目的:探讨化疗联合自体造血干细胞移植（ASCT）治疗间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）继发治疗相关性急性髓系白血病（t-AML）的治疗方法及发病机制。方法:回顾性分析2023年2月徐州市中心医院收治的1例行ASCT治疗的ALCL后继发t-AML患者的临床资料，并复习文献。结果:患者为63岁女性。因确诊ALCL行化疗联合ASCT治疗9年余、乏力1个月入院。完善骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查及免疫组织化学、免疫分型、染色体和白血病预后基因检查，明确诊断为t-AML。给予2个疗程HAG（高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）预激方案联合阿扎胞苷化疗，复查骨髓细胞学为缓解期骨髓象，但微小残留阳性，后调整中剂量阿糖胞苷治疗，2个疗程后微小残留转为阴性。截至2023年7月，患者仍在治疗中，且处于缓解状态。结论:t-AML是一种罕见的高度侵袭性疾病，谱系转换机制尚不清楚，患者预后差。长疗程烷化剂化疗可能增加t-AML的患病风险，HAG方案联合阿扎胞苷治疗t-AML安全性尚可，中剂量阿糖胞苷可能改善患者的生存。

目的:探讨抗CD33单抗吉妥单抗治疗由复发难治急性髓系白血病（RR-AML）转化的混合表型急性白血病（MPAL）患者的效果及预后。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院诊治的1例由RR-AML转化的MPAL（B淋系和髓系双表型）患者的临床资料，并复习相关文献。结果:该患者采用吉妥单抗3 mg/m 2第1、5、9天联合三尖杉酯碱、小剂量阿糖胞苷及VP（长春新碱、泼尼松）方案化疗，获得第2次完全缓解（CR2）后桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。吉妥单抗联合化疗后，患者骨髓形态达CR2，流式细胞术检测CD33抗原由高表达（>99.5%）转为阴性表达。随访至2020年4月，无复发生存时间为22个月，总生存时间接近27个月。 结论:抗CD33单抗辅助治疗CD33高表达的MPAL效果确切，预后良好，但仅为个例。个体化联合给药方案等问题仍需进一步积累经验及临床试验。

目的:评估阿扎胞苷(AZA)联合高三尖杉酯碱(HHT)和低剂量阿糖胞苷(LDAC)治疗3+7常规方案不耐受的急性髓系白血病(AML)患者的有效性和安全性。方法:回顾性分析中南大学湘雅二医院收治的33例AML患者(15例初治患者和18例复发/难治性患者)的临床特征、疗效、预后及不良反应事件。结果:33例接受AZA+HHT+LDAC方案治疗的AML患者中，中位年龄为55岁，9例患者的细胞遗传学风险为中危，18例患者的细胞遗传学风险为高危。33例患者中，3例失访、1例资料不全，余29例接受AZA+HHT+LDAC治疗的患者中，总完全缓解(CR)率为69.0%(20/29)，总应答率(ORR)为79.3%(23/29)；中位无进展生存期(PFS)为7.0个月。在亚组分析中：包括年龄、性别、美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分、疾病分类、骨髓原始细胞、外周血白细胞、危险度分层、表观遗传学异常亚组中，仅不同ECOG评分组的CR率和PFS差异有统计学意义( P＝0.048； P＝0.021)。29例患者共接受69个AZA+HHT+LDAC化疗周期。根据不良事件的常见毒性标准对69个周期进行回顾性分级(CTC AE 5.0版)。最常见的Ⅲ~Ⅳ级血液学不良事件是血小板减少症(54/69，78.3%)、粒细胞缺乏症(48/69，69.6%)，常见的非血液学不良事件包括恶心(19/69，27.5%)、感染(17/69，24.6%)和低钾血症(18/69，26.1%)。 结论:AZA联合HHT和LDAC在急性髓系白血病治疗中有较好的疗效，不良反应事件可控。

目的:分析费城染色体阳性急性髓系白血病（Ph + AML）的临床特点。 方法:收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph + AML患者资料，分析诊疗经过，并复习相关文献。 结果:3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病（AML），且检测到t（9；22）。其中例2合并近四倍体染色体核型，例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210；例2 BCR-ABL检测阴性，考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变，例2合并WT1高表达（表达量2.28%），且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统"3+7"方案化疗后达完全缓解（CR），后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃，仅口服达沙替尼，2022年7月28日复发后死亡；例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG（高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）方案化疗后达CR，截至2022年9月仍处于缓解状态；例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR，截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论:Ph + AML发病率较低，预后不佳，目前尚无统一治疗方案，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合化疗可提高CR率，CR后尽早行异基因造血干细胞移植，可改善患者预后。

