先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

女性重症肌无力（MG）的临床症状与妊娠密切相关，而妊娠及新生儿的结局又与MG的病情控制、合并症及抗体类型相关。肌无力的加重常出现于妊娠早期0~3个月及产后0~3个月。MG母亲易出现的妊娠不良结局主要为胎停和流产，新生儿肌无力和先天性关节弯曲是分娩儿常见的神经肌肉病变。在妊娠期间，MG孕妇的免疫系统受到雌激素/孕激素/泌乳素/糖皮质激素等的调控，主要结果为抑制促炎反应、促进免疫耐受。但MG与妊娠的具体相互关系仍有待进一步的前瞻性队列研究来阐明。

目的:了解我国医师对儿童脓毒性休克治疗策略的认知现状。方法:编制问卷，于2017年4至6月中国医师协会儿童重症医师分会368名儿童重症医师完成儿童脓毒性休克治疗邮件问卷调查。结果:回收有效问卷368份(应答率45.1 %)，单位应答率87.2%(68/78)。59.2%和77.7%受访者选择清创手术和体液引流等清除病灶；90.8%受访者选择休克1 h内使用抗生素；98.4%选择生理盐水，72.3%使用白蛋白，53.8%选择血浆进行液体复苏；休克复苏静脉通路开通困难时，57.1%首选开通骨髓内通路；79.3%和83.2%受访者使用糖皮质激素和静脉丙种球蛋白等辅助治疗；96.7%受访者可提供氧气和机械通气支持，85.3%提供持续肾替代治疗，22.0%提供体外膜肺氧合等脏器支持。322名(88.7%)、188名(51.1%)和85名(23.1%)受访者符合液体复苏、正性肌力药物和缩血管药物的临床模拟病例的"最佳建议"；缩血管和正性肌力药物模拟病例中，分别有69.3%和24.2%受访者选择液体复苏治疗；液体复苏病例中，49.7%(183/368)受访者进行液体容量和反应性评估，评估仪器包括重症床旁超声[39.4%(145/368)]，生物阻抗监测器[10.3%(38/368)]和经肺热稀释装置[6.3%(23/368)]；接受儿童高级生命支持课程( P＝0.006)和重症专科培训中心培训( P＝0.002)的儿科医生做出"最佳建议"选项的比例高于未参加培训者。 结论:我国儿童脓毒性休克治疗现状是积极的病灶清除、抗生素使用及脏器支持等，无创血流动力学监测意识增加，但可能存在过度液体输注，不合理使用血浆、激素和丙种球蛋白等，不同形式的培训和继续教育可能促进合理治疗。

目的:研究全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）合并肺间质病变（ILD）的临床特征及预后。方法:收集2010年10月至2019年12月期间温州医科大学附属第二医院儿童风湿科住院确诊SoJIA患儿75例，分析SoJIA合并ILD的临床表现、影像学特征及预后。结果:75例SoJIA中合并ILD 12例（占16%），其中男性6例，女性6例，平均发病年龄（7.9±2.6）岁。12例均有发热，伴关节炎10例，以大关节多见，按发生率高到低依次为膝、髋、肩关节；起病初无关节受累2例，随访过程中一直无关节症状出现。同时具备发热、皮疹、关节炎三联征9例（75%）。ILD相关的临床表现大多数为非特异性表现，其中咳嗽8例（75%），呼吸急促7例（58%），胸痛3例（25%），肺部查体闻及爆裂音4例（33%），肺动脉高压1例（8%）。实验室检查炎性指标均明显升高，其中CRP为（235±112）mg/L，ESR为（39±25）mm/1 h，血清铁蛋白（SF）为（1 312±384）ng/ml，血清淀粉样蛋白A（SAA）为（212±101）mg/L。胸部高分辨率CT（HRCT）表现为网状/线状影12例，实变影7例，小叶间隔增厚5例，磨玻璃影4例，蜂窝状1例。ILD发生在SoJIA早期（病程≤6个月）的4例（占33%），出现在病程中晚期（>6个月）的8例（占67%），但均出现在SoJIA的活动期。12例全部应用糖皮质激素治疗，大剂量激素（>1 mg·kg -1·d -1）为11例，其中行甲泼尼龙针冲击治疗2例。均同时应用慢作用抗风湿药或免疫抑制剂治疗，同时需使用两联以上的5例（42%）。肺损害发生前曾使用过生物制剂的1例，其余11例之前未使用过生物制剂，在诊断SoJIA合并ILD后有4例应用托珠单抗。12例患儿中合并巨噬细胞活化综合征（MAS）7例,发生2次及以上MAS占25%。完全缓解或部分缓解10例，死亡2例，死因均为呼吸衰竭。 结论:SoJIA合并ILD起病隐匿，与原发疾病活动状态有关，HRCT对早期诊断非常重要。治疗中病情容易反复，容易合并MAS，死亡率高，需引起广大临床医师的高度重视。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是常见的中老年急性视神经病变，以视盘水肿伴视野缺损为主要特征。目前NAION尚无标准治疗方案，治疗重点在于控制全身疾病及其他危险因素、减轻视盘水肿、营养神经、改善微循环等。近年来，玻璃体腔药物注射作为新的治疗手段应用于NAION治疗，其能使药物快速到达眼内靶组织，并维持较高浓度，增加疗效的同时不引起严重的全身并发症。本文主要对玻璃体腔注射抗血管内皮细胞生长因子、曲安奈德、促红细胞生成素等治疗NAION的研究进展进行综述。

