目的 探讨表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的儿童第四脑室旁脑桥肿瘤的手术疗效及引起该症状的可能机制.方法 回顾性分析2016年7月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的9例表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿的临床资料.7例患儿既往口服抗癫痫药物治疗,其中6例无效,1例发作频率下降50％.4例患儿术前的弥散张量成像显示肿瘤与外展神经核、面神经核关系密切.9例患儿均采用小脑延髓裂隙入路切除脑桥肿瘤.5例患儿术中行肿瘤深部电生理监测,记录肿瘤放电情况.于术后3、6、12个月及之后每年门诊随访患儿的临床症状,且至少每年复查1次头颅MRI.结果 9例患儿均达到肿瘤全切除;其中8例组织病理学检查提示为节细胞胶质瘤[世界卫生组织(WHO)1级],1例为错构瘤.5例术中行神经电生理监测的患儿中,3例于肿瘤深部记录到1～3次棘波样放电,另2例患儿未记录到任何放电.术后,9例患儿的发作性症状均未再出现,均未使用抗癫痫药物.9例患儿的随访时间[M(范围)]为39(28～89)个月;至末次随访,未见肿瘤复发以及症状再发作;1例患儿术后出现右侧肢体肌力下降,左眼内斜,末次随访时患儿肌力恢复,但左眼内斜仍未恢复.结论 表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿常规抗癫痫治疗无效,尽早行肿瘤全切除可达到临床治愈效果;其发作性症状可能与肿瘤的异常放电相关.

目的 通过超声定量分析评估二次分娩后不同分娩方式对盆底功能的影响.方法 收集2018年1月～2020年12月二次分娩后产后6周于我院产科复查盆底超声的女性,共922例.根据分娩方式将研究对象分为4组:两次阴道分娩组(A组,244例);剖宫产后阴道分娩组(B组,219例);阴道分娩后剖宫产组(C组,222例);两次剖宫产组(D组,237例).所有研究对象均进行盆腔脏器脱垂(pelvic organ proplapse,POP)分期并测量超声定量参数:残余尿、逼尿肌厚度、尿道倾斜角(urethral inclination,UI)、尿道旋转角(urethral angle of rotation,UAR)、膀胱移动度(bladder mobility,BM)、膀胱尿道后角(pos-terior vesicourethra angle,PVA)、膀胱位置、子宫位置、直肠位置、肛提肌裂孔(levator ani musculus hole,LAMH)面积.比较不同分娩方式的超声定量参数的差异.结果 4组不同分娩方式产后POP发病率不同,A组发病率最高(P＜0.05).4组比较盆底超声定量参数:UI、UAR、BM、PVA、膀胱位置、子宫位置、直肠位置、LAMH面积差异均存在统计学意义(P＜0.05).结论 分娩后POP发病率与不同分娩方式有关,通过盆底超声定量参数测量可对产后POP进行预测.

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

目的:建立不稳定型锁骨外侧端骨折的新分型以指导临床治疗，并评价其临床应用效果。方法:收集2016年1月至2020年12月收治的67例锁骨外侧端骨折患者的病历资料。上海市第一人民医院提供37例，男22，女15例；平均年龄为49.1岁（范围22~78岁）。天津市天津医院上肢二病区提供30例，男20例，女10例，平均年龄为47.6岁（范围19~76岁）。通过肩关节Zanca位X线片及CT测量喙锁间隙和锁骨下表面骨折块至锁骨远端的距离来判断韧带损伤情况。以肩关节Zanca位X线片及锁骨下表面CT三维重建像测量为基础，根据骨折与喙锁韧带止点关系、喙锁韧带损伤、肩锁关节是否受累及骨折稳定性等要素建立锁骨外侧端骨折公济分型，对稳定型骨折推荐采用保守治疗，不稳定型骨折推荐采用手术治疗。3名经验丰富的骨科医生和3名放射科医生独立观察67例锁骨远端骨折患者的影像学资料，根据新建立的公济分型确定骨折类型，间隔4周后随机进行再次分型；最后随机选取15例资料由2名经简单培训的低年资骨科医生进行分型（内部验证）；计算组内相关系数（intra-class correlation efficient，ICC）进行一致性检验。结果:锁骨外侧端骨折公济分型共5型，1型：孤立的锥状结节撕脱性骨折，骨折线位于喙突内侧；2型：完整累及斜方韧带和锥状韧带锁骨止点，骨折线延伸至锁骨中段，肩锁关节完整；3型：锁骨下表面骨折块分别累及斜方韧带和锥状韧带锁骨止点；4型：锥状韧带断裂，斜方韧带锁骨止点撕脱性骨折；5型：锥状韧带完整，斜方韧带锁骨止点撕脱性骨折。67例中例1型18例，2型4例，3型8例，4型32例，5型5例。公济分型的观察者内及观察者间的一致性均良好（骨科医生 ICC为0.782，放射科医生 ICC为0.750；骨科医生与放射科医生第1次 ICC为0.764，第2次 ICC为0.778；内部检验 ICC为0.793）。1型和2型骨折行锁骨外侧端解剖钢板固定联合喙突锚钉固定，3型和4型骨折行锁骨钩钢板联合喙突锚钉固定，5型骨折行保守治疗。末次随访时所有患者均无明显的肩关节不稳和疼痛，未出现内固定失败和固定物断裂。 结论:建立的公济分型在观察者内及观察者间具有中等可靠性，锁骨远端骨折公济分型对锁骨远端骨折稳定性的判断及治疗选择更具指导意义。

