目的:探讨先天性轻度上睑下垂患者眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术后矫正效果及美学效果.方法:选取2020年4月-2023年4月在笔者医院诊治的84例先天性轻度单侧上睑下垂患者为研究对象,根据手术方式分为对照组(上睑提肌缩短术)和观察组(眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术),各42例.比较两组矫正效果、眼睑生理功能、美学评分、上睑回缩量及术后并发症发生情况.结果:观察组总有效率90.48%(38/42),高于对照组73.81%(31/42)(P＜0.05).两组上睑活动度均高于术前,且观察组高于对照组(P＜0.05).观察组术后3个月美学评分高于对照组(P＜0.05).观察组术后3个月的眼睑自然闭合状态下的睑裂高度低于对照组(P＜0.05).两组上睑回缩量的组间、时间及交互作用差异有统计学意义(P＜0.05);两组术后1周、术后1、3个月的上睑回缩量依次增加,观察组术后1、3个月的上睑回缩量均低于对照组(P＜0.05).观察组术后并发症总发生率4.76%(2/42),低于对照组21.43%(9/42)(P＜0.05).结论:眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术可有效改善先天性轻度上睑下垂患者的眼睑生理功能,矫正效果和美学效果均优于上睑提肌缩短术,且安全性良好.

目的 初步探究超声生物显微镜(UBM)作为先天性上睑下垂(CP)术前眼睑解剖结构评估工具的可行性,并分析患侧眼提上睑肌及腱膜的病理改变.方法 前瞻性病例研究.选取10例单眼先天性上睑下垂的初诊患者入组,根据病情的严重程度分为中度组(5例)和重度组(5例).利用UBM(SW-3200L,35MHz)对患者双侧上眼睑进行观察并成像.将患侧眼的UBM图像与其术中所见及术后病理相对照,进一步比较患侧眼提上睑肌(提肌)及腱膜的免疫组化结果并作初步定量分析.结果 UBM能对包括眼轮匝肌、腱膜、睑板和提上睑肌-Müller肌复合体在内的眼睑结构清晰成像.术前UBM成像发现的腱膜变薄、腱膜后退及腱膜劈裂在术中观察得以印证;术前UBM成像发现的脂肪浸润在术中观察和术后病理中均得以证实.关于脂肪的浸润,中度组中,脂肪组织在腱膜中的浸润密度高于在提肌中(P<0.05),重度组中亦然(P<0.01);脂肪组织在重度组提肌中的浸润密度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中脂肪组织的浸润密度显著高于中度组腱膜(P<0.01).关于胶原纤维的增生,中度组中,胶原纤维在提肌和腱膜中的增生没有明显统计学差异(P>0.05);重度组中,胶原纤维在腱膜中的增生相比于提肌显著增高(P<0.01);此外,重度组提肌中胶原纤维的增生程度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中胶原纤维的增生程度显著高于中度组腱膜(P<0.01).结论 UBM可作为先天性上睑下垂患者术前眼睑解剖结构评估的有效无创检查,重度患者腱膜的组织结构比提肌更为紊乱.

目的:探讨眼睑成形术对患者眼表及屈光状态的影响方法:回顾性研究.选取2022-01/2023-06在我院眼科行眼睑成形术的患者70例108眼.其中诊断为上睑下垂的患者行提上睑肌缩短术40例48眼,诊断为眼睑皮肤松弛/单睑的患者行双眼重睑成形术30例60眼.比较各组患者手术前后眼表疾病指数(OSDI)评分、术眼泪河高度(TMH)、泪液分泌试验(S Ⅰ t)、泪膜破裂时间(BUT)、角膜荧光染色(FL)评分、角膜散光(Cyl)、角膜表面规则指数(SRI)、角膜表面非对称指数(SAI)、角膜平均曲率(Km)、总散光值(C).结果:提上睑肌缩短术组患者手术前后OSDI评分、BUT、S Ⅰ t、FL比较均有差异(均P＜0.05),TMH比较无差异(P＞0.05).术后 1 mo,OSDI 评分、BUT、S Ⅰt、FL 与术前比较均有差异(均P＜0.05).重睑成形组患者手术前后OSDI评分、BUT、S Ⅰ t、FL、TMH比较均无差异(均P＞0.05).提上睑肌缩短手术组和重睑成形组患者手术前后Cyl、SRI、SAI、Km、C 比较均无差异(均 P＞0.05).结论:提上睑肌缩短手术对于上睑下垂患者早期眼表有所影响,早期应予以保护角膜的措施,而重睑成形术对患者早期眼表无明显影响;眼睑成形术对于所有患者屈光状态均无明显影响.

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征.该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析.先证者为32岁女性,因"双眼睑下垂10余年"就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹.临床诊断为"慢性进行性眼外肌麻痹".其家族中也存在类似病例.为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查.根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因.进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道.该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据.

