目的:探讨微小RNA(microRNA)-4695-5p在结直肠癌患者血清中的表达及其对结直肠癌CACO-2细胞增殖与侵袭的影响。方法:选取2018年3月—2021年11月郑州大学附属洛阳市中心医院胃肠外科收治的结直肠癌患者血清标本43例，以43例门诊体检健康者的血清为对照。采用实时定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测结直肠癌患者血清和体检健康者血清中的相对表达量。将miR-4695-5p过表达质粒或阴性对照质粒转染CACO-2细胞，即miR-4695-5p组和对照组，qRT-PCR验证转染效率。CCK8法及Transwell实验分别检测过表达miR-4695-5p对CACO-2细胞增殖及侵袭能力的影响。双荧光素酶报告基因实验验证miR-4695-5p与Ras相关的C3肉毒素底物1(RAC1)的靶向结合关系。qRT-PCR和Western blotting分别检测过表达miR-4695-5p对 RAC1基因及Wnt/β-Catenin信号通路蛋白表达的影响。采用SPSS 28.0软件进行统计分析。正态分布的计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用 t检验，多组间比较采用方差分析。 结果:结直肠癌患者血清中miR-4695-5p表达水平明显低于体检健康者( P<0.01)。对照组和miR-4695-5p组中miR-4695-5p相对表达量分别为1.09±0.65和8.83±2.03，miR-4695-5p组CACO-2细胞中miR-4695-5p表达水平是对照组的8.10倍，过表达miR-4695-5p的CACO-2细胞构建成功( P<0.01)。与对照组比较，miR-4695-5p组CACO-2细胞的增殖能力明显下降( P<0.05)，CACO-2细胞的侵袭能力明显降低( P<0.01)。生物信息学工具和双荧光素酶报告基因实验证实miR-4695-5p能够与RAC1靶向结合( P<0.01)。与对照组相比，miR-4695-5p组 RAC1基因表达明显下降( P<0.01)，Wnt/β-Catenin信号通路蛋白Wnt3a、β-catenin、c-MYC表达显著下降。 结论:miR-4695-5p在结直肠癌患者血清中呈低表达状态，miR-4695-5p通过靶向抑制 RAC1基因表达下调Wnt/β-Catenin信号通路活性，从而抑制结直肠癌CACO-2细胞的增殖与侵袭。

目的:提高对伯基特淋巴瘤的认识。方法:回顾性分析河北省邯郸市中心医院2020年1月收治的1例哺乳期伯基特淋巴瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者双乳肿大明显，肝功能及肾功能实验室检测均正常。PET-CT结果示：双侧乳房巨大，放射性弥漫增高，最大标准摄取值（SUVmax）10.8，考虑淋巴瘤可能性大，不除外伯基特淋巴瘤。病理结果示：胶原纤维组织中见多量肿瘤细胞弥漫增生浸润，可见明显"星天"现象，骨髓细胞学、免疫学、形态学及蛋白水平标志均符合伯基特淋巴瘤改变，荧光原位杂交检测c-myc基因位点易发生断裂，支持伯基特淋巴瘤。经CHOP方案化疗后患者病变明显改善，行异基因造血干细胞移植治疗，预后良好。结论:伯基特淋巴瘤是一种具有高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤，发生率低，发展速度快，应提高认识并及时临床处理，改善患者生命质量。

目的:探讨卵巢伯基特淋巴瘤（Burkitt lyphoma， BL）的临床病理特点、免疫表型、分子病理学分析及治疗方法等。方法:对2例散发性双侧卵巢BL肿瘤组织进行病理形态学观察、免疫组织化学和FISH基因检测，结合临床特征进行临床病理分析。结果:2例患者肿瘤均发生于双侧卵巢。例1，19岁，术中见肿瘤广泛转移，送检左附件病理诊断为BL，累及输卵管；例2，44岁，有“淋巴结肿大”病史20余年，送检左附件病理检查示BL。二者光镜下均表现为弥漫一致的中等大细胞，伴有“星空现象”和多量的核碎片，易见核分裂象。免疫表型示瘤细胞CD20、CD79a，PAX5弥漫阳性，C-MYC阳性（分别为90%和95%），Ki-67阳性指数约100%，bcl-2、bcl-6和髓过氧化物酶（MPO）均阴性。均存在MYC/IgH基因融合。结论:BL属高度恶性淋巴瘤，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，该瘤通常生长迅速，预后不佳，联合化疗是主要治疗手段，早期患者预后好。

