目的:探讨消融疼痛对肺静脉隔离时导管贴靠压力(CF)的影响.方法:连续入选 2023 年 2 月至 5 月因药物难治性心房颤动到阜外华中心血管病医院就诊并行射频导管消融治疗的患者 40 例.将两侧肺静脉各分为 8 个区域.记录导管与心房组织的CF和贴靠稳定(至少 50%导管贴靠时间CF≥10 g)的消融点数量.根据面部疼痛量表(修订版)对患者进行疼痛评估,每个消融区域取最大疼痛值.根据疼痛评分高低,将各区域疼痛评分较高的 20 例分为疼痛组,较低的 20 例分为普通组.分析各部位CF特征和与疼痛之间的关系.结果:在 40 例心房颤动患者中共记录 3 832 个环肺静脉消融点,CF为(12.2±7.8)g.疼痛组的CF显著低于普通组[(11.1±5.1)g vs.(13.4±4.8)g,P<0.05].右上肺静脉顶部是CF最大的区域,为(16.5±5.8)g,左侧前壁上部(左心耳嵴部)是CF最小的区域,为(7.5±3.7)g.在右下肺静脉底部、右侧后壁下部、左下肺静脉底部、左侧后壁下部、左侧后壁中部、左侧后壁上部区域,疼痛组的CF均显著小于普通组(P均<0.05).在 3 832 个消融点中,贴靠稳定的消融点有 2 193 个(57.2%),疼痛组贴靠稳定的消融点构成比显著低于普通组(55.2%vs.59.5%,P<0.05).在右下肺静脉底部、右侧后壁下部、左侧前壁下部、左下肺静脉底部、左侧后壁中部、左侧后壁下部区域,疼痛组贴靠稳定的消融点构成比均低于普通组(P均<0.05).此外,左肺静脉贴靠稳定消融点的构成比更低(54.2%vs.60.5%,P<0.05),尤其是在左侧前壁上部(左心耳嵴部),40 例患者 224 个消融点中,仅有 88 个(39.3%)贴靠稳定的消融点.结论:消融时疼痛会影响导管与心房组织的贴靠稳定,术者应实时监测CF,以提高肺静脉隔离效果,尤其是在疼痛更剧烈的部位.

目的:探讨分析沟通技巧在支气管哮喘患儿静脉采血中的应用及其临床意义。方法:回顾性选择2017年12月至2018年12月石家庄市第二医院进行静脉采血的支气管哮喘患儿100例作为研究对象，采用回顾性的研究设计，根据采血方法将患儿分为对照组( n＝50)和观察组( n＝50)。对照组患儿进行常规的采血工作，观察组患儿在其基础上进行沟通技巧的干预。比较两组患儿的采血情况，包括采血所花费的时间，采血后止血压迫的时间，以及一次性穿刺成功率。对两组患儿的家属进行满意度(沟通技巧、服务态度、技术专业性)的评估。对两组患儿在进行静脉采血时的疼痛情况评分进行评估比较。 结果:观察组采血所用时间以及采血后止血压迫的时间显著少于对照组( t＝8.96，7.12， P＝0.035、0.038)，观察组患儿采血一次性穿刺成功的例数显著多于对照组(χ 2＝5.31， P＝0.034)。观察组沟通技巧，服务态度以及技术专业性方面的评分显著高于对照组( t＝5.84、6.77、5.42， P＝0.031、0.041、0.027)；观察组面部表情量表(Wong-Baker)、儿童疼痛行为量表(FLACC)评分显著低于对照组( t＝7.96、5.12， P＝0.025、0.023)，观察组患儿在进行静脉采血后不哭的例数显著多于对照组(χ 2＝6.31， P＝0.024)。 结论:在支气管哮喘患儿进行静脉采血时及时对患儿进行沟通技巧的干预，能够有效缩短患儿的采血时间以及采血后止血压迫时间，有效提高了采血的成功率，值得推广应用。

目的:观察胶原蛋白植入剂填充矫正泪槽畸形的效果。方法:2018年7月至2019年10月，南京医科大学友谊整形外科医院皮肤科收治25例(男2例，女23例，年龄20～40岁，平均30岁)泪槽畸形患者，在局部神经阻滞麻醉或者局部表面麻醉下，用胶原蛋白植入剂进行泪槽注射，评估注射后效果与不良反应。结果:25例患者注射胶原蛋白植入剂后泪槽凹陷明显改善，下睑到颧颊区域呈现自然流畅、年轻化的轮廓曲线，泪槽凹陷形成的阴影及下眼睑色素沉着明显改善。25例患者注射即刻均有轻度肿胀、2例局部瘀斑，1例患者注射后局部出现条形小凸起。有效22例，占88.00%，满意23例，占92.00%。术后随访3个月，1个月内效果维持满意。结论:胶原蛋白植入剂注射填充可改变泪槽畸形，可达到面部年轻化目的。

