目的 分析传染性单核细胞增多症(IM)合并肝功能异常患儿的临床特征及影响因素.方法 回顾性分析阜阳市人民医院2020年1月至2023年7月IM并接受治疗的140例学龄前儿童的临床资料.将患儿分为肝功能正常组和肝功能异常组,比较两组患儿的基本情况、临床症状、住院时间及实验室指标.logistic二元回归分析IM合并肝功能异常的影响因素.受试者工作特征曲线(ROC)分析相关指标的临床价值.结果 IM合并肝功能异常的患儿61例,肝功能正常79例.两组患儿年龄、性别、发病季节,临床症状及EBV阳性病毒载量比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肝功能异常组患儿住院天数为7(6,9)d、淋巴细胞计数为10.10(8.65,14.82)× 109/L,CD8+T淋巴细胞为7690.00(4585.37,11164.50)/μL,高于肝功能正常组的 6(5,7)d、9.33(6.79,12.11)× 109/L、5900.66(3637.12,8746.00)/μL,差异有统计学意义(P＜0.05);而 CD4+/CD8+比值为 0.21(0.17,0.29)、中性粒细胞为 2.7(2.06,4.12)× 109/L、血小板计数为 199(148,228.5)× 109/L、系统炎症免疫指数(SII)为46.34(26.63,93.78),明显低于肝功能正常组患儿,差异均有统计学意义(P＜0.05).低SII与IM合并肝功能异常密切相关.SII诊断并发肝功能异常临界值为59.13,曲线下面积为0.758,诊断价值较高,且优于CD8+T淋巴细胞及CD4+/CD8+比值.结论 IM合并肝功能异常患儿存在明显的细胞免疫功能紊乱.当患儿存在高CD8+T淋巴细胞,低SII和低CD4+/CD8+比值时合并肝功能异常的风险较高.

7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余，活动后气促、发绀2个月”入院，临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病，诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压（PAH）。予左旋培门冬酰胺酶+脂质体阿霉素+依托泊苷+甲泼尼龙（L-DEP）方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植，移植后64 d PAH消失，随访至移植后10个月，病情未复发。

目的:探讨儿童组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特点及预后。方法:回顾性病例总结，分析2014年1月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科首次诊断并治疗的118例HNL患儿的临床资料。分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及随访情况。结果:118例患儿中男69例、女49例，发病年龄10.0（8.0，12.0）岁，范围为1.5~16.0岁。所有患儿均有发热及淋巴结肿大，74例（62.7%）存在血液系统受累、39例（33.1%）存在皮肤损伤。实验室检查主要表现为红细胞沉降率升高90例（76.3%）、血红蛋白降低58例（49.2%）、白细胞降低54例（45.8%）、抗核抗体阳性35例（29.7%）。97例（82.2%）患儿行淋巴结B超，均表现为颈部低回声结节样病灶，22例（18.6%）行颈部X线和（或）CT，7例（5.9%）行颈部磁共振成像。118例患儿均行淋巴结活检，病理结果均不支持淋巴瘤等恶性疾病及EB病毒感染，均提示为HNL。57例（48.3%）患儿未治疗自愈，61例（51.7%）予口服激素治疗，4例（3.4%）予吲哚美辛肛门给药。118例患儿随访时间为4（2，6）年，范围为1~7年，87例（73.7%）患儿发病1次且未发展为其他风湿免疫病，24例（20.3%）患儿存在不同程度复发。7例（5.9%）患儿出现多系统损伤，检测自身抗体均为中、高滴度阳性，其中5例患儿发展为系统性红斑狼疮、2例患儿发展为干燥综合征；7例患儿均给予口服激素治疗，其中6例患儿加用免疫抑制剂、2例患儿予以甲泼尼龙20 mg/kg冲击治疗。结论:HNL首次发病部分可以自愈，对激素敏感，预后良好。对于反复发病且合并多系统损伤的HNL，随访时需监测抗核抗体滴度，注意其发展为其他风湿免疫病的可能，预后不佳。

