目的 探究压力感知与抑郁在克罗恩病(Crohn's disease,CD)患者D型人格与生活质量间的链式中介效应,为针对性干预提供循证依据.方法 采用便利抽样,选取 2022 年 9 月至 2023 年 7 月广州市某三级甲等综合医院就诊的 270 例克罗恩病患者作为研究对象.采用压力知觉量表(perceived stress scale,PSS)、9 项患者健康问卷(patient health questionnaire 9,PHQ-9)、D型人格量表(type D personality scale,DS-14)、炎症性肠病生活质量问卷(22-item inflammatory bowel disease quality-of-life questionnaire,IBDQOL-22)以及克罗恩病活动指数(Crohn's disease activity index,CDAI)进行问卷调查.采用Pearson相关或Spearman相关分析探究克罗恩病患者压力感知、抑郁、D型人格以及生活质量之间的相关性;采用MPLUS 8.0 软件建立潜变量结构方程模型,并用Bootstrap法的置信区间验证中介效应模型.结果 269例患者完成研究.IBDQOL总分为(82.7±13.7)分,PHQ-9 总分为 3.0(1.0～7.0)分;PSS总分为(24.4±7.5)分;DS-14 中的消极情感维度得分为(10.3±5.9)分,社交抑制维度得分为(11.6±5.5)分;117 例(43.5%)克罗恩病患者为D型人格.结构方程模型显示,D型人格对生活质量的直接效应不显著(效应量为 0.034,95%CI为(-0.130～0.206)),压力感知和抑郁在D型人格和生活质量间的间接效应显著,总间接效应量为-0.307,95%CI为(-0.423～-0.207),链式中介效应量为-0.048,95%CI为(-0.079～-0.016),占总间接效应的 15.6%.结论 克罗恩病患者生活质量处于中上水平,压力感知与抑郁在克罗恩病患者D型人格与生活质量之间存在链式中介效应.应关注D型人格患者,可通过对压力感知和抑郁情绪的干预改善患者的生活质量.

目的:研究伴和不伴有桥本甲状腺炎(HT)的甲状腺乳头状癌(PTC)的蛋白表达差异。方法:收集2014—2016年在中国医学科学院肿瘤医院诊治的PTC患者资料，其中伴HT患者103例，不伴HT患者109例。制备组织芯片，利用免疫组化法检测伴和不伴有HT的PTC中鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)、血管内皮细胞生长因子(VEGF)、细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、间皮细胞(MC)、CD56和半乳糖凝集素3(Galectin3)蛋白的表达水平，分析蛋白表达差异。结果:BRAF蛋白在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为55.4%(36/65)和63.6%(42/66)，差异无统计学意义( P＝0.336)。VEGF蛋白在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为25.7%(19/74)和25.8%(17/66)，差异无统计学意义( P＝0.991)。cyclin D1在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为93.4%(71/76)和97.6%(80/82)，差异无统计学意义( P＝0.206)。MC在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为86.1%(62/72)和83.5%(71/85，)，差异无统计学意义( P＝0.654)。Galectin3在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为98.7%(76/77)和97.5%(78/80)，差异无统计学意义( P＝0.583)。CD56在PTC组织和癌旁甲状腺滤泡上皮细胞中的阳性表达率分别为27.4%(32/117)和65.0%(76/117)，差异有统计学意义( P＝0.001)；在伴和不伴HT的PTC中的阳性表达率分别为35.5%(24/68)和16.5%(13/79)，差异有统计学意义( P＝0.009)。 结论:BRAF、VEGF、cyclin D1、MC和Galectin3蛋白在伴有HT的PTC的发病机制中未发挥明显特异作用；CD56的表达情况可以作为PTC诊断的参考指标；CD56可能与伴有HT的PTC的发生有关。

本文对郑州大学第一附属医院收治的10例甲状腺内胸腺癌患者进行临床、病理及免疫组织化学分析，并结合相关文献，发现肿瘤细胞表达CD5、CD117有鉴别诊断意义，手术切除肿瘤是首选治疗方法，是否进行放疗、化疗及单抗治疗仍存争议。

目的:探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床特点、病理组织学特征、鉴别诊断、治疗与预后。方法:分析重庆医科大学附属江津区中心医院1例肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床表现、病理组织学特点及免疫表型，并复习国内外相关文献。结果:该患者肿瘤呈膨胀性生长，与周围肾脏组织界限清楚，肿瘤由管状结构、梭形细胞及黏液样的间质构成，间质出现出血、灶性坏死、泡沫细胞聚集。肿瘤细胞核级别低，核分裂象罕见。免疫组织化学表型：CKpan、EMA、Vimentin、CK7、CK19、P504s和CK18均为阳性；RCC、CD10、CD117、CD15、CD56、Syn、CgA和Villin均为阴性。患者术后随访1年，无复发和转移。结论:黏液样小管状和梭形细胞癌是一种罕见的低级别多形性肾上皮肿瘤，具有独特的病理组织学特点，预后较好。

