报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

目的:探讨术后非人类白细胞抗原(HLA)抗体与肾移植体液性排斥反应(HR)的相关性。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属仁济医院2019年9月至2021年1月检测了非HLA抗体水平的40例肾移植受者资料，选取活检证实发生HR，并且发生HR时供者特异性HLA抗体阴性或者弱阳的受者入组HR组(11例)，选取术后2周至检测非HLA抗体时移植肾功能稳定的受者入组稳定组(29例)。采用Luminex单抗原微珠法检测HLA抗体、MHCⅠ类链相关基因A(MICA)抗体、32种非HLA抗体的水平，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)抗体水平。分析两组受者非HLA抗体阳性率和阳性非HLA抗体数量的差异。结果:24例受者具有阳性非HLA抗体，剩余16例受者的非HLA抗体全为阴性。HR组分别有3例受者的肌动蛋白(ACTIN)抗体、Ⅲ型胶原蛋白(Collagen Ⅲ)抗体、谷胱甘肽硫转移酶θ1(GSTT1)抗体和γ干扰素(IFN-γ)抗体阳性，而稳定受者的这4种非HLA抗体都是阴性，两组比较，差异有统计学意义( P＝0.017)。4例HR受者的Collagen Ⅱ抗体阳性，而仅1例稳定受者的Collagen Ⅱ抗体阳性，HR受者的Collagen Ⅱ抗体阳性率高于稳定受者( P＝0.023)。HR受者的平均阳性非HLA抗体数为2.36个，而稳定受者为0.90个，两组之间的差异有统计学意义( P＝0.008)。 结论:高水平非HLA抗体增加肾移植HR的发生风险。

浆细胞样树突状细胞(plasmacytoid dendritic cells，pDCs)是一种独特的树突状细胞亚型，活化后快速产生大量Ⅰ型干扰素，在抗病毒免疫中发挥重要作用，并与多种自身免疫性疾病的发生发展相关。系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)是一种以免疫失调、血管病变和进行性皮肤及内脏器官纤维化为特征的自身免疫性疾病。近年来，研究发现pDCs参与SSc的发病，抑制pDCs的功能可有效预防SSc的炎症及纤维化，提示pDCs在SSc的发病中发挥重要作用。因此，深入了解pDCs及其在SSc发病机制中的作用，对开发pDCs作为SSc的治疗靶点具有重要意义。

目的:探讨手术联合局部化学药物治疗眼表鳞状细胞瘤的临床效果。方法:随机对照研究。选择2018年1月至2021年10月经孝感市中心医院病理诊断为眼表鳞状细胞瘤的42例(42只眼)为研究对象，按随机数字表法分为试验组(23例)和对照组(19例)，两组均行眼表鳞状细胞瘤切除联合羊膜移植术，试验组术后联合局部化疗。随访1年。观察比较术前、术后两组眼表疾病指数问卷调查(OSDI)、泪膜破裂时间(BUT)、泪液分泌试验(SIt)、角膜荧光素染色(FL)及病理分型、复发情况。结果:两组OSDI评分、BUT、SIt、FL在术后3周差异有统计学意义( t＝-9.86、7.67、-7.22、6.72，均 P<0.05)，两组各项指标在术前、术后2周、12周差异均无统计学意义(均 P>0.05)。试验组术后3周OSDI评分、BUT、SIt、FL与术前相比差异有统计学意义( t＝0.79、13.12、9.88、8.88，均 P<0.001)，试验组术后16周与术前相比差异无统计学意义(均 P>0.05)。术后病理分型两组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后1年，试验组无复发，对照组复发率为36.84%(7/19)。 结论:肿瘤切除联合局部化疗治疗眼表鳞状细胞瘤可以明显减少OSSN的复发，缩短局部化疗的时间，虽然治疗早期对干眼有一定的影响，但是可逆的。