目的:探索阿扎胞苷（AZA）联合高三尖杉酯碱（HHT）治疗急性髓系白血病（AML）的协同效应及其分子机制。方法:采用细胞增殖、凋亡和克隆形成实验研究AZA联合HHT在AML中协同效应并计算两药协同效应指数（CI），通过转录组测序、通路抑制剂和基因敲降等方法，探索两药的协同机制。结果:与单药相比，AZA+ HHT可显著抑制AML细胞增殖，并具有显著的协同效应（U937、MV4-11和KG-1细胞中CI值均小于0.9）；AZA+HHT能显著抑制U937（ P<0.001）和MV4-11（ P<0.001）细胞的克隆形成，并显著促进U937（ P<0.001）和MV4-11（ P<0.001）细胞凋亡。AZA联合HHT通过激活整合应激反应（ISR）信号通路介导DDIT3-PUMA依赖的AML细胞凋亡。AZA联合HHT可明显下调c-MYC蛋白，通过激活ISR信号通路，调控c-MYC/DDIT3/PUMA轴，促进细胞凋亡发挥协同抗AML作用。 结论:AZA联合HHT通过激活ISR信号通路，调控c-MYC/DDIT3/PUMA轴，抑制细胞增殖和促进细胞凋亡，发挥协同抗AML作用。

目的:比较IA和HAD方案诱导治疗成人初诊急性髓系白血病（AML）患者的疗效。方法:分析2014年5月至2019年11月在中国医学科学院血液病医院接受IA或HAD方案诱导化疗的199例成人初诊AML患者的完全缓解（CR）率、1个疗程微小残留病（MRD）转阴率、总生存（OS）和无复发生存（RFS）情况。评估年龄、初诊WBC、NPM1突变、FLT3-ITD突变、2017ELN危险度分层、第1次完全缓解（CR 1）期造血干细胞移植（HSCT）和巩固化疗时使用大剂量阿糖胞苷（HDAC）对于不同诱导化疗组预后的影响。 结果:199例患者中，男104例，女95例，中位年龄37（15~61）岁。90例患者接受IA诱导方案，109例接受HAD诱导方案。1个疗程诱导化疗后IA和HAD方案组的CR率分别为71.1%和63.3%（ P=0.245），流式细胞术MRD转阴率分别为53.3%和48.6%（ P=0.509）；3例患者诱导化疗1个疗程后60 d内死亡，IA组1例，HAD组2例；两组2年OS率分别为61.5%和62.1%（ P=0.835），2年RFS率分别为51.6%和57.8%（ P=0.291），差异均无统计学意义。多因素分析显示ELN危险度分层是两种诱导方案组的独立预后因素；CR 1期HSCT是IA组患者OS和RFS的独立预后因素，对于HAD组患者，CR 1期HSCT是RFS的独立预后因素，但不是OS的独立预后因素；年龄、高白细胞、NPM1突变和FLT3-ITD突变均无独立预后意义。 结论:IA与HAD方案疗效相同，均是AML有效的治疗方案。

目的:探索以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童急性髓细胞白血病（AML）的疗效。方法:前瞻性纳入2019年11月至2023年12月于首都医科大学附属北京儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新诊断的AML患儿，根据诱导方案将患者分为DAH组（柔红霉素联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱的传统诱导方案）和VAH组（维奈克拉联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱的诱导方案）。收集患儿的临床资料，比较2组间临床特征和诱导缓解率，通过多因素logistic回归模型分析诱导缓解率的影响因素。结果:共纳入135例患儿，DAH组96例，男54例，女42例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为6.4（3.9，11.6）岁；VAH组39例，男26例，女13例，年龄8.0（6.2，13.2）岁。在初诊为低/中危患儿中，VAH组和DAH组的形态学完全缓解率分别为94.7%（18/19）和84.4%（38/45）；微小残留病（MRD）转阴率分别为57.9%（11/19）和46.7%（21/45），差异均无统计学意义（均 P>0.05）。在初诊为高危患儿中，VAH组的形态学完全缓解率高于DAH组［95.0%（19/20）比70.6%（36/51）， P=0.027］；MRD转阴率分别为45.0%（9/20）和33.3%（17/51），差异无统计学意义（ P=0.359）。诱导方案（维奈克拉联合阿糖胞苷、高三尖杉酯碱）有利于形态学缓解（ OR=0.126，95% CI：0.025~0.629）；FLT3基因突变不利于形态学缓解（ OR=5.832，95% CI：1.778~19.124）和MRD转阴（O R=4.166，95% CI：1.396~12.433）。 结论:以维奈克拉为基础的诱导方案对初诊儿童AML疗效较传统化疗方案好。

