目的 评估晚期肝细胞癌行介入联合靶向及免疫转化治疗后序贯手术切除的临床特征,探讨其安全性及有效性.方法 回顾性收集并分析西安交通大学附属三二○一医院自2021年6月—2023年5月期间收治的10例初始不可切除的晚期肝癌患者的临床数据.结果 10例患者中,8例为男性,2例为女性,中位年龄55(33～72)岁;Child-Pugh分级标准A级6例,B级4例;CNLC分期Ⅱb期4例,Ⅲa期6例;ECOGps评分均≤1分;6例合并肝硬化,4例无肝硬化;合并门静脉癌栓6例,无门静脉癌栓者4例;转化治疗前最大肿瘤直径13 cm,治疗前AFP＞400 ng/mL者7例,AFP＜400 ng/mL者3例;乙肝患者7例,丙肝2例,1例无肝炎;转化治疗方案:TACE+靶向+免疫方案治疗的有5例、HAIC+靶向+免疫方案5例,治疗过程中发生高血压4例、乏力2例、腹泻1例;中位转化时间为4月;转化治疗后术前的肿瘤最大直径为8.8 cm,转化治疗后术前的中位AFP水平17.2 ng/mL,术前影像学评估(mRECIST)CR 4例,PR 3例,SD 3例;术前PS评分均≤1分.转化后行手术切除:3例行肝部分切除,7例行半肝切除;经腹腔镜手术7例,开腹手术3例.中位手术时间240 min,中位术中出血量400 mL,术后中位住院天数为8 d,术后中位拔除引流管的时间为7 d.术后病理结果pCR3例,pPR有7例,MVI分级M0有8例,M1有2例,术后切缘均为阴性.术后出现腹水1例,胆漏1例,余无明显术后并发症.术后中位随访时间8个月,1例出现复发,随访期间无患者死亡.结论 部分晚期肝细胞癌患者行介入等局部治疗联合靶向及免疫转化治疗后序贯手术切除是安全有效的.

2023年6月,在贵州省黔东南苗族侗族自治州榕江县采集到两头蛇属(Calamaria)物种1号雄性个体,标本具有以下形态学特征:背鳞13-13-13行,光滑;尾末端背鳞数为5行;上唇鳞4枚,下唇鳞5枚;眶前鳞1枚,眶后鳞1枚;颔片2对,后颔片间接触广泛;腹鳞158枚,尾下鳞20对.生活时头、体背面褐色,具5条细的黑褐色纵线纹,最外侧两行背鳞橙红色,体、尾腹面均匀橙红色.榕江县采集的标本与井冈两头蛇(C jinggangensis)原始描述中提供的形态学鉴定依据相符.线粒体Cyt b基因序列分析显示,本次采集的标本与已知井冈两头蛇样本的遗传距离约为0.85％.综合形态特征比较和系统发育分析,鉴定此次采集的两头蛇属标本为井冈两头蛇,为贵州省爬行动物分布新记录种.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 观察电针"百会""大椎"穴对缺血性脑卒中小鼠脑血流量及运动功能的影响,揭示腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine 5′-monophosphate-activated protein kinase,AMPK)/谷氨酰胺-6-磷酸果糖转氨酶-1(glutamine-fruc-tose-6-phosphate aminotransferase-1,GFAT-1)/血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)分子通路参与电针减轻血管损伤,改善肢体运动功能的作用机制.方法 将C57雄性小鼠随机分为假手术组、模型组、电针组,每组6只.采用光栓法制备缺血性脑卒中小鼠模型.采用走格子测试和爬杯实验评估小鼠运动功能;TTC染色和激光散斑血流成像仪评估脑梗死体积与脑血流灌注量变化;Western blot法检测AMPK、磷酸化AMPK(phosphorylated AMPK,p-AMPK)、GFAT-1、VEGF的表达水平.结果 与假手术组比较,模型组小鼠运动功能受损(P<0.05),脑梗死体积增加(P<0.05),脑血流灌注量减少(P<0.05),AMPK、p-AMPK、VEGF蛋白表达水平显著降低(P<0.05),GFAT-1蛋白表达水平显著升高(P<0.05).与模型组比较,电针组小鼠运动功能显著改善(P<0.05),脑梗死体积显著减小(P<0.05),脑血流灌注量显著增加(P<0.05),AMPK、p-AMPK、VEGF蛋白表达水平均显著升高(P<0.05),GFAT-1蛋白表达水平显著降低(P<0.05).结论 电针可能通过介导AMPK/GFAT-1/VEGF分子通路,参与改善脑皮质缺血所致脑血管损伤和运动功能障碍.