目的:探究中药化纤方用于放射性肺纤维化的疗效及作用机制。方法:在体内实验中，36只6~8周龄雄性无特定病原（SPF）级C57BL/6小鼠被随机分为对照组、放射组（全肺17 Gy照射）、放射+化纤方组（全肺17 Gy照射+化纤方灌胃）。照射后16周，使用肺系数、HE染色和Masson染色评估肺泡炎症和肺纤维化程度，使用免疫组化染色检测肺组织α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）表达水平，使用实时荧光定量PCR（qPCR）法检测肺组织中γ干扰素（IFN-γ）的mRNA表达水平；同时，使用ELISA法测定血清及肺泡灌洗液中IFN-γ的含量。在体外实验中，使用IFN-γ刺激6 Gy照射后的成纤维细胞NIH/3T3，继续培养48 h后，通过qPCR、免疫荧光染色、蛋白质印记法（western blot，WB）检测α-SMA和Ⅰ型胶原蛋白（Collagen Ⅰ）转录及蛋白水平的表达。统计分析多组比较使用one-way ANOVA分析，组间多重比较采用Tukey检验。结果:与对照组相比，放射组的肺系数、肺泡炎评分、Ashcroft评分、肺组织α-SMA表达显著升高（P均<0.001）。相较于放射组，放射+化纤方组的上述指标均显著下降（P均<0.001）。qPCR检测结果显示放射+化纤方组IFN-γ mRNA表达水平显著高于放射组（ P=0.001）；ELISA检测结果显示，与放射组相比，放射+化纤方组小鼠血清及肺泡灌洗液IFN-γ含量明显升高（ P=0.032、0.037）。在体外实验中，放射后NIH/3T3细胞的α-SMA、Ⅰ型胶原蛋白的mRNA及蛋白表达显著升高，而在IFN-γ刺激后其表达明显降低。 结论:化纤方能够有效缓解放射性肺纤维化，其机制与上调外周及组织IFN-γ，抑制成纤维细胞活化有关。

EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)是一种在世界范围人群中普遍易感的双链DNA疱疹病毒，主要感染B细胞和上皮细胞，具有潜伏与转化的特征。固有免疫应答是抵御EBV的第一道防线，特别是Ⅰ型干扰素的免疫应答和先天细胞毒性淋巴细胞的直接细胞杀伤作用，对于最初控制病毒感染和随后激活适应性免疫应答至关重要。固有免疫应答与EBV的免疫逃逸机制之间存在微妙平衡，平衡的打破与EBV相关疾病的发生及预后相关，更好地了解这种平衡机制将指导EBV相关疾病的预防和靶向治疗。该文对固有免疫细胞(上皮细胞、单核/树突状细胞、NK细胞、γδT细胞、NKT细胞)及Ⅰ型干扰素在EBV感染中的作用及EBV的免疫逃逸机制进行综述。

目的:探讨呼吸道合胞病毒非结构蛋白（NS）1氨基酸变异情况及临床特征的关系。方法:回顾性病例研究。纳入2018年12月至2020年1月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的81例单一呼吸道合胞病毒阳性患儿为研究对象，分别对呼吸道合胞病毒A、B亚型NS1基因进行PCR扩增、测序，对氨基酸序列进行分析。采用 χ2检验和Mann-Whitney秩和检验比较NS1有无变异两组患儿临床特征及其Ⅰ型干扰素水平。 结果:81例单一呼吸道合胞病毒阳性患儿中男58例、女23例。变异组11例，发病年龄2.0（1.0，11.0）月龄，A亚型4例，变异位点分别为Lys33Gln 2例，Gly2Asp、Pro67Ser、Leu137Phe各1例；B亚型7例，变异位点分别为Val121Ile 2例，Tyr30Cys、Val65Met、Asn85Ser、Ser118Asn、Asp124Asn各1例；所有变异位点在美国国家生物技术信息中心蛋白质数据库中的频率为0.08（0.04，0.29）%。无变异组70例，发病年龄为3.5（1.0，7.0）月龄。变异组呼吸困难发生率高于无变异组［10/11比47%（33/70）， χ2=7.31， P<0.01］。 结论:呼吸道合胞病毒NS1氨基酸存在一定的变异，变异后患儿可能更易出现呼吸困难。