目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料，HE和免疫组织化学染色（EnVision）法进行形态学观察；荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因；分子基因检测，PCR扩增，二代测序。结果:2例ESC RCC为男性，年龄分别9岁8个月和13岁，均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm，切面囊实性，灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜，肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布，圆形、多边性，胞质丰富，嗜伊红，可见大小不一的空泡，呈透明细胞样；部分区域类似乳头样结构，可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核，易见多核及巨核细胞，核分裂象未见；少量大小不一的囊样结构，囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管，灶状淋巴细胞浸润；较多嗜伊红坏死，可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达：PAX8（弥漫）、细胞角蛋白（CK）20、广谱细胞角蛋白（CKpan，局灶）、CD10（1例局灶/1例弥漫）、INI1、波形蛋白、CD68阳性，Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD56、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性。分子遗传学检测：TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序：例1，TSC2 p.Lys574Ter（0.198）；例2，TSC2 p.Arg406Ter（0.355）。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见，容易误诊，其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变，预后较好。

目的:通过基因表达谱研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）异质性，探索不同聚类分组临床特征，为临床个性化诊疗及利用测序技术探索预后相对不良组预测模型提供可行性参考。方法:应用改进的基因片段分析技术对2016年8月至2019年6月北京儿童医院收治的264例初诊ALL患儿的骨髓标本进行57个分型基因检测和聚类分析，重点分析56例ETV6-RUNX1阳性患者的基因表达谱与临床特点、免疫表型和早期化疗反应的关系。结果:基因分型聚类显示ETV6-RUNX1阳性ALL被分为两组：E/R-1组（45例，80.4%）和E/R-2组（11例，19.6%）。E/R-2聚类离散度大于E/R-1，spearman相关系数分别为0.788、0.901；E/R-2、E/R-1组初诊PLT中位数分别为104（27~644）×10 9/L、50（8~390）×10 9/L（ P<0.01），初诊骨髓原始幼稚细胞比例分别为0.830（0.270~0.975）、0.935（0.445~0.990）（ P<0.05）；CD22 +CD34 +CD20 -CD117 -CD56 -免疫组合在E/R-2组占比更高（ P<0.001）；E/R-2和E/R-1组化疗第33天流式细胞术检测的微小残留病（MRD）转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（88.9%）（ P=0.064），去除临界值病例敏感性分析转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（91.4%）（ P=0.035）；第33天PCR检测的MRD转阴例数分别为7例（77.8%）和36例（100.0%）（ P=0.047）。 结论:ETV6-RUNX1阳性ALL患儿在基因表达谱层面存在异质性，符合E/R-2表达特征的患儿可能初诊时血小板减少倾向小但早期化疗反应相对不良。

