目的 探究原发性肝癌(PLC)患者术后预防性抗凝治疗能否降低术后并发症的发生风险,并探讨术后并发症的影响因素.方法 收集2019年2月至2021年5月在海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院接受PLC肝切除手术治疗的495例患者的临床资料,根据术后是否进行预防性抗凝将患者分为抗凝组(287例,术后接受预防性低分子肝素抗凝治疗)和常规治疗组(208例).对比两组患者术后并发症发生情况,并采用logistic回归模型分析并发症发生的影响因素.结果 495例患者肝切除术后总体并发症发生率为30.7％(152/495),按照发生率由高到低依次为感染(9.1％,45/495)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS;6.5％,32/495)、出血(6.3％,31/495)、肝切除术后肝功能衰竭(PHLF;6.1％,30/495)、静脉血栓栓塞症(VTE;2.8％,14/495).抗凝组术后VTE、ARDS、PHLF 发生率均低于常规治疗组[1.4％(4/287)vs 4.8％(10/208)、3.8％(11/287)vs 10.1％(21/208)、3.8％(11/287)vs 9.1％(19/208),均P＜0.05],但两组间术后出血的发生率差异无统计学意义(P＞0.05).多因素 logistic回归分析显示,年龄、门静脉高压、肿瘤数量是VTE的独立危险因素,门静脉高压、术中出血、术中输血、术前降钙素原是PHLF的独立危险因素,腹水、术前胆红素是ARDS的独立危险因素,而术后预防性抗凝是VTE、ARDS的独立保护因素(均P＜0.05).结论 PLC患者肝切除术后预防性抗凝可以降低VTE、PHLF、ARDS的发生风险,且不会增加术后出血风险.年龄、门静脉高压、肿瘤数量、术中出血、术中输血、腹水、术前降钙素原、术前胆红素是PLC患者肝切除术后并发症发生的危险因素.

目的:总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法:回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体［46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)］且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系（母亲均为单胎妊娠）。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果:12个家系中，夫妇双方均为正常核型的新发家系8个；遗传性家系4个，均为母源性，其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者，另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者，4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女，其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代，1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测，1例21-三体低风险，引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体（胎盘母体面嵌合比例为21%，胎盘子面为9%）；另1例为21-三体高风险。结论:同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例，少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查，了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

目的:观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征，分析代谢物差异和相关因素。方法:前瞻性研究，纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组)，收集血清样本，采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法，分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果:MS组与对照组比较，体质指数(26.9±2.0)kg/m 2比(21.7±1.4)kg/m 2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)。血清代谢组学结果显示，老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物，这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示，与腰围相关的差异代谢物最多，其次是体质指数，相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。 结论:老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物，这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高，亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。

目的:探讨小剂量阿司匹林联合来曲唑对多囊卵巢综合征患者血清内脂素、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)及妊娠率的影响。方法:选择大同市第三人民医院2016年11月至2018年11月接诊的多囊卵巢综合征患者110例，采用随机数字表法分为观察组60例、对照组50例，对照组给予来曲唑治疗，观察组在对照组基础上联合小剂量阿司匹林治疗，均连续治疗3个月经周期。比较两组治疗前后血清内脂素、MCP-1、性激素、子宫动脉血流及妊娠情况、不良反应。结果:治疗后，观察组血清内脂素、MCP-1、睾酮(T)、促黄体生成素(LH)、促黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、子宫动脉搏动指数(PI)和阻力指数(RI)分别为(11.03±2.17)ng/mL、(99.31±14.50)ng/L、(1.57±0.29)mmol/L、(6.57±1.30)U/L、(1.16±0.22)、(1.07±0.24)、(0.41±0.08)，均明显低于对照组的(15.57±2.56)ng/mL、(121.29±20.37)ng/L、(1.78±0.32)mmol/L、(8.40±1.88)U/L、(1.50±0.27)、(1.45±0.29)、(0.57±0.11)，差异均有统计学意义( t＝10.068、6.593、3.608、6.012、7.278、7.521、8.815，均 P<0.05)；观察组排卵率、妊娠率分别为81.67%(49/60)、35.00%(21/60)，均高于对照组的64.00%(32/50)、18.00%(9/50)(χ 2＝4.385、3.974，均 P<0.05)；两组不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小剂量阿司匹林联合来曲唑促排卵治疗多囊卵巢综合征，可明显降低血清内脂素、MCP-1表达，调节性激素水平，改善子宫动脉血流，提高妊娠率，且不增加药物不良反应。