本文报道1例通过阿司匹林激发试验诊断非甾体抗炎药加重呼吸道疾病（non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease，N-ERD）的女性患者。此患者以变应性鼻炎起病，病程长达10余年，逐渐出现嗅觉减退和气促，临床表现呈现逐渐加重的趋势，常规用药难以控制症状，仅口服糖皮质激素治疗有效，疑诊N-ERD。患者既往无药物过敏史，因此行阿司匹林激发试验以明确诊断，通过鼻腔阿司匹林激发试验阳性确诊为N-ERD。患者拒绝行鼻息肉手术及阿司匹林脱敏治疗，最终选择度普利尤单抗治疗，后期门诊随访，其症状得到有效控制且各项指标均明显改善。通过报道本病例的临床表现变化及诊治经过，旨在提高临床医生对N-ERD的认识，从而提高对该疾病的诊断和管理水平。

目的:分析小儿原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）在临床上确诊后未即时实施常规糖皮质激素治疗的现象，探讨不同原因以及转归。方法:收集浙江大学医学院附属儿童医院肾内科2005年1月1日至2014年12月31日收治的初次发病的PNS、确诊后未即时使用常规糖皮质激素治疗的患儿的临床资料，进行回顾性分析并随访。结果:研究期间共收治初次发病PNS患儿1 431例，男1 061例，女370例，其中130例未即时进行常规糖皮质激素治疗，占9.1%。130例未即时进行常规糖皮质激素治疗患儿中，75例患儿初发后经对症处理自行缓解；23例直接用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；1例直接用霉酚酸酯（MMF）治疗；31例拒绝用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。自行缓解的75例中，经5～10年随访有16例持续缓解，39例复发后采用糖皮质激素治疗，6例复发后采用ACTH治疗，失访14例。初治方案为ACTH的29例患儿中持续缓解7例。拒绝用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗31例中，死亡1例。单独应用MMF控制不佳。结论:儿童PNS初次发病时，有小部分患儿呈现自行缓解现象，但大多数随后即复发，需要常规糖皮质激素治疗；一般常规糖皮质激素治疗不需要延长等待时间，除非患儿已经发生自行缓解。部分患儿家属不接受糖皮质激素治疗，需要加强沟通。在肾病发病伊始即行ACTH治疗患儿中有长期缓解者，可以进一步观察和研究，以了解ACTH作为初始方案的有效性和安全性。

