目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的 了解临床分离的纹带棒状杆菌对抗菌药物的敏感性及其感染或定植患者的临床特征.方法 收集福建医科大学附属泉州第一医院2020年7月—2022年9月临床分离纹带棒状杆菌72株,采用肉汤微量稀释法检测细菌对18种抗菌药物的敏感性.PCR扩增检测喹诺酮类耐药决定区相关基因gyrA并进行测序以分析氨基酸突变位点,PCR扩增核糖体甲基化酶基因ermX和氨基糖苷修饰酶基因aphA1并进行测序分析.病史资料分析纹带棒状杆菌感染或定植患者的临床特征.结果 药敏试验结果显示,所有菌株对万古霉素、利奈唑胺和达托霉素均100％敏感,对头孢曲松、环丙沙星及莫西沙星均100％耐药,对青霉素(87.5％)、头孢吡肟(95.8％)、美罗培南(95.8％)、甲氧苄啶-磺胺甲唑(90.3％)、红霉素(98.6％)和克林霉素(98.6％)的耐药率较高,对庆大霉素(25.0％)、四环素(30.6％)和利福平(23.6％)耐药率较低.PCR及DNA测序结果显示,3株纹带棒状杆菌发生gyrA基因单点突变(Ser87Val),67株发生双突变(Ser87Phe、Asp91Ala或Ser87Tyr、Asp91Ala),2株发生三位点突变(Ser87Phe、Ala88Pro和Asp91Ala),其中三位点突变是本研究首次发现的突变模式.所有的纹带棒状杆菌均检出ermX基因,aphA1基因检出率为43.1％.病史资料结果显示,72株纹带棒状杆菌主要分离自ICU(占65.2％),标本来源以下呼吸道标本为主(占91.6％),患者平均年龄(68.0±15.3)岁,感染和定植患者比例分别占72.2％(52/72)和27.8％(20/72),两组患者在住院时长≥28 d、合并脑出血、意识障碍及病情恶化方面差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 该院临床分离的纹带棒状杆菌均为多重耐药菌,感染患者预后相对较差.

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 探讨脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量联合或者不联合贝伐珠单抗治疗三代表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)耐药后的非小细胞肺癌(NSCLC)伴软脑膜转移(LM)的疗效和安全性.方法 回顾性收集2021-09-01-2023-05-31南京医科大学附属脑科医院收治的68例三代EGFR-TKIs耐药后的NSCLC伴LM患者的临床资料.观察组40例患者接受脑室内化疗(培美曲塞30或50 mg)和伏美替尼加倍剂量(160 mg,口服,1次/d)联合贝伐珠单抗治疗,对照组28例患者仅接受脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量治疗.主要根据神经肿瘤评价标准(RANO)评估软脑膜转移瘤的治疗效果,生存分析采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验.根据常见不良事件评价标准(CTCAE)5.0版评估不良反应.结果 根据RANO标准进行软脑膜转移瘤的疗效评价,30例(44.1％)有效,31例(45.6％)稳定,7例(10.3％)进展.观察组中20例(50.0％)有效,18例(45.0％)稳定,2例(5.0％)进展;对照组中10例(35.7％)有效,13例(46.4％)稳定,5例(17.9％)进展,2组有效率比较差异无统计学意义,x2=3.414,P=0.181.头颅增强MRI显示好转32例(47.1％),稳定30例(44.1％),进展6例(8.8％).总人群的中位颅内无进展生存期(iPFS)为7.6个月,对照组和观察组的中位 iPFS 分别为 4.6 和 11.6 个月(HR=2.724,95％CI:1.425～5.207,x2=10.003,P=0.002).总人群的中位OS未达到,其中对照组和观察组的中位OS分别为8.8个月和未达到(HR=4.391,95％CI:1.606～12.001,x2=9.930,P=0.002).160 mg伏美替尼常见不良反应是皮疹和腹泻,贝伐珠单抗常见不良反应包括出血和蛋白尿,侧脑室内注射培美曲塞最常见的不良反应为骨髓抑制和无菌性脑膜炎,2组间差异均无统计学意义,均P＞0.05.结论 脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量联合贝伐珠单抗能够提高NSCLC伴LM患者的生活质量,明显延长生存时间,且不良反应可控,安全性可靠.

