1例3岁男性患儿因腺样体肥大全麻下行腺样体切除术，给予盐酸戊乙奎醚注射液静脉注射抑制腺体分泌；麻醉诱导给予丙泊酚、氯化琥珀胆碱、纳布啡注射液静脉注射；麻醉维持采用七氟烷。术后约7 h患儿出现深茶色尿，下肢酸痛。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）256 U/L，门冬氨酸转氨酶（AST）1 706 U/L，肌酸激酶（CK）>16 000 U/L，CK-MB>1 000 U/L，肌红蛋白（MYO）417 μg/L，尿潜血（+）。给予补液、碱化尿液、保护心肌等对症治疗。术后第1天患儿尿色正常，肌痛消失;术后第3天MYO 42 μg/L;术后第7天，实验室检查：ALT 126 U/L，AST 41 U/L，CK 395 U/L，CK-MB 23 U/L。1个月后门诊复查患儿心肌酶、肝肾功能均正常。经查阅文献，盐酸戊乙奎醚注射液、丙泊酚、纳布啡注射液及七氟烷引起横纹肌溶解的可能性较小，考虑本例患儿为氯化琥珀胆碱相关横纹肌溶解可能性大。

目的:比较颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术联合脑-颞肌贴敷术(STA-MCA+EMS)与颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术联合脑-硬膜-颞浅动脉贴敷术(STA-MCA+EDAS)治疗烟雾病患者的近期疗效和并发症。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月郑州大学第一附属医院神经外科行STA-MCA+EMS( n＝75，简称EMS组)或STA-MCA+EDAS( n＝176，简称EDAS组)治疗的成人烟雾病患者的临床资料。出院时评估改良Rankin量表评分(mRS)。术后3、6个月进行电话或门诊随访，评估mRS以及有无近期并发症，复查影像学检查评估搭桥血管通畅率和松岛分级。比较两组患者的基线资料、临床疗效以及并发症。 结果:251例患者的术中吲哚箐绿造影显示搭桥血管均通畅。术后EMS组死亡1例，EDAS组死亡2例。248例患者的随访时间[ M( Q1， Q3)]为5(4，8)个月。术后首次造影显示两组各有1例患者的搭桥血管未显影，搭桥血管通畅率为99.2%(246/248)。至末次随访，248例患者中，mRS 0分210例，1分25例，2分7例，3分3例，4分2例，5分1例；松岛分级A级96例，B级115例，C级37例。两组患者的年龄、性别、基础疾病、临床类型、铃木分期、入院mRS以及手术侧别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。两组患者出院时mRS、随访时间、搭桥血管通畅率、松岛分级以及末次随访时mRS的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。与EDAS组比较，EMS组围手术期脑梗死[分别为10.8%(8/74)和4.0%(7/174)]、脑出血[分别为8.1%(6/74)和1.1%(2/174)]、癫痫[分别为5.4%(4/74)和0.6%(1/174)]以及硬膜下积液[分别为14.9%(11/74)和5.7%(10/174)]的发生率均高(均 P<0.05)。术后近期并发症方面，EMS组脑梗死的发生率高于EDAS组[分别为5.4%(4/74)和0.6%(1/174)， P＝0.029]。 结论:两种术式的搭桥血管通畅率均较高，近期疗效均较好；而STA-MCA+EDAS围手术期发生脑梗死、脑出血、癫痫、硬膜下积液以及术后近期发生脑梗死的风险更低。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（ MYO7A、 USH1C、 CDH23、 PCDH15、 USH1G、 CIB2）的变异情况。 结果:共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为 MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为 CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括 MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及 CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。 结论:在本组河南籍耳聋患者中， MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者，验证芯片的准确性及有效性，为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片，检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本，并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行 SLC26A4基因测序，并与芯片结果进行对比分析。 结果:12/15患者通过芯片检测出 SLC26A4基因突变，通过芯片检测和 SLC26A4基因直接测序共检出9种突变，其中7种突变被两种方法均检出，该芯片可检测出 SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%（28/30）。除 SLC26A4基因以外，15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出 GJB2、 PCDH15、 TMC1、 MYO6以及线粒体基因的突变，并均经过Sanger测序法得到验证。 结论:Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点，可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。

