本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的卡波西样淋巴管瘤病（kaposiform lymphangiomatosis，KLA）病例。孕19周常规超声检查发现胎儿全身多处包块（累及颈部、胸壁、腋下）合并胸腹腔积液，孕26周 +5外院行胎儿右侧胸腔积液引流术。胎龄34周 +3因“宫内窘迫”剖宫产出生，新生儿出生后因呼吸窘迫需要有创呼吸机辅助通气治疗，放置胸腹腔引流管引流出大量血性积液。生后第3天出现凝血功能障碍、血小板计数降低，考虑KLA，予西罗莫司经验性治疗效果不理想，生后第7天取胸部病灶送病理学检查。生后第12天因呼吸、循环功能衰竭抢救无效死亡。死亡后1 d病理结果回报符合KLA。结合患儿临床表现及病理结果，最终诊断KLA。

目的:探讨内镜及相关的黏膜组织学检查在婴儿消化道疾病诊治中的临床价值。方法:收集2010年1月—2021年12月入院行胃肠检查的婴儿临床资料357例，共行胃肠镜422次，分析其适应证、内镜下表现、黏膜组织学特点及诊断。结果:内镜检查中胃镜159次，结肠镜263次。患儿症状以腹泻（185例）、便血（178例）、呕吐（46例）常见。内镜下表现以非特异性炎性改变（265例）、溃疡样改变（72例）、未见异常（48例）多见。共取活检373次，其中黏膜组织学异常260次，黏膜组织学未见异常109次，而因活检组织标本太小无法分析者4次。诊断包括过敏性疾病208例，炎症性肠病45例，结构异常15例，小肠淋巴管扩张10例，自身免疫性肠炎2例和乳糜泻1例等。在内镜检查并发症方面，仅1例在结肠镜检查中并发结肠穿孔。结论:规范使用内镜为婴儿消化道疾病诊治是安全有效的，黏膜组织学检查可为部分婴儿胃肠道疾病的诊断提供重要依据。

目的 分析儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的临床表现、诊断、治疗及预后,以提高对儿童IL的诊疗水平.方法 对2007年6月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科诊断为IL的47例患儿的临床表现、实验室检查、胃镜、组织病理学、淋巴核素显像进行回顾性分析,并对出院后诊疗情况进行随访.按病因分为原发组和继发组,应用t检验、秩和检验或χ2检验比较两组的临床表现.结果 在47例IL中,<3岁的患儿38例,占81%;原发IL43例(91%),继发IL4例(9%).原发IL与继发IL相比,血清白蛋白(t=-3.950,P<0.005),球蛋白(t=-2.850,P=0.007),发病年龄(U=27.000,P=0.024),诊断时年龄(U=29.000,P=0.030),病程(U=26.500,P=0.023)差异有统计学意义,而淋巴细胞绝对值计数、IgG、淋巴核素显像阳性比例、病理组织学阳性比例及男女分布差异无统计学意义(P均>0.05).IL的临床表现主要有水肿44例(94%)、腹泻42例(89%)、合并感染35例(74%)及腹腔积液30例(64%).47例IL中45例行胃镜及组织病理学,其中31例(69%)组织病理学阳性;40例行淋巴核素显像检查,39例(98%)有阳性表现.47例患儿随访到35例(74%),其中32例患儿预后良好,2例症状无明显缓解,1例死亡,至随访结束无复发病例.28例患儿出院后继续予高中链脂肪酸(MCT)饮食治疗,26例症状明显缓解,2例症状无明显好转.35例中有6例进行了手术治疗,症状均缓解.结论 儿童IL以<3岁原发患儿为主.以腹泻、水肿、合并感染及腹腔积液多见.对于十二指肠组织病理学未发现有淋巴管扩张的患儿,需结合核素显像及临床表现、实验室检查做出综合判断.IL多以长期高MCT饮食保守治疗为主.

目的 深入对结肠镜下结直肠子宫内膜异位症的认识.方法 收集2002年2月至2017年2月于北京协和医院消化内镜中心行结肠镜检查并确诊结直肠子宫内膜异位症(EM)的病例.总结其病例特点及EM病灶镜下特征;通过比较活检阳性组与阴性组之间的差异,寻找可能提高镜下活检阳性率的方法.结果 共纳入34例结直肠EM病例,年龄(38.3±8.9)岁.全部病例的EM病灶均分布于直肠、乙状结肠范围内.结肠镜下所见EM病灶表现为隆起型病变(21例,61.8％)或隆起凹陷型病变(13例,38.2％),局部可伴肠腔狭窄(8例,23.5％);表面多有糜烂(33例,97.1％)、结节感(23例,67.6％),可伴有自发性出血(4例,11.8％).结肠镜下活检病理阳性者共4例(11.8％).活检阳性组镜下表现为自发性出血的比例多于活检阴性组(2/4比2/30,P=0.013),镜下活检数量高于活检阴性组[5(4,6)块/例比3(2,4)块/例,p=0.004].结论 结直肠EM多数位于直肠、乙状结肠;内镜下表现为隆起/隆起凹陷型病变,可伴局部肠腔狭窄;病灶表面多有糜烂、结节感;伴自发性出血的病灶内镜下活检阳性率较高;为提高内镜下活检阳性率,应适当增加活检数量.