目的 探究梅毒血清固定患者中NOD样受体蛋白3(NLRP3)、Toll样受体4(TLR4)表达与辅助性T细胞1/辅助性T细胞2(Th1/Th2)相关细胞因子的相关性.方法 选取2021年2月至2022年4月川北医学院附属三台医院收治的197例梅毒患者作为研究对象.将进行驱梅治疗后血清转阴者纳入转阴组(n=88),未进行驱梅治疗者纳入梅毒组(n=45),接受驱梅治疗后血清固定者纳入固定组(n=64).另选取同期进行体检的健康人作为对照组(n=53).采用实时荧光定量聚合酶链反应检测外周血单个核细胞(PBMCs)中NLRP3、TLR4 mRNA相对表达水平;采用酶联免疫吸附试验法检测Th1/Th2相关细胞因子的表达水平;采用Pearson法分析TLR4、NLRP3 mRNA与Th1/Th2相关细胞因子的相关性.结果 各组PBMCs中TLR4、NLRP3 mRNA表达水平比较,梅毒组＞转阴组＞对照组＞固定组,差异具有统计学意义(P＜0.05);各组白介素(IL)-2、γ干扰素(IFN-γ)水平比较,对照组＞转阴组＞梅毒组＞固定组,差异具有统计学意义(P＜0.05);各组IL-1β、IL-4、IL-10及IL-18水平比较,对照组＜转阴组＜梅毒组＜固定组,差异具有统计学意义(P＜0.05);梅毒血清固定患者TLR4、NLRP3 mRNA表达与IFN-γ、IL-2呈正相关,与IL-1β、IL-4、IL-10、IL-18呈负相关(P＜0.05).结论 梅毒血清固定患者NLRP3、TLR4 mRNA表达水平显著降低,且与Th1/Th2相关细胞因子密切相关.

目的 建立水环境中4种苯并三唑类紫外吸收剂的高效液相色谱测定法.方法 取35 ml水样,调节水样pH值为6,采用40 mg Ce/MOF-801固相萃取柱富集5 min,1 ml乙腈洗脱待测物,经C18色谱柱(4.6 mm×250 mm,5 μm)分离,以乙腈∶水(体积比为52∶48)为流动相进行等度洗脱,柱温25 ℃.采用紫外检测器(200 nm)测定4种苯并三唑类紫外吸收剂,外标法定量.结果 在0.02～1.00 μg/ml的范围内,4种苯并三唑类紫外吸收剂所得回归方程的线性关系良好,r≥0.999 2.该方法的检出限为 0.057～0.117 μg/L,定量下限为 0.171～0.351 μg/L;平均回收率为 79.3％～107.2％,RSD 为 0.51％～4.47％.吸附剂可重复使用至少8次,富集因子可以达到56.6～73.9.结论 该方法具有灵敏、简便且快速等优点,适用于水环境中痕量4种紫外吸收剂的检测.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的 观察静脉注射甲泼尼龙(IVMP)冲击治疗总剂量对视神经脊髓炎谱系疾病相关视神经炎(NMOSD-ON)患者最佳矫正视力(BCVA)、治疗后复发次数的影响.方法 回顾性临床研究.2020年3月至2023年2月在山西省眼科医院检查确诊的NMOSD-ON患者23例27只眼纳入研究.所有患眼均采用国际标准视力表行BCVA检查,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力.所有患者采用基于细胞检测技术的间接免疫荧光法行血清水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)检测.依据中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2021版)给予患者IVMP冲击治疗.其中,给予1 000、500 mg/d的IVMP冲击治疗分别为18、5例,连续3～5 d,其后酌情减量为500 mg/d或250 mg/d,连续2～3 d.治疗过程中IVMP冲击总剂量平均为4 500 mg(1 500～5 250 mg).将初始、治疗后BCVA分为≤0.1、＞0.1～＜0.5、≥0.5三个区间,观察治疗后1周及1、3、6个月不同BCVA区间的变化情况.年龄、病程、IVMP总剂量等不同条件下BCVA比较采用Mann-WhiteneyU检验.不同复发次数者之间BCVA比较采用Kruskal-Wallis检验.IVMP总剂量对治疗后6个月随访期间复发次数的影响行x2检验.Logistic回归分析法分析IVMP治疗6个月后BCVA≥0.5的影响因素;Spearman相关性分析法分析△logMARBCVA与IVMP冲击总剂量的相关性.结果 23例27只眼中,男性3例,女性20例;年龄中位数35岁;发病时间中位数为5 d.AQP4-IgG阳性、阴性分别为21(91.30％,21/23)、2(8.70％,2/23)例.初始为首发病程者3例(13.04％,3/23)4只眼(14.81％,4/27);复发病程者20例(86.96％,20/23)23只眼(85.19％,23/27).患者初始至糖皮质激素治疗的干预时间中位数为7 d.治疗后6个月随访期间,复发5例(21.74％,5/23)6只眼(22.22％,6/27),均为初始复发病程者.其中,复发1次、≥2次分别为4(66.67％,4/6)、2(33.33％,2/6)只眼.初始、治疗后6个月BCVA≤0.1、＞0.1～＜0.5、≥0.5分别为20、4、3只眼及3、13、11只眼.初始、治疗后不同时间BCVA≤0.1、＞0.1～＜0.5、≥0.5的眼数比较,差异有统计学意义(x2=40.772,P＜0.001).女性患者治疗效果优于男性患者,初始BCVA≥0.1者BCVA提高眼数较BCVA＜0.1者更多,首发病程者BCVA提高眼数优于复发病程者,IVMP总剂量＞4 500 mg者BCVA提高眼数较总剂量≤4 500 mg者少,差异均有统计学意义(Z=-2.449、-2.904、-2.485、-2.286,P=0.014、0.004、0.013、0.022).Logistic回归分析结果显示,初始BCVA≤0.1、IVMP冲击总剂量越高,治疗后获得BCVA≥0.5的可能性更低(比值比=0.069、0.899,95％可信区间0.010～0.463、0.798～0.998,P=0.006,0.020).Spearman相关性分析结果显示,△logMAR BCVA与IVMP冲击总剂量呈负相关(rs=-0.472,P=0.013).不同总剂量IVMP冲击治疗后,复发次数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 与IVMP总剂量＞4 500 mg比较,IVMP总剂量≤4 500 mg能获得更好的BCVA预后;IVMP总剂量对治疗后复发次数无影响.