目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法:回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料，并进行文献复习。结果:该家系三代13人中有7例患者，成年女性和男性各1例，儿童5例；均表现为出生后进行性生长衰竭，严重不匀称矮小，无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)杂合错义突变，为致病突变，该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估，3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2，4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH；1.1~1.4 IU·kg －1·周 －1)治疗，并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue, GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2)，均取得了一定的促生长疗效。 结论:c．5099A>G(p.Tyr1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD，还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

目的:了解儿童面部急性外伤的临床特点，探讨整形美容技术用于修复儿童面部急性外伤的临床效果。方法:回顾性分析2017年6月至2018年6月浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科收治的面部急性外伤患儿的临床资料，所有患儿均接受整形美容治疗，并于术后3、6、12个月随访，采用瘢痕美容评估及评级量表(SCAR)评价瘢痕情况，调查患儿家长对瘢痕的满意度。分析患儿的面部急性外伤的临床特点。采用GraphPad Prism 8.0.0进行统计学分析，组间比较采用方差分析，组间两两比较采用LSD- t检验，采用多因素回归分析探索影响患儿家长对瘢痕满意度的主要因素， P<0.05表示差异有统计学意义。 结果:共纳入面部外伤患儿338例(364处)，男223例，女115例，年龄1~14岁，平均4.5岁。其中磕伤307例，锐器割伤14例，车祸伤13例，狗咬伤3例，高处坠落伤1例，累及多个解剖区域，其中额部(174例)最多，所有创面均采用整形美容技术成功修复。术后3、6、12个月瘢痕SCAR评分分别为(2.9±1.0)分、(1.9±0.7)分、(1.8±0.8)分，3组间比较差异有统计学意义( P<0.01)；术后3个月分别与术后6、12个月比较，差异均有统计学意义( P<0.01)；术后6个月与术后12个月比较，差异无统计学意义( P>0.05)。术后3、6、12个月家长满意度评分分别为(7.4±0.7)分、(7.9±0.7)分、(8.2±0.8)分，3组间比较差异有统计学意义( P<0.01)；术后12个月分别与术后3、6个月比较，差异均有统计学意义( P<0.01)；术后3个月与术后6个月比较，差异无统计学意义( P>0.05)。多因素回归分析显示，创口受累区域是否多发及预后瘢痕的宽度是影响患儿家长对瘢痕满意度的主要因素。 结论:儿童面部急性外伤多由钝物磕伤引起，额部好发。根据创面特点采用整形美容技术修复儿童面部急性外伤，可以实现伤口最佳愈合，改善瘢痕预后，有望进一步提高患者满意度。

目的:探讨数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区骨缺损的疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2013年6月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治的8例外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损患者临床资料，其中男6例，女2例；年龄18～43岁[(31.9±9.0)岁]。术前均采用数字化技术对上颌骨进行重建，根据缺损区需要恢复的最佳形态确定截取髂骨的范围，利用3D打印技术打印出头模及导板，在头模上进行钛网的预弯制，术中根据导板进行取骨和Onlay植骨。术后6～9个月进行种植修复，4～6个月后行烤瓷冠修复。观察植骨术后6个月髂骨成活情况及术后并发症情况，种植体植入前测量牙槽嵴近远中、垂直向及唇腭侧的骨量提升高度，烤瓷冠修复6个月后观察种植体周围情况，采用视觉模拟评分(VAS)对髂骨移植后、种植体植入后疼痛进行评估，手术当天及术后4个月采用种植体稳定系数(ISQ)评估种植体稳定性。结果:患者均获随访24～48个月[(33.3±9.7)个月]。8例非血管化髂骨全部成活。植骨后轻度感染1例，种植体植入后出现牙龈炎性增生1例，经治疗愈合良好。未见明显种植体周围炎，移植骨未见明显吸收。缺牙区牙槽嵴近远中骨量提升为30.28～39.67 mm，垂直向骨量提升为9.58～11.32 mm，唇腭向骨量提升为2.06～7.41 mm。种植体均形成了良好的骨结合。种植体植入后VAS为(3.4±0.7)分，较髂骨移植后的(7.3±2.0)分明显降低( P<0.05)。术后4个月的ISQ(84.4±1.9)与手术当天(72.9±1.4)比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:应用数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损，可提高移植骨成活率；术后给予种植修复，可减轻疼痛，能够较好地恢复患者面部外观，获得满意的口腔生理功能。

