为评估海南省金鲳(Trachinotus blochii)人工养殖群体的种质资源背景及群体遗传结构,研究利用16对微卫星标记对采集自海南东方基地(晨海群体,CH)、陵水基地(青利群体,QL)、三亚基地(蓝粮群体,LL)共3家繁育公司的210尾金鲳进行了群体遗传学分析.结果显示,16个微卫星标记在3个群体中共检测到251个等位基因(Na),平均观测杂合度(Ho)、平均期望杂合度(He)及平均多态信息含量(PIC)分别为0.630、0.714及0.679,各位点的基因流(Nm)平均为5.217.其中QL群体具有较高的遗传多态性.群体间的Nei's遗传分化系数(Fst)介于0.017-0.038,AMOVA结果显示个体间的遗传变异占总变异的87%.STRUCTURE遗传聚类分析将3个群体分为两个亚群(K=2),QL与LL构成遗传亚群I,而CH构成遗传亚群II.UPGMA聚类分析结果与STRUC-TURE基本一致,并进一步揭示了CH群体与QL、LL群体之间在遗传结构上的差异.综上,3个不同来源的海南省金鲳养殖群体尚保持较高的遗传多样性,且存在一定的遗传结构差异.研究结果可为金鲳种质资源的评价与利用提供一定的数据支撑.

目的 探讨白介素33(interleukin-33,IL-33)和白介素13(interleukin-13,IL-13)在宫颈癌患者中的表达情况及其预测预后的价值.方法 选取2020年1月至2022年1月收治于新疆医科大学第一附属医院的40例宫颈癌患者的宫颈组织,同时选取30例子宫肌瘤经宫颈癌筛查为阴性的患者的宫颈组织为对照,使用免疫组织化学(IHC)和实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术比较两组宫颈组织中IL-33和IL-13的表达情况;另外收集99例宫颈癌患者(宫颈癌组)及50例正常健康个体(对照组)的血清样本,使用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清样本中IL-33和IL-13的表达情况,进一步通过利用String数据库和Person相关性分析评估IL-33 和IL-13的关系.接下来根据提供宫颈癌组织的40例宫颈癌患者的15个月生存结局将其分为生存组(22例)和死亡组(18例),再根据提供血清样本的99例宫颈癌患者的18个月生存结局将其分为生存组(59例)和死亡组(40例),使用Kaplan-Meier生存曲线和log-Rank检验方法进行生存分析;最后比较两组数据并进行二元Logistic回归分析和受试者工作特征(ROC)曲线的绘制.结果 ①免疫组化结果显示,宫颈癌组织中IL-33 和IL-13呈阳性表达,其MOD值高于正常宫颈组织(P＜0.05);qRT-PCR结果显示,IL-33和IL-13的相对mRNA表达显著高于对照组(P＜0.001).②ELISA结果显示,宫颈癌患者血清中的IL-33和IL-13明显高于正常健康个体(P＜0.001).String数据库显示IL-33和IL-13有相互作用;Person相关性分析显示IL-33与IL-13 呈正相关(P＜0.05,r=0.6382).③ 二元Logistic回归分析显示肿块≥4 cm、PRL、IL-33和IL-13增高是宫颈癌患者死亡的独立危险因素(均P＜0.05).④ROC分析显示IL-33和IL-13预测宫颈癌患者生存结局的曲线下面积(AUC)分别为0.842、0.899;最佳截断值为31.385 pg/mL、10.772 pg/mL.结论 无论是宫颈癌患者组织中还是血清中,IL-33和IL-13均呈现高表达,且其有助于预测宫颈癌患者预后,为临床开展治疗提供依据.