1例主诉为右眼上睑肿物切除术后4年、眼睑肿胀伴上睑下垂3个月患者就诊眼科。经眼眶CT、MRI检查后临床诊断为右眼眶囊性病变伴出血，行右眼眶肿瘤切除术后组织病理学诊断为上皮样血管内皮瘤。（ 中华眼科杂志，2021， 57： 696-698）

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现 FOXL2基因是首位致病基因，并且 FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入， FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现 FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就 FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

目的:分析联合筋膜鞘(conjoint fascial sheath, CFS)悬吊术矫正上睑下垂术失败的原因与修复方式。方法:2021年9月至2022年9月，解放军联勤保障部队第940医院烧伤整形科对CFS悬吊术失败的13例(男5例、女8例，年龄19~49岁，平均25岁)患者18只眼，分别用提上睑肌缩短术、CFS悬吊术、额肌瓣悬吊术进行修复，并观察手术效果。结果:CFS悬吊术矫正上睑下垂失败的原因分别为对CFS的解剖不熟悉、缝合固定不牢靠、CFS发育不良与缝合部位不当等。13例18只眼修复术后随访6~30个月，2例未完全矫正，由重度矫正为轻度上睑下垂；2例复发，6个月后再次行额肌瓣悬吊术矫正至正常；其余患者上睑下垂矫正良好，手术效果满意。结论:根据患者的眼睛情况掌握适应证，熟悉局部解剖和精准的手术操作是成功的关键。

目的:观察真菌性蝶窦炎所致视觉功能损伤患者的临床特征，初步分析其与视力预后相关的影响因素。方法:回顾性临床研究。2006年1月至2020年12月于北京同仁医院眼科经影像学和病理检查确诊的真菌性蝶窦炎致视觉功能损伤患者44例55只眼纳入研究。所有患者均因单眼或双眼视力下降，或双眼复视、眼球运动受限、上睑下垂首诊于眼科。患者均行视力、眼底彩色照相检查。同时行鼻窦或眼眶CT检查37例，副鼻窦、颅脑或眼眶磁共振成像（MRI）检查34例。患者均行鼻内镜下鼻窦开放联合窦内病灶清除手术；手术后行抗真菌药物治疗14例。手术后平均随访时间（59.61±37.70）个月。侵袭性、非侵袭性真菌性蝶窦炎患者临床特征比较采用 χ2检验或Fisher精确检验；选取单因素分析中 P<0.2的影响因素进行多因素回归分析。 结果:44例患者中，男性19例，女性25例；男女性别比为1∶1.3；出现视觉症状时平均年龄（61.48±12.17）岁。患有免疫功能异常性疾病23例（52.3%，23/44），其中糖尿病21例。主述视力下降33例44只眼（75.0%，33/44）；双眼复视伴眼球运动障碍15例（34.0%，15/44），其中同时伴视力下降6例。就诊时患眼视力无光感~0.8。伴头痛35例（79.5%，35/44），伴鼻部症状14例（31.8%，14/44 ）。蝶窦曲霉菌、毛霉菌感染分别为40、4例。行鼻窦或眼眶CT检查的37例患者，均可见窦腔内软组织填充；其中窦腔内高密度钙化影19例（51.4%，19/37 ），窦壁骨质缺损24例（64.9%，24/37 ），窦壁骨质增生硬化26例（70.3%，26/37 ）。行副鼻窦、颅脑或眼眶MRI检查的34例患者中，蝶窦内病变T1WI呈弱信号、强信号、等信号分别为14、10、9例；T2WI呈强信号、弱信号、等信号分别为13、16、2例；增强后病变强化11例，无明显强化23例，病变周围黏膜增厚强化。病变累及眶尖、海绵窦分别为18、16例；同时累及眶尖及海绵窦12例。手术后6个月，视力显著提高27只眼（65.9%，27/41），视力无改善14只眼（34.1%，14/41 ）。多因素回归分析结果显示，窦壁骨质增生硬化改变与较高视力改善率相关（比值比=0.089，95%可信区间0.015~ 0.529， P=0.008 ）。 结论:真菌性蝶窦炎相关视觉功能损伤相对多见于免疫功能低下的老年女性患者；单眼视力下降伴持续头痛为最常见临床症状；影像学检查发现蝶窦内病变是诊断的重要依据。蝶窦开放联合窦内病灶清除是其有效治疗方法，手术后多数患者视力可得到改善；蝶窦壁骨质有增生硬化改变者，视力预后相对较好。

目的:探讨改良式上睑提肌缩短术治疗轻、中度上睑下垂的临床效果。方法:自2017年6月至2018年1月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院共收治34例(66眼)轻、中度先天性上睑下垂患者，其中男2例，女32例，年龄(26.6±7.6)岁，轻度49眼，中度17眼。均行埋没导引法改良式上睑提肌缩短术治疗，术中通过引导缝线走行于上睑提肌-米勒氏肌复合体深面，将复合体前徙缝合固定于睑板上。随访观察患者术后并发症情况，记录术前、术后3、6、12个月时上睑缘遮盖角膜上缘的距离，方差分析法分析上睑下垂矫正效果。结果:本组34例(66眼)，术前、术后3、6、12个月上睑缘遮盖角膜距离分别为(3.84±0.79) mm、(1.64±0.13) mm、(1.67±0.14) mm、(1.68±0.14) mm。术后测量值与术前差异具有统计学意义( P<0.01)，但术后各值间差异无统计学意义( P>0.05)。34例患者在随访期间均未观察到感染、倒睫、上睑迟滞、暴露性角膜炎、眼睑外翻、结膜脱垂等其他上睑下垂手术的并发症。1例出现重睑缝线脱落，予以修复，余33例患者上睑缘高度矫正满意，形态良好，双眼对称性可，其中2例(4眼)上睑缘高度出现轻微下降，但仍在正常范围，所有患者均对手术效果表示满意。 结论:改良式上睑提肌缩短术矫治轻、中度上睑下垂，操作简单，可形成稳定粘连，术后远期眼睑功能、形态良好。

目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性，具有BWS的典型临床特征，包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴，神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋，头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异，Sanger测序显示其父母未携带相同的变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱，为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。