目的:探讨老年重症新型冠状病毒（新冠病毒）感染患者继发性噬血细胞综合征（sHLH）的发生情况，分析归纳其临床特征和危险因素，早期识别高危人群。方法:采用回顾性队列研究方法。2020年1月至5月，解放军第九六〇医院、山东大学第二医院、山东省第一康复医院、山东大学附属公共卫生临床中心与上海交通大学医学院附属瑞金医院在援鄂或支援山东省新冠病毒感染诊疗期间，共收治248例60岁以上确诊为重症新冠病毒感染患者。收集患者的临床资料，根据噬血细胞综合征（HLH）诊断评分系统（HScore评分）标准将患者分为sHLH组（>169分）和非sHLH组（<98分）。记录并比较两组患者的一般资料、临床表现、实验室检查结果、器官功能衰竭比例及60 d病死率；通过二元多因素Logistic回归分析筛选老年重症新冠病毒感染人群发生sHLH及60 d死亡的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析单独或综合指标对sHLH的诊断价值。结果:248例老年重症新冠病毒感染患者中，排除数据不全及无法追溯临床结局者82例、HScore评分98~169分者35例，最终131例患者数据纳入最终随访与统计，其中sHLH组25例，非sHLH组106例。sHLH组患者血浆白蛋白（ALB）、血红蛋白（Hb）、淋巴细胞计数（LYM）、血小板计数（PLT）、纤维蛋白原（Fib）、前白蛋白（PAB）均较非sHLH组显著降低，丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、血尿素氮（BUN）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、血肌酐（SCr）、C-反应蛋白（CRP）、D?-?二聚体、铁蛋白（Fer）、乳酸脱氢酶（LDH）、降钙素原（PCT）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）、三酰甘油（TG）、白细胞介素-6（IL-6）、总胆红素（TBil）均较非sHLH组显著升高；且sHLH组患者发热及乏力情况较非sHLH组更严重，休克、急性肝肾损伤和心脏损害的比例较非sHLH组更高。sHLH组患者60 d病死率明显高于非sHLH组〔84.0%（21/25）比40.6%（43/106）， P<0.01〕。二元多因素Logistic回归分析显示，Fer 〔优势比（ OR）＝0.997，95%可信区间（95% CI）为0.996~0.998〕、D?-?二聚体（ OR＝0.960，95% CI为0.944~0.977）、LDH（ OR＝0.998，95% CI为0.997~0.999）、TG升高（ OR＝0.706，95% CI为0.579~0.860）是老年重症新冠病毒感染患者发生sHLH的独立危险因素（均 P<0.01）；Fer（ OR＝1.001，95% CI为1.001~1.002）、LDH（ OR＝1.004，95% CI为1.002~1.005）和D?-?二聚体升高（ OR＝1.036，95% CI为1.018~1.055）也是患者60 d死亡的独立危险因素（均 P<0.01），且sHLH患者的死亡风险是非sHLH患者的7.692倍（ OR＝7.692，95% CI为2.466~23.987， P＝0.000）。ROC曲线分析显示，LDH、D?-?二聚体和TG 3项综合指标对老年重症新冠病毒感染患者发生sHLH具有良好的诊断价值〔ROC曲线下面积（AUC）＝0.920，95% CI为0.866~0.973， P＝0.000〕。 结论:年龄>60岁的老年重症新冠病毒感染患者并发sHLH病情危重、病死率高、治疗难度大。Fer、LDH、D?-?二聚体、TG升高是发生sHLH的独立危险因素，同时高度提示预后不良；LDH、D?-?二聚体、TG综合指标对sHLH有较好的诊断价值，可以作为老年重症新冠病毒感染患者sHLH的早期筛查工具。