目的:分析影响儿童肾移植术后BK多瘤病毒（BKPyV）感染的相关因素，并构建儿童肾移植术后BKPyV感染的预测模型。方法:回顾性收集2014年1月至2022年3月在郑州大学第一附属医院接受同种异体肾移植的332例儿童受者的临床资料。依据BKPyV载量水平，分析不同时间点淋巴细胞的动态变化过程。应用Cox回归模型分析筛查BKPyV感染的相关因素，采用受试者工作特征曲线（ROC）评估预测感染模型的灵敏度和特异度。结果:332例患儿中，男215例，女117例；移植年龄（12.2±3.9）岁；学龄前（1~5岁）37例，学龄后（6~18岁）295例。对224例患儿尿液与30例患儿血液样本的BKPyV载量检测结果显示，学龄前BKPyV尿症9例，BKPyV血症3例；学龄后BKPyV尿症76例，BKPyV血症14例。多因素Cox回归模型分析显示，较高体质指数（ HR=1.105，95% CI：1.020~1.197）、抗人胸腺细胞免疫球蛋白应用（ HR=2.196，95% CI：1.335~3.613）、较高他克莫司浓度（ HR=2.484，95% CI：1.298~4.753）、较高自然杀伤（NK）细胞计数（ HR=1.193，95% CI：1.009~1.411）、较高CD14 ++CD16 -细胞计数（ HR=1.096，95% CI：1.024~1.173）是学龄后儿童BKPyV尿症发生的危险因素；移植肾功能延迟恢复（ HR=4.993，95% CI：1.555~16.038）、急性排斥反应（ HR=6.021，95% CI：1.930~18.787）、较高CD14 ++CD16 -细胞计数（ HR=1.227，95% CI：1.081~1.392）是学龄后儿童BKPyV血症发生的危险因素。ROC曲线分析结果显示，联合体质指数、免疫诱导用药、他克莫司浓度、NK细胞计数、CD14 ++CD16 -细胞计数预测学龄后儿童肾移植术后0.5、1、2、5年BKPyV尿症发生的曲线下面积（AUC）分别为0.712（95% CI：0.626~0.798）、0.708（95% CI：0.612~0.804）、0.754（95% CI：0.668~0.840）和0.767（95% CI：0.685~0.849），预测模型的灵敏度和特异度分别为64.9%、61.4%、61.6%、55.8%和70.9%、72.4%、76.0%、84.0%。联合移植肾功能延迟恢复、急性排斥反应、CD14 ++CD16 -细胞计数预测学龄后儿童肾移植术后0.5、1、2、5年BKPyV血症发生的AUC分别为0.791（95% CI：0.631~0.951）、0.744（95% CI：0.547~0.936）、0.786（95% CI：0.629~0.946）和0.812（95% CI：0.672~0.948），预测模型的灵敏度和特异度分别为76.1%、67.1%、75.0%、77.9%和88.9%、89.0%、89.9%、88.0%。 结论:术后CD14 ++CD16 -细胞水平可作为学龄后儿童肾移植后BKPyV感染的预测因子。联合体质指数、免疫诱导用药、他克莫司浓度、NK细胞计数、CD14 ++CD16 -细胞计数可预测学龄后儿童肾移植术后BKPyV尿症发生；联合移植肾功能延迟恢复、急性排斥反应、CD14 ++CD16 -细胞计数可预测学龄后儿童肾移植术后BKPyV血症发生。

目的:分析特发性炎性肌病（IIM）中多发性肌炎（PM）的发生率及其特征，探讨IIM中PM是否被过度诊断。方法:纳入2008—2019年于中日友好医院风湿免疫科住院依据Bohan与Peter标准诊断的所有IIM患者。确定诊断的PM（definite PM，dPM）定义为具有典型的PM临床特征和病理特征，包括肌酸激酶（CK）升高和肌无力，肌活检呈现肌细胞膜表达MHC-I阳性和CD8 +T细胞浸润肌内膜。同时，参照IIM各亚型的最新诊断标准，排除DM、抗合成酶综合征（ASS）、免疫介导的坏死性肌病（IMNM）、散发性包涵体肌炎和其他肌病。应用SPSS 24.0进行统计学分析。Kruskal-Wallis检验和 χ2检验用于比较dPM组和其他IIM亚型患者临床特点的差异。 结果:共1 259例IIM纳入研究，其中1 015例（80.6%）为DM，244例（19.4%）为PM。参照严格定义的dPM标准，IIM中仅有0.5%（6/1 259）的患者可被诊断为dPM。原先诊断为PM的患者在新的IIM亚型分类中多数为IMNM和ASS，其中48.0%（117/244）为IMNM，32.0%（78/244）为ASS。6例dPM患者中女性4例，占66.7%，其中1例合并RA，1例合并SSc。所有dPM患者均有肌无力，轻度CK升高[611（391，1 451）]U/L，肌炎特异性自身抗体均为阴性。除了1例dPM患者因合并慢性阻塞性肺疾病，未接受免疫调节治疗外，其余5例患者均予低/中等剂量糖皮质激素联合或不联合免疫抑制剂治疗。在随访（38±26）个月后，患者肌力均改善。结论:PM是一类非常罕见的IIM临床亚型，PM在临床上存在过度诊断。严格定义的PM是一类临床症状轻，预后好的疾病。

目的:探讨儿童纯红系白血病（PEL）的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析青岛大学附属医院2018年2月收治的1例PEL患儿的临床表现、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型及治疗经过，并复习相关文献。结果:患儿主要表现为血细胞减少。骨髓细胞形态学提示原始红细胞0.490，早幼红细胞0.345；免疫表型：34.18%CD45阴性细胞，表达红系相关抗原CD235a，且CD117、CD36、CD71均为阳性，CD105部分阳性。细胞遗传学分析提示复杂核型。分子生物学检测阴性。4次化疗后行脐带血造血干细胞移植。接受诱导治疗Ⅱ第28天骨髓细胞形态学提示达完全缓解，微小残留病<0.01%。造血干细胞移植3个月后复发，复发2个月后死于原发病导致的多器官衰竭。结论:PEL诊断主要依靠骨髓细胞形态学和免疫表型，目前尚无有效化疗方案，预后极差。造血干细胞移植有可能改善患者预后。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。