目的 探究不同测试体位对手、腕屈曲肌群定量肌力的影响,建立各肌群的标准化肌力检测方案.方法 征集40例健康受试者(男性12例,女性28例),使用Micro FET2TM便携式数字肌力测试仪,分别于腕关节背伸30°位、中立0°位和掌屈30°位测量各手指屈曲及腕关节掌屈肌力,分别于拇指掌侧外展30°位和60°位测量拇指掌侧外展肌力.从40例受试者中随机抽取10例,间隔10～15 d后由同一操作者再次测试各肌群定量肌力.结果 除男性腕关节背伸30°位和中立0°位之间的拇指屈曲肌力、腕关节掌屈肌力差异无统计学意义(P>0.05),各指屈曲及腕掌屈肌力值主要呈现以下特点:腕关节背伸30°位>腕关节中立0°位>腕关节掌屈30°位,拇指掌侧外展30°位>60°位;所有受试者手指屈曲肌力均为拇指>示指>中指>环指>小指;男性各项肌力值均大于女性(P<0.05);所有受试者左、右侧肌力值的差异均无统计学意义(P>0.05).10例受试者不同时期测量肌力值的可靠性良好.结论 手、腕各肌群定量肌力均受体位影响,鉴定过程中应采取规范、统一的测试体位.Micro FET2TM用于手、腕关节定量肌力测试具有良好的可靠性.腕关节背伸30°位可作为各手指屈曲肌力及腕关节掌屈肌力的最佳标准化检测条件.拇指掌侧外展30°位可作为拇指掌侧外展肌力的最佳标准化检测条件.

2023年3月及6月,本课题组在浙江省丽水市和安徽省池州市进行翼手目物种多样性资源调查期间,使用蝙蝠竖琴网及昆虫网采集到一批蝙蝠标本.其中10号(1♂,9♀)体型较小,头体长43.34～47.12 mm,前臂长34.37～37.87 mm.耳廓尖长,耳屏较短,其长不及耳长一半;体毛柔软而浓密,背毛基部至毛尖呈黑色至深棕色,腹毛基部至毛尖呈深灰色至浅灰色;后足长8.22～9.49 mm,胫骨长16.08～17.23 mm,后足较长,超过胫骨长之半;股间膜和翼膜呈棕色,且翼膜附着于踝关节以下的跖骨处.颅骨细弱,颅全长14.92～15.82 mm,脑颅宽7.46～8.04 mm,额骨处倾斜明显,脑颅稍膨大圆润,颅顶较平,颧弓较细.上述外形及头骨特征与霍氏鼠耳蝠(Myotis horsfieldii)相吻合.同时,基于细胞色素b基因(Cyt b)的系统发育学证据亦支持上述鉴定结果.本发现为霍氏鼠耳蝠在浙江省和安徽省翼手目分布新记录,丰富了该种的基础生物学资料,扩大了对其地理分布范围的认知.

月经周期监测可以有效用于非人灵长类动物迁地保护中的繁育管理.本研究采取非损伤取样法收集了成都动物园1对黄颊长臂猿(Nomascus gabriella)1年的粪便样品,并利用酶联免疫吸附法(ELISA)测定了粪便中雌激素(E1G)、孕酮(P4)和睾酮(TEST)含量.经统计分析,发现雌性11个完整月经周期中雌激素和孕酮都表现出明显的周期性变化,月经周期平均长度为(23.3±3.1)d(21～31 d),与据雌激素双峰间隔时间推算的月经周期(21.3±3.8)d间无显著差异性(Z=-1.562,P=0.133),也与据孕酮变化规律推算的(20.9±2.2)d间无显著差异性(Z=-1.693,P=0.101);此外,还发现雌性的卵泡期长度为(7.9±2.4)d,黄体期为(13.4±2.8)d.根据卵泡期雌激素变化规律,可以对雌性发情高潮期进行预判,并指导对黄颊长臂猿进行配种;也可以基于黄体期孕酮水平对雌性是否怀孕进行初步诊断.雄性粪便中睾酮未呈现出明显周期性变化,雄性睾酮与雌性雌激素间也不存在相关性(r=0.139,P=0.097).结果表明,黄颊长臂猿具有与其他灵长类动物相似的月经周期;该雌性个体的月经周期比较明显,且具规律性;月经周期性的性激素指标可以对黄颊长臂猿乃至其他灵长类动物的不孕不育进行辅助诊断.

