目的:探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法:对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

目的:分析儿童先天性肺动脉吊带(PAS)的临床和影像学特征，探讨其诊治策略及影响预后的危险因素。方法:对2011年1月至2018年10月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的98例PAS患儿的临床表现、影像学特征、治疗方式及预后进行回顾性总结和分析。结果:1．共纳入98例患儿，其中男56例，女42例；起病年龄0～19个月，中位数2个月；诊断年龄0～84个月，中位数4个月。2.临床表现主要为咳嗽(61/98例，62.24%)，喘息(47/98例，47.96%)，气促(43/98例，43.88%)，发绀(19/98例，19.39%)，喉鸣(8/98例，8.16%)等。3.共96例行心脏超声检查，诊断阳性84例(87.50%)，合并其他先天性心血管畸形62例(62/96例，64.58%)，其中以房间隔缺损最为常见(32/96例，33.33%)。4.共92例患儿行胸部CT及三维重建检查，诊断率为100.00%，呼吸道狭窄以气管中下段为主(76/92例，82.61%)，支气管桥13例(13/92例，39.13%)。77例患儿行支气管镜检查，发现完全性气管软骨环43例(43/77例，55.84%)，气管支气管软化13例(13/77例，16.88%)。5.其中67例行左肺动脉(LPA)重建术，术后死亡5例，均死于术后并发症难以撤机(1例单纯行LPA重建术，余4例均有气管手术干预)，失访24例，存活38例，随访2～96个月，呼吸道症状均较术前改善；31例非手术治疗，死亡18例，失访7例，余6例随访中仍有不同程度的呼吸道症状。6.多因素回归分析显示，保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素( OR＝7.45，95% CI：1.23～48.68)。 结论:心脏超声、胸部CT及支气管镜检查三者结合更有利于PAS的诊断。LPA重建术是治疗PAS的主要手段，可改善多数患儿呼吸道症状，并气管干预术者死亡风险大。保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素。

目的:了解儿童肺炎支原体（Mp）感染的临床特征，分析Mp与其他病原体混合感染的相关因素，为完善儿童社区获得性肺炎（CAP）防治提供证据支持。方法:基于在苏州大学附属儿童医院（SCH）开展的急性呼吸道感染病例监测，筛选2018-2021年在SCH住院的<16岁CAP病例，采用统一的调查表收集研究对象基本情况、基础疾病史、临床表现等信息，通过医院检验信息系统查询研究对象的病原检测结果，比较Mp、细菌、病毒等病原体感染者的临床特征，比较Mp混合其他病原感染对病情严重性的影响，采用logistic回归模型分析Mp混合其他病原感染的相关因素。结果:共收集8 274名CAP住院病例，其中Mp阳性2 184例（26.4%）；Mp检出率女童高于男童（ P<0.001），随月龄增加而升高（ P<0.001），夏秋季高于冬春季（ P<0.001）。喘息、气促、喘鸣音及肺部呈片状阴影的发生率，以及发热和住院天数等指标在Mp、细菌和病毒感染病例中的差异均有统计学意义（均 P<0.05）。<60月龄Mp混合感染病例出现喘息症状及痰鸣音和喘鸣音的比例高于单纯感染病例，≥60月龄混合感染病例较Mp单纯感染更易出现气促症状（均 P<0.05）。多因素logistic回归模型分析显示，男童（a OR=1.38，95% CI：1.15~1.67）、<6月龄（a OR=3.30，95% CI：2.25~4.89）、6~月龄（a OR=3.44，95% CI：2.63~4.51）、24~月龄（a OR=2.50，95% CI：1.90~3.30）、48~71月龄（a OR=1.77，95% CI：1.32~2.37）和3个月内呼吸系统感染史（a OR=1.28，95% CI：1.06~1.55）为Mp混合其他病原感染的相关因素。 结论:Mp是导致儿童CAP住院的主要病原体，单纯Mp感染病例较细菌、病毒感染病例发热天数更长；Mp常与细菌和病毒混合感染，男童、<72月龄和3个月内呼吸系统感染史是Mp混合感染的相关因素。

声带麻痹是儿童中第二常见的先天性喉部异常，主要表现为喉鸣、声音嘶哑、呼吸困难等症状。双侧声带麻痹治疗的主要目的是缓解呼吸困难，常见的治疗方法是气管切开术。其他方法包括声带后部分切除、杓状软骨切除、环状软骨裂开术等。最近研究报道声带外移固定术，这个较新的方法具有潜在优势，可以避免损伤喉部的解剖结构，等待声带自发性恢复。本文就儿童双侧声带麻痹的治疗进展做一综述。

目的:明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断，分析其变异的形成机制及表型特点。方法:选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2023-K-075)。结果:患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7]，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.2q23)，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点，但提示18号染色体存在大片段缺失。结论:2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同，18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型，患儿2为非嵌合型)，这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。

