目的:探讨联合脑血管重建术治疗成人烟雾病术后相关并发症的影响因素。方法:回顾性分析河南省人民医院神经外科2017年1月至2019年6月采用颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术联合脑-硬膜-肌肉-血管融合术治疗的成人烟雾病患者的临床资料，共370例。观察单侧术后神经系统并发症的发生情况，应用单因素和多因素logistic回归分析法分析影响患者术后并发症的危险因素。术后采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床疗效，根据基于数字减影血管造影(DSA)的Matsushima分级标准评估术侧的脑血流重建情况。结果:370例患者手术均成功，术后75例(20.3%)发生神经系统相关并发症，其中脑出血6例、脑梗死12例、蛛网膜下腔出血2例、可逆性缺血性神经功能障碍29例、癫痫26例。15例患者预后差(mRS 3～6分)，其中2例死亡。多因素logistic回归分析显示，术前首发症状为短暂性脑缺血发作(TIA)( OR＝2.616，95% CI：1.442～4.744， P＝0.002)、合并高血压病史( OR＝2.308 ，95% CI：1.326～4.015， P＝0.003)、术前mRS 3～5分( OR＝2.371，95% CI：1.236～4.547， P＝0.009)是患者术后发生并发症的危险因素。370例患者的随访时间为(15.6±5.3)个月(6～32个月)。末次随访mRS的中位数为1分( P25、 P75分别为1、2分)，与术前的2分( P25、 P75分别为1、2分)比较，差异有统计学意义( P<0.01)；362例患者行DSA检查，术侧Matsushima分级0级12例，1级121例，2级198例，3级31例。 结论:术前首发症状为TIA、合并高血压病史、术前mRS 3～5分的成人烟雾病患者，应用联合脑血管重建术治疗术后相关并发症的风险较高。

目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（ MYO7A、 USH1C、 CDH23、 PCDH15、 USH1G、 CIB2）的变异情况。 结果:共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为 MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为 CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括 MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及 CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。 结论:在本组河南籍耳聋患者中， MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。

目的:检测新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者血清心肌损伤标志物、凝血指标及炎性标志物的表达水平，探讨其在患者预后中的预测价值。方法:回顾性分析2020年2月1日至3月31日收入华中科技大学同济医院中法新城院区的COVID-19患者67例，按照病情严重程度分为普通组（ n=20）、重型组（ n=20）及危重组（ n=27），根据患者出院情况将危重组分为治愈（ n=12）和死亡（ n=15）。以患者好转出院或住院期间死亡作为观察终点。收集患者的临床资料，采集患者静脉血并检测其血液中超敏肌钙蛋白I（hs-cTnI）、肌红蛋白（MYO）、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）、N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）、D-二聚体、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APPT）、纤维蛋白原（FIB）、白细胞计数（WBC）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、铁蛋白水平，比较3组间的水平差异。采用多元logistic回归模型分析COVID-19住院患者死亡相关危险因素。 结果:3组患者的红细胞、血小板（PLT）、FIB、血红蛋白差异均无统计学意义（ P>0.05），而普通组、重型组和危重组的WBC、hs-CRP、铁蛋白、PT、APPT及D-二聚体水平比较，差异有统计学意义（ P<0.05），危重组高于重型组和普通组（ P<0.05）。危重组患者NT-proBNP、CK-MB、MYO、hs-cTnI明显高于普通组及重型组，且危重型组中死亡患者NT-proBNP、CK-MB、MYO、hs-cTnI高于治愈患者（ P均 <0.05）。多元logistic回归分析结果显示，hs-cTnI（ OR=1.053，95% CI 1.010~1.098， P=0.016）、D-二聚体（ OR=1.253，95% CI 1.026~1.531， P=0.005）是COVID-19患者死亡的独立危险因素。 结论:COVID-19危重型患者在入院治疗过程中伴随着凝血功能障碍及炎症因子的升高并且存在着不同程度的心肌损伤，hs-cTnI、D-二聚体升高是COVID-19危重型患者死亡的独立危险因素。

患儿，男，9岁，G3P1，剖腹产，有产时窒息史，3岁左右会说话，身材矮小，经外院检测发现双耳失聪，经人工耳蜗治疗，效果好；父亲正常无表型，伴有偏头痛。母亲正常无表型，第一胎剖腹产，产后窒息，存活1天后呼吸衰竭，夭折。母孕期无殊，父母无近亲结婚情况且不存在遗传性和家族性病史。