目的:总结和探讨儿童肝移植术后淋巴增殖性疾病的诊治要点。方法:对2013年6月至2019年8月首都医科大学附属北京友谊医院收治的12例肝移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)儿童受者的临床资料进行回顾性分析。对发病特点、病理特征、治疗方案及转归情况进行整理分析。结果:12例受者中10例原发病为胆道闭锁，1例为隐源性肝硬化，1例为尿素循环障碍。11例行亲属活体肝移植术(LDLT)，1例接受心脏死亡器官捐献(DCD)肝移植，术后均采用他克莫司为基础的免疫抑制方案。所有儿童受者均经病理明确诊断，6例为PTLD传单样病变，1例为滤泡增生型PTLD，1例为多形性PTLD，2例为Burkitt淋巴瘤，1例为弥漫大B细胞淋巴瘤，1例为经典霍奇金淋巴瘤。发病时间为术后11.5个月(5～32个月)。临床表现主要包括发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、黄疸、腹泻、腹痛、肠梗阻和肠穿孔。12例儿童受者的血液EBV-DNA水平均为阳性。治疗措施主要包括减少或停用免疫抑制剂，11例接受抗CD20单抗(利妥昔单抗)治疗，4例接受了化学药物治疗(R-CHOP，ABVD，COPP/ABV方案)，1例联合放射治疗。2例儿童受者因肠穿孔行手术治疗。11例经治疗达到完全缓解，好转出院并规律随访。1例因PTLD复发死亡。结论:EBV-DNA的监测和影像学检查有助于PTLD的早期诊断，根据不同的病理分型采用减低免疫抑制剂、抗CD20单抗、手术、化疗和放疗等治疗可以改善儿童肝移植受者的预后。

目的:比较全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）与幼年系统性红斑狼疮（juvenile onset systemic lupus erythematosus,JSLE）并发巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）临床特点的异同。方法:回顾性分析2015年5月至2023年1月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的48例MAS患儿的病例资料，分为sJIA-MAS组及JSLE-MAS组，比较2组的临床表现、实验室指标及治疗情况。结果:48例MAS患儿，男14例，女34例，发病年龄9.5（3.0，11.8）岁。sJIA-MAS 28例，男11例，女17例；JSLE-MAS 20例，男3例，女17例。48例MAS患儿均有发热和高铁蛋白血症，sJIA-MAS多为稽留热或弛张热。sJIA-MAS[15例（53.6%）]最常见的触发因素是呼吸道感染，JSLE-MAS[13例（65.0%）]最常见的触发因素是疾病活动。EB病毒与巨细胞病毒感染[sJIA 7例（25%），JSLE 4例（20%）]也是触发MAS因素之一。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS发热天数[15.0（12.0，21.0）d比6.0（4.0，9.5）d， Z=-3.812， P=0.001]与住院天数[29.0（26.3，39.8）d比26.0（19.3，30.8）d， Z=-1.958， P=0.049]更长。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS丙氨酸氨基转移酶[（685.32±561.67）U/L比（139.61±124.44）U/L， t=4.973， P=0.001]、天冬氨酸氨基转移酶[784.00（235.25，1 251.25）U/L比189.50（53.25,374.08）U/L， Z=-3.283， P=0.001]、CRP[11.48（3.56，28.89）mg/L比1.91（0.53,8.98）mg/L， Z =-3.200， P=0.001]、铁蛋白[32 167.0（12 384.8，65 963.8）μg/L比2 003.5（922.5，11 430.0）μg/L， Z =-4.130， P=0.001]、铁蛋白 max/ESR min[1 353.35（355.75，4 342.53）比91.92（34.94，291.53）， Z =-4.120， P=0.001]更高，CRP下降的幅度[80.04（45.64，143.71）mg/L比10.20（6.27，25.64）mg/L， Z=-4.433， P=0.001]更大。相比sJIA-MAS，JSLE-MAS外周血白细胞计数[4.05（2.90，7.73）×10 9/L比1.56（1.15，3.47）×10 9/L， Z=-3.577， P=0.001]、血小板计数[（162.68±92.19）×10 9/L比（110.10±72.99）×10 9/L， t=2.118， P=0.040]更低，JSLE-MAS肾脏受累更常见[10例（50%）比0例(0%)， χ 2=17.684， P=0.001]。符合噬血细胞综合征标准的sJIA-MAS与JSLE-MAS 发生率差异无统计学意义[6例（21.4%）比5例（25.0%）, χ 2=0.084， P=0.772]。 结论:sJIA-MAS与JSLE-MAS相比，sJIA-MAS病情更凶险，不易控制；而JSLE-MAS脏器损害较多，血液系统、肾脏受累更常见。