目的:总结儿童百日咳疑似病例，了解其病原，分析儿童百日咳临床特点。方法:采用回顾性研究方法，对2015年6月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院感染科就诊的百日咳疑似病例临床资料进行分析。结果:1.400例百日咳疑似病例完成呼吸道分泌物百日咳杆菌核酸检测，检测阳性198例(49.5%)。2.百日咳以<1岁患儿为主要发病年龄(158/198例，79.8%)，有咳嗽患者密切接触史113例(113/198例，57.1%)，未接种或未完成全程百白破疫苗接种共162例(162/198例，81.8%)。痉挛性咳嗽发生率73.7%(146/198例)，发病至确诊病程为(17.2±12.3) d，咳嗽后发绀31.3%(62/198例)，咳嗽伴呕吐17.7%(35/198例)，吸气性吼声12.1%(24/198例)，其他伴随症状有喘息、流涕、发热、腹泻等。3.病例分为百日咳杆菌核酸检测阳性组(198例)、其他病原组(104例)、病原未明组(98例)，3组临床症状比较显示，百日咳杆菌核酸检测阳性组咳嗽后发绀发生率最高( χ2＝15.334， P<0.001)，其他病原组喘息、呼吸困难、发热、肺部啰音、喘鸣音发生率最高( χ2＝79.208、38.214、16.709、44.794、42.480，均 P<0.001)。百日咳杆菌核酸检测阳性组血白细胞、淋巴细胞比例及血小板均高于其他2组( F＝15.812、18.198、10.819，均 P<0.001)。 结论:儿童百日咳疑似病例感染病原多样，完善百日咳杆菌核酸检测及呼吸道病毒检测有助于明确诊断。儿童百日咳以1岁以下婴儿、未完成疫苗接种者更为常见，临床症状以痉挛性咳嗽最突出，与其他病原感染相比，咳嗽后发绀症状发生率更高。

目的:总结儿童声门下囊肿的临床特征及诊疗经验。方法:对2018年4月至2019年6月山东大学齐鲁儿童医院确诊的5例声门下囊肿患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:5例患儿中2例为早产儿，3例为足月儿，均有气管插管史。1例一直无症状，其余4例有喉鸣，其中2例伴声嘶、呼吸困难，曾被误诊为喉软化症、喉炎等。支气管镜检查见声门下灰白色囊肿样病变，增强CT检查为低密度区，无强化。均给予激光及钳夹治疗，术后随访支气管镜5～12周，均无复发及声门下狭窄。结论:有气管插管史的患儿出现喉鸣应及时行支气管镜检查明确有无声门下囊肿，经支气管镜激光治疗是声门下囊肿的有效治疗方法。

目的:探讨下呼吸道乳头状瘤（LRP）的临床特征及预后情况。方法:回顾性纳入2008年10月至2020年10月广西医科大学第一附属医院经病理学确诊的19例LRP患者临床资料，其中男12例，女7例，按照年龄分为成人组7例，年龄（41.3±17.5）岁；儿童组12例，年龄（5.5±3.5）岁，其中10例起病年龄<5岁；分析其主要症状体征、临床、影像和病理学特点以及预后情况。结果:本组患者的主要症状为咳嗽咳痰（13/19）、呼吸困难（15/19）、声嘶（10/19），主要肺部体征为喉鸣音或哮鸣音（7/19）。9例行胸部CT检查，观察到结节肿块影（9/9）、囊性薄壁空洞（4/9）、阻塞性肺炎（2/9）、肺不张（2/9）和毛刺征（1/9）。儿童组LRP患者均存在上呼吸道受累（12/12），成人组上呼吸道受累3例。18例（18/19）经支气管镜确诊，表现为桑葚样、乳头状肿物，1例（1/19）经胸腔镜确诊；4例为孤立性呼吸道乳头状瘤，15例为多发性呼吸道乳头状瘤。19例（19/19）病理组织学类型均为鳞状细胞乳头状瘤，病灶组织样本均进行HPV相关检测，2例HPV6/11型阴性，17例（17/19）阳性，其中单纯HPV6型（+）7例，单纯HPV11型（+）4例，HPV6/11型双重（+）6例；19例病灶组织HPV16/18型均为阴性。17例经支气管镜下介入治疗，其中15例复发，2例无复发；1例经胸腔镜行肺叶切除术，术后4个月死亡，1例放弃治疗。结论:LRP临床少见，孤立LRP更少见，呈慢性病程，年幼起病常有上呼吸道受累，主要症状为咳嗽咳痰、呼吸困难、声嘶；胸部CT表现为结节肿块影、囊性薄壁空洞或气道阻塞征象，部分可强化；支气管镜下表现为乳头状肿物，确诊依靠病理学，以鳞状细胞乳头状瘤多见，其发病可能与低危型HPV感染相关；支气管镜下切除为主要治疗手段，易复发，治疗需兼顾上呼吸道病变，临床应重视针对HPV的病因治疗及预防。

目的:探讨儿童先天性气管支气管畸形的临床特征。方法:回顾性分析2016年1月至10月重庆医科大学附属儿童医院收治住院的经支气管镜检查诊断为先天性气管支气管畸形的176例患儿资料，并电话随访出院3年内有无喘息以及手术、死亡情况。结果:1．176例患儿中，年龄<3岁156例，占88.64%。2.176例患儿中先天性气管支气管狭窄54例，先天性气管支气管软化42例，支气管开口异常26例，呼吸道憩室3例，气管食管瘘1例，支气管桥1例，混合型(2种及2种以上畸形)49例。3.临床特点以反复或持续喘息(86例)、慢性咳嗽(61例)、反复呼吸道感染(34例)最为常见，其他表现包括吸气性喉鸣(14例)、肺不张(29例)、局限性肺气肿(6例)、气管插管后拔管困难(6例)。4.共139例患儿接受胸部CT检查和气道重建技术，仅44例CT作出了正确诊断。5.患儿均接受住院期间内科常规治疗、支气管镜检查治疗，其中17例行手术治疗。170例患儿好转出院，6例治疗效果欠佳。随访3年，共47例接受电话随访，随访1年、2年、3年喘息比例分别为59.57%、51.06%、38.30%；手术治疗4例，死亡2例。结论:儿童先天性气管支气管畸形常见于婴幼儿，临床表现不典型，疑诊者应尽早进行胸部CT和气道重建术检查，不能明确诊断时可及时完善支气管镜检查；多数患儿预后可，少数死亡，部分患儿仍有反复或持续喘息，部分危重儿需行气道支架置入或外科手术干预。

目的:报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果:本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论:吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。