目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

目的 研究Gremlin-2基因rs4454537基因多态性及血清25-羟维生素D3[25(OH)D3]水平异常对绝经后妇女骨质疏松的影响.方法 选取邢台市人民医院2020年2月至2023年10月收治的绝经后骨质疏松患者160例为研究组,并选取同期健康体检的绝经女性160例为对照组,比较两组妇女骨密度及25(OH)D3水平,并分析两者相关性.采用TaqMan探针法检测患者血液中Gremlin-2基因rs4454537位点基因多态性,比较两组基因分布情况、不同基因型患者血清25(OH)D3水平以及骨密度差异,并分析绝经后妇女骨质疏松的影响因素.结果 研究组的25(OH)D3表达水平以及正位骨密度(BMD)、T值均低于对照组(P＜0.05).Pearson 法分析显示 25(OH)D3 表达水平与 BMD 呈正相关性(r=0.638,P＜0.05).Gremlin-2 基因 rs4454537位点存在3种基因型:TT、TC和CC,研究组的T等位基因、TT基因型频率低于对照组(x2=19.643,P＜0.001,x2=18.321,P＜0.001).不同基因型患者骨密度、25(OH)D3水平差异有统计学意义,其中TT型患者的骨密度、25(OH)D3水平明显高于TC、CC基因型患者(均P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,Gremlin-2基因rs4454537位点基因型、25(OH)D3水平是绝经后骨质疏松的独立影响因素(P＜0.01).结论 Gremlin-2基因rs4454537位点基因多态性以及血清25(OH)D3水平与绝经后妇女骨质疏松密切相关,其中TT基因型患者血清25(OH)D3水平处于较高水平,可能降低骨质疏松发生风险.

目的 探讨磷脂酶C样蛋白2(PLCL2)基因rs4535211、rs75885714、rs7653834位点单核苷酸多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型缺血性卒中的相关性.方法 选取2021年7月至2022年7月新疆医科大学第二附属医院就诊的105例新发LAA型缺血性卒中患者作为观察组,选取同期该院性别、年龄相匹配的103例体检者作为对照组.收集并比较两组临床资料及血清炎症指标,同时检测两组PLCL2基因rs4535211、rs75885714、rs7653834位点的基因型,并计算基因型和等位基因频率.结果 观察组C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、单核细胞与高密度脂蛋白-胆固醇比值(MHR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、D-二聚体水平高于对照组,高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P<0.05).rs7653834位点为C/C、C/T、T/T基因型,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).两组rs7653834位点C/C、T/C、T/T基因型NLR、PLR水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).共显性模型、显性模型、超显性模型分析结果显示,两组rs7653834位点基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PLCL2基因rs7653834位点多态性与LAA型缺血性卒中可能存在潜在关联.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

目的:对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法:选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员 MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚 MECP2基因c.925C>T位点的携带状态，采用Sanger测序对结果进行验证。选择 MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型，用于对携带该变异的胚胎进行筛选，选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。 结果:PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异，2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果，提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后，该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠，羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异，足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论:二代测序技术可实现高效的PGT检测，减少RTT在患病家系中的再发风险。

目的:分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶( ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。 方法:病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ACE基因多态性。根据显性模型分为DD＋DI型组、II型组，比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素， ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析，RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。 结果:144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD＋DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)( Z＝－2.308， P＝0.021)，两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。DD＋DI型组LVH的发生率高于II型组，差异有统计学意义( χ2＝5.230， P＝0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数( r＝0.276， P＝0.002)和相对室壁厚度( r＝0.247， P＝0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD＋DI型( OR＝5.678，95% CI：1.623～19.872)和体重指数(BMI)( OR＝1.124，95% CI：1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均 P<0.05)。 结论:ACE基因I/D多态性与LVH的发生密切相关，DD＋DI基因型及BMI是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

目的:了解青海省玉树藏族自治州（简称玉树州）鼠疫耶尔森菌（简称鼠疫菌）规律成簇的间隔短回文重复（CRISPR）的基因分型，探讨其遗传特征。方法:选取1963 - 2007年分离自玉树州鼠疫自然疫源地的44株代表性鼠疫菌，提取DNA，针对CRISPR的3个位点（YPa、YPb和YPc）设计引物，进行PCR扩增，并对扩增产物进行测序及分析，鉴定CRISPR间区序列（spacer），确定CRISPR基因型和类群。结果:44株鼠疫菌在CRISPR 3个位点上共有23种spacer，YPa位点14种、YPb位点6种、YPc位点3种，其中有2种新spacer，a106和a107。根据spacer阵列形式，44株鼠疫菌被分为15个CRISPR基因型、6个CRISPR类群，6个类群分别为Cb4、Cc3′、Ca7、Ca7′、Ca△5′和Ca35′，其中Ca7为主要流行类群（34株）。结论:玉树州鼠疫菌CRISPR位点具有多种基因型，遗传多态性较高，种群结构复杂。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后，为产前遗传咨询和预后提供支持。方法:对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测及亲代验证，对妊娠结局及新生儿的表型进行分析，以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果:2例羊水样本发现染色体数目异常，所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb~3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外，7例重复被证实为母源性，6例为父源性，4例为新发缺失。3例引产，1例出生后夭折，5例发育迟缓，10例发育正常。结论:22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性，存活子代表型随出生后年龄增加更加多样，需加强专业评估和远期随访。