目的 为缺血性脑白质病变(ischemic white matter lesion,I WML)患者认知障碍进展的评估提供影像依据.方法 回顾性纳入2018年1月-2021年12月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的IWML患者,按照认知功能测评结果分为:非痴呆血管性认知障碍(non-dementia vascular cognitive impairment,VCIND)组、血管性痴呆(vascular dementia,VaD)组.同期入组认知功能和头颅MRI检查正常的就诊患者为正常对照(normal control,NC)组.所有患者均完善了静息态功能MRI检查及注意功能检查,包括Stroop色-词干扰测试B(Stroop color-word interference B test,Stroop B),Stroop色-词干扰测试C(Stroop color-word interference C test,Stroop C),数字连线测验A(trail making test A,TMT-A)和符号数字转换测试(symbol digit modalities test,SDMT).使用独立成分分析选择左侧和右侧额顶叶网络、初级和次级视觉网络、背侧注意网络5个脑区,选择9个主要区域为感兴趣区,提取每个脑区Z值,作为脑区两两间的功能连接(functional connectivity,FC)值.进行VCIND、VaD和NC组FC差异分析,并进一步分析VCIND、VaD两组脑区间FC变化与注意功能评分的相关性.结果 共纳入60例患者,其中男性29例(48.3％).NC组24例,VCIND组19例,VaD组17例.结果 提示,与NC组相比,VCIND组完成Stroop B(P＜0.01)、TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分更低(P=0.01);VaD组完成Stroop B、Stroop C及TMT-A评分更高(均P＜0.01),SDMT评分更低(P＜0.01).与VCIND组相比,VaD组完成Stroop B(P＜0.01)、Stroop C(P＜0.01)及TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分(P＜0.01)更低.FC分析显示,与NC组相比,VCIND组右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶(P=0.01)、右侧背外侧前额叶皮质和楔叶(P=0.04)之间的FC值增高;与VCIND组相比,VaD组右侧背外侧前额叶皮质与楔叶(P=0.02)之间的FC值增高.右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶之间的FC值与Stroop C用时呈负相关(r=-0.365,P=0.04),其余脑区之间的FC值与其他注意功能评分项目无显著相关性.结论 随着认知功能下降,IWML患者执行网络与背侧注意网络、初级视觉网络间的FC值升高,部分脑区间FC的改变伴随着更差的注意功能.

目的 分析陕西省2015-2022年儿童青少年伤害死亡的流行病学特点,为制定预防儿童青少年意外死亡的相关措施提供基础数据.方法 分析陕西省2015-2022年儿童青少年伤害死亡的性别、年龄分布、死因顺位等,采用x2检验比较不同性别、年龄、年度死亡差异,运用Joinpoint回归方法分析儿童青少年死亡率变化趋势,利用平均年度变化百分比(average annual percent change,AAPC)描述死亡率的变化趋势.结果 2015-2022年陕西省5～19岁儿童青少年平均死亡率10.86/10万,标化死亡率11.01/10万,占该年龄段儿童青少年死亡数的53.86％;死亡率男性是女性的2.00倍,男女差异有统计学意义(x2=76.77,P＜0.001).8年间,陕西省儿童青少年伤害死亡率无明显趋势变化,AAPC(95％CI)为-4.21％(-11.06％～-2.66％)(P＞0.05).儿童青少年伤害前2位死因分别是道路交通事故和溺水,共占伤害总死亡57.87％.总人群和男性道路交通事故的年均死亡率2015-2019年高于2020-2022年,总人群和女性意外跌落的年均死亡率2015-2019年低于2020-2022年,差异均有统计学意义(P均＜0.05).各年龄组伤害死亡率随年龄增加而上升,15～19岁组死亡率高于5～9岁组和10～14岁组(x2=21.12,P＜0.001);道路交通事故和自杀死亡率15～19岁组最高(P均＜0.05).结论 2015-2022年陕西省5～19岁儿童青少年伤害的主要死亡原因是道路交通事故和溺水,且男性死亡率均高于女性,需根据不同性别、不同年龄组儿童青少年的特点,采取针对性的预防控制措施,减少儿童青少年各类伤害的发生率和死亡率.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.