目的:比较脊髓型颈椎病行内镜下微创颈椎管成形术（CMEL）、单开门颈椎管成形术（EOLP）或保守治疗后突出颈椎间盘的体积变化。方法:回顾性收集2012年4月至2021年4月郑州大学第一附属医院骨科收治的101例脊髓型颈椎病患者的临床及影像学资料。男性52例，女性49例，年龄（54.7±11.8）岁（范围：25~86岁）。其中35例患者接受CMEL治疗，33例接受EOLP治疗，33例接受保守治疗。使用三维体积法测量患者治疗前和末次随访时的突出颈椎间盘体积，计算突出颈椎间盘的吸收率和再突出率等，当吸收率或再突出率>5%时分别定义为发生了吸收或再突出变化。采用日本骨科协会（JOA）评分和颈椎功能障碍指数（NDI）分别评估临床疗效及生活质量。组间比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis秩和检验或 χ2检验，两两比较采用多重比较的LSD- t检验。 结果:CMEL组、EOLP组及保守治疗组的随访时间分别为（27.9±18.2）个月、（21.6±6.9）个月和（24.9±16.3）个月，差异无统计学意义（ P>0.05）。突出颈椎间盘体积变化：（1）CMEL组35例患者共存在96个突出颈椎间盘，末次随访时78个吸收，占81.3%（78/96），吸收率为5.9%~90.9%；9个出现再突出，占9.4%（9/96），再突出率为5.9%~13.3%；（2）EOLP组33例患者共存在94个突出颈椎间盘，末次随访时45个吸收，占47.9%（45/94），吸收率为5.0%~26.7%；20个出现再突出，占21.3%（20/94），再突出率为5.8%~28.3%；（3）保守治疗组33例患者共存在102个突出颈椎间盘，末次随访时5个吸收，占4.9%（5/102），吸收率为7.2%~14.3%；58个出现再突出，占56.9%（58/102），再突出率为5.4%~174.1%。CMEL组的吸收、再突出占比与EOLP组、保守治疗组均有差异（ P值均<0.01）；EOLP组吸收、再突出占比与保守治疗组均有差异（ P值均<0.01）。临床症状方面，末次随访时CMEL组和EOLP组的JOA评分优良率、NDI均与保守治疗组有差异（ P值均<0.01），CMEL组和EOLP组间无差异（ P值均>0.05）。 结论:CMEL是治疗脊髓型颈椎病的有效方法，与EOLP和保守治疗相比，CMEL术后突出椎间盘更易发生自然吸收，有利于提高神经减压效果，为临床治疗脊髓型颈椎病提供新的策略。

目的:分析先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)手术后患儿近期肺功能情况，探索影响肺功能的相关因素，以指导临床随访。方法:以2016年4月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科收治的CDH患儿为研究对象，患儿均经手术修补治疗，并进行肺功能检查。肺功能检查时间中位数为术后1.6个月(最长18个月，最短11 d)，按照肺功能结果分为肺功能正常组、肺功能异常组(包括阻塞性通气功能异常、限制性通气功能异常、混合性通气功能异常)。比较两组临床资料(包括产前诊断时间、肝脏疝入情况、缺损大小、手术时机、用氧时长等)的差异。结果:共32例CDH患儿纳入分析，其中肺功能正常5例(15.6%)，肺功能异常27例(84.4%)。以第1次肺功能测定结果为准，阻塞性通气功能异常20例(62.5%)，限制性通气功能异常3例(9.4%)，混合性通气功能异常4例(12.5%)。肺功能正常组与肺功能异常组手术前肺动脉高压人数比例(2/5比23/27)、用氧时长[(12.22±6.09)d比(21.48±9.12)d]的差异具有统计学意义( P<0.05)；出生后30 d用氧情况(1/5比18/27)，差异无统计学意义( P>0.05)。产前诊断时间肺功能异常组的均值明显小于正常组，但差异无统计学意义[(30.67±3.51)周比(26.77±4.38)周， P>0.05]。 结论:部分先天性膈疝患儿术后早期存在不同程度的肺功能异常，需予以高度重视。术后早期以阻塞性通气功能异常多见，肺动脉高压、用氧时长以及产前诊断时间可能是患儿肺功能异常的相关因素。

