采用单克隆抗体血清试管凝集法对该患者ABO血型及Rh抗原表型进行鉴定，同时采用基因测序对Rh抗原缺失情况进行确认。Rh分型盐水法该患者抗D为阳性，抗-E、-C、-c、-e均阴性。抗体筛查盐水法Ⅰ~Ⅲ号细胞均为阴性，凝聚胺和抗人球蛋白实验均阳性，抗体鉴定1~16号谱细胞均阳性，自身为阴性，直接抗球蛋白实验阴性。RhC/E基因测序结果显示，9~10号外显子正常，1~8号外显子缺失。患者因RhC/E基因1~8号外显子缺失，导致该患者Rh抗原E/e、C/c表达的缺失，而患者经过第1次随机配合性输血之后，产生了针对E/e、C/c的抗体，导致其第2次输注红细胞类产品时主侧配型不合，无法输注，针对此类情况，一是建立RhC/E基因缺失稀有血型库；二是在第一次输血时，应尽量输注少量RH抗原红细胞；三是开展储存式自体输血。

目的 探讨桂北地区人群Rh血型系统C、E、c、e抗原和表型分布情况,分析RhC、E、c、e表型配合性输注的疗效,为临床Rh表型配合性输注提供参考依据.方法 选取2021年9月至2022年4月该院9 645例血液标本作为研究对象,其中RhD阳性标本9 610例,RhD阴性标本35例.检测并分析9 610例RhD阳性标本RhC、E、c、e抗原和表型分布情况.另选取2021年7月至2023年7月该院收治的有输血史或妊娠史的210例输血患者进行配血观察研究.在ABO和RhD同型的基础上,将210例输血患者分为RhC、E、c、e配合性输注组(观察组,105例)和非配合性输注组(对照组,105例).两组输注去白细胞红细胞悬液2 U,检测两组输血前后白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)、血红蛋白(Hb)水平和红细胞压积(HCT),记录两组输注后红细胞输注有效率、不规则抗体阳性率及不良反应发生率.结果 桂北地区RhD阳性抗原阳性率为99.64％(9 610/9 645).9 610例RhD阳性血型主要抗原C、c、E、e的分布频率分别为94.09％(9 042/9 610)、41.43％(3 981/9 610)、33.04％(3 176/9 610)、96.44％(9 268/9 610).9 610 例 RhD 阳性标本中,有 9 种形式,其表型及分布频率分别为 CCDee(57.76％,5 551/9 610)、CcDEe(26.56％,2 552/9 610)、CcDee(8.76％,842/9 610)、ccDEE(3.34％,321/9 610)、ccDEe(2.14％,206/9 610)、CCDEe(0.79％,76/9 610)、ccDee(0.43％,41/9 610)、CcDEE(0.20％,19/9 610)、CCDEE(0.02％,2/9 610).两组输血前 Hb 水平、HCT、WBC 及 PLT 比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组输血后Hb水平、HCT均高于输血前,观察组输血后WBC低于输血前,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组输血后Hb水平、HCT均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).输血后两组红细胞输注有效率、不规则抗体阳性率及不良反应发生率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 桂北地区人群Rh表型为CCDee和CcDEe占优势,表型CCDEE最少.有妊娠史或需反复输血患者,在ABO和RhD同型基础上,优选Rh表型配合性血制品进行输注,可减少Rh系统抗体的产生,降低输血不良反应的发生率,提高患者红细胞输注效果,保障输血的安全性和治疗效果.

