目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

目的:探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。结果:患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。结论:TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。

目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:探讨甲基苯丙胺（methamphetamine， MA）成瘾患者脑白质结构网络的拓扑特征。方法:2014年2月至2019年10月，基于弥散张量成像数据，利用概率纤维追踪技术构建MA成瘾男性患者（MA组， n=46）及男性健康对照者（对照组， n=46）的脑白质结构网络。应用基于网络的统计方法评估2组脑白质连接的差异，再用一般线性模型对2组的网络参数进行比较，并分析有显著组间差异的网络参数与临床变量之间的相关性。 结果:MA组和对照组的脑结构网络均具有小世界属性；与对照组相比，MA组显著增加的结构连接主要位于奖赏系统和视觉系统；最短路径长度显著减低，聚类系数、全局效率、局部效率明显增高（ t值分别约为：-2.890、3.179、3.918、3.077， P<0.01，置换检验10 000次）；MA组主要在眶额皮质和顶颞叶皮质区域介数中心度明显减低，而左腹侧前岛叶显著增高（ P<0.05，置换检验5 000次），此外，右丘脑（ r=-0.410， P= 0.005）、左额上回（ r=-0.331， P = 0.026）、左楔前叶（ r =-0.410， P =0.005）、右楔前叶（ r =-0.337， P = 0.024）、左颞中回（ r=-0.341， P = 0.022）、右缘上回（ r=-0.317， P = 0.034）的介数中心度与简明精神病评定量表（Brief Psychiatric Rating Scale， BPRS）缺乏活力因子分呈负相关，右胼胝体沟的介数中心度与思维障碍因子分（ r=-0.318， P=0.033）、右丘脑的介数中心度与BPRS总分（ r =-0.342， P = 0.022）及激活性因子分（ r=-0.326， P= 0.029）呈负相关。 结论:MA成瘾患者的大脑结构网络仍具有小世界属性，但其大脑区域间的信息传输和整合效率显著提高，且部分脑区的介数中心度能够在一定程度上反映精神病性症状的严重程度。

目的:通过显微解剖研究颅眶区的骨性结构、肌肉、神经及动脉等解剖结构，为该区域的手术提供解剖学依据。方法:选取8具(16侧)成人尸头标本，经额颞眶颧入路行弧形切口逐层显露颅眶区解剖，观察颅眶交界区解剖结构、测量眶上裂相关数据；观察眼眶区的骨性结构、肌肉、神经走行、眼动脉的解剖结构及其位置关系，并测量经眶上裂进入眼眶的神经直径。结果:颅眶交界区位于前床突下方，视神经管沟通颅内与眼眶，眶上裂连接眼眶和中颅窝，8具尸头标本的眶上裂外侧缘、内侧缘、上缘长度分别为(18.4±6.2)mm、(7.7±1.6)mm、(16.4±5.6)mm，左、右侧眶上裂宽度分别为(3.64±0.86)mm、(3.69±0.88)mm。眶壁由额骨、颧骨、筛骨、泪骨、蝶骨、腭骨和上颌骨7块骨性结构构成；眼眶处存在顶壁、底壁、内侧壁和外侧壁，除内侧壁外，其他各壁的骨性结构呈对称排列。眼眶肌肉由上睑提肌、上斜肌、下斜肌、上直肌、下直肌、内直肌和外直肌7条肌肉构成。眼眶内神经主要由视神经、滑车神经、眼神经的3个分支(额神经、泪腺神经、鼻睫神经)、外展神经、动眼神经(上、下支)共7根神经构成；除视神经由视神经管进入眼眶外，其他6根神经的7个分支均由眶上裂进入眼眶，依上述次序直径分别为(0.86±0.42)mm、(1.51±0.53)mm、(0.71±0.36)mm、(0.82±0.47)mm、(1.23±0.41)mm、(1.29±0.48)mm、(1.82±0.48)mm。眼动脉在视神经下方同视神经一起由视神经管入眶，8具标本中共观察到16支眼动脉，其中1具为双干眼动脉，其上、下干的距离为11.2 mm；其余7具均为单干眼动脉，并根据其在眼动脉眶内走行中的眼动脉角和眼动脉弯将眼动脉眶内段依次分为3段。颅眶区的骨性结构、肌肉、神经走行、眼动脉位置关系基本固定。结论:颅眶区域解剖复杂，空间狭小，熟悉该区域显微解剖及其位置关系，有利于临床医生在外科手术中对重要解剖结构的保护，尤其存在双干眼动脉时对其下干的保护。

