正确复苏是降低围产期新生儿死亡率和神经系统后遗症的主要手段，充分的复苏前准备是正确复苏的核心。本文详细介绍了新生儿复苏前准备的具体内容（包括产前咨询）及如何进行项目优化，旨在提高新生儿复苏成功率。

无创产前检测虽已广泛普及，但存在一定的局限性，而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术，无需细胞培养，分析周期短，能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常，有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节，加强实验室质量管理，卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。

产前保健服务是我国公共卫生服务的重要内容，对提升城市流动女性孕产体验，改善其妊娠、分娩结局有重要作用。产前保健服务的可及性是评价基本公共服务均等化的重要指标。本文概述产前保健服务可及性的概念及测量维度；从服务提供方、需求方和供需双方三个视角，分析我国城市流动女性产前保健服务可及性的影响因素；并提出城市流动女性产前保健服务可及性的提升策略。

目的:探讨聚焦解决模式联合助产士门诊服务对高危妊娠孕妇分娩结局及心理状态的影响。方法:选取2019年6月至2020年8月于广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)进行孕期保健的高危孕妇460例，按照简单数字法随机分成对照组和观察组各230例。对照组孕妇予以实施常规孕期护理管理，观察组孕妇在常规护理管理的基础上联合予以助产士门诊服务及聚焦解决模式心理干预。比较干预前后两组孕妇的分娩结局、心理状态及护理满意度。结果:①观察组的剖宫产率、产后并发症发生率均低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；②观察组新生儿窒息、巨大儿及早产儿发生率低于对照组，而新生儿出生1 min Apgar评分显著高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；③观察组产妇的抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分均低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；④观察组的护理满意度显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:采用聚焦解决模式心理干预联合助产士门诊服务对高危妊娠孕妇进行产前护理管理，能有效改善孕妇心理状态，改善分娩结局，护理效果较好。

目的:探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术在产前诊断中的适应证及应用价值。方法:采集2016年4月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心进行产前诊断的3 579例单胎：高龄产妇（年龄≥35岁）、血清学产前筛查高风险/临界风险、无创基因检测（NIPT）高风险、超声指标异常、不良妊娠史的羊水样本进行细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术（BoBs）检测，同步进行G显带染色体核型分析检测。核型分析或BoBs检测出的非整倍体异常/微缺失/微重复样本根据需要进行荧光原位杂交（FISH）/单核苷酸多态性（SNP）微阵列验证。结果:（1）高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征样本占比89.44%（3 201/3 579），非整倍体异常检出率96.19%（202/210），微缺失/微重复异常检出率87.5%（28/32），合计异常检出率95.04%（230/242）；超声指标异常、不良妊娠史、中孕期血清学筛查临界风险指征样本占比10.66%，检出非整倍体及微重复/微缺失的异常占4.96%。（2）BoBs检出198份常见染色体非整倍体（13/18/21/X/Y）异常，12例≥20%的嵌合体，与核型结果一致；2份21-三体、3份X/Y、7份探针检测范围外的2、7、8、9、10、20、mar染色体核型嵌合、8份臂间倒位和5份易位由染色体核型分析检出。BoBs检测对5种非整倍体的敏感度为94.6%（210/222），特异度为100%，假阴性率5.4%（12/222）。BoBs检出32份微缺失/微重复，染色体核型分析检出9份。G显带染色体核型分析与BoBs检测联合应用相较于单一的染色体核型分析，额外检出9.4%（23/244）阳性样本。结论:单纯高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征的样本更适合作为BoBs在产前诊断应用的适应证。

目的:调查上海市妊娠早、中、晚期各期孕妇在新型冠状病毒肺炎流行期间在孕产期保健服务中存在的问题和需求。方法:2020年2月7日至2月12日期间，由上海市16个区级妇幼保健所组织，在社区卫生服务中心及助产医疗机构采用横断面调查方法，连续招募前来产前检查（产检）的孕妇，由孕妇自愿完成电子问卷。数据分析采用频率、χ 2检验和赋值评分等方法。 结果:本次调查在183家社区卫生服务中心和67家助产医疗机构共获得有效问卷2 002份。调查发现，94.6%（1 894/2 002）的孕妇担心在新型冠状病毒肺炎流行期间被感染，14.7%（294/2 002）的孕妇认为自己需要心理减压服务；87.7%（1 756/2 002）的孕妇要求"分时段预约孕产妇避免人群聚集"。相比于孕早期和孕晚期孕妇，孕中期孕妇更希望减少产检次数（分别为35.2%、39.5%、48.1%， P<0.01）；相比于经产妇，初产妇更愿意增加远程咨询和指导（分别为49.2%、63.8%， P<0.01）。有关新型冠状病毒肺炎流行期间的保健知识，孕妇对"孕产期预防新型冠状病毒感染的个人防护"需求最高（4.40分），且71.0%（1 421/2 002）的孕妇希望通过健康类App、官方微博和微信公众号来获取相关知识。 结论:上海市的孕妇对新型冠状病毒感染风险存有担忧，且高度关注相应的防护措施；孕妇要求分时段预约产检，且希望能使用线上途径获得健康信息和保健服务。妇幼保健机构应对接孕妇需求，优化服务内容和服务模式，提供相应的健康教育知识和保健服务，保障母婴安全。

产前筛查和产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查与诊断，是在严格遵守《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号）等法律法规及相关行业标准下开展预防出生缺陷的母婴保健工作，其主要涉及妇产、儿科、医学影像（超声和磁共振）、检验、病理等多学科。为进一步促进产前筛查和产前诊断工作的顺利开展，优化工作流程，本文归纳了产前筛查和产前诊断各个环节中的项目开展时机、项目选择和检验检测流程等，建立产前筛查和产前诊断临床检验诊断路径，为产前筛查和产前诊断工作中各学科的沟通提供便捷，推动临床服务质量的提升，有利于预防和控制严重出生缺陷发生，提高出生人口素质。

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

目的:分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法:收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料，分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果:83例β-地中海贫血患者或基因携带者中，女性46例，男性37例，年龄生后5个月至83岁，平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个，前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%)，包括5种罕见基因：CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中，HBB：c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型，包括12种单纯杂合子( 80例，占96.40%) 、2种复合杂合子(2例，占2.40%) 、1种纯合子(1例，占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β +/β N基因型携带者相比，β 0/β N基因型携带者的MCV、MCH明显降低，HbA2明显增高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:β-地中海贫血在河南地区并不少见，其特点与高发地区不同，需引起足够重视。HBB：c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果，重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结，提出CMA临床应用的专家共识和实践资源，并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议，相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率，但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理，使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务，为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据，同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。