目的:探讨甲状腺乳头状癌中树突状细胞-特异性跨膜蛋白(DC-STAMP)的表达及其临床意义。方法:收集郑州大学第一附属医院54例甲状腺乳头状癌患者手术新鲜癌组织及正常甲状腺组织，应用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测甲状腺乳头状癌组织及配对正常甲状腺组织中DC-STAMP mRNA和蛋白的表达，应用免疫组织化学技术检测甲状腺乳头状癌组织芯片中DC-STAMP蛋白、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)蛋白和BRAF V600E突变蛋白的表达水平，采用 t检验分析甲状腺乳头状癌组织和正常甲状腺组织DC-STAMP表达量差异，采用 χ2检验分析DC-STAMP mRNA表达水平与甲状腺癌患者临床病理学特征的相关性，采用 χ2检验分析DC-STAMP与BRAF V600E突变的相关性。 结果:DC-STAMP mRNA在甲状腺乳头状癌组织相对表达量显著高于正常甲状腺组织[升高(3.354±2.938)倍， t＝5.886， P<0.05]，其表达水平与肿瘤多灶性明显相关( χ2＝4.396， P<0.05)。DC-STAMP蛋白在甲状腺乳头状癌组织相对表达量明显高于正常甲状腺组织。DC-STAMP在甲状腺乳头状癌中的表达与BRAF V600E突变明显相关( χ2＝3.962， P<0.05)。 结论:DC-STAMP在甲状腺乳头状癌组织中明显过表达且表达水平与肿瘤多灶性明显相关。DC-STAMP与BRAF V600E突变明显相关，在甲状腺乳头状癌的侵袭和转移中可能起重要作用。

目的:探讨不同因素对成釉细胞瘤治疗效果的影响。方法:分析郑州大学第一附属医院2012年至2019年口腔颌面外科收治的288例成釉细胞瘤病历资料，对其发病年龄、部位、组织结构、手术方式以及复发情况，采用卡方检验对研究数据进行统计学分析。对31例成釉细胞瘤组织标本进行聚合酶链反应(PCR)及鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因测序并用卡方检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果:在手术治疗的288例成釉细胞瘤病例中，58例开窗减压后刮治(磨除骨壁)，复发36例(62.1%)，71例采用刮治术(术中磨除骨壁)，复发29例(40.8%)，101例采取单纯摘除术，复发84例(83.2%)，58例截骨术，复发10例(17.2%)。在31例成釉细胞瘤样本中检测BRAF-V600E突变率64.5%，其中性别、年龄、部位和肿瘤结构分别经组内卡方检验比较，与BRAF-V600E的阳性率差异无统计学意义( P>0.05)，BRAF-V600E的阳性率与成釉细胞瘤复发呈正相关( χ2＝8.952， P<0.01)，且经单侧Fisher精确检验， P<0.01，可认为复发病例的BRAF-V600E突变率高于无复发病例。 结论:不同手术方式对成釉细胞瘤疗效差异明显，BRAF-V600E突变与成釉细胞瘤的复发密切相关。

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1密码子600的突变(BRAFV600E)在甲状腺乳头状癌中的突变及临床意义。方法:分析郑州大学第一附属医院2017年1月1日至2017年12月31日200例甲状腺乳头状癌组织中BRAFV600E突变，探讨BRAFV600E突变与患者临床病理特征的关系。计数资料采用 χ2检验。 结果:BRAFV600E在甲状腺乳头状癌组织中的突变率为91.5%(183/200)，与病理诊断率相近，与患者的性别( χ2＝0.799， P>0.05)、年龄( χ2＝1.110， P>0.05)、肿瘤大小( χ2＝0.999， P>0.05)、淋巴结转移( χ2＝0.948， P>0.05)以及病灶数量( χ2＝0.783， P>0.05)无明显相关。 结论:BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生发展密切相关，有助于甲状腺乳头状癌患者的诊断及治疗。