目的 探讨彩色多普勒超声对静脉畸形骨肥大综合征(KTS)的诊断价值.方法 回顾性分析2014年1月～2017年1月,我科诊治的59例KTS患者彩色多普勒超声检查资料.采用高频探头自双侧股总静脉、股浅静脉、股深静脉、腘静脉、大隐静脉、隐静脉自上而下进行常规静脉筛查,观察双侧大隐静脉及小隐静脉是否曲张,深、浅静脉有无静脉瓣功能不全、静脉管腔内有无血栓以及深静脉有无缺如及变异,同时观察患肢皮下软组织有无增厚、淋巴管有无扩张,有无血管瘤样病变等.然后,沿下肢后外侧从上至下寻找有无增粗的浅静脉,并以患肢皮肤色素改变水平为重点,增大检测范围,观察有无较多的深浅静脉交通支.结果 超声检查均发现患侧肢体增粗、增长,同时伴有不同程度的浅静脉曲张,并伴有较多深浅静脉交通支,其中有7例(11.86％)伴有深静脉缺如.结论 超声、CT血管造影、核磁血管造影等敏感性及特异性均较高,而随着彩色多普勒超声的高分辨率仪器和高频探头在临床上的广泛应用和经验积累,超声均可检出血管的改变,对KTS的诊断具有重要的临床应用价值.

目的 探讨儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的CT及MRI影像特点,提高影像学诊断水平.方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2016年1月—2017年6月经胃镜及病理检查证实并有完整影像资料的3例IL患儿的临床及影像资料,并复习相关文献.本组患儿1行腹部CT平扫+增强扫描,患儿2行腹部CT平扫+增强扫描及腹部MRI平扫检查,患儿3行腹部MRI平扫+增强扫描.结果 患儿1腹部CT平扫+增强扫描示上段空肠局部肠壁弥漫性增厚,增强后明显强化;肠系膜上动脉及其分支被条片状水样低密度影包裹,无强化.患儿2腹部CT平扫+增强扫描示肝脏体积明显增大,肝静脉增粗扩张;部分小肠局部肠壁增厚,增强后明显强化;肠系膜上动脉及其分支被条片状水样低密度影包裹,无强化.腹部MRI平扫示十二指肠、部分空肠肠壁增厚.重T2加权像(T2WI)的最大信号强度投影(MIP)重组图像显示腹膜后区及肠系膜区淋巴管广泛扩张,呈网状改变,近端胸导管扭曲扩张.患儿3腹部MRI平扫+增强扫描示后腹膜区、肠系膜上动脉及其分支周围呈团块状长T1、T2信号影,边界尚清,将肠系膜上动脉包埋,血管未见明显受压、变扁.重T2WI的MIP重组图像显示双侧腰干及其外周肠系膜区淋巴管广泛扩张,呈网状改变.结论 IL在重T2WI的MIP重组图像上表现为后腹膜区淋巴管广泛扩张,有一定特征性;结合腹部CT或MRI增强扫描,明确显示肠系膜上动脉及其分支被条片状无强化的水样低密度影包裹、局部肠壁增厚;可用于无创诊断IL.

目的 分析儿童水疱型毛母质瘤的临床病理特点.方法 对2013-2017年就诊于北京儿童医院皮肤科的16例水疱型毛母质瘤患者进行临床病理分析.结果 16例患者中,男5例,女11例.发病年龄4个月至11岁,中位发病年龄8.5岁.病程2个月至4年,平均病程10个月.发病部位:上肢10例(上臂7例、肩部2例、前臂1例),面部4例,颈部2例.皮损表现为局限性可推动的红色肿物,呈水疱样外观,部分皮损表面可见毛细血管扩张,肿物直径0.5 ～3 cm,触诊水疱内可及质硬结节.皮肤镜下,16例患者皮损见红色均匀背景,13例见白色无结构区,4例见蓝灰色无结构区,11例见线状或树枝状不规则血管,15例患者同时有多种皮肤镜表现.皮损均予手术切除,随访1～5年无复发.组织病理:肿瘤位于真皮中下部,主要由基底样细胞及影细胞组成,还可见介于上述两种细胞之间的过渡细胞.肿瘤间质中见不同程度炎症细胞浸润及纤维结缔组织增生和钙化,部分可见多核巨细胞.表皮和瘤体之间真皮内见不同程度的炎症细胞浸润、淋巴管扩张及弹性纤维减少或缺失.结论 儿童水疱型毛母质瘤好发于上肢及面颈部,组织病理特点为肿瘤由基底样细胞及影细胞构成,真皮内淋巴管扩张、弹性纤维减少,皮肤镜下以红色背景、白色无结构区为特征.

随着临床认识的深入以及检查手段的进步,儿童原发小肠淋巴管扩张症发病人数有逐渐增加的趋势,病因以淋巴管先天发育畸形最为常见,蛋白丢失性肠病是其主要的临床特征,除内镜、组织学外,淋巴核素显像已经成为淋巴管扩张症常用的检查手段,尤其适用于婴幼儿.淋巴管扩张症的治疗主要是中链三酰甘油饮食、对症治疗、药物、外科手术.应重视患儿的长期管理及随访.

目的:探讨下肢慢性淋巴水肿的MRI表现和诊断价值。方法:对12例慢性淋巴水肿下肢作MRI检查，并与淋巴闪烁显像（Lymphangioscintigraphy LAS）相比较。结果:MRI图像的特征是皮下组织层明显增厚伴广泛水肿；真皮下扩张的淋巴管以及淋巴液潴留在组织间形成“裂隙”使皮下组织层呈典型的网络状或蜂窝状结构。结论:MRI清晰地显示增生扩张的集合淋巴管和淋巴干及乳糜池，以及组织中乳糜返流的程度和范围。LAS图像的特征包括显影剂在组织中弥散、积聚（真皮返流）或滞留在注射点；淋巴管显影不充分或不显影；淋巴结延迟显影或不显影及数目和形态的变化。MRI较全面地显示各级淋巴管、淋巴结以及周围软组织的形态变化。LAS有助于判断淋巴系统的功能状况。两种检查联合使用，能更全面反映周围淋巴系统的形态解剖及功能的变化，提高肢体慢性淋巴水肿的诊断。