目的 挖掘新型四环素类药物不良反应信号,为临床安全合理使用提供参考.方法 提取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统数据库中3种新型四环素所有不良事件(ADE)数据,获取奥马环素、替加环素和依拉环素列为"首要怀疑"报告,用报告比值比法(ROR)进行数据分析.结果 本研究共识别5 896份与新型四环素相关的ADE报告,其中替加环素ADE阳性信号99个,奥马环素为37个,依拉环素为8个.3种新型四环素ADE信号存在较大差异.凝血酶时间延长、淀粉酶异常等与替加环素相关性最强;而未执行规定药物剂量和牙齿变色等与奥马环素相关性较强;血纤维蛋白原降低和静脉炎等与依拉环素相关性最高.替加环素主要累及肝胆系统(ROR=7.15)和血液及淋巴系统(ROR=4.95);奥马环素则涉及胃肠系统(ROR=3.32);而依拉环素与各类检查(ROR=2.79)和循环系统(ROR=2.72)相关性强.本研究还发现多个四环素新ADE,如入睡障碍、胡言乱语、高铁血红蛋白血症、血纤维蛋白原降低等.结论 新型四环素ADE信号和累积器官系统特点各不相同.临床在使用新型四环素类药物时,应结合药物ADE特点进行个体化用药和ADE监测.

目的:比较上颌无牙患者在种植修复前与即刻过渡义齿修复后侧貌软组织轮廓变化,调查患者术后容貌满意度.方法:选择2018年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院行上颌种植即刻修复患者24例,收集患者修复前后病史、正侧位定位片,术前使用便携式三维面扫仪对患者进行面部扫描,设计种植即刻过渡义齿修复,行种植手术治疗.使用Dolphin Imaging 11.95软件分别对上颌无牙状态、种植即刻修复后状态下的头颅侧位片进行软组织角度测量,分析患者种植即刻过渡义齿修复前后角度变化,包括鼻唇角、prn'-sn'-ul'(Ls)、鼻尖角、全面突角、Z角、H角,以及线距测量项目,包括上唇距E线距离.术后使用电话问卷调查患者容貌满意度.采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析.结果:种植即刻过渡义齿前,无论男性还是女性,鼻唇角、上唇距E线距离均与标准值有显著差异,女性患者的Z角与标准值有显著差异.进行即刻过渡义齿修复后,男性、女性患者鼻唇角、上唇距E线距离与标准值无统计学差异;男性患者H角,女性患者鼻尖角与标准值有显著差异.男性与女性患者即刻过渡义齿修复后,鼻唇角、H角、上唇距E线距离与美貌人群标准值无统计学差异,全面突角、Z角与美貌人群标准值具有统计学差异.完成即刻过渡义齿修复后,相比种植治疗上颌无牙状态,患者的鼻唇角、Z角、H角均有显著变化.患者对种植即刻过渡义齿修复术后容貌满意度高.结论:种植即刻过渡义齿修复后,患者侧貌软组织轮廓即刻得到明显改善,侧貌软组织基本恢复到正常人水平,甚至部分达到美貌人群标准.进行种植即刻过渡义齿修复时,需结合患者主观美学诉求和个体情况,优化修复体功能和形态.

软组织肉瘤是一种具有异质性的恶性肿瘤,其组织形态、分子特征复杂多样,病理诊断极具挑战性[1-3].目前已有临床指南强调准确报告的重要性,病理要素在个体和群体层面肿瘤治疗中的核心作用日趋显著.标准化和结构化病理报告对于患者管理、临床试验和临床研究至关重要.

目的 建立并验证包含3个临床参数的列线图预测模型,预测人类免疫缺陷病毒阴性早期梅毒患者治疗后出现血清固定的发生概率.方法 检索溧阳市人民医院的门诊数据,将2017年9月1日至2019年9月30日诊治的431例早期梅毒患者纳入建模队列建立预测模型,将2019年11月1日至2022年12月30日诊治的172例早期梅毒患者纳入验证队列.采用单因素和多因素Logistic回归分析筛选出现血清固定状态的独立危险因素.根据回归系数绘制相应的列线图预测模型;采用曲线下面积值评价其区分度;通过校准曲线评估校准度;采用决策曲线分析评价净效益.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、初始快速血浆反应试验滴度和性生活时间点3个因素是患者出现血清固定状态的独立危险因素.列线图预测模型的曲线下面积在建模和验证队列中分别为0.816和0.726,显示出良好的性能.预测模型校准良好,决策曲线分析显示,当出现血清固定的阈值概率在75％～95％ 时,使用该模型预测出现血清固定的概率将获得净收益.结论 该列线图预测模型可为非HIV感染的早期梅毒患者出现血清固定概率提供个体化预测.

