目的:比较右腋下小切口入路与传统胸骨正中切口入路手术治疗室间隔缺损的临床疗效与安全性。方法:回顾性分析2020年10月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院心脏中心收治的937例室间隔缺损患儿临床资料。年龄大于6个月、体重小于35 kg者被纳入右腋下切口组(487例)，其余患儿被纳入正中切口组(450例)。观察指标包括手术时间，体外循环时间，主动脉阻断时间，术中出血量，术后胸腔引流量、呼吸机辅助时间、住院时间，以及术后肺不张、膈膨升、乳糜胸、鸡胸的发生率。结果:右腋下切口组和正中切口组的手术时间〔(151.1±9.1)min比(151.4±11.3)min〕、体外循环时间〔(55.4±2.0)min比(55.4±2.1)min〕、主动脉阻断时间〔(30.0±1.7)min比(30.2±1.7)min〕相比，差异均无统计学意义( P>0.05)；术中出血量〔(90.5±6.6)mL比(106.8±15.6)mL〕、术后胸腔引流量〔(95.1±12.0)mL比(172.7±15.3)mL〕、术后呼吸机辅助时间〔(9.4±0.9)h比(11.6±1.4)h〕、术后监护时间〔(33.7±5.6)h比(42.4±9.6)h〕、术后住院时间〔(9.1±1.1)d比(11.1±1.2)d〕相比，右腋下切口组均优于正中切口组，差异均有统计学意义( P<0.05)；术后肺不张(7/487比3/450)、膈膨升(4/487比0/450)、乳糜胸(0/487比3/450)的发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；鸡胸发生率(0/487比8/450)比较，正中切口组高于右腋下切口组，差异有统计学意义( P<0.05)。术后随访3~18个月，两组均无一例其他严重并发症发生。 结论:与传统正中切口入路手术相比，右腋下切口入路手术治疗室间隔缺损具有术中出血少、康复快、住院时间短等优点，手术安全，效果可靠。

目的:介绍无注气悬吊腔镜技术在治疗肋骨分叉畸形手术中的应用，探讨该手术技术的安全性和可行性。方法:回顾2008年7月至2019年12月期间在首都医科大学附属北京儿童医院胸外科行无注气悬吊腔镜辅助手术治疗的单纯肋骨分叉畸形患儿，排除合并漏斗胸、鸡胸、Poland综合征等其他胸壁畸形和采取观察或支具保守治疗的病例。最终入组278例，男183例，女95例；年龄(5.7±2.5)岁。入组病例中单根叉状肋242例，多根叉状肋36例；右侧184例，左侧68例，双侧26例。总结分析叉状肋患儿的性别、年龄、畸形位置与分型、围手术期及随访等情况。结果:全组患儿均顺利完成手术。肋骨分叉畸形按照发生率从高到低排序，分别为第5、第4、第3、第6。手术(64.5±16.1)min，术中出血(4.8±2.1)ml。术中、术后均未发生严重手术并发症。随访7~120个月，无复发病例。结论:无注气悬吊腔镜技术在肋骨分叉畸形手术中的应用安全可行，效果良好。相较于开放手术，该手术损伤小、切口小而隐蔽，前胸无手术瘢痕。无注气悬吊腔镜辅助技术可以作为治疗肋骨分叉畸形手术的一种选择。

目的:总结微创手术(反Nuss手术，又称微创胸骨沉降术)治疗青少年鸡胸的手术经验及临床疗效。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院心胸外科2020年7月至2021年12月采用微创反Nuss手术治疗的15例青少年鸡胸患儿临床资料。其中男14例，女1例；年龄11岁9个月至15岁，中位年龄13岁3个月；体重36~55 kg，中位值44 kg；Hailer指数1.76~2.24，中位值1.94。均采用将Nuss手术钢板置于胸骨前以及钢丝固定两侧尾端于肋骨对胸骨施压的方法。9例采用反Nuss手术，6例采用反Nuss手术+Nuss手术，收集所有患儿手术情况及治疗结果。结果:15例均顺利完成手术，无一例出现术中脏器损伤。手术时间70~225 min，中位时间100 min；术后住院时间5~7 d；钢板放置时间1年6个月。分别于术后1个月、3个月、6个月、12个月进行随访。1例术后1个月胸骨塌陷，摘除钢板后复发。1例术后3个月剧烈运动后一侧钢丝断裂，再次手术固定钢板。结论:反Nuss手术治疗鸡胸创伤小，恢复快，疗效满意。最佳手术矫正时机为13岁左右。但手术技巧及中远期疗效的评价，还有待更多病例的经验积累以及更长时间的随访来验证。

目的:通过胸肋骨压力器测量鸡胸患儿前胸壁下压至正常所需压力值，探讨三种固定方式在鸡胸微创胸骨沉降术中的应用效果。方法:本研究为回顾性研究，以2012年7月至2016年7月于首都医科大学附属北京儿童医院胸外科行鸡胸微创胸骨沉降术的144例患儿为研究对象，于手术前行胸壁测压，根据压力值及鸡胸形态分型拟定支架固定方式：A为双侧钢丝固定；B为双侧固定片固定；C为一侧钢丝一侧固定片固定。对于对称型鸡胸中压力值<10 kg者采取A固定，>10 kg者采取C固定；对于不对称型鸡胸中压力值<7.5 kg者采取A固定，7.5~10 kg者采取B固定，>10 kg者采取C固定；总结并分析不同固定方式患儿的一般资料、手术效果及并发症情况。结果:144例患儿均顺利完成手术，无一例出现术中并发症。术后并发症包括气胸和钢丝断裂，其中气胸4例，均自行吸收；钢丝断裂共53例(53/144，36.81%)，以A固定方式钢丝断裂发生率最高，占50.00%(40/80)，B及C固定方式分别为13.64%(3/22)和23.81%(10/42)。由于胸壁外观均未受影响，断裂钢丝均于取支架时同期取出，无一例钢丝残留。取出支架后评估手术效果，三种固定方式优良率均为100%，无一例复发。结论:基于胸壁压力值制定鸡胸微创胸骨沉降术固定方式，可简化手术操作，减少术中胸壁的操作性损伤，手术切口更小，外型更美观，值得临床推广。