目的 研究分析1例Rh血型弱D、弱cE患者的血清学与分子生物学特征,为该类患者的临床安全输血提供实验依据.方法 采用微柱凝胶卡法对患者红细胞进行ABO、RhDCcEe抗原的鉴定,同时采用试管法进行血型复核,抗人球蛋白卡法筛查不规则抗体;采用PCR-SSP法对RhDCcEe(RhD、RhC、Rhc、RhE、Rhe)基因型进行检测;三代全长测序技术对RHD/RHCE基因序列进行测序分析.结果 微柱凝胶卡法鉴定ABO、RhD、RhCcEe血型抗原的结果为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(1+)、RhC(4+)、Rhc(1+)、RhE(1+)、Rhe(4+)、对照孔(-);试管法ABO、RhD、RhCcEe抗原鉴定该患者表型为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(w+)、RhC(4+)、Rhc(w+)、RhE(w+)、Rhe(4+),对照管(-);抗人球蛋白卡法筛查患者不规则抗体阴性;PCR-SSP法血型基因分型RhDCcEe结果:RhD(+)、RhC(+)、Rhc(+)、RhE(+)、Rhe(+);RHD/RHCE基因结果:RHD单倍体1为外显子 1-10全缺失,而单倍体2为外显子RHD-CE基因重组融合,且确认其重组类型为RHD-CE(3-7)-D,起点在外显子2(g.20238-20312之间),终点在外显子 8(g49184-50480之间),同时RHCE基因第 6外显子存在新碱基点突变RHCE*cE(827C>A).结论 RHD-CE(3-7)-D基因重组融合与RHCE*cE(827C>A)新等位基因突变可能引起D、cE血型抗原弱表达,为临床安全输血提供了重要的实验数据支持.

Rh血型系统是非常复杂、最具多态性的一个血液系统,重要性仅次于ABO血型系统,其中与临床密切相关的抗原主要有5个:RhD、RhC、RhE、Rhc和Rhe,这5种抗原均有较强的免疫抗原性,能够刺激机体产生意外抗体,其中RhD抗原性最强,抗-D抗体是引起溶血性输血反应和新生儿溶血病的重要影响因素[1-3].

目的:检测并分析RhE抗原及RhE抗原阴性患者输注抗原阳性血液产生抗-E抗体情况,为临床合理用血提供依据.方法:对2016-01-01-2016-09-30我院2 395例输血患者血样进行ABO血型及RhD,RhC,RhE抗原检测,并做不规则抗体筛查检测及鉴定;对RhE阴性输血患者输注的血制品进行RhE抗原检测;对RhE阴性输血后不规则抗体筛查试验阳性的患者血样进行抗体鉴定.结果:2 395例输血患者中,RhE抗原阴性率45.1％(1 081/2 395),抗筛阳性率1.3％(31/2 395),其中抗-E抗体占58.1％(18/31).RhE阴性患者输注RhE阳性血后产生抗-E抗体占1.4％(5/352).结论:对输血患者进行ABO和RhD匹配的同时,进行RhE抗原匹配十分必要.

目的 探讨Rh血型系统中E、c抗原随机输血所致的异型输血情况,追踪输血后患者血型抗体的产生情况.方法 选择2016年6～10月本院住院的1 574例不规则抗体筛选阴性的输血患者,于输注红细胞后对其输血前血液及供血者进行RhE、Rhc抗原检测,筛选出RhE、Rhc异型输血者于输血后每1个月进行不规则抗体筛查,对不规则抗筛阳性者进行抗体效价检测.结果 本组1 574例患者中E+c+患者占56.61％ (891/1 574),E-c-患者占35.45％ (558/1 574),E-c+患者占7.37％ (116/1 574),E+c-患者占0.57％(9/1 574);随机输血后发现E抗原阴性受血者输注E阳性红细胞达39.76％(268/671),c抗原阴性受血者输注c阳性红细胞达47.62％ (270/567),追踪了其中的269例患者,输血后不规则抗体筛查阳性者有15例,占比5.58％,多数患者于输血后1个月时即出现阳性,抗体效价为1∶4～1∶32.结论 Rh血型系统的同型输注值得重视,随机输血导致的异型输注率较高,特别是需要长期多次输血的患者,进行Rh血型的精准输血,可有效减少同种异体抗体的产生.