目的:探讨机器学习算法构建脓毒症心肾综合征患者早期死亡风险预测模型的方法，为临床早期识别高危患者及精准治疗提供依据。方法:入选同济大学附属同济医院2015年1月1日至2019年5月31日期间入院的脓毒症心肾综合征患者为研究对象，收集患者确诊时的临床表现、实验室检查及治疗情况等资料。研究终点事件定义为患者确诊后30 d内死亡。运用Python软件构建不同机器学习算法模型，采用受试者工作特征曲线下面积（ AUC）评估各模型的预测效能。运用构建的最优模型筛选疾病相关风险因素，构建可视化决策树模型和半朴素贝叶斯（sNB）模型。 结果:340例患者入选本研究，其中114例（33.5%）患者确诊后30 d内死亡。支持向量机（SVM ）、随机森林（RF）、梯度提升树（GBDT） 、极端梯度提升（XGBoost）和轻量梯度提升（LGBM）5种模型的 AUC值分别为0.652、0.868、0.870、0.754和0.852，其中GBDT模型预测患者发生终点事件的 AUC值最优。依据GBDT模型特征重要度评分筛选出前10项患者预后的影响因素，包括序贯器官衰竭评估（SOFA）总评分、神经系统SOFA评分、血管活性药物应用史、高敏肌钙蛋白（cTNI）、年龄、肌红蛋白（MYO）、循环系统SOFA评分、慢性肾脏病史、心率和基线血肌酐值等参数，建立可视化决策树模型，模型共4层，15个节点，8个终端节点。依据SOFA总评分、MYO变化率、基线血肌酐值和年龄等4项影响因素建立决策树流程，模型预测患者发生终点事件的 AUC值为0.690。sNB模型提示总SOFA总评分与神经系统SOFA评分、SOFA总评分与血管活性药物、cTNI与基线血肌酐值间的相互作用影响患者的短期预后。 结论:基于机器学习建立的脓毒症心肾综合征患者早期死亡风险预测模型结果提示，高SOFA评分仍然是预测脓毒症心肾综合征患者预后不良的首要危险因素。本研究建立的可视化决策树模型和sNB模型可在疾病早期针对高危患者进行临床判断，为脓毒症患者的精准治疗提供预测依据。

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者，验证芯片的准确性及有效性，为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片，检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本，并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行 SLC26A4基因测序，并与芯片结果进行对比分析。 结果:12/15患者通过芯片检测出 SLC26A4基因突变，通过芯片检测和 SLC26A4基因直接测序共检出9种突变，其中7种突变被两种方法均检出，该芯片可检测出 SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%（28/30）。除 SLC26A4基因以外，15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出 GJB2、 PCDH15、 TMC1、 MYO6以及线粒体基因的突变，并均经过Sanger测序法得到验证。 结论:Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点，可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。

目的:探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法:回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据，总结MYO15A基因的变异情况。结果:共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异，占所有耳聋家庭的7.4%（8/108），变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A，所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中，12个变异位于蛋白的重要结构域中，包括motor结构域5个，FERM结构域3个、MyTH4结构域3个，IQ基序1个，其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版（截至2020年2月）查询尚无文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南，6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异，c.8324G>T 评定为可能致病变异，c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论:MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病，临床表型多为重度至极重度耳聋，变异位点主要集中于motor、FERM、 MyTH4结构域中。

1例69岁男性抑郁症患者长期服用安非他酮联合米氮平治疗，因症状控制不佳，将治疗方案调整为度洛西汀（60 mg晨服）和米氮平（15 mg口服、1次/每晚）。治疗13 d后患者出现高热（41.0 ℃）伴意识障碍，随后出现肌强直，呼吸困难，心率180次/min；血氧饱和度0.84；实验室检查示血清肌酐（Scr）609 μmol/L，肌酸激酶（CK）7 102 U/L，肌红蛋白（MYO）>3 000 μg/L，天冬氨酸转氨酶（AST）88 U/L，总胆红素（TBil）33.7 μmol/L；心电监护示快速型心房颤动。排除感染等情况后考虑患者为度洛西汀引起的神经阻滞剂恶性综合征。立即停用度洛西汀和米氮平，给予气管插管、血液净化、改善水电解质平衡、保肝等支持治疗。停药第6天，患者体温38.2 ℃，血氧饱和度0.96，肌张力改善，肌肉震颤消失。停药第16天，患者病情明显好转，体温正常，神志清楚，呼之可应，无肢体抽搐和肌肉震颤，肌张力正常，Scr 116 μmol/L，CK 250 U/L，MYO 148 μg/L，AST 38 U/L，TBil 21.4 μmol/L。

