和累及股内肌[ HR=3.17，95% CI（1.56，6.41）]。前间室内肿瘤切除患者五年累计复发风险率为（23.8%）较未切除者（10.3%）更高，差异有统计学意义（ P=0.020）；内侧间室内肿瘤切除患者累计复发风险率与未切除患者的差异无统计学意义（ P=0.783）；后间室内肿瘤切除患者五年累计复发风险率为4.8%，较未切除者（22.6%）更低，差异有统计学意义（ P=0.002）。末次随访时术后MSTS评分（26.0±3.2）分（范围9~30分）。切除部分股骨、股中间肌、股内侧肌及股直肌切除后患者功能较差，MSTS评分分别为25（23，28）、26（24，28）、26（24，28）、26（24，27）分。 结论:大腿软组织恶性肿瘤切除术后局部复发的危险因素包括与肿瘤的病理学分级、是否累及股中间肌或股内侧肌，前间室内肿瘤术后复发率更高；若肿瘤累及这些解剖结构更需关注术后局部复发风险。

目的:探讨儿童颅外恶性横纹肌样瘤(eMRTs)的临床特征及预后影响因素。方法:回顾性病例系列研究。对南京医科大学附属儿童医院2018年4月至2023年1月收治的21例eMRTs患儿的临床资料进行回顾性分析并随访，随访时间截至2023年10月30日。根据患儿性别、年龄、肿瘤起源部位、临床分期、病初乳酸脱氢酶(LDH)水平、手术切除肿瘤程度、化疗方案、放疗等因素分组，采用Kaplan-Meier法计算患儿2年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS)，采用Cox回归模型分析预后影响因素。结果:21例eMRTs患儿中，男7例，女14例，发病年龄24(3～138)个月。免疫组织化学显示患儿肿瘤组织均不表达整合酶相互作用因子1(INI-1)。其中肾脏起源13例，肾外非中枢起源8例。确诊时临床分期Ⅰ～Ⅱ期4例，Ⅲ～Ⅳ期17例。13例患儿行肿瘤完全切除术，7例行部分切除，1例仅行活检术。13例肾脏横纹肌样瘤中8例初始诱导给予AVDC(表柔比星、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺)/ICE(异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷)交替化疗，5例参照肾母细胞瘤方案；8例肾外非中枢横纹肌样瘤中，5例初始诱导给予AVDC/ICE交替化疗，3例参照软组织肉瘤常用方案。13例患儿接受放射治疗；1例患儿放化疗后接受自体干细胞移植巩固治疗。截至2023年10月，存活14例，死亡7例。总2年PFS和OS分别为56%(95% CI：35.7%～88.5%)和62%(95% CI：43.2%～89.4%)，其中采用AVDC/ICE交替化疗方案组2年PFS和OS分别为73%(95% CI：47.0%～100.0%)、79%(95% CI：56.4%～100.0%)。单因素Cox回归分析显示完全手术切除、接受AVDC/ICE交替化疗方案、放疗的患儿预后更好(均 P≤0.05)。多因素Cox回归显示是否放疗是影响患儿总体生存的独立危险因素。 结论:eMRTs好发于婴幼儿，恶性度高、侵袭性强，目前尚无金标准治疗方案，完全手术切除肿瘤联合AVDC/ICE交替化疗及放疗可能改善此类患儿预后。

目的:分析小儿非横纹肌肉瘤类软组织肿瘤(NRSTS)的临床特点及预后，以提高对此类肿瘤临床特点及预后的认识。方法:连续纳入2011年6月至2018年5月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房的NRSTS患儿共29例。重点收集患儿的临床及病理资料，分析其临床特点、国际横纹肌肉瘤协组(IRS)分期、小儿肿瘤协组(COG)危险度分组与预后关系。随访截止日期为2018年10月31日。采用 Kaplan- Meier进行生存分析。 结果:共纳入29例患儿，男14例，女15例，年龄7～169个月，中位年龄为59.5个月。病理类型共10种，滑膜肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、恶性横纹肌样瘤各5例，其他病理分型共14例。肿瘤原发于头颈部10例，四肢及躯干6例，内脏器官13例，发生远处转移者10例。IRS分期Ⅰ期及Ⅱ期患儿12例，Ⅲ期及Ⅳ期患儿17例。所有患儿均进行手术、化疗和/或放疗，术前化疗者9例，术后化疗者17例，无法手术切除者3例。中位随访时间16个月(4～89个月)。29例患儿死亡6例，其中恶性横纹肌样瘤最多，为3例。所有患儿2年总生存率为77.4%，2年无事件生存率为53.2%。单因素分析提示IRS分期、COG危险度分组及原发部位与预后相关。IRS分期Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期患儿2年无事件生存率分别为75.0%及35.9%( χ2＝7.303， P＝0.007)，2年总生存率分别为100%及61.8%( χ2＝4.81， P＝0.028)；COG危险度分组低危组与中高危组患儿2年无事件生存分别为66.7%及44.7%( χ2＝4.155， P＝0.042)，2年总生存率分别为100%及66.3%( χ2＝3.383， P＝0.066)；原发部位位于内脏及非内脏部位2年总生存率分别为59.3%及92.9%( χ2＝4.202， P＝0.04)。 结论:小儿NRSTS临床表现异质性强，治疗以手术治疗为主。原发部位位于内脏器官、IRS分期Ⅲ～Ⅳ患儿预后差。