目的 建立Rh血型系统RHCE* ce(308C＞T)突变型等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR检测方法,筛查携带该等位基因的个体,并对其RhCE血型抗原进行鉴定分析.方法 针对RHCE基因c.308C＞T突变位点设计特异性引物及Taqman-MGB探针,采用已知携带该突变位点的标本作为阳性对照,建立实时荧光定量PCR方法.应用该方法对800例RhD阴性标本、1 000例RhD阳性标本以及400例D放散型标本进行突变筛查,同时随机抽取200例标本进行RHCE基因外显子2直接测序.对筛查出携带该突变型等位基因的标本进行RHCE基因外显子2测序确证,同时应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)基因检测结合测序方法对其进行Rh血型基因型鉴定,并进行Rh血型血清学检测.此外,采用6种针对不同抗原表位的单克隆抗体对Rhc抗原的表达进行血清学鉴定,并采用4种抗-c进行Rhc抗原的流式细胞检测.结果 成功建立RHCE* ce(308C＞T)等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR方法.应用该方法从800例RhD阴性标本中筛查出2例携带该突变型等位基因标本,RHCE基因外显子2测序结果证实存在杂合点突变(c.308C＞T,p.103Pro＞Leu),但在RhD阳性及D放散型标本中未检出此突变.此2例标本的Rh抗原表型均为CCdee,基因型均为Cde/cvde[cv表示RHCE*ce(308C＞T)突变型等位基因].该2例标本的Rhc抗原血清学和流式细胞检测均为阴性,而RhC抗原表达正常.结论 Taqman探针实时定量PCR方法进行RHCE* ce(308C＞T)等位基因检测快速准确,该等位基因可导致c抗原不表达.

目的 研究Rh系统D、C、E抗原在藏族人群分布特征,分析Rh抗原检测在输血相容性中的意义.方法961人份血液样本均采自我院2015年7月至2017年12月藏族健康体检者,采用微柱凝胶法检测Rh系统D、C、E抗原,记录Rh表型与Rh系统D、C、E抗原分布情况.结果961例藏族受检者共检出10种Rh表型,分别为DCCee(42.6％)、DCcEe(35.0％)、Dccee(12.8％)、DccEE(7.7％)、DccEe(0.8％)、DCCEe(0.3％)、DCcEE(0.1％)、Dccee(0.1％)、ccee(0.4％)、Ccee(0.2％).961例藏族受检者中RhD与RhC抗原占优势,阳性率分别为99.4％、90.6％,RhE抗原阴性率较高,为56.1％.藏族与汉族人群Rh系统D、C、E抗原比较差异无统计学意义(P>0.05).结论藏族人群Rh系统D、C、E抗原分布与汉族人群相似,在输血治疗中可参考汉族人群处理,应重视Rh系统E抗原检测,保证输血安全.

目的 研究西安地区Rh阴性献血者中抗原分布和D变异型的分子机制.方法 对初筛为RhD阴性的无偿献血者,采用盐水法鉴定RhC/c/E/e抗原,采用间接抗球蛋白法(IAT)进行阴性确认.对D变异型采用商用试剂盒进行基因分型,并对特殊标本的RHD基因的10个外显子序列进行测序分析.结果 在1 944例初筛阴性标本中,ccee 1 096例(56.38％),Ccee 554例(28.50％);阴性确认试验阴性1 865例(95.94％),阴性确认试验阳性的D变异型79例(4.06％).在D变异型中,ccEe表型35例(44.30％),CcEe表型20例(25.32％);基因分型检出55例(69.62％)弱D 15,11例(13.92％)DⅥⅢ,5例(6.32％) Del(1227A),3例(3.79％) Dva(Hus),DBT-1、弱D 33、DLO和RHD*845A/1227A各1例,发现1例新的等位基因RHD* 1252G.结论 通过对西安地区Rh阴性献血者抗原分布及D变异型分子机制的研究,可以了解本地区Rh抗原分布特点,发现特殊的RHD基因型,对指导临床输血,保障输血安全工作具有重要的作用.

目的 研究RhCcEe抗原配合性血液输注在β-地中海贫血患者血液输注中的应用.方法 将本院β-地中海贫血需长期输注红细胞的患者随机分为实验组和对照组,实验组实验组进行ABO,RhC、c、D、E、e抗原相合性或相容性输血,对照组仅进行ABO、RhD相合性输血.观察2组研究对象不规则抗体产生及输血不良反应发生情况.结果 本地区RhCcEe表型分布与其他地区相吻合.实验组不规则抗体阳性率为0,远低于对照组的10.41％(P＜0.05).2组输血不良反应发生率差距有统计学意义(P＜0.05):实验组输血不良反应发生率为0;而对照组有2例发生迟发性血清学反应,2例发生迟发性溶血性输血反应及1例非溶血性发热输血不良反应发生.结论 RhCcEe配合性血液输注可降低β-地中海贫血患者输血后的不规则抗体产生率及输血不良反应发生率,应大范围推广.