目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)合并坏疽性脓皮病(PG)患者的临床特点、诊断、治疗经过及预后。方法:选择2020年3月14日因"确诊AML2 +个月，发热伴全身多处皮肤红肿水疱20 + d"于安徽省立医院血液科就诊的1例31岁男性AML合并PG患者为研究对象。对本例患者进行相关实验室检查、骨髓细胞形态学检查及白血病微小残留病(MRD)、皮损活组织病理学检查等，并且依据既往病史、检查结果及对药物的治疗反应对其进行诊断和治疗。回顾性分析本例患者临床特点、诊断、治疗过程及预后。以"急性髓细胞白血病""坏疽性脓皮病""acute myeloid leukemia"和"pyoderma gangrenosum"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索AML合并PG研究的相关文献。文献检索时间设定为数据库建库至2022年5月25日。分析并总结纳入文献报道的AML合并PG的临床表现、治疗及预后。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①根据患者既往病史、临床表现、骨髓细胞形态学检查、免疫分型、染色体核型分析及融合基因检测、皮损活组织病理学等检查结果，患者被诊断为AML合并PG。②该患者予索拉非尼+地西他滨+HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案行再诱导化疗，复查骨髓细胞形态学结果显示，骨髓增生活跃，原始细胞占有核细胞4%。患者获得完全缓解(CR)。后期予索拉非尼+地西他滨+HAG巩固1个疗程及索拉菲尼+地西他滨+中剂量阿糖胞苷巩固2个疗程，患者病情均呈持续CR状态。③患者明确诊断后针对PG系统性治疗采用甲泼尼龙联合沙利度胺，局部采用创面换药及外用他克莫司软膏。治疗1周后，患者皮疹明显好转，表面结痂且无新发皮疹。④患者于2020年12月16行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，移植过程顺利，未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)。随访至2022年5月25日，患者AML病情持续缓解且未再出现PG症状。⑤文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略进行文献检索，共计纳入筛选出13篇AML合并PG相关文献，纳入13例患者，加上本例患者共计14例。其中，PG发生于AML诊断前、后及同时发生患者分别为4、8、2例；接受糖皮质激素、化疗、抗感染治疗者分别为7、2和1例。9例获得长期随访结果的患者中，6例患者死亡。3例接受allo-HSCT患者中，2例获得长期生存。结论:AML合并PG患者临床较为少见，其临床表现具有非特异性，治疗效果不佳，远期预后较差。allo-HSCT可能对控制AML和PG均有一定效果。

目的:探讨替雷利珠单抗联合脐血移植在复发难治急性髓系白血病（AML）中的效果。方法:回顾性分析2021年11月苏州大学附属第一医院收治的1例复发难治AML患者再诱导治疗失败后使用替雷利珠单抗桥接脐血移植的诊治过程。结果:患者，男性，59岁，诊断为复发难治AML。初始予地西他滨+维奈克拉方案诱导化疗后达完全缓解，后予地西他滨+中剂量阿糖胞苷、中剂量阿糖胞苷+伊达比星等方案巩固治疗。16个月后疾病复发，先后予克拉屈滨+阿扎胞苷+维奈克拉联合化疗和高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子方案再诱导化疗均未缓解，之后使用替雷利珠单抗治疗，肿瘤负荷明显降低，桥接脐血移植后获得完全缓解。移植后给予阿扎胞苷维持治疗。随访9个月，患者持续缓解，无严重移植相关并发症。结论:替雷利珠单抗联合脐血移植挽救性治疗复发难治AML具有潜在应用价值。

目的:探讨DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征、治疗方案和预后。方法:回顾性分析2015年5月至2022年2月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的7例DEK-NUP214融合基因阳性AML患儿临床特征、遗传和分子学结果、治疗和生存情况。结果:DEK-NUP214融合基因阳性的AML占同期诊断AML的1.02%（7/683）。7例患儿中男4例、女3例，发病年龄8.2（7.5，9.5）岁。骨髓原始细胞比例为0.275（0.225，0.480），6例FAB分型为M5，除1例不详外余均伴病态造血。3例携带FLT3-ITD基因突变，4例携带NRAS基因突变，2例携带KRAS基因突变。诊断后诱导方案为：4例IAE（伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷），1例MAE（米托蒽醌+阿糖胞苷+依托泊苷），1例DAH（柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱），1例DAE（柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷）。1个疗程诱导达完全缓解者3例。4例患儿未缓解，分别接受CAG（阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子），IAH（伊达比星+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱），CAG联合克拉屈滨和HAG（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）联合克拉屈滨再诱导治疗，均达完全缓解。1例患儿缓解后失访，余6例患儿巩固强化治疗1~2个疗程后进行造血干细胞移植（HSCT）。从确诊至HSCT的时间为143（121，174）d。移植前流式微小残留病阳性者1例，DEK-NUP214融合基因阳性者3例。3例为单倍体供者，2例无关脐血供者，1例为同胞全相合供者。6例患儿随访20.4（12.9，53.1）个月，总生存率和无事件生存率均为100%。结论:DEK-NUP214融合基因阳性的儿童AML发病率极低，发病年龄偏大，骨髓原始细胞比例偏低，伴病态造血，常伴FLT3-ITD及RAS基因突变；此类型AML恶性度高，化疗缓解率低，复发率极高，首次缓解后尽早移植可改善预后。