类风湿关节炎(RA)是一种以滑膜炎、软骨与骨破坏为主要病理表现的自身免疫性疾病,致残率较高.RA免疫及炎症反应与骨细胞代谢互为影响,其核心环节为破坏机体核因子κB受体活化因子配体/核因子κB受体活化因子/骨保护素(RANKL/RANK/OPG)信号通路的平衡,导致成骨细胞减少,以及破骨细胞凋亡减退及异常活化.西药目前以抑制炎症反应及相关细胞因子分泌,减缓疾病进展,但长期使用其不良反应难以忽视.中医药在防治骨破坏中研究逐步深入,但在基础及临床研究方面仍存在一定局限性.

内脏利什曼病发病初期仅依靠免疫学检测及病原学检查诊断存在一定难度，易造成漏诊、误诊。本研究中3例内脏利什曼病患儿在起病初期可见较长时间的反复发热、肝脾肿大、贫血等临床表现；实验室检查提示血常规三系降低，C反应蛋白、铁蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶等不同程度升高；骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞，其中2例骨髓涂片查见大量利-杜小体，1例仅见几个散在的形态不典型的疑似利-杜小体；宏基因组学二代测序(mNGS)均检出杜氏利什曼原虫。通过本研究3例儿童内脏利什曼病的鉴别诊断及诊治中mNGS发挥的重要辅助诊断作用，旨在说明mNGS在儿童内脏利什曼病的早期诊断及疗效观察方面的可行性和应用价值。

目的:探讨老年T/髓混合表型急性白血病（MPAL）患者的临床特点及优化治疗策略。方法:回顾性分析南方医科大学深圳医院2022年12月收治的1例老年T/髓MPAL患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者为73岁女性，因牙龈出血1个月余、发现血小板降低9 d入院。行骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）检查，基因突变筛查检测到DNMT3A、JAK3、NOTCH1，综合诊断为T/髓MPAL，美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分3分，造血干细胞移植并发症指数（HCT-CI）0分，危险分层为衰弱（Frail），予维奈克拉+阿扎胞苷方案治疗1个疗程后达到完全缓解，且耐受性好。结论:老年人T/髓MPAL常见甲基化基因突变，使用维奈克拉+去甲基化药物治疗获得很好的疗效，并且耐受性好。

目的:应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法:选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果:3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论:应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

强直性脊柱炎（AS）是以骶髂关节和脊柱附着点炎症为特征的慢性炎症性疾病，是脊柱关节病最常见的类型。骨细胞与免疫细胞相互作用，分泌一系列的炎症因子，共同调控AS的发病。AS中各种免疫细胞的失调、炎症细胞因子的改变导致骨代谢紊乱，同时骨细胞表达各种炎症细胞因子，导致免疫系统失调。免疫系统与骨骼系统的相互作用已成为AS发病机制研究的热点，了解AS的骨免疫学机制将有助于更好地了解AS的确切发病机制并探索AS的新治疗方法。综述了AS中免疫细胞和炎症细胞因子的改变及其对骨骼系统的影响，以及骨骼系统中各种骨细胞的改变及其对免疫系统的影响，同时总结了AS的治疗进展。

目的:探讨E2A-HLF阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析潍坊市益都中心医院2021年1月收治的1例E2A-HLF阳性ALL患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，女性，21岁，因腰痛就诊，血常规、血髓象、骨髓病理、骨髓免疫分型、骨髓融合基因检查综合诊断为E2A-HLF阳性ALL。经化疗、二次异基因造血干细胞移植，截至2023年7月患者处于细胞形态学、免疫学、分子学完全缓解。结论:E2A-HLF阳性ALL少见，易延误诊断，异基因造血干细胞移植可改善患者预后，但该病的发病机制及治疗方案仍需探索。

目的:分析非牧区布鲁菌病患者的临床特征、治疗及预后情况，以提高非牧区布鲁菌病的认识和诊疗水平。方法:对山东大学附属济南市传染病医院2019年8－9月收治的布鲁菌病患者50例的流行病学资料、临床表现、免疫学检查、血培养及影像学检查、治疗等进行回顾性分析。结果:50例患者中成年人48例，儿童2例；年龄范围26～84岁，年龄最小为2岁7个月，最大84岁；男性41例，女性9例；临床表现以发热、多汗、腰痛、局部脓肿为主。红细胞沉降率增快29例；试管凝集试验阳性(1∶200)48例，阴性2例；血培养阳性14例，表现为针尖样菌落；26例行磁共振检查，骨和周围累及的软组织有异常信号。50例患者确诊后，行对症治疗和抗菌治疗，48例痊愈，2例局部脓肿局限。结论:非牧区布鲁菌病表现多样，易误诊，对可疑患者进行布鲁菌凝集试验检查、血培养及磁共振检查有助于诊断；对症治疗和抗菌治疗预后良好。

黑热病可误诊为结缔组织病，在临床表现上有相似之处，存在免疫学异常，易漏诊、误诊。本文报告1例本院风湿免疫科诊治的误诊为SLE的黑热病合并噬血细胞综合征患者。本例患者的临床表现为长期间断发热，乏力、纳差、消瘦，实验室检查全血细胞减少、免疫球蛋白（Ig）G升高、多种自身抗体阳性，影像学提示肝大、巨脾、多发淋巴结肿大，经激素、免疫抑制剂等治疗，效果不佳。询问流行病学史，反复骨髓穿刺及活检吞噬细胞可见利杜体，确诊为黑热病，予葡萄糖酸锑钠治疗后，患者病情好转，预后良好。