2023年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》,报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法,分析了高血压导致的死亡及疾病负担,探讨了高血压的危险因素,评价了降压治疗的成本效益,并介绍了多国高血压管理的成功案例,尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况.高血压是一个全球性公共卫生挑战,严重危害健康.过去30多年间,全球高血压(收缩压≥140 mmHg,或舒张压≥90 mmHg,或服用降压药物)患者的数量翻了一倍,从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿,在30～79岁的全球高血压患者中,大约54%诊断为高血压,其中42%正在接受降压治疗,而仅有21%得到控制.2019年,全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高,如果全球范围内将高血压控制率提高到50%,从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡.人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等.WHO支持通过减少膳食钠摄入,增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压.治疗方面,WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗.对于特定人群,收缩压在130～139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗,同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗,以提高治疗的依从性和持久性.我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注.高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素,通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验,可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作,特别是推动HEARTS技术包在我国的应用,以提升高血压管理效果.该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病,特别是高血压这一公共卫生挑战,通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性,并为各国制定相关政策提供了科学依据,为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力.本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读.

目的:利用生物动力学模型,在基于单个时间点PET图像的基础上,实现进行18F-FDG PET扫描患者的个体化累积活度分布计算评估.方法:首先,构建目标器官的生物动力学隔室模型,并将各隔室内的活度变化描述为微分方程组.然后,使用每例患者特定时间点的PET图像数据,采用模拟退火算法对模型系数进行优化,计算各个器官的累积活度情况,分析患者不同排尿情况下对膀胱累积活度的影响.最后,考虑放射性核素在组织器官中分布的异质性,计算人体全身累积活度分布图,并与现有方法进行对比,评估本研究提出方法的准确性.结果:在本研究分析的11例病例中,生物动力学模型的计算结果总体上与实验数据具有良好的一致性,平均差异小于15%.同时,在不同排尿情况下,患者膀胱的累积活度平均值差异最高可达2.4倍,表明强制患者排尿对于降低辐射影响有积极意义.与ICRP 128号出版物中获得的生物动力学数据比较显示,脑部和心脏部分器官存在较大差异,标准偏差分别为61.0%和46.3%.结论:基于构建的生物动力学模型能够准确合理地计算PET患者个体化的累积活度分布,提出的评估方法将为进行PET扫描的每例患者的内照射辐射剂量学评估提供有价值的参考.

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 了解广西涉锰企业锰及其无机化合物接触水平,为预防职业性锰危害提供依据.方法 收集中国疾病预防控制中心工作场所职业病危害因素监测系统中的广西2019-2022年上报的锰及其无机化合物检测结果、锰暴露工人职业健康检查情况、企业基本情况等数据,并进行统计学分析.结果 2019-2022年锰检测单位数共768家次,检测点数(包括定点和个体)1 252个,其中77个检测点接触水平超过国家职业接触限值,超标率为6.15％,以2020年超标率最高.锰及其无机化合物的时间加权平均接触浓度中位数为0.013(0.003～0.050)mg/m3.以检测企业数及检测点数最多的2022年数据进行分析,锰超标点集中在汽车制造业(超标率为9.46％),不同规模、经济类型企业间超标率和锰接触水平差异均无统计学意义(均P＞0.05);不同行业、作业时长、地区间超标率和锰接触水平不同(均P＜0.001),以汽车行业、工作时长≥8h、贵港市的超标率最高.2019-2022年职业健康检查体检率为65.16％,异常率为2.78％.4年间体检率和体检异常率的差异均有统计学意义(均P＜0.001),均以2022年的体检率和体检异常率最低,2020年的体检率和体检异常率最高.结论 广西大部分工作场所空气中锰接触水平达到国家职业接触限值标准,职业健康检查体检率不高,需重点关注贵港市汽车制造业.