目的:探讨连续性静脉-静脉血液透析滤过（CVVHDF）串联HA380血液灌流（HP）治疗热射病合并多器官功能障碍综合（MODS）患者的临床疗效。方法:采用回顾性观察性研究方法，将2022年7月至9月就诊于随州市中心医院/湖北医药学院附属随州医院重症医学科的15例热射病合并MODS患者作为研究对象。15例患者均在重症综合管理策略的基础上采取CVVHDF串联HA380血液灌流器治疗。收集患者器官功能指标〔包括总胆红素（TBil）、天冬氨酸转氨酶（AST）、肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酐（Cr）、心肌肌钙蛋白T（cTnT）、肌红蛋白（Myo）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、序贯器官衰竭评分（SOFA）〕和炎症指标〔包括白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）〕，对比患者在入院时、第1次HP后、第2次HP后、第3次HP后、治疗第5天上述指标的改善情况，结合患者的临床结局评估CVVHDF串联HA380治疗重症热射病的综合疗效。结果:15例患者中男性10例，女性5例；平均年龄（64.5±11.5）岁；经典型热射病6例，劳力型热射病9例；入院时格拉斯哥昏迷评分（GCS）3～8分；入院12 h内SOFA评分9～17分；入院24 h内急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）25～45分。治疗后IL-6水平和SOFA评分逐渐下降，第2次HP后即较入院时下降差异有统计学意义〔IL-6（ng/L）：48.37（15.36，113.03）比221.90（85.87，425.90），SOFA（分）：8.3±3.3比11.1±2.4，均 P<0.05〕。PCT水平在第1次HP后达到峰值〔12.51（6.07，41.65）μg/L〕，随后逐渐降低，第3次HP后〔1.26（0.82，5.40）μg/L〕即较第1次HP后差异有统计学意义（ P<0.05）。与入院时相比，第1次HP后Cr水平即明显改善（μmol/L：66.94±25.57比110.80±31.13， P<0.01）；第2次HP后Myo即明显下降〔μg/L：490.90（164.98，768.05）比3?000.00（293.00，3?000.00）， P<0.05〕；第3次HP后CK水平也得到明显改善〔U/L：476.0（413.0，922.0）比2?107.0（729.0，2?449.0）， P<0.05〕。经过CVVHDF串联3次HP治疗后患者炎症反应逐渐控制，器官功能逐渐恢复，治疗第5天WBC、PCT、IL-6水平均较入院时明显改善，AST、CK、LDH、Cr、Myo、CK-MB和SOFA评分等均较入院时明显得到纠正。15例患者24 h生存率为86.67%，48 h、7 d和28 d生存率均高达73.33%。11例存活患者机械通气时间平均为（101.8±22.0）h，连续性肾脏替代治疗（CRRT）时间平均为（58.8±11.0）h，重症监护病房（ICU）住院时间平均为（6.3±1.0）d，总住院时间平均为（14.6±5.2）d。 结论:CVVHDF串联HA380 HP治疗能够明显改善热射病合并MODS患者的器官功能，减轻体内"炎症因子风暴"，有效提高重症热射病患者的救治率及降低病死率。

1例62岁男性患者因冠状动脉粥样硬化性心脏病行经皮冠状动脉介入术后规范服用阿司匹林、氯吡格雷和阿托伐他汀钙；1周后，因合并幽门螺杆菌（Hp）感染，患者接受四联抗Hp药物治疗（阿莫西林胶囊、克拉霉素、胶体酒石酸铋胶囊、泮托拉唑钠肠溶片），用药2~3 d后患者出现全身乏力、恶心、关节不适、肌肉酸痛。实验室检查：血肌红蛋白（MYO）>1 000 mg/L，血清肌酐（Scr）69 mmol/L，尿素氮（BUN）3.5 mmol/L，碱性磷酸酶（ALP）148 U/L，丙氨酸转氨酶（ALT）750 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）850 U/L，γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）181 U/L；乳酸脱氢酶（LDH）1 177 U/L，肌酸激酶（CK）8 144 U/L，CK-MB 255 U/L。考虑可能为他汀类药物引起的横纹肌溶解症，停用该药，给予碱化尿液、补液等对症支持治疗，继续抗Hp治疗，但CK仍进行性升高。停用阿托伐他汀钙4 d后CK达15 794 U/L。考虑患者横纹肌溶解可能与克拉霉素与阿托伐他汀钙的相互作用有关，遂停用抗Hp四联药物；停药第2天患者诉肌肉酸痛较前减轻；第4天CK等血清酶学指标开始下降；第8天患者乏力及肌肉酸痛完全消失，CK 908 U/L；第15天ALT 105 U/L、AST 42 U/L、γ-GT 107 U/L、CK 143 U/L、CK-MB 29 U/L、LDH 339 U/L；5周后患者再次服用阿托伐他汀钙，未再出现肌痛及乏力，复查血生化指标均未见异常。