患者男，46岁。因双眼进行性视力下降2个月，于2020年12月到首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。既往直肠神经内分泌肿瘤切除手术后8年，无外伤及其他疾病史。2019年9月，患者无明显诱因出现剧烈腰痛、视力下降就诊于外院，经正电子发射计算机断层显像检查可见全身多发骨质病变，部分糖代谢轻度增高，考虑肿瘤转移可能。行骨髓及骨组织（左髂骨）穿刺活检，病理结果显示骨髓腔内见大量"泡沫"样细胞填充及少量粒红系细胞散在分布，未见巨核细胞及肿瘤细胞；骨组织内可见较多骨髓造血细胞，伴多量"泡沫"样细胞聚集。免疫组织化学染色结果显示，"泡沫"样细胞CD63、CD163、FactorXⅢa部分（+），S-100、CD1a、Langerin（-）。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （ BRAF）基因外显子15中第1799密码子上的V600E突变（1799T>A）检测显示呈阴性。结合病理检查结果，诊断：Erdheim-Chester病（ECD）。给予皮下注射干扰素α-2a (180 μg/周）。患者自述腰痛缓解，但双眼视力无明显改善。

目的:分析探讨结直肠癌中4种错配修复(MMR)蛋白的表达及其临床意义，RAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因状态及其与4种蛋白表达的相关性。方法:采用免疫组织化学法检测634例结直肠癌组织中4种MMR蛋白的表达；对存在MMR蛋白表达缺失者进行微卫星不稳定(MSI)检测。对其中236例(含缺失组的53例)进行RAS和BRAF基因检测。计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:634例中53例(8.4%)发生MMR蛋白表达缺失，Mut L同源基因1(MLH1)、PMS2、人类MutS同源蛋白2(MSH2)和人类MutS同源蛋白6(MSH6)蛋白表达缺失率分别4.4%(28/634)、4.7%(30/634)、3.3%(21/634)、3.6%(23/634)。缺失组的53例进行MSI分子检测，其中49例(92.4%)出现2～5个位点微卫星不稳定，为MSI-H。236例(含缺失组的53例)结直肠癌RAS和BRAF基因检测结果显示，BRAF基因V600E突变11例，均为微卫星稳定(pMMR)；v-Ki-ras2大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)基因突变109例，其中7例为错配修复基因缺陷(dMMR)；NRAS基因2号外显子检测到突变8例，均为pMMR。结论:MMR蛋白表达缺失组多发生于右半结肠，组织学分化差且常伴有粘液成分，肿瘤组织间可见显著的淋巴细胞浸润，患病年龄偏低。KRAS基因状态影响MMR蛋白表达。

目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学活检(FNAB)联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因 V600E点突变检测对甲状腺TI-RADS4级结节的诊断价值.方法:选取2019-2021年在淮南东方医院集团总医院实施手术治疗的甲状腺TI-RADS4级结节患者78例为观察对象,所有患者均于术前行超声引导下FNAB检查及BRAF V600E基因检测,以术后病理切片结果为"金标准",分析超声引导下FNAB检查、BRAF V600E基因检测及联合诊断的价值.结果:78例患者术后病理结果显示,恶性肿瘤患者60例(占76.92%),均为甲状腺乳头状癌;超声引导下FNAB检测、BRAF V600E基因检测结果与病理对照,采用Kappa一致性检验,Kappa值分别为0.430、0.583;二者联合检测结果Kappa值为0.720;联合检测诊断甲状腺结节的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为98.33%、66.67%、90.77%和92.31%.结论:对于甲状腺TI-RADS4级结节,超声引导下FNAB检测联合BRAF V600E基因检测可以显著提高诊断价值.