目的:探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象，对患儿进行肌肉病理活检，同时进行全外显子组测序，通过Sanger测序对 RYR1基因的候选变异进行家系验证，对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。 结果:患儿为12岁男性，表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等，肌肉活检可见中央核肌纤维，且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带 RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异，分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病性变异(PS4＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3；PM1＋PM2_Supporting＋PM3＋PP3)。 结论:RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。

目的:研究单纯超声引导经股静脉途径封堵儿童继发孔型房间隔缺损(ASD)的方法及其临床效果。方法:选取2017年1月至2019年10月在首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科进行经皮介入的继发孔型ASD患儿306例，其中男137例，女169例；年龄2.1～15.0岁[(6.18±2.45)岁]；体质量10～63 kg[(23.05±9.97) kg]。306例患儿中，单发中央型ASD患儿259例，缺损直径5～25 mm；筛孔型ASD患儿47例，心脏彩超测量分流范围为11～31 mm。患儿心功能正常，无合并其他心内畸形。18例患儿合并其他系统畸形，其中5例并漏斗胸，4例并鸡胸，4例并脊柱侧弯，3例并唐氏综合征，2例并癫痫。另有8例患儿并心律失常，其中并预激综合征3例，室性期前收缩3例，室上性心动过速2例。3例室性期前收缩，1例室上性心动过速及1例预激综合征患儿具有射频消融手术指征，与ASD封堵同期进行，所有手术在基础麻醉下经股静脉径路，在经胸或经食管超声心动图(经胸图像不满意的患儿)引导下行ASD封堵术。结果:306例封堵术中，单纯超声引导成功301例，余5例患儿术中超声缺损较大，尝试超声引导未成功，后改用射线下左上肺静脉法释放封堵器获得成功，手术时间(开始麻醉至鞘管拔除)17～45 min[(21.25±8.84) min]，封堵器型号10～30 mm，手术过程顺利，术中及术后无严重并发症。结论:单纯超声心动图引导下股静脉穿刺径路的ASD封堵术作为一种微创、零射线损伤的手术方式，在儿童ASD封堵中安全、可行。

目的:通过对3个 PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。 方法:对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果:3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现 PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。 结论:PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群 PTPN11基因临床表型和突变谱。

目的:总结微创胸骨沉降术(Abramson术)治疗小儿鸡胸的临床经验。方法:回顾性分析2019年1月至2023年2月浙江大学医学院附属儿童医院收治的141例行微创胸骨沉降术治疗的鸡胸患儿临床资料，收集所有患儿手术情况及治疗结果。结果:所有患儿均顺利完成手术，手术时间(52.9±21.7)min，术中出血量(2.7±1.8)mL。住院时间(7.4±2.1)d。所用矫形钢板长度为25.4~33.0 cm。患儿术后均外观良好，顺利恢复正常活动，无不适，患儿和家属对矫形效果满意。无一例出现严重并发症。其中85例已完成钢板拆除，钢板拆除时间术后(18.3±7.3)个月，钢板取出后胸廓保持良好，无一例复发。结论:微创胸骨沉降术治疗小儿鸡胸具有安全、美观、创伤小、恢复快、复发率低等优势，应选择合适年龄和有较强手术意愿的患儿进行手术。

目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿为1岁男性，主要临床特点为轻度身材矮小( Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良，包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿 ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南，c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗，身高明显改善。 结论:ACAN：c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

目的:分析黏多糖贮积症ⅣA(MPS ⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程，探讨MPS ⅣA重型的治疗方法。方法:选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPS ⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的2个家系患儿的临床表现、生化指标、骨影像学结果等，取外周血白细胞进行溶酶体酶活性和基因分析，并对家系2母亲第2次妊娠18周时羊水细胞基因分析进行产前诊断。分别对2家系患儿进行异基因造血干细胞移植。结果:两家系患儿均有生长迟缓、关节松弛、鸡胸、膝外翻等MPS ⅣA严重表型临床表现。影像学以骨质密度减低、尺桡骨呈"V"样改变、脊柱生理弯曲异常为主要特点。两家系患儿均有呼吸系统、骨骼系统受累，视神经可疑受累。患者外周血白细胞溶酶体酶活性分析均显示N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性显著降低，符合MPS ⅣA型。 GALNS基因分析显示，家系1患儿存在c.1019G>A(p.G340D)和c.706C>G(p.H236D)(错义)2个突变，家系2患儿存在c.425A>G(p.H142R)和c.463G>A(p.G155R)(错义)2个突变，均来自父母双方。2家系均为未报道过的新突变家系。家系2患儿母亲羊水细胞 GALNS基因仅存在c.463G>A突变，明确胎儿为携带者，来自母亲，未患与先证者相同的疾病。2家系患儿均接受了异基因造血干细胞移植，全供体嵌合，无严重移植并发症，GALNS活性位于正常范围，日常生活活动评分较移植前升高。 结论:MPS ⅣA重型是 GALNS突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，诊断困难，预后不良，早期识别、早期诊断、有效治疗可改善患者长期生活质量。异基因造血干细胞移植是治疗重型MPS ⅣA的有效方法。