目的:构建一套适用于烧伤患者面颈部创面和瘢痕的针对性精准评估系统。方法:采用文献分析和调查研究相结合的方法，遵循条目体系构建的基本原则。2020年6—8月，以面颈部整形美学标准为基础，患者烧伤后面颈部创面与瘢痕评估为中心，初步形成烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。于2020年9月对38名相关领域专家行预函询，并根据专家意见修改问卷。2020年12月—2021年3月，运用德尔菲法对符合入选标准的35名来自广州、深圳、上海、北京等地相关领域专家开展函询，筛选并确立条目。计算函询问卷有效回收率，判断专家积极程度；计算所有条目的权威系数均值，判断专家权威程度；计算所有三级条目的重要性专家评分均值、变异系数均值和满分率均值，判断专家意见集中程度；计算所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分变异系数均值、肯德尔和谐系数，判断专家意见协调程度。对函询中所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分的肯德尔和谐系数行 χ2检验。 结果:经德尔菲法函询的35名专家以男性居多，年龄为（48±10）岁，工作年限8~38年，副高及以上职称者为主，均为本科及以上学历，烧伤科专家11人、创面修复科专家7人、整形美容科专家4人、康复医学科专家13人。最后形成包含4个一级条目、21个二级条目、40个三级条目和1个面谱的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。函询问卷有效回收率为100%（35/35）。所有条目的权威系数均值为0.89。所有三级条目的重要性专家评分均值为4.67分，重要性专家评分变异系数均值为0.01，满分率均值为86.3%。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的变异系数均值分别为0.01、0.01、0.02。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的肯德尔和谐系数检验，结果均有统计学意义（ χ2值分别为1 201.53、745.67、707.07， P<0.05）。 结论:构建的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统具有较高的科学性、可靠性，可用于烧伤患者面颈部创面或瘢痕的评估。

目的:探讨不同手术方法治疗双膦酸盐性颌骨坏死(BRONJ)的临床效果。方法:回顾性分析2013年1月至2019年3月，南京市口腔医院收治的行手术治疗的20例双膦酸盐性颌骨坏死患者的临床资料，对治疗方法与结果进行分析。其中男14例，女6例，发病时的平均年龄为65.4岁(48～81岁)，其中男性67.4岁，女性60.7岁。处于第1阶段9例，第2阶段7例，第3阶段3例，1例患者上颌第2阶段、下颌第3阶段。对于部分处于第1阶段或第2阶段、全身情况较差、不能耐受全麻手术或手术创伤的患者，根据影像学评估的结果，若局部已形成完整的死骨，则在局麻下进行死骨摘除术；对于病变区死骨尚未完全分离患者，行颌骨部分切除术。对于发生在下颌骨且症状较重的第3阶段BRONJ患者，如形成了口内、外瘘管，发生了病理性骨折，或病变累及下颌骨下缘等颌面部骨质，在全身条件允许的情况下，通常行节段性截骨术。结果:本组20例，有6例(含1例病变同时累及上、下颌骨患者)接受了死骨摘除术，11例接受了颌骨部分切除术，4例(含1例病变同时累及上、下颌骨患者)接受了下颌骨节段性截骨术。随访1～67个月，平均32.8个月，其中4例行下颌骨节段性截骨术的患者治愈，6例通过颌骨部分切除术的患者达到临床无症状，其余患者疼痛、死骨外露等症状减轻，病程明显减缓。结论:死骨摘除术和颌骨部分切除术可使双膦酸盐性颌骨坏死患者症状减轻，部分患者可达到临床治愈，提高了患者的生活质量，而下颌骨节段性截骨术作为较彻底的治疗方法，可考虑作为病变为下颌骨第3阶段且全身状况较好患者的首选治疗方式。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

目的:探讨咬肌神经-面神经吻合术(MFNT)治疗周围性面瘫的效果和安全性。方法:回顾性分析2017年6月至2020年9月于四川大学华西医院神经外科接受MFNT治疗的40例周围性面瘫患者的临床资料。所有患者均在术前和随访中记录其面部表情，以及执行一系列动作时的面部运动情况。根据面部神经分级量表(FNGS)2.0和Sunnybrook面部分级系统(SFGS)，以及面部不对称指数(FAI)、睑裂宽度、人中偏移以及嘴角运动的角度或位移等指标评估面部的对称性和面部运动功能，从而评价手术疗效。结果:手术并发症的发生率为7.5%(3/40)，包括切口感染、眼部不适和腮腺液漏各1例。40例患者的中位随访时间为13.4个月(6.6~24.7个月)，术后首次出现面部肌肉收缩的中位时间为2.4个月(0.8~5.6个月)。术后85%(34/40)的患者面部对称性和运动功能明显改善。FNGS 2.0评估结果提示，术后40例患者患侧的闭眼、鼻唇沟及嘴角运动方面的得分均较术前明显降低(均 P<0.001)，而联带运动得分无明显增加( P>0.05)；术后中位面瘫等级自术前的5.0级降至3.5级( P<0.001)。SFGS评估结果显示，术后患者的静息对称性评分下降，运动对称性评分和综合评分均增加(均 P<0.001)，但联带运动得分亦较术前增加( P<0.05)。与术前相比，术后40例患者静息和运动时的FAI均降低(均 P<0.001)；眼睑闭合能力增强，人中偏移减小(均 P<0.001)；患侧嘴角运动位移明显增大，双侧嘴角倾角明显减小(均 P<0.001)。 结论:MFNT是治疗周围性面瘫的有效方法，可改善面部的对称性和运动功能，且手术相关并发症较少。