目的:评价硬膜外阻滞联合全麻对肝癌切除术后T辅助淋巴细胞(Th细胞)平衡及转归的影响。方法:选择本院肝癌切除术患者70例，年龄18～64岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法为2组( n＝35)：硬膜外阻滞联合全麻组(E＋G组)和单纯全麻组(G组)。记录术中麻醉药用量、术后镇痛药用量。于手术当天早晨(T 0)、术后第2天早晨(T 1)和术后第7天早晨(T 2)取血样，采用ELISA法测定干扰素-γ(IFN-γ)、IL-4、IL-17、IL-10和转化生长因子β 1(TGF-β 1)浓度。计算IFN-γ/IL-4比值。术后随访3年，记录生存和无瘤生存情况。采用COX比例风险回归模型筛选整体生存期和无瘤生存期的危险因素。 结果:最终有61例患者纳入本研究，E＋G组组31例，G组30例。与G组比较，E＋G组术中芬太尼、七氟烷用量和术后吗啡用量降低，T 1时血浆IFN-γ和IL-4浓度降低，T 2时血浆IL-17和TGF-β 1浓度降低，IFN-γ/IL-4比值升高，总生存率和无瘤生存率升高( P<0.05)。多因素COX比例风险模型分析结果显示，侵犯血管是无瘤生存期和整体生存期的危险因素( P<0.05)，麻醉方法不是无瘤生存期的危险因素( P>0.05)。 结论:相比单纯全麻，硬膜外阻滞联合全麻更有利于维持肝癌切除术患者围术期Th细胞平衡，改善转归。

目的:探讨应用基于铁死亡相关长链非编码RNA（lncRNA）构建的预后模型预测结肠癌患者预后的价值。方法:从FerrDb数据库下载铁死亡相关基因，从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载建库至2021年11月结肠癌患者RNA测序基因数据和临床数据。应用R3.6.3软件对从TCGA数据库获取的结肠癌基因表达数据与FerrDb数据库铁死亡相关基因进行分析，获取结肠癌与正常组织差异表达的铁死亡相关基因；应用R3.6.3软件计算结肠癌铁死亡相关基因和lncRNA之间表达的相关性，确定结肠癌铁死亡相关lncRNA。筛选出与生存相关的差异表达铁死亡相关lncRNA，将其纳入多因素Cox比例风险模型，构建结肠癌预后模型；根据lncRNA表达量，通过预后模型计算结肠癌患者预后的风险评分。根据中位风险评分，将从TCGA数据库收集的临床病例分为高风险组和低风险组，各223例，对两组进行Kaplan-Meier生存分析。应用受试者工作特征（ROC）曲线分析应用预后模型风险评分及临床特征预测所有患者生存的效果。应用GSEA 4.1.0软件对高风险组和低风险组lncRNA进行基因集富集分析（GSEA），采用R3.6.3软件的ggpubr程序包对高风险组和低风险组间差异表达lncRNA进行免疫细胞及免疫功能的单样本基因集富集分析（ssGSEA）。结果:依据数据库获取的铁死亡相关基因和差异表达基因的交集获得了65个差异表达的铁死亡相关基因，分析最终纳入24个结肠癌预后相关lncRNA，基于这些lncRNA构建了预后模型。Kaplan-Meier生存分析显示低风险组的生存优于高风险组（ P<0.001）；ROC曲线分析显示，应用预后模型风险评分预测所有患者1、2、3年生存的曲线下面积（AUC）均>0.750，风险评分预测所有患者1年生存的AUC大于年龄、性别、美国综合癌症网络（NCCN）临床分期、T分期、N分期、M分期。GSEA结果显示，高风险组和低风险组差异表达lncRNA集中在肿瘤和免疫相关通路；ssGSEA结果显示，高风险组和低风险组间T细胞、巨噬细胞、肥大细胞、中性粒细胞、免疫刺激、人白细胞抗原（HLA）及Ⅰ型、Ⅱ型干扰素反应方面均存在差异（均 P<0.05），其中免疫检查位点的CD200、TNFRSF14表达量差异明显（均 P<0.01）。 结论:铁死亡相关lncRNA可能在结肠癌的肿瘤免疫中发挥重要作用，其可用于结肠癌患者的预后分析。

近年来肿瘤坏死因子α（TNF-α）抑制剂用于治疗多种炎症性疾病取得显著疗效，但同时也出现了一种不容忽视的、矛盾的药物不良反应，即其可诱发部分患者出现银屑病样表现，称之为TNF-α抑制剂诱导的银屑病，病理表现可为银屑病样改变，也可为海绵状改变，发病机制可能与TNF-α和Ⅰ型干扰素之间平衡失调、白细胞介素23/Th17细胞轴参与、感染有关。本文对TNF-α抑制剂诱导的银屑病的流行病学、组织学特征及其可能的发病机制做一阐述，为识别和治疗TNF-α抑制剂诱导的银屑病提供依据。