目的:探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法:收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤，采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果:51例滑膜肉瘤中，48例（48/51）显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达，阳性率为94.1%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤（51/51）中均为强和弥漫的细胞核表达，阳性率为100%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例（6/94，6.4%）也存在不同程度的表达，包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%；而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。结论:SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物，可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。

目的 分析儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTS)的临床特点、治疗及预后影响因素.方法 回顾性分析2012年8月—2022年8月确诊并在我院接受规范治疗的NRSTS患儿的临床资料,通过Kaplan-Meier法分析患儿的预后及影响因素.结果 共纳入49例患儿,男27例,女22例,中位诊断年龄52.7(0.8～149.6)个月.病理亚型有14种,包括婴儿型纤维肉瘤9例(18.4％)、肾外横纹肌样瘤8例(16.3％)、炎性肌纤维母细胞瘤7例(14.3％)、肝未分化胚胎性肉瘤7例(14.3％)、其他病理亚型18例(36.7％).在多学科综合治疗下,初治完全缓解43例,部分缓解1例,有效率89.8％.复发15例(30.6％),中位复发时间14(3～40)个月,复发后中位生存时间16 个月.中位随访时间 37(4～125 个月),3 年 OS 为(74.9±6.6)％,3 年 EFS 为(59.4±7.3)％.Ⅰ+Ⅱ 期、Ⅲ+Ⅳ 期的 3 年 OS 分别为(94.4±5.4)％vs(56.9±10.4)％(P=0.003),3 年 EFS 分别为(72.9±9.6)％vs(46.2±10.3)％(P=0.042).COG危险度分组低危组和中高危组3年OS分别为100％vs(62.0±9.2)％(P=0.009).结论 儿童NRSTS治疗以多学科综合治疗为主,完全手术切除是预后良好的关键,COG中高危组预后不佳,复发患儿预后较差.

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是一种罕见的软组织恶性肿瘤,起源于未分化的间充质,组织学上类似于正常胎儿骨骼肌,常见于儿童及青少年,大多数起源于头颈部及泌尿生殖系统,多发生于男性,男女比为6:1[1],成人非常罕见,而发源于成人腹膜后的更是罕见.笔者报告1例发生于右侧结肠旁沟的梭形细胞RMS的影像表现及外科术后的治疗情况,旨在提高对该病的认识.

目的 探讨颞骨横纹肌肉瘤(RMS)的CT、MRI表现特征.方法 选取经手术病理证实的 7 例RMS的CT和MRI资料,对其起源部位、大小、边界、形态、信号特点、表观弥散系数(ADC)值和强化特征及免疫组织化学和Ki67 表达程度特征进行回顾性分析.结果 7 例患者中,起源于颞骨岩尖 3 例,岩骨体 2 例,中耳乳突区 2 例.肿瘤大小为 1.9 cm×2.1 cm×2.9 cm～8.1 cm×4.7 cm×3.9 cm,均呈不规则、边界清楚肿块,T1WI低信号、T2WI高信号,增强后呈均匀性强化 5 例、非均匀性强化 2 例,肿瘤ADC值范围为(0.89～1.04)×10-3 mm2/s,平均(0.92±0.07)×10-3mm2/s.肿瘤Ki67 表达程度范围为 50%～80%.结论 颞骨横纹肌肉瘤MRI表现为颞骨的溶骨性、边界清楚的软组织肿块,T1WI低信号、T2WI高信号,增强后呈明显强化,肿瘤细胞Ki67 均呈高表达为其典型特征.

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)是一类罕见的高异质性肿瘤,根据世界卫生组织分类,可分为50多个亚型,其诊断、治疗和预后各不相同.在多数临床病例中,不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征,多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的.本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)、脂肪肉瘤(liposarcoma, LPS)和横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)病理特征的STS患者,其α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,SMA)、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2)和成肌分化因子-1 (myogenic differentiation 1,MyoD1)均为阳性.