目的:探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料，均行非对称性经缝牵引治疗，采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力，并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量，分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化，计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果:研究共纳入38例患儿，其中男34例，女4例，年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗，术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年，结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调，3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析，结果显示A点前移量为(12.67±4.62) mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)，而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义( P>0.05)，LPA点的两侧距离差值虽然有缩小，但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)。与牵引前相比，牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法，并能很好地恢复面中部对称性。

分析应用经缝牵引成骨技术在唇腭裂面中部骨骼发育不全患儿治疗中的临床护理经验。自2005年研究出改良的缝牵引成骨装置系统，用更加稳固的外固定式支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，在100多例青少年唇腭裂患儿面中部骨骼发育不全的治疗中取得了良好的效果。总结建立患者的围手术期护理方式，提供专科化护理和规范化使用牵引固定支架的方法，从而有效提高患者的治疗效果，提高患儿及家长的依从性，有效促进患儿的康复。

目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿为1岁男性，主要临床特点为轻度身材矮小( Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良，包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿 ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南，c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗，身高明显改善。 结论:ACAN：c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据.ABS的发病原因复杂,包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因,以及母亲孕期服用高剂量氟康唑药物等.上呼吸道阻塞所致的呼吸困难往往成为危及ABS患者生命的主要原因之一.本文针对ABS的临床特征、病因、鉴别诊断、治疗和预防等研究进展作一综述.

目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性.方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病.收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查.抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析.结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现.对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM_00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变.结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测.

背景 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因.目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道.目的 分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型.方法 收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果 进行分析,并以"点状软骨发育不良""芳香基硫酸酯酶E"和"chondrodysplasia punctate""ARSE"为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型.结果 本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化.全外显子测序结果 发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道.经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡.临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩.其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限.通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位.结论 首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识.

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征.软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸.软骨发育不全的管理是多方面的,需要在整个生命过程中多个学科共同参与.该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识,旨在为临床医疗提供指导,以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预.

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明POR基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征.患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听力损失,类型复杂多变.本文根据病史结合相关文献对其临床听力学特征及遗传学病因等进行探讨.