目的:探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）发生风险的关系。方法:从2006年1月1日起，以河南省某钢铁企业的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群，随访至2015年12月31日。于2019年7月，以1:1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者选为听力损失组，选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段（500、1 000、2 000 Hz）听阈均≤25 dB者为对照组，两组研究对象各286例。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测。并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析。采用广义多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction，GMDR）分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系。结果:与对照组比较，听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义（ P>0.05）；听力损失组研究对象吸烟人数多，听力损失组双耳高频平均听阈位移高，差异有统计学意义（ P<0.01）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关（ P<0.05）。rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB（A）·年分层分析结果均显示，与携带GG基因型的噪声作业工人比较，携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（ OR=3.121，95 CI%:1.054~9.239， P=0.04； OR=2.056，95 CI%: 1.226~3.448， P=0.006； OR=2.221，95 CI%: 1.340~3.681， P=0.002）；rs11592462位点总体分析结果中，与携带CC基因型或CG+CC基因型的噪声作业工人比较，携带GG基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（ OR=3.951，95 CI%:1.104~14.137， P=0.035； OR=4.060，95 CI%: 1.145~14.391， P=0.030）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，CDH23 rs1227049、rs10999947、rs3752752、rs3752751、rs10762480、rs3802711、rs11592462、rs10466026、rs4747194、rs4747195位点在构成的单体型与NIHL发生风险均无关联（ P>0.05）。本研究在调整了CNE、吸烟、饮酒、高血压和体育锻炼因素后GMDR分析结果均未见SNP组合与NIHL发生风险有关联（ P>0.05）。 结论:CDH23基因位点变异可能与NIHL的发生风险有关。

目的:探讨产前诊断先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)的转运救治机制与临床实践效果。方法:首都儿科研究所附属儿童医院与北京市及周边地区8家产前诊断中心建立合作网，以2018年1月至2020年12月期间在合作网接受产前咨询的CDH孕妇为研究对象。产前转运救治机制包括：产前以新生儿外科与产科为主导，协同超声影像科、遗传科组成专家小组进行不定期多学科会诊，对产前发现畸形患儿的诊断与预后进行评估；同时对分娩时间、分娩方式、出生后处置及转运、治疗等问题进行商讨，初步确定病情危重程度，分析出生后可能出现的风险，制定最优个性化诊疗方案。结果:共88例CDH孕妇接受产前咨询，最终经绿色通道转运收治63例。63例中，男41例，女22例；足月儿52例，早产儿11例(中位出生胎龄34周)；出生体重(2 978.73±607.69)g；产时气管插管22例(34.9%)，产房内高频呼吸机辅助呼吸22例(34.9%)。9例二氧化碳分压大于70 mmHg，54例小于70 mmHg。产前评估为重度CDH 31例，中度CDH 32例。产前诊断孕周(27.69±5.33)周。左侧膈疝53例，右侧膈疝10例。肝脏疝入15例。58例行手术治疗，术后存活率为87.9%(51/58)；5例产前评估为极重度膈疝，出生后虽经全面抢救仍无法改变呼吸循环衰竭状态而死亡。58例采用手术治疗的患儿中，开放手术8例(13.8%)，腔镜手术50例(86.2%)；无疝囊35例，有疝囊23例；术中发现B级缺损20例(34.5%)，C级和D级缺损共38例(65.5%)。使用补片修补膈肌者占10.3%(6/58)。结论:先天性膈疝治疗水平的提升有赖于产科、儿科密切合作。新生儿外科专业转运团队在产前参与诊断和评估、产时进驻产房共同完成生后抢救及转运工作、以及后续有效的手术治疗和围术期管理，对改善先天性膈疝患者预后有着积极的作用。