目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。

前列腺癌是男性健康的主要杀手。临床研究表明，随着抗雄治疗的普遍应用，前列腺癌(prostate cancer，PCa)患者生存期中大部分时间均处于去势抵抗阶段。去势抵抗性神经内分泌前列腺癌(castration-resistant neuroendocrine PCa，CRPC-NE)是去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant PCa，CRPC)的少见亚型及难治亚型，该病致死率高，治疗难度极大。科研人员为提高CRPC-NE的生存率对其机制进行了探索，发现N-MYC、RB1/TP53、TMPRSS2-ERG等一系列基因的改变与CRPC-NE的演进息息相关，并认为SPDEF的显著超甲基化可促进CRPC-NE的进展。研究人员尝试依据现有的分子生物学变化制定治疗方案，研发出了Alisertib等新型靶向药物，并尝试通过CD46等免疫靶点及IFN-β1a等细胞因子对CRPC-NE进行精准治疗，以期提高患者的生存率与生存时间。

目的:探讨结直肠癌组织(CRC)芯片中蛋白磷酸酶2A的癌性抑制因子(CIP2A)、c-Myc的表达及临床意义。方法:采用免疫组织化学方法检测44例CRC组织及正常组织中CIP2A、c-Myc的表达，分析CIP2A、c-Myc表达与临床资料及预后的关系。采用 χ2检验和Kaplan-Meier法结合Log-rank检验进行。 结果:CRC中CIP2A、c-Myc阳性率高于正常组织(59.1%、54.6%比25.0%、34.1%)。CIP2A、c-Myc表达与年龄、性别、肿瘤位置和肿瘤分期等因素无明显相关。CIP2A、c-Myc高表达患者比低表达患者5年总生存期低(60.0%、54.2%比73.7%、79.3%)。多因素分析表明，c-Myc高表达是影响CRC的独立不良预后因素。结论:CIP2A、c-Myc共同参与CRC的发生和发展，并于肿瘤的恶性程度明显相关。

目的:研究卵巢早衰(POF)特异性变异关联的生物学过程。方法:通过对来自2个家系的3个POF患者和7个健康对照的全外显子组测序数据进行生物信息学分析。对筛选获得的POF特异性单核苷酸变异（SNVs）以及对应的基因进行生物学功能富集与蛋白互作分析。结果:262个疾病特异性变异对应基因显著富集在多个GO功能条目下，如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附( P=1.28E-3)、细胞黏附( P=3.56E-3)、转录的正调节( P=9.41E-3)、消化道发育( P=0.011)、Notch信号通路( P=0.018)、钙离子跨膜转运( P=0.021)、细胞对氧气水平降低的反应( P=0.026)等，在细胞组分集合中的质膜( P=2.58E-4)、细胞前缘( P=0.014)、中心粒( P=0.016)、动力蛋白复合物( P=0.033)、突触后致密区( P=0.035)，在分子功能集合中的转录因子活性( P=5.04E-3)、肌动蛋白结合( P=6.03E-3)、钙离子结合( P=0.008)、核小体组蛋白结合( P=0.039)、碳水化合物结合( P=0.048)等。其次262个基因显著富集在多个KEGG生物信号通路中，如背腹轴形成( P=4.09E-4)、甲状腺激素信号通路( P=0.017)、血管加压素调节的水重吸收( P=0.020)、Notch信号通路( P=0.025)、亨廷顿病( P=0.042)。另外对262个基因编码的蛋白进行蛋白互作网络分析，结果显示 MYC、 FOXO1、 CREBBP、 NOTCH2及 HES1等包含在互作网络中的核心基因组成的较强网络簇中。 结论:POF特异性的遗传学变化可能通过导致卵巢发育生物学过程及卵巢发育相关的信号通路的活性改变，从而促进POF的发生。这些证据可以为POF的遗传发病机制进一步研究提供坚实的理论依据。

目的:探讨老年中高危复发难治弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者塞利尼索联合方案疗效。方法:回顾性分析福建中医药大学附属第三人民医院2021年5月收治的1例伴TP53突变的三表达（myc、bcl-2、bcl-6基因）老年中高危复发难治DLBCL患者的诊治过程，结合相关文献对其病理特征、免疫表型、临床表现及诊治情况进行分析。结果:患者为71岁男性。2019年外院诊断为DLBCL（生发中心B细胞亚型，myc、bcl-2、bcl-6三表达，Ⅲ A期，中危型），右肾癌切除术后，经R-CHOP、R-COEP方案治疗完全缓解。2021年5月DLBCL复发，外周血循环肿瘤DNA二代测序TP53突变。经多线化疗效果不佳，2021年9月开始采用塞利尼索联合利妥昔单抗和泽布替尼方案治疗后，获得完全缓解。后给予塞利尼索单药维持治疗，患者维持完全缓解状态近26个月。 结论:塞利尼索联合利妥昔单抗和泽布替尼方案治疗伴TP53突变的三表达老年中高危复发难治DLBCL患者可能具有良好的效果及安全性。

目的:对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析，为诊断及治疗提供依据。方法:应用G显带技术对患者进行染色体核型分析，采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果:分离探针检测未发现患者存在 MYC基因异常，但通过三色双融合探针证实二者均包含 IGH：：MYC基因重排，结合患者的临床病理特征及靶向测序结果，2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。 结论:MYC基因分离探针具有一定的局限性，需与融合探针联合进行检测，以提高诊断的准确性。