目的 探讨不同亚型甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF)基因V600E突变.方法 分析411例甲状腺乳头状癌患者的临床病理资料,采用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)法检测BRAF基因V600E突变.结果 411例甲状腺乳头状癌中,普通型BRAF基因V600E突变率为88.4％ (321/363),滤泡亚型突变率为41.7％ (5/12),高细胞亚型突变率为100.0％ (23/23),嗜酸细胞亚型突变率为80.0％ (4/5),x2检验结果显示普通型与滤泡亚型BRAF突变差异有统计学意义(x2=18.435,P=0.001),普通型与高细胞亚型在肿瘤大小和是否侵犯包膜方面差异有统计学意义(x2=13.563,P=0.000;x2 =4.115,P=0.043).单因素Logistic回归分析结果显示,普通型与滤泡亚型甲状腺乳头状癌BRAF基因V600E是否突变与患者年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、包膜侵犯等无明显相关(P值分别为0.530、0.683、0.274、0.623、0.551,0.921、1.000、0.560、0.560、0.999).结论 甲状腺乳头状癌高危亚型的BRAF基因突变率大体上高于低危亚型;高细胞亚型总体比普通型乳头状癌肿瘤大小更大,侵犯包膜更多.普通型、高细胞亚型、滤泡亚型中BRAF是否突变与年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、包膜侵犯等无明显相关.

目的 观察甲状腺乳头状微小癌(PTMC)组织中鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E位点突变及半乳糖凝集素-3(Gal-3)、间皮表面微绒毛抗原(MC)、细胞角蛋白19(CK19)的表达特征,探讨Gal-3、MC、CK19表达与BRAF基因V600E位点突变的关系.方法 应用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)检测BRAF基因V600E位点突变,应用免疫组织化学检测148例PTMC、74例甲状腺良性疾病(49例结节性甲状腺肿、25例甲状腺腺瘤)中Gal-3、MC、CK19蛋白表达,分析这些蛋白与PTMC患者临床病理特征的关系.结果 PTMC组织中BRAF突变率明显高于甲状腺良性疾病(67.6％比4.1％,P=0.000);Gal-3、MC、CK19在PTMC中的表达明显高于甲状腺良性疾病(91.2％比8.1％、83.8％比13.5％、95.9％比4.1％,P=0.000);Gal-3、MC、CK19蛋白表达与颈淋巴结转移明显相关(P=0.007、0.000、0.036);BRAF V600E基因突变与包膜侵犯、颈淋巴结转移明显相关(P =0.000、0.005);联合检测BRAF+ Gal-3、BRAF+ MC、BRAF+ CK19诊断PTMC的灵敏度分别为93.2％、85.1％、96.6％,并以BRAF+ CK19组合检测诊断PTMC的灵敏度最高.结论 BRAF基因V600E位点突变及Gal-3、MC、CK19蛋白表达有助于PTMC的诊断;联合检测BRAF基因V600E位点突变及Gal-3、MC、CK19蛋白表达有助于提高PTMC的诊断;Gal-3、MC、CK19蛋白的表达可提示颈部淋巴结转移;BRAF基因的突变可能使肿瘤更具有侵袭性,更容易发现淋巴结转移.

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF) V600E基因突变检测是甲状腺乳头状癌(PTC)临床诊断、治疗决策、疗效判断及预后评估方面的重要手段.研究结果显示,外周血BRAF V600E与组织学水平的BRAF V600E具有良好的相关性,而且外周血BRAF V600E突变检测具有创伤更小、操作便捷、可以实时动态监测等优点,预计这将是未来PTC研究的发展趋势.

目的 探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF) V600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的相关性.方法 回顾性分析110例确诊为甲状腺乳头状癌患者及38例甲状腺良性病变患者的临床病理资料,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,采用实时荧光定量PCR(real-time PCR)法检测BRAF基因V600E点突变,分析BRAF V600E突变与临床病理特征的相关性.结果 93例甲状腺乳头状癌患者发现BRAF V600E基因突变(93/110),38例甲状腺良性病变患者BRAF V600E突变率为0％(0/38).BRAF基因突变与甲状腺被膜外侵犯及临床高分期有关(P＜0.05),而与性别、年龄、女性患者是否绝经、直径大小、多灶性发生、淋巴细胞性甲状腺炎、组织学亚型、包裹性或是浸润性、钙化、淋巴结转移情况无关(P＞0.05).结论 BRAF V600E基因突变可能与甲状腺乳头状癌侵袭性生物学行为相关,为预后判断提供依据.