目的 分析不同年龄段育龄期月经失调患者体成分及其相关血液指标.方法157例育龄期月经失调患者分为A组(18岁～,55例)、B组(25岁～,77例)和C组(31～35岁,25例).分析三组体成分及其相关血液指标.结果C组身体总水分、细胞内水分、细胞外水分、蛋白质、骨骼肌、基础代谢量、腰臀比及身体细胞量均高于A、B组(P＜0.05).C组右下肢、左下肢去脂体重百分比高于B组,而其余肌肉成分相关指标均高于A、B组(P＜0.05).C组内脏脂肪面积大于A组(P＜0.05).三组体成分相关血液指标比较无统计学差异(P＞0.05).结论30岁以下育龄期月经失调患者在平衡饮食的同时需加强体育锻炼,不同年龄段育龄期月经失调患者应给予针对性的干预指导.

目的:探讨经腹直肌外侧入路髋臼翼形一体化钢板治疗髋臼双柱伴后壁骨折的临床疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2016年3月至2020年6月南方医科大学第三附属医院收治的43例髋臼双柱伴后壁骨折患者的临床资料，其中男35例，女8例；年龄19~78岁［（47.3±13.3）岁］。均采用单一腹直肌外侧入路显露、复位并使用髋臼翼形一体化钢板固定。记录手术时间、切口长度、术中出血量、骨折愈合时间。术后第二天采用Matta复位标准评价骨折复位情况。术后3，12个月采用改良Merle d′Aubigné-Postel评分评价髋关节功能。观察并发症情况。结果:患者均获随访12~48个月［（28.1±13.1）个月］。手术时间为35~150 min［（84.6±26.3）min］；切口长度为8~12 cm［（9.4±1.0）cm］；术中出血量为100~1 200 ml［200（300，500）ml］；骨折愈合时间为3~6个月［（3.9±0.9）个月］。术后第二天Matta复位标准：优32例，良7例，差4例，优良率为91%。术后3个月改良Merle d′Aubigné-Postel评分为12~18分［（16.1±1.5）分］，术后12个月为13~18分［（17.3±1.2）分］（ P<0.01）。术后3个月改良Merle d′Aubigné-Postel评分优3例，良34例，可6例，优良率为86%；术后12个月优32例，良9例，可2例，优良率为95%（ P<0.01）。术后切口脂肪液化后感染1例，髋内收乏力5例，术后螺钉松动并创伤性关节炎1例。所有患者未发生坐骨神经损伤、异位骨化等并发症。 结论:经腹直肌外侧入路髋臼翼形一体化钢板治疗髋臼双柱伴后壁骨折具有手术时间短、创伤小、出血少、髋关节功能恢复良好且术后并发症少等优点，临床疗效满意。