骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia of bone,FD)是一种髓内良性的纤维性-骨性病变,可累及单骨或多骨.颅颌面骨为FD的高发病率部位.颅颌面骨纤维异常增殖症(craniofacial fibrous dysplasia,CFD)多表现为头面部无痛渐进的单个或多个非炎性肿块,不同颅面部组织器官受累可相应出现面部畸形、视力受损、鼻窦感染、听力障碍、牙齿移位缺失等,严重影响患者的容貌、生活质量和身心健康.特殊类型的CFD患者还可伴有皮肤和/或内分泌系统紊乱等骨骼外表现.由于CFD疾病谱复杂、临床表型多样,目前对于CFD的治疗策略仍处于探索阶段.现就如何平衡保守治疗与外科治疗,在适当的手术时机制定个性化手术方案,建立多学科合作团队等问题作一综述.

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

目的:对面部偏斜患者的颌面部结构进行锥形束CT三维扫描成像并测量，分析面部偏斜患者下颌骨的结构特征以及空间位置。方法:选取面部偏斜的患者61例为研究组(男7例，女54例)，年龄(23.97±5.80)岁，选取15例个别正常 患者为对照组(男2例，女13例)，年龄(22.47±5.49)岁，进行病例对照研究。对所选取研究对象进行颅面部锥形束CT成像，利用三维测量软件(Invivo5)的3D分析功能描绘测量相关解剖标志点，比较两组患者下颌骨形态与位置差异。 结果:①研究组偏斜侧下颌升支高度(54.78±6.30) mm与偏斜对侧(56.22±5.25) mm ( P＝0.004)，偏斜侧下颌体总长度(116.15±6.00) mm与偏斜对侧(117.96±6.20) mm ( P＝0.001)，偏斜侧髁突高度(23.34±3.80) mm与偏斜对侧(24.50±3.40) mm ( P＝0.001)，偏斜侧上颌尖牙垂直向位置(24.72±4.35) mm与偏斜对侧(25.29±4.32) mm ( P＝0.028)，偏斜侧上颌第一磨牙垂直向位置(22.60±4.51) mm与偏斜对侧(23.13±4.12) mm ( P＝0.041)，偏斜侧下颌升支内倾角度84.21°±3.16°与偏斜对侧82.87°±3.81° ( P＝0.015)比较，差异均具有统计学意义，对照组差异均无统计学意义。②研究组偏斜侧与偏斜对侧下颌体长度差异无统计学意义。 结论:成年面部偏斜患者双侧存在多部位解剖结构的不对称性，偏斜侧的下颌升支高度、髁突高度更小，牙弓平面更高，下颌升支内倾角度更大。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

面神经是颅骨内走行最长的脑神经，是颞骨及侧颅底手术中神经保护工作的核心。面神经损伤可发生在神经走行中的任意节段（颅内段、颞骨内段或颞骨外段），损伤程度可从轻度的神经失用到严重的神经横断或者缺损。病变对面神经的压迫，以及手术操作对面神经的牵拉等机械刺激都可能影响面神经形态或功能。面神经受损后，患者除出现面部变形、面肌运动障碍外，还可出现视力、味觉、咀嚼等生理功能障碍，其心理和社会生活深受影响。由于面神经走行隐匿且复杂多变，单纯依靠术前影像及术中观察，即使经验丰富的术者在处理复杂的病变时也存在面神经定位困难的问题 ［1］。有鉴于此，我们建议在颞骨、侧颅底及颌面部手术中，条件允许时可进行规范的面神经监测，准确定位、识别并实时监测面神经，以期更好地保护面神经的完整性和功能。

目的:探讨内窥镜辅助下个体化聚醚醚酮(polyether ether ketone, PEEK)植入体隆眉弓的效果。方法:2019年1月至2021年8月，南京医科大学友谊整形外科医院整形外科收治眉弓低平要求隆眉弓女性患者9例，年龄24~31岁，平均26.5岁。术前获得颅颌面CT扫描数据，根据患者要求设计眉弓增高范围与高度，并制造个体化PEEK植入体。术前、术后拍摄照片并分析。结果:随访3个月至2年，9例患者面部表情正常，均未出现运动神经损伤、排斥反应及医源性感染，患者均对术后效果满意，与术前相比，眉区眶骨低平得以改善，面部轮廓立体和谐。结论:内窥镜辅助下个体化PEEK植入体隆眉弓术安全有效，能较大程度重塑面上部轮廓，加深上睑窝并改善凸眼现象，达到眉眶区立体感增强的美容效果，值得临床应用。

头颈部肿瘤手术、骨髓炎或严重创伤引起的颅颌面硬组织缺损会在生理和心理上影响患者的生活质量。然而，由于该区域解剖结构的复杂性使得整形外科医生重建面部轮廓和咬合功能恢复成为一个巨大的挑战。数字化技术被应用于颅颌面外科领域已30余年，在颅颌面外伤、肿瘤或先天畸形的诊断、修复重建设计及手术实施等方面进行辅助，提升诊断及治疗的精确性和安全性，使颅颌面修复重建手术日趋个性化。该文拟对各项技术在颅颌面修复重建领域中的应用做一简述和评价，并就其未来发展的趋势进行展望。