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

目的:了解沈阳地区儿童EB病毒(EBV)感染的流行情况，分析其血清学特征。方法:采用LIAISON化学发光分析仪检测2017年8月至2018年7月于中国医科大学附属盛京医院就诊的26 714例患儿血清中抗EBV衣壳抗原IgM(VCA-IgM)抗体、抗衣壳抗原IgG (VCA-IgG)抗体、抗核抗原IgG(EBNA-IgG)抗体及抗早期抗原IgG(EA-IgG)抗体。根据VCA-IgM、VCA-IgG及EBNA-IgG 3项主要抗体的检测结果判断EBV感染状态；对其中VCA-IgM单独阳性的患儿，4～6周后复查EBV抗体。结果:26 714例患儿中VCA-IgM抗体阳性2 963例(11.09%)，VCA-IgG抗体阳性15 349例(57.46%)，EBNA-IgG抗体阳性14 263例(53.39%)及EA-IgG抗体阳性731例(2.74%)。15 149例男童VCA-IgM、VCA-IgG、EBNA-IgG及EA-IgG抗体阳性率分别为10.98%(1 663/15 149例)、57.73%(8 745/15 149例)、53.49%(8 103/15 149例)及2.57%(389/15 149例)，11 565例女童上述抗体阳性率分别为11.24%(1 300/11 565例)、57.10%(6 604/11 565例)、53.26%(6 160/11 565例)及2.96%(342/11 565例)，不同性别患儿在4项抗体检测阳性率间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)；VCA-IgG及EGNA-IgG抗体阳性率随患儿年龄的增长逐步增高( χ2＝4 057.744、4 776.285，均 P<0.05)，至14岁时，患儿VCA-IgG及EBNA-IgG的阳性率分别达到87.98%(1 317/1 497例)及88.78%(1 329/1 497例)；三抗体联合检测显示，在VCA-IgM阳性的急性感染患儿中，以典型原发感染状态[36.38%(1 078/2 963例)]及原发感染恢复期或再激活状态[43.81%(1 298/2 963例)]为主；而VCA-IgG及EBNA-IgG双阳性的抗体组合模式占既往感染患儿的95.09%(12 777/13 437例)。在198例VCA-IgM单独阳性患儿中，有133例(67.17%)在复查时未发生血清IgG阳转。在所有就诊患儿中，无单独EA-IgG阳性患儿，而既往感染的患儿中3.19%(428/13 437例) EA-IgG阳性。 结论:EBV 4项抗体阳性率在男女患儿中无差异，其既往感染率随年龄增长而升高；抗体联合检测可为临床诊断提供更详细和可靠的信息；双份血清抗体检测可提高诊断的准确率；而EA-IgG是诊断EBV既往感染再激活的一个重要血清学指标。

目的:探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法:选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10 5 IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料，总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10 5~<10×10 5 IU/L)、中度升高组(10×10 5~<20×10 5 IU/L)、重度升高组(≥20×10 5 IU/L)，分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。 结果:(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例)，其次为感染性疾病(163例)；病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)，重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%，2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主；47.5%的患儿外周血白细胞计数升高，12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义( P＝0.164)。 结论:儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见，轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义，其总IgE水平越高，风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。

患儿为13岁男孩，突发高热伴视物扭曲等爱丽丝梦游仙境综合征(AIWS)相关感知觉异常，随后出现典型的传染性单核细胞增多症表现，通过病原微生物宏基因组学第二代测序在脑脊液中检出EB病毒，经短程糖皮质激素和抗病毒治疗后症状快速缓解。AIWS国内少有报道，出现视觉及感知觉障碍时需考虑此病，病因不确定时需筛查EB病毒感染。

目的:通过宏基因组二代测序（mNGS）分析肺炎支原体（MP）耐药基因位点。方法:回顾性队列研究，分析2022年11月至2023年10月通过mNGS检测MP阳性的697份（686例）临床标本（包含痰液、肺泡灌洗液、血液）。根据标本送检科室分为重症监护病房（ICU）送检组和非ICU送检组，组间比较采用 χ2检验及Mann-Kendall趋势检验，分析MP耐药基因位点检出率差异及其随着时间的变化趋势。 结果:697份标本中ICU送检组164份、非ICU送检组533份。MP耐药基因位点检出率为44.3%（309/697），检出的MP耐药基因位点均为A2063G。697份标本中痰液、肺泡灌洗液、血液的MP耐药基因位点检出率分别为53.1%（34/64）、45.2%（263/582）、1/17。ICU送检组MP耐药基因位点检出率为50.0%（82/164），痰液、肺泡灌洗液、血液标本MP耐药基因位点检出率分别为75.0%（18/24）、48.4%（62/128）、1/5，痰液MP耐药基因位点检出率高于肺泡灌洗液（ χ2=5.72， P=0.017）。非ICU送检组MP耐药基因位点检出率为42.6%（227/533），痰液、肺泡灌洗液MP耐药基因位点检出率分别为40.0%（16/40）、44.3%（201/454），血液标本未检出（0/12），肺泡灌洗液与痰液检出率比较差异无统计学意义（ χ2=0.27， P=0.602）。2022年11月至2023年10月逐月统计总体送检标本（ Z=3.99）、ICU送检组（ Z=2.93）、非ICU送检组（ Z=3.01）MP耐药基因位点的检出率均呈现上升趋势（均 P<0.01）。与MP共同检出的细菌中肺炎链球菌检出率最高，为15.5%（108/697），共同检出的病毒中EB病毒检出率最高，为17.6%（123/697）。 结论:2022年11月至2023年10月MP耐药基因位点检出率呈上升趋势。ICU送检中痰液标本耐药基因位点检出率较高。MP阳性检出的耐药基因位点均为A2063G，未检出新的耐药基因位点。