1例48岁男性心肌梗死患者因行心肺复苏术后发生谵妄，给予丙泊酚1~2 mg/（kg·h）持续静脉泵入，共21 d。静脉泵入丙泊酚第19天，患者出现高热（体温最高40.0 ℃）、血压下降（最低90/60 mmHg，1 mmHg=0.133 kPa），尿量减少（10 ml/h），尿液呈酱油色。实验室检查示白细胞计数（WBC）17.3×10 9/L，血红蛋白（Hb）88 g/L，降钙素原（PCT）12.76 μg/L，心肌肌钙蛋白I（cTnI）0.342 μg/L，血肌酐（Scr）239 μmol/L，肌酸激酶（CK）34 667 U/L，肌红蛋白（Myo）58 284 μg/L，乳酸2 mmol/L，真菌（1-3）-β-D-葡聚糖457.9 ng/L；血培养结果示白色念珠菌生长。诊断：丙泊酚输注综合征，脓毒症。立即停止静脉泵入丙泊酚，更换为咪达唑仑注射液（5 mg/h）持续静脉泵入，同时给予抗感染、连续床旁血液滤过等治疗。治疗3 d后，患者体温降至正常；7 d后实验室检查示WBC 5.6×10 9/L，Hb 95 g/L，PCT 0.12 μg/L，cTnI 0.023 μg/L，CK 43 U/L，Myo 151 μg/L，Scr 78 μmol/L，真菌（1-3）-β-D-葡聚糖88.9 ng/L，尿量90~100 ml/h。

女，79岁，主因右肩关节疼痛、活动受限3个月余就诊。3个月前患者无明显诱因出现右肩关节疼痛、活动受限，不伴有发热、盗汗、乏力、咳嗽、咳痰、头痛、头晕、恶心、呕吐等不适，经休息后症状无明显好转，后行局部小针刀对症治疗每周一次，共4次，症状仍无明显改善，再次就诊于疼痛科予局部封闭治疗，症状仍无明显好转，遂于我院就诊。临床检查：右肩稍肿胀，无明显畸形，局部皮肤无明显红肿、破溃，无明显肌肉萎缩，局部压痛阳性，右肩屈伸、内旋、外旋活动均受限，右上肢感觉无明显异常。行肩关节核磁检查提示右肩胛骨周围肌群弥漫性肿胀伴异常信号，软组织肿瘤？冈上肌腱撕裂。进一步完善肩关节增强核磁提示右肩胛骨软组织肿块伴骨质破坏，考虑恶性肿瘤可能性大，骨转移瘤？骨质或软组织原发肿瘤不除外。入院后完善血常规、肝肾功能、电解质、红细胞沉降率、降钙素原、C反应蛋白、风湿免疫系列、肿瘤全组合系列等化验，红细胞沉降率58 mm/h，C反应蛋白29.47 mg/L，白蛋白33.6 g/L，余化验结果正常。行右肩肿物穿刺活检，病理考虑非霍奇金恶性淋巴瘤，B细胞源性，免疫组化：AE1/AE3(－)，CK7(－)，CK8/18(－)，CK20(－)，K1－67(约70%)，LCA(+++)，CD79a(+++)，CD20(+++)，CD43(+++)，CD3(部分+)，ACT(－)，ALK(－)，EMA(－)，Desmin(－)，S－100(少数+)，Vimentin(+++)，Myoglobin(－)，Myosin(－)，CD34(－)，Calretinin(－)，HBNE－1(－)，CK5/6(－)，SMA(－)，TTF－1(－)，HMB－45(－)，WT1(－)，Myo－D1(－)，Melan－A(－)。PET－CT提示右侧肩胛骨局部骨质破坏伴软组织肿块形成，葡萄糖代谢明显增高，右侧锁骨上区、右侧肩胛后区、右侧肩部肌间隙、右侧腋下多发肿大淋巴结，代谢增高；结合病理考虑诊断右肩非霍奇金淋巴瘤，后于我院肿瘤科行R－CHOP方案化疗，目前随访患者右肩疼痛较前缓解，继续定期行化疗。