目的:分析儿童急性外源性类脂性肺炎(ELP)的临床特征和随访结果。探讨其诊断策略、治疗方式及危险因素。方法:对2013年5月至2018年5月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的41例ELP住院患儿的临床特点、影像学表现、支气管肺泡灌洗液(BALF)检测结果、治疗方式及预后进行总结和分析，并复习相关文献。结果:1．共41例患儿，其中男29例，女12例；发病年龄4～53个月，多数3岁以内发病(35/41例，85.4%)，以1～2岁为主(23/41例，56.1%)。2.误服油脂包括灯油/香油11例、白电油7例、电蚊香油5例、润滑油5例、石蜡油4例、汽油/柴油3例、煤油和鱼肝油各2例、缝纫机油和性质不清各1例。3.临床表现主要为咳嗽(26/41例，63.4%)、气促(23/41例，56.1%)、发热(17/41例，41.5%)、发绀伴低氧血症(15/41例，36.6%)、喘息(9/41例，22.1%)、呼吸窘迫(9/41例，22.1%)、肺出血(6/41例，14.7%)、喂养困难和/或一过性呕吐(4/41例，9.8%)，无症状7.3%(3/41例)。4.胸部X线主要表现为双肺渗出性改变或肺实变，胸部高分辨CT(HRCT)最常见征象为局部或广泛渗出，可伴肺实变(18/41例，43.9%)。受累部位最常见为双下肺叶(8/41例，19.5%)，其次为右下叶(3/41例，7.3%)、右中叶(2/41例，4.8%)和左下叶(2/41例，4.8%)。其他征象包括肺囊泡改变、过度通气、磨玻璃样改变及小结节形成等。5.共7例患儿因呼吸衰竭需要机械通气支持治疗，所有患儿行经支气管镜支气管肺泡灌洗(BAL)。所有患儿痊愈出院，无一例死亡，住院时间为(11.67±4.90) d，合并腺病毒感染者住院时间为(19.25±5.93) d。9例患儿随诊失访(其中8例轻症，1例重症)，余患儿症状均在1周～1个月消失，21例在出院1个月内肺部影像恢复正常，7例出院3个月恢复正常，4例在6个月后恢复正常。结论:急性ELP临床表现和肺部影像无特异性。重症患儿肺部影像多肺叶受累，可出现肺实变和囊泡改变。多数患儿预后良好，并感染尤其是腺病毒感染可能是急性ELP患儿病情加重的高危因素。BAL能同时起诊断和治疗作用，BAL联合局部/全身糖皮质激素治疗对重症急性ELP有效。

目的:评估不同压力的高气压暴露应激对大鼠行为和下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA)生理指标的影响，为减压过程的应激防护提供依据。方法:按照数字表法将36只雄性SD大鼠随机平均分成4组，分别以0 kPa、175 kPa、350 kPa、700 kPa为空气压力变化条件暴露大鼠，稳压60 min，减压45 min。出舱后立即用动物旷场法和大鼠旷场视频分析系统分析大鼠行为，旷场实验结束后采集血清，采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)、糖皮质激素(glucocorticoid，GC)含量。结果:与0 kPa组相比，其余压力组活动总路程均显著缩短( F＝3.354)，平均速度均显著降低( F＝3.358)，站立次数和站立时间均显著减少和缩短( F＝3.739， F＝33.332)；175 kPa及700 kPa组角活动路程显著缩短( F＝3.532)，清洁时间显著延长( F＝4.581)；350 kPa组站立次数和清洁时间显著少于和短于700 kPa组；差异均有统计学意义( P<0.05)。高气压暴露后，175 kPa组ACTH质量浓度显著高于0 kPa组和350 kPa组( F＝5.309)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同压力暴露组血清中GC浓度均显著高于0 kPa组，700 kPa组显著低于175 kPa组( F＝12.642)，差异均有统计学意义( P<0.05)。不同压力暴露均能引起机体明确的应激反应，且机体反应与压力梯度不同步。在机体能够承受的高气压生理应激范围内，个体的应激水平可能呈现一定的稳态。个体的行为反应、ACTH和GC浓度有作为应激监测指标的可能性。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q－"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献，并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号：GYZXLL202379)，并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月，加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低，予悬浮红细胞输注后症状好转，但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示，大细胞性贫血，Hb值为41 g/L，平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示，轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示，红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q－。MDS全基因组芯片检测结果显示，5q－嵌合。二代测序结果示，存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q－、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d，6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d，4周为1个疗程)治疗7个疗程后，患者病情好转，脱离输血依赖，Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d)，并定期复查，Hb值为80~90 g/L，无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果，本例患者被诊断为MCL-MDS，予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d，d1~3+阿糖胞苷100 mg/d，d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小，输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示，肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束，患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略，纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中，1例患者未行 KIT突变检测，伴t(9；22)及20q－，予泼尼松50 mg/d治疗，生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V，染色体核型正常，予伊马替尼100 mg/d治疗，生存期为3个月。本研究患者伴5q－、 ASXL1及 KIT突变，予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案，生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS，考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差，单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳，TKI联合化疗可能延长患者生存期。