孕妇 　27岁，G 1P 0，孕21 ＋2周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健，否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律，(2～3)/(30～45) d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周，早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21 ＋5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)，双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm，头围173 mm，腹围144 mm，股骨长27 mm，肱骨长28 mm，最大羊水池深度48 mm)，胎儿偏小2 ＋周。

目的:探讨应用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行唐氏综合征筛查的临床应用价值。方法:选择2013年4月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊，行无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）21-三体高风险的1039例孕妇，行羊膜腔穿刺术抽取羊水细胞经荧光定量PCR（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）和染色体核型分析进行验证，探讨经NIPT检测出的21-三体高风险的阳性准确性。结果:1039例NIPT提示为21-三体高风险的孕妇中，经染色体核型分析，886例确诊为21-三体，其阳性预测值（positive predictive value, PPV）为85.27%，包括标准型唐氏综合征核型839例（94.70%）、易位型28例（3.16%）、嵌合型14例（1.58%）、其他异常染色体5例（0.56%）。正常核型153例，假阳性率为14.73%（153/1039）。QF-PCR结果与核型结果相符共计1027例，其准确率为99.32%（1027/1034）。结论:无创DNA检测胎儿21-三体的阳性预测值为85.27%，准确率较高，可以广泛应用于唐氏综合征胎儿出生缺陷的筛查。

目的:探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法:采集孕妇的羊水及脐血样本，常规进行G显带染色体分析，用高通量测序检测染色体微缺失/微重复，之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。 结果:孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险，但辅助报告提示X染色体数目偏少(45，X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46，XX，高通量测序结果为seq[hg19](X)×1，(Y)×2；FISH结果为46，X，ish idic(Y)(q11.23)(SRY++，DXZ1+)；C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒，异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46，X，pus idic(Y)(q11.23)。结论:对NIPT辅助报告提示的异常，应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊，以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。

目的:总结完全性房室间隔缺损(CAVSD)外科治疗的早中期效果。方法:收集147例2010年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的CAVSD患儿，男85例，女62例；中位手术年龄5个月(1个月~10岁)，中位体质量5.5 kg(2.4~20.9 kg)。所有患儿术前通过超声心动图确诊CAVSD；术中行房室瓣成形，同期修补合并畸形。按计划门诊随访，行超声心动图和心电图检查。应用SPSS 22统计软件进行数据分析。结果:147例CAVSD患儿均实施一期手术矫治。术后早期死亡7例(4.76%)，其中肺动脉高压危象3例，重度二尖瓣关闭不全(MI)3例，术后恶性心律失常1例；余140例痊愈出院。3例因术后房室传导阻滞(AVB)，安装永久起搏器。随访1~10年。晚期死亡2例，1例因感染未及时就诊，1例原因不详。再次手术5例，因重度二尖瓣/三尖瓣关闭不全(MI/TI)4例，迟发的AVB 1例。中期随访结果显示重度MI 9例，重度TI 4例。手术年龄<3个月与≥3个月的患儿相比，术后呼吸机辅助通气时间、术后出院前重度MI及总死亡比例两组间差别有统计学意义( P<0.05)，中期随访结果两组间差异无统计学意义。合并与不合并21－三体综合征的患儿，手术年龄、术后CICU停留时间、总住院时间差异有统计学意义( P<0.05)，中期随访结果两组间差异无统计学意义。29例存在1~3 mm的VSD残余分流，随访中26例已闭合，3例残余分流较前缩小。 结论:改良单片法矫治CAVSD效果良好，手术死亡比例低，再手术率低。但年龄<3个月的患婴死亡比例明显增高，术后机械辅助通气时间延长，术后早期出现重度MI比例高。CAVSD术后易出现重度MI、TI，需长期随访，应及时给予处理。合并21－三体综合征的患儿，除术后监护室停留时间及总住院时间延长外，其他与核型正常患儿相似。