以疾病为中心的PBL整合式教学，在病例场景中启发医学生的思维，引导学生主动学习。本文以糖尿病病例的学习为例，通过PBL案例的设计，进行场景重现和信息的层层递进，引导学生学习、讨论葡萄糖代谢的相关知识，了解到糖尿病的易患因素；并进一步通过案例信息的提示，启发学生的批判性思维，在错误的诊疗过程中进一步了解糖尿病酮症酸中毒的临床表现和诱因等。该教学有利于培养医学生的质疑精神和批判性思维，为培养创新型医学人才奠定了基础。

肝豆状核变性作为罕见病中的常见病，我国发病率高于西方国家且呈逐年上升趋势。由于复杂和非特异性的临床表现，导致该病容易漏诊、误诊。为了帮助临床医生改进肝豆状核变性的诊断、治疗以及长期随访管理中的临床决策过程，英国肝脏研究学会近期发表了《威尔逊病评估和治疗的实践指南》。现对该指南内容做简要介绍并解读，旨在方便临床实践。

非大疱性类天疱疮与大疱性类天疱疮相关，临床表现多样，多数伴有瘙痒，缺乏大疱性类天疱疮的紧张性水疱或大疱的典型临床表现，误诊率高。组织病理缺乏特异性，需要依靠直接免疫荧光、间接免疫荧光或盐裂间接免疫荧光明确诊断。部分无疱性类天疱疮会发展为大疱性类天疱疮，预后较大疱性类天疱疮好，但由于易被延迟诊断，使得控制症状的药物用量大，药物不良反应多。

马方综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性结缔组织病，其致病机制尚未完全阐明。由于MFS临床表型复杂多变且无法预测，使得轻症或非典型患者的诊断变得困难，极易出现误诊或漏诊，延误诊疗。因此，明确引起MFS表型变异的机制对轻症及非典型患者诊断、表型的预测、预后的评估具有重要意义。本文针对马方综合征临床表型变异的机制及其研究进展进行综述，以期指导临床诊疗工作。

目的:探讨鞍上池囊肿的误诊原因，分析误诊病例的临床特点、诊断依据和鉴别要点。方法:回顾分析了2015年3月至2019年3月，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科和河北省人民医院神经外科诊治97例鞍上池蛛网膜囊肿临床资料，所有患者均行CT和MRI扫描，均伴有梗阻性脑积水。97例中13例发生误诊误治，其中男7例，女6例，初次就诊年龄1~31（6.3）岁，6岁以下10例，15岁1例，31岁1例，26岁1例，误诊为梗阻性脑积水11例，误诊为囊性颅咽管瘤2例。结果:13例中11例行脑室腹腔分流术，9例无效再次行神经内镜治疗，同时去掉分流管，恢复良好，1例分流术发生颅内血肿再次开颅清除血肿并去骨片减压，1例分流后发生裂隙脑室，给保守观察，2例开颅手术切除病例稳定。本组病例无手术死亡者，无并发症发生。内镜再次手术后病例，CT和（或）MRI扫描示脑室有不同程度缩小，部分恢复正常大小，手术后磁共振脑脊液造影造瘘口处脑脊液流动通畅。结论:鞍上池蛛网膜囊肿发病率低，临床上少见，易误诊误治。目前公认最佳治疗方法是神经内镜囊肿壁部分切除、囊肿脑室造瘘和三脑室底造瘘术。

目的:分析群体性食源性肉毒杆菌中毒的流行病学数据及临床资料，总结食源性肉毒中毒的影响因素、临床特征，减少误诊。方法:流行病学调查一起24人进食自制豆腐乳，导致14例群体性食源性肉毒杆菌中毒事件，分析中毒的影响因素。研究14例肉毒中毒患者的临床表现、实验室数据、影像学资料、治疗及预后。结果:中毒患者均为A型肉毒中毒，误诊2例，饮白酒者的中毒发病率 RR值为0.183（ P=0.009）。中毒潜伏期中位数为2.0（1.0～3.0）d，10例复视、4例视物模糊为首发症状，9例继而吞咽困难、语言障碍等；4例进展为呼吸困难、胸闷等。中毒患者都意识清楚、无感觉异常、无发热、无腹泻腹痛等，实验室检测及颅脑CT/MRI无特征性异常。注射肉毒抗毒素治疗，8.0（7.0～8.5）d后好转出院，6月后随访，9例患者仍有轻微视物模糊。 结论:食源性肉毒杆菌中毒的典型临床表现是对称性下行性弛缓性瘫痪，饮白酒降低食源性肉毒中毒发病率，尽早使用肉毒抗毒素治疗有效。

目的:总结误诊为宫内孕的宫颈妊娠病例临床与超声影像学特征，以提高临床医师对宫颈妊娠早期诊断的能力。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月期间首都医科大学附属北京妇产医院生殖调节/计划生育科收治的11例误诊为宫内孕的宫颈妊娠患者生育史、专科查体、误诊前后的超声影像学特征及治疗结局。结果:11例病例中已育者7例，其中有剖宫产史6例；9例有流产刮宫术史；误诊为宫内早孕6例，误诊为稽留流产3例，误诊为难免流产2例，其中误诊时行药物流产或刮宫术8例，4例出现大出血。9例行子宫动脉栓塞术；6例行宫腔镜明确诊断及手术；平均住院6 d，术后血β-人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）恢复正常中位时间为20 d。结论:宫颈妊娠临床症状不典型，超声检查是主要的诊断依据，早期妊娠超声影像学提示是误诊主要原因，动态观察超声特征可帮助早期识别宫颈妊娠。

目的:探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法:回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果:男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论:ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。

1例早产男婴出生20 h，持续无尿，全身水肿，血清肌酐238 μmol/L，肌酐清除率19.45 ml/min，胱抑素C 5.05 mg/L，血清白蛋白28.8 g/L，β 2微球蛋白6.52 mg/L，尿微量白蛋白120.2 mg/L，诊断为急性肾衰竭和低蛋白血症。其母亲在婴儿出生前因误诊口服沙库巴曲缬沙坦钠片（50 mg、2次/d）、布美他尼片（1 mg、1次/d）、硫酸氢氯吡格雷片（75 mg、1次/d）和匹伐他汀钙片（2 mg、1次/d）治疗9 d。考虑患儿急性肾衰竭和低蛋白血症与孕晚期沙库巴曲缬沙坦宫内暴露有关。给予静脉补充白蛋白、呋塞米和多巴胺等对症治疗。出生56 h后尿量增加，5 d后尿量恢复正常，8 d后肾功能基本恢复正常。

甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)是一种罕见的遗传性甲状腺疾病。RTH临床表现及实验室检查异质性大，易被误诊甚至误治。本文通过对本院1例反复诊治长达6年的垂体型RTH患者相关临床资料进行回顾并汇总该病最新进展，以提高临床医生对RTH的认识。