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)的主要表现为认知功能下降，造成这种下降的重要原因在于视觉和听觉的缺陷。来自视觉和听觉的刺激信息以不同的模式输入，导致个体处理这两种信息时存在时间差，正常衰老的个体能够很好地整合这些来自不同通道的信息并进行反应，但AD患者由于病理性衰老，认知功能受损导致不能很好地完成视听整合。已有一系列研究关注了AD患者这种视听整合障碍在行为上的表现与其背后的神经生理机制，指出这种视听整合障碍可能由颞上沟区域的病理变化、大脑连通性和激活模式的异常等因素导致，并为可能的干预和预防方式提供了新思路。现将从AD患者视听整合障碍的行为学表现和生理病理改变造成的影响进行综述，总结干预和预防方式，并对未来研究进行展望。

目的:探讨烟瘾者海马、岛叶亚区与其他脑区间静息态功能连接（rs-FC）的变化及其与烟瘾之间的关系。方法:自2022年1月至2024年6月向社会招募56例受试者为研究对象，其中有烟瘾者27例（烟瘾组），无烟瘾者29例（健康对照组）。烟瘾组受试者均接受多维度烟瘾量表测试。2组受试者均接受静息态功能磁共振成像（fMRI）检查。比较2组受试者一般资料、海马及岛叶各亚区与其他脑区间rs-FC的差异。采用相关性分析检验烟瘾组受试者海马及岛叶各亚区与其他脑区间rs-FC值与烟瘾量表评分的相关性。结果:烟瘾组与健康对照组受试者年龄、受教育年限的差异均无统计学意义（ P>0.05）。与健康对照组比较，烟瘾组受试者左侧海马内嗅皮质亚区与左侧壳核的rs-FC增强；左侧海马-杏仁核过渡亚区与左侧顶下缘角回、左侧顶上回、左侧枕中回、左侧楔前叶及左侧枕上回的rs-FC减弱；左侧后部岛叶亚区（PI）与双侧楔前叶、双侧距状裂周围皮层的rs-FC增强；左侧腹侧前部岛叶亚区与右侧缘上回、右侧颞上回、右侧中央沟盖的rs-FC增强，与双内侧额上回的rs-FC减弱；差异均有统计学意义（ P<0.05）。相关性分析发现烟瘾者左侧岛叶的PI亚区与左侧楔前叶的rs-FC值与法氏烟草依赖评估量表（FTND）评分、吸烟严重度指数表（HSI）呈正相关关系（ r=0.462， P=0.015； r=0.492， P=0.009）；左侧岛叶的PI亚区与右侧楔前叶的rs-FC值与FTND、HSI量表评分呈正相关关系（ r=0.417， P=0.031； r=0.472， P=0.013）；左侧岛叶的PI亚区与右侧距状裂周围皮层的rs-FC值与FTND、HSI量表评分呈正相关关系（ r=0.485， P=0.010； r=0.496， P=0.009）。 结论:烟瘾者海马、岛叶亚区与其他脑区间存在异常改变的rs-FC模式，且这些变化与烟瘾的严重程度及依赖程度相关。

1例主诉为右眼被石墨颗粒崩伤5 d，视物不清2 d的中年男性就诊眼科。患者右眼角膜上方瞳孔缘处一穿孔伤，伤口闭合尚可，房水浑浊(＋＋＋)。影像学检查提示眼内异物，行眼内异物摘出术。术中在前房角镜辅助下用眼内颞取出下方睫状沟内一黑色异物。术前、术后进行抗炎及抗感染治疗，术后效果良好。