目的:通过加权基因共表达网络分析揭示腹主动脉瘤(AAA)发生的潜在机制。方法:对数据库编号GSE47472和数据库编号GSE57691两个AAA转录组测序数据合并，进行基因差异表达分析得到差异基因，加权基因共表达网络分析(WGCNA)得到中心基因，两者取交集得到差异中心基因，并对其进行功能富集分析。建立小鼠AAA模型进行定量聚合酶链反应(qPCR)验证差异中心基因表达。使用GraphPad Prism 8进行统计分析。Kolmogorov-Smirnov检验数据正态性，采用独立样本 t检验分析基因差异表达。 结果:共筛选出745个差异表达基因，建立16个基因共表达模块，其中中心模块包含119个基因，取交集后共得到60差异中心基因。对差异中心基因进行功能富集分析结果示AAA中平滑肌增殖分化功能和细胞黏附功能相关基因低表达。低表达的细胞黏附相关基因为钙黏着蛋白-2(CDH2)，(钙黏着蛋白-13)CDH13，整合素相互作用蛋白-2(FERMT2)，Rho关联含卷曲螺旋结合蛋白激酶1(ROCK1)，层黏蛋白α5(LAMA5)，进行qPCR验证其表达差异显著性。相对表达倍数分别为FERMT2＝0.31 ( t＝2.454， P<0.05)，ROCK1＝0.22( t＝3.686， P<0.05)，LAMA5＝0.45( t＝3.168， P<0.05)，CDH13＝1.36( t＝0.103， P>0.05)，CDH2＝1.71( t＝0.702， P>0.05)。 结论:FERMT2、ROCK1、LAMA5低表达可能通过介导血管平滑肌细胞与细胞外基质间黏附作用异常参与AAA形成。

目的:总结新生儿体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)支持下行膈疝修补术后腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome，ACS)的处理经验。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心1例ECMO支持下行经腹膈疝修补术、术后发生ACS经使用切口保护器行开腹减压术成功救治的患儿临床资料。以"congenital diaphragmatic hernia"、"extracorporeal membrane oxygenation"和"abdominal compartment syndrome"为检索词检索Pubmed、Web of science数据库相关文献；以"先天性膈疝"、"体外膜肺氧合"和"腹腔间隔室综合征"为检索词检索万方医学网、中华医学期刊网及中国知网相关文献；剔除重复病例后进行文献复习，总结新生儿于ECMO下行膈疝修补术后ACS的诊治方法。结果:本例患儿于孕中期产检发现胎儿左侧膈疝，产前评估为重度肺发育不良。于39 +6周剖宫产娩出，生后收入新生儿外科监护室。因呼吸不能维持，于生后第19小时行ECMO支持，生后第2天在ECMO支持下行经腹膈疝修补术。术后第4天出现ACS经保守治疗无效后于监护室床旁行开腹减压术，术中应用切口保护器保持腹腔开放取得良好效果。开腹减压术后第3天撤离ECMO，第5天关腹，生后第38天痊愈出院，随访至术后4个月无膈疝复发。共检索到相关文献16篇(共报道53例ACS患者)，均为英文文献，其中4篇报道了CDH术后合并ACS共6例，其中4例行开腹减压术治疗；另外12篇报道了ECMO术后发生ACS共47例，其中37例行开腹减压术治疗。 结论:开腹减压术是新生儿于ECMO支持下行膈疝修补术、术后发生ACS的有效外科治疗手段，切口保护器应用于新生儿开腹减压术效果良好，值得推广。

目的:探讨不同孕周及超声测量方法得到的观察-预期肺头比（observed to expected lung area to head circumference ratio，o/e LHR）对左侧先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）胎儿生后病情符合体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）指征的预测价值。方法:回顾性纳入2017年1月至2021年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊并治疗的左侧CDH患儿40例。孕母产前分别在孕22～24周和孕31～33周采用最大直径法及描记法获得o/e LHR。按患儿生后是否符合ECMO指征分为ECMO组（ n=12）和非ECMO（ n=28）组。采用卡方检验、两独立样本 t检验、非参数Mann-Whitney U检验分析组间产前超声o/e LHR及一般情况的差异，采用二元logistic回归分析生后符合ECMO指征的影响因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析o/e LHR预测患儿生后符合ECMO指征的价值。 结果:最大直径法和描记法孕31～33周测量的o/e LHR低于孕22～24周的测量值［最大直径法：40.4（32.9～51.5）与45.1（36.3～53.4）， Z=－2.48， P=0.013；描记法：38.6（33.2～47.6）与44.1（35.9～51.7）， Z=－3.29， P=0.001］。相同孕周时，最大直径法与描记法测量的o/e LHR差异无统计学意义（ P值均>0.05）。二元logistic回归分析表明最大直径法孕31～33周测量的o/e LHR是预测生后符合ECMO指征的保护因素（ OR=0.873，95% CI：0.790～0.965， P=0.008）。ROC曲线分析显示孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR预测生后符合ECMO指征的曲线下面积为0.830，界值为38.195时，灵敏度为83.3%，特异度为71.4%。 结论:孕31～33周使用最大直径法及描记法测量的o/e LHR均较孕22～24周的o/e LHR低。孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR可能有助于预测胎儿生后是否需要ECMO支持，但预测效能不足够高，需要综合其他临床情况综合评估。