目的:通过对Ⅱ类1分类错 患者正畸治疗前后的头影测量指标进行相关性分析，探讨影响面部软组织侧貌变化的相关因素。 方法:选取2012年6月至2017年11月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科就诊的42例已完成正畸治疗的Ⅱ类1分类错 患者［男性10例，女性32例，年龄（23.8±6.3）岁，平均矫治时间1.9年］，拔除4颗第一前磨牙或2颗上颌第一前磨牙后进行正畸治疗纠正磨牙关系，测量矫治前后硬组织及软组织相关头影测量指标30个，包括上下唇突点、颏唇沟点、软硬组织颏前点及颏顶点的矢状向及垂直向距离、鼻唇角及颏唇角等。对矫治前后各指标变化量进行线性回归分析，根据标准化回归系数（ Beta）分析影响上下唇、鼻唇角、颏唇角等面部软组织的主要相关因素。 结果:30个头影测量指标中18个矫治前后差异均有统计学意义（ P<0.05），与矫治前相比，矫治后上中切牙点矢状向距离［（63.87±7.14） mm］、上唇突点矢状向距离［（77.73±7.60） mm］显著减小（ P<0.05）。14对头影测量指标变化量间存在线性关系，其中上唇突点矢状向变化量与上中切牙点矢状向变化量强正相关（ r=0.649， P<0.01），上唇突点垂直向变化量与上中切牙点垂直向变化量中度正相关（ r=0.544， P<0.01），软组织颏顶点矢状向变化量与Y轴角变化量中度负相关（ r=0.537， P<0.01）。多元逐步后退回归分析显示，上唇突点内收量与上中切牙点内收量、 平面角增大量以及上中切牙角增大量均相关，且与上中切牙点内收量相关性最大（ Beta=0.79）；上唇突点下移量与上中切牙点下移量、上中切牙角减小量、上颌第一磨牙 面中点到腭平面距离减小量以及 平面角增大量相关，且与上中切牙点下移量及 平面角增大量的相关性最大（ Beta均为0.59）；下唇突点下移量与上、下中切牙点下移量相关，且与上中切牙点下移量相关性更大（ Beta=0.36）。 结论:Ⅱ类1分类错 矫治后鼻唇颏关系得到一定改善，切牙的矢状向变化对唇突度的影响最大，且下唇矢状向与垂直向移动与上中切牙的位置关系更密切，牙齿移动对颏部的影响有限。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:通过有限元生物力学分析方法评价眶颧颌骨折不同内固定方式的稳定性，为选择最佳内固定方式提供新的研究方法和客观的量化依据。方法:选择2016年10月于大连医科大学附属第二医院确诊为眶颧颌骨折(Zingg B型)的患者1例，术中固定颧额缝、眶下缘，术后功能恢复良好，无张口受限、咬合功能正常、无复视、无内固定植入物移位、面部外观对称。收集术前眼眶CT图像，利用Mimics、Geomagic、Solidworks、Abaqus软件对健侧镜像处理模拟构建正常的颅面部骨骼有限元模型(FEM/intact)并进行验证，在此基础上根据骨折位置进行分割、装配，结合临床手术固定位点构建骨折内固定模型，分别为固定颧额缝有限元模型(FEM/ZFS)、固定眶下缘有限元模型(FEM/IOR)、固定颧额缝及眶下缘有限元模型(FEM/ZFS＋IOR)和固定颧额缝、眶下缘及颧上颌缝有限元模型(FEM/ZFS＋IOR＋ZMS)。对不同内固定模型加载咬肌牵拉力，分析材料与骨折段的应力及位移、计算颧骨的旋转角度。并根据患者实际的手术情况建立术后模型(FEM/Post)，与术前模拟的FEM/ZFS＋IOR分析结果进行对比。结果:建立的FEM/intact外观逼真，几何相似性好，模型通过准确性验证。FEM/ZFS＋IOR与FEM/ZFS＋IOR＋ZMS内固定钛板的最大应力分别为396 MPa和426 MPa，均低于其屈服强度483 MPa，骨折线最大位移分别为0.10 mm和0.06 mm，均≤0.1 mm，颧骨旋转角度均<2°；FEM/ZFS与FEM/IOR内固定钛板的最大应力分别为730 MPa和501 MPa，均高于其屈服强度，骨折线最大位移分别为0.27 mm和0.15 mm，均>0.1 mm，颧骨旋转角度均<2°。FEM/Post应力及位移情况与FEM/ZFS＋IOR分析结果一致。结论:有限元生物力学分析方法可以在术前对眶颧颌骨折不同内固定方式的稳定性进行数字化分析评价从而选择出最佳固定方式，为眶颧颌骨折的精准治疗提供新的研究方法和客观的量化依据。