目的:运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态并评估术后效果。方法:2019年4月至2021年12月，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科手术治疗单侧微小型唇裂患儿27例，男13例、女14例，年龄6个月至25[0.7(0.8，2.0)]岁。运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态。拍摄术前及术后照片，测量人中偏斜角，唇高、侧唇宽、唇峰点红唇厚度、唇峰至面中线距离的不对称率(即健侧/患侧的比值减1的绝对值，值越小代表健患侧越对称)等指标来评估手术效果。结果:与术前相比，27例微小型唇裂患儿术后的人中偏斜角( P<0.001)、唇高不对称率( P<0.001)、侧唇宽不对称率( P＝0.019)、唇峰点红唇厚度不对称率( P＝0.021)、唇峰至面中线距离不对称率( P＝0.004)均小于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态后，健患侧对称性较术前有了明显改善，为微小型唇裂的美学形态重建提供了新方案。

目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异 NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。 结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了 NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

目的:探讨智能盆底超声联合多平面成像技术在产后压力性尿失禁(SUI)筛查中的应用。方法:选取2016年9月至2018年12月在本院收治90例SUI产后产妇作为SUI组，同期选取90例非SUI的健康产后产妇作为健康组，所有产妇均行静息和Valsalva动作状态下智能盆底超声联合多平面成像技术检查。结果:SUI组静息和Valsalva动作状态下膀胱尿道后角、盆膈裂孔面积明显高于健康组，SUI组静息和Valsalva动作状态下耻骨直肠肌厚度明显低于健康组，SUI组膀胱颈移动度、尿道旋转度、尿道内口漏斗发生率明显高于健康组，差异有统计学意义( P<0.05)，SUI组和健康组尿道长度、尿道倾斜角比较，差异无统计学意义( P>0.05)；智能盆底超声联合多平面成像技术筛查SUI的敏感度、特异度、准确度为90.00%、93.33%、91.67%，与实际结果基本一致( P<0.05)。 结论:智能盆底超声联合多平面成像技术可有效显示SUI产妇的膀胱颈和尿道支持结构改变，在SUI筛查中具有良好的应用价值，值得临床推广。

方法:在7例新鲜人颅颈段标本上采用经口咽逐级扩大入路行经斜坡置钉枕颈固定：单纯经口咽入路、经口咽软腭切开入路、经口咽软硬腭切开入路、经口咽下颌骨切开入路、经口咽下颌骨-舌体切开入路。在切开入路过程中观察咽后壁软组织的分布并测量其厚度，观察椎动脉走行及其至中线的距离，测量斜坡的显露范围、椎骨显露范围及斜坡置钉角度范围（下切牙或下颌骨基底中点处至斜坡显露端的连线与斜坡骨面切线的夹角）。结果:咽后壁软组织厚度于斜坡咽结节以上为（3.5±0.6）mm，C 1~C 5椎前为（5.0±0.5）mm。双侧椎动脉至中线的距离在C 1，2、C 2，3、C 3，4和C 4，5水平分别为（19.5±1.2）mm、（14.6±2.7）mm、（14.0±2.7）mm和（13.9±2.7）mm。单纯经口咽入路：斜坡显露纵径为（8.3±3.0）mm，下切牙至斜坡显露上缘、斜坡下缘、C 1前结节、C 2椎体及C 3椎体的距离分别为（104.7±4.3）mm、（99.2±6.8）mm、（81.4±4.3）mm、（75.1±4.0）mm及（68.7±6.5）mm；6例标本颈椎显露达C 3椎体，1例显露至C 2椎体。经口咽软腭切开入路：斜坡显露纵径为（18.5±4.8）mm，下切牙至斜坡显露上缘、咽结节距离分别为（107.9±6.7）mm、（104.8±6.7）mm。经口咽软硬腭切开入路：斜坡显露纵径为（26.3±1.8）mm（斜坡全长），下切牙至斜坡显露上缘的距离为（112.4±12.6）mm。经口咽下颌骨切开或下颌骨-舌体切开入路均显露斜坡全长，下颌骨基底中点处至斜坡上、下缘及咽结节的距离分别为（141.8±15.7）mm、（131.0±9.9）mm及（120.5±8.2）mm；颈椎显露最下缘可达C 5，6椎间隙。单纯经口咽入路由于斜坡显露范围不够，无法完成斜坡理想置钉；经口咽软腭切开入路和经口咽软硬腭切开入路的斜坡置钉率分别为71%（5/7例）和86%（6/7例），置钉角度为92.6°±7.7°；经口咽下颌骨或下颌骨-舌体切开入路的斜坡置钉率为100%，置钉角度为75.1°±7.7°。 结论:经口咽软腭切开及软硬腭切开入路基本能满足前路枕颈固定术的斜坡置钉要求。对口裂较小或张口受限、颅底扁平、颅底凹陷所致斜坡倾斜角度较小或需下颈椎固定重建者，应采用经口咽下颌骨切开入路。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。