1例69岁男性抑郁症患者长期服用安非他酮联合米氮平治疗，因症状控制不佳，将治疗方案调整为度洛西汀（60 mg晨服）和米氮平（15 mg口服、1次/每晚）。治疗13 d后患者出现高热（41.0 ℃）伴意识障碍，随后出现肌强直，呼吸困难，心率180次/min；血氧饱和度0.84；实验室检查示血清肌酐（Scr）609 μmol/L，肌酸激酶（CK）7 102 U/L，肌红蛋白（MYO）>3 000 μg/L，天冬氨酸转氨酶（AST）88 U/L，总胆红素（TBil）33.7 μmol/L；心电监护示快速型心房颤动。排除感染等情况后考虑患者为度洛西汀引起的神经阻滞剂恶性综合征。立即停用度洛西汀和米氮平，给予气管插管、血液净化、改善水电解质平衡、保肝等支持治疗。停药第6天，患者体温38.2 ℃，血氧饱和度0.96，肌张力改善，肌肉震颤消失。停药第16天，患者病情明显好转，体温正常，神志清楚，呼之可应，无肢体抽搐和肌肉震颤，肌张力正常，Scr 116 μmol/L，CK 250 U/L，MYO 148 μg/L，AST 38 U/L，TBil 21.4 μmol/L。

目的:探讨连续性静脉-静脉血液透析滤过（CVVHDF）串联HA380血液灌流（HP）治疗热射病合并多器官功能障碍综合（MODS）患者的临床疗效。方法:采用回顾性观察性研究方法，将2022年7月至9月就诊于随州市中心医院/湖北医药学院附属随州医院重症医学科的15例热射病合并MODS患者作为研究对象。15例患者均在重症综合管理策略的基础上采取CVVHDF串联HA380血液灌流器治疗。收集患者器官功能指标〔包括总胆红素（TBil）、天冬氨酸转氨酶（AST）、肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酐（Cr）、心肌肌钙蛋白T（cTnT）、肌红蛋白（Myo）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、序贯器官衰竭评分（SOFA）〕和炎症指标〔包括白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）〕，对比患者在入院时、第1次HP后、第2次HP后、第3次HP后、治疗第5天上述指标的改善情况，结合患者的临床结局评估CVVHDF串联HA380治疗重症热射病的综合疗效。结果:15例患者中男性10例，女性5例；平均年龄（64.5±11.5）岁；经典型热射病6例，劳力型热射病9例；入院时格拉斯哥昏迷评分（GCS）3～8分；入院12 h内SOFA评分9～17分；入院24 h内急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）25～45分。治疗后IL-6水平和SOFA评分逐渐下降，第2次HP后即较入院时下降差异有统计学意义〔IL-6（ng/L）：48.37（15.36，113.03）比221.90（85.87，425.90），SOFA（分）：8.3±3.3比11.1±2.4，均 P<0.05〕。PCT水平在第1次HP后达到峰值〔12.51（6.07，41.65）μg/L〕，随后逐渐降低，第3次HP后〔1.26（0.82，5.40）μg/L〕即较第1次HP后差异有统计学意义（ P<0.05）。与入院时相比，第1次HP后Cr水平即明显改善（μmol/L：66.94±25.57比110.80±31.13， P<0.01）；第2次HP后Myo即明显下降〔μg/L：490.90（164.98，768.05）比3?000.00（293.00，3?000.00）， P<0.05〕；第3次HP后CK水平也得到明显改善〔U/L：476.0（413.0，922.0）比2?107.0（729.0，2?449.0）， P<0.05〕。经过CVVHDF串联3次HP治疗后患者炎症反应逐渐控制，器官功能逐渐恢复，治疗第5天WBC、PCT、IL-6水平均较入院时明显改善，AST、CK、LDH、Cr、Myo、CK-MB和SOFA评分等均较入院时明显得到纠正。15例患者24 h生存率为86.67%，48 h、7 d和28 d生存率均高达73.33%。11例存活患者机械通气时间平均为（101.8±22.0）h，连续性肾脏替代治疗（CRRT）时间平均为（58.8±11.0）h，重症监护病房（ICU）住院时间平均为（6.3±1.0）d，总住院时间平均为（14.6±5.2）d。 结论:CVVHDF串联HA380 HP治疗能够明显改善热射病合并MODS患者的器官功能，减轻体内"炎症因子风暴"，有效提高重症热射病患者的救治率及降低病死率。

目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果:测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论:本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。