目的:探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）中NTRK基因变异频次，分析免疫组织化学法检测TRK蛋白预测NTRK基因融合变异的可行性。方法:收集2017年6月至2020年6月深圳市人民医院病理科存档的848例PTC组织样本，其中男性242例，女性606例，患者年龄范围9~83岁。利用免疫组织化学检测848例PTC组织中TRK的表达情况；利用基于DNA的下一代测序检测150例PTC中NTRK融合变异。结果:免疫组织化学检测TRK阳性病例120例，下一代测序检测发现NTRK融合病例13例，PTC中NTRK融合频次为1.5%（13/848）。免疫组织化学检测PTC中NTRK融合的灵敏度和特异度分别为100%和21.9%，免疫组织化学检测弱阳性、中等阳性和强阳性的特异度分别为23.8%、76.9%、93.8%；预测NTRK基因融合的特异度随免疫组织化学染色强度增加而增加；在BRAF V600E阴性的样本中，免疫组织化学检测TRK弱阳性和中等阳性的特异度提升至62.5%和96.8%。下一代测序检测出EML4、ETV6、CDH1、GJD2、TPR、TFG和SQSTM1 7种融合伴侣基因。结论:PTC中存在较低的NTRK基因变异频次；免疫组织化学检测TRK可用作PTC中NTRK融合变异的筛查方法；提高免疫组织化学染色阳性细胞数阈值、染色强度或结合BRAF V600E阴性检测结果可进一步提高检测的特异度。

遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1( CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示 CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

目的:分析早产及低出生体重的先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）患儿的治疗情况，并总结相关治疗经验。方法:本研究为回顾性研究，选择2011年5月1日至2022年3月31日在首都儿科研究所附属儿童医院收治并行手术治疗的117例CDH新生儿，根据胎龄及出生体重分为早产和/或低出生体重组（胎龄<37周和/或出生体重<2 500 g，41例）和对照组（胎龄≥37周且出生体重≥2 500 g，76例），进一步将早产和/或低出生体重组患儿按照手术方式分为胸腔镜手术亚组（ n=31）及开放手术亚组（ n=10）。采用两独立样本 t检验、秩和检验、 χ 2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计分析。 结果:早产和/或低出生体重组患儿的1 min Apgar评分［7.0分（6.0~8.0分）与9.0分（8.0~9.8分）， Z=－4.03］及5 min Apgar评分［9.0分（8.0~10.0分）与9.0分（9.0~10.0分）， Z=－2.13］均低于对照组（ P值均<0.05），中重度肺动脉高压患儿比例高于对照组［68.3%（28/41）与38.2%（29/76）， χ 2=9.68， P<0.05］。2组患儿的胸腔镜手术比例、手术时长、右侧膈疝、疝囊、缺损分级、肝脏疝入和应用补片等术中情况差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。术后情况对比，早产和/或低出生体重组患儿的病死率高于对照组［36.6%（15/41）与13.2%（10/76）， χ 2=8.70］，术后恢复全肠内营养时间晚于对照组［25 d（18~29 d）与16 d（10~25 d）， Z=2.31］。早产和/或低出生体重CDH患儿中胸腔镜手术亚组的病死率低于开放手术亚组［25.8%（8/31）与7/10］，胸腔镜手术亚组的生后1 min Apgar评分较高［（7.4±1.6）分与（6.0±2.2）分， t=2.20］，手术时龄较大［31.0 h（23.0~48.0 h）与17.0 h（4.7~24.5 h）， Z=2.57］，生后24 h内手术患儿的比例更低［32.3%（10/31）与8/10］，手术时间更长［170.0 min（122.0~200.0 min）与110.0 min（87.3~120.0 min）， Z=3.65］。 结论:早产和/或低出生体重CDH患儿病死率较高，可能与中重度肺动脉高压患儿比例偏高有关。对于呼吸循环功能相对稳定的早产及低出生体重患儿，可以尝试胸腔镜下膈肌修补术。