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云南省及周边高海拔地区心脏缺陷胎儿的超声心动图分析
编辑人员丨6天前
目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级(Ⅰ至Ⅳ级),分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组,采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例,4 464例(90.57%)来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例,其中先天性心脏病(先心病)998例,心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例,卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为(29.2±5.0)岁,孕(25.6±3.8)周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例(47.88%)、620例(28.62%)、314例(14.50%)、44例(2.03%),未分级者151例(6.97%)。病种分布情况方面,正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%(924/2 166)和5.22%(113/2 166);评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄,均为简单先心病,在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%(252/2 166)、3.92%(85/2 166)和2.35%(51/2 166),在先心病病例中占比分别为25.25%(252/998)、8.52%(85/998)和5.11%(51/998);评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多,且病种较为分散,Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位[占所有心脏缺陷病例的2.40%(52/2 166)、占所有先心病病例的5.21%(52/998)]和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损[占所有心脏缺陷病例的2.17%(47/2 166)、占所有先心病病例的4.71%(47/998)],Ⅳ级中较常见的是单心室[占所有心脏缺陷病例的0.74%(16/2 166)、占所有先心病病例的1.60%(16/998)]和左心发育不良综合征[占所有心脏缺陷病例的0.65%(14/2 166)、占所有先心病病例的1.40%(14/998)]。成功随访1 084例,其中出生675例,终止妊娠392例,自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加[等级内占比分别为5.24%(21/401)、27.78%(70/252)、89.54%(214/239)和95.56%(43/45)],在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高[54.59%(214/392)];终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种(Ⅲ、Ⅳ级),可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例[在终止妊娠病例中占比分别为5.36%(21/392)和17.86%(70/392)]。多因素logistic回归分析结果显示,低学历(高中及以下: OR=2.73,95% CI 1.26~5.93, P<0.001;文盲: OR=3.27,95% CI 1.29~7.10, P<0.001)和低家庭收入(年收入<10万元: OR=2.47,95% CI 1.69~5.12, P<0.001)是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中,病种分布以简单或低危病种为主,但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高;部分预后良好的病例被终止妊娠,孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。
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编辑人员丨6天前
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“十二切面超声筛查诊断法”应用于基层单位新生儿复杂型先天性心脏病筛查的可行性研究
编辑人员丨6天前
目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”(2012年6月至2014年6月)在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心(简称本中心)并得到手术证实的CHD患儿262例(其中复杂型CHD 39例),以本中心结果为金标准,计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析;采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果,以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例(占筛查总例数的0.77%),包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现,复杂型CHD假阴性3例(完全型肺静脉异位引流漏诊1例,冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例,双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例),复杂型CHD假阳性1例(主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例),复杂型CHD类型误诊5例(肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例,永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例,肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例,主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例,主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例)。最终确诊的复杂型CHD 68例(占CHD总数的12.3%),筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%(65/68)、99.8%(484/485)和86.8%(59/68),ROC曲线下面积为0.98,“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%(27/39)、95.5%(213/223)和61.5%(24/39),ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后,复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高( χ 2=14.28, P<0.05)。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作;对于某些特殊类型的CHD,基层单位超声诊断水平有待提高,建议到诊治中心进一步确诊。
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编辑人员丨6天前
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胎儿心脏结构异常的临床特点及多学科团队协作对妊娠决策的影响
编辑人员丨6天前
目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素,探讨多学科团队(MDT)协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料,根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组:单发无心外异常组(122例),多发无心外异常组(100例),单发伴心外异常组(115例),多发伴心外异常组(63例)。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果,比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:(1)400例心脏结构异常胎儿中,常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例(24.0%,96/400)、法洛四联症52例(13.0%,52/400)、主动脉缩窄34例(8.5%,34/400)、房室隔缺损26例(6.5%,26/400)。(2)行遗传学检查的204例胎儿中,共检出致病性遗传学异常44例(21.6%,44/204)。(3)单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率(39.3%,24/61)、放弃妊娠率(86.1%,99/115)均显著高于单发无心外异常组[分别为15.1%(8/53)、44.3%(54/122)]和多发无心外异常组[分别为6.1%(3/49)、70.0%(70/100), P均<0.05],多发无心外异常组和多发伴心外异常组[82.5%(52/63)]的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组( P均<0.05)。(4)校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后,孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素( P均<0.05)。共计29例(7.2%,29/400)心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理,与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较,多发无心外异常组[分别为74.2%(66/89)、4/11]和多发伴心外异常组[分别为87.9%(51/58)、1/5]接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低,分别比较,差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策,应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理,从而减少不必要的放弃妊娠,改善妊娠结局。
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编辑人员丨6天前
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胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常,并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估,并随访其预后。结果:(1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中,孤立性心脏异常86例(53.1%,86/162),心脏异常伴心外异常76例(46.9%,76/162);单发心脏异常84例(51.9%,84/162),多发心脏异常78例(48.1%,78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%,39/162),包括致病性染色体核型异常35例(21.6%,35/162),致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%,3/162),致病基因变异1例(0.6%,1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%(14/86)与32.9%(25/76),两者比较,差异有统计学意义( χ2=6.094, P=0.014)。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%(24/84),其中室间隔缺损的检出率为36.7%(11/30),房室隔缺损为8/13,法洛四联症为3/17,永存动脉干为1/1,心脏肿瘤为1/1,其余单发心脏异常类型(共22例)未检出致病性遗传学异常;主要的致病性遗传学异常类型为21三体(41.7%,10/24)和18三体(41.7%,10/24)。(3)妊娠结局及胎儿预后:72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中,Ⅰ级4例,均继续妊娠;Ⅱ级39例,引产21例,继续妊娠18例;Ⅲ级26例,引产23例,继续妊娠3例;Ⅳ级3例,均引产。共引产47例,继续妊娠25例,目前24例(96.0%,24/25)均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查,同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析,必要时行致病基因检测,从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿,应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理,进行充分的预后评估,全面地咨询和孕期管理,以改善母儿结局。
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编辑人员丨6天前
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儿童气管狭窄的外科治疗
编辑人员丨6天前
目的:探讨儿童气管狭窄的常见类型、手术方式及效果。方法:回顾2017年12月至2020年8月南京医科大学附属儿童医院气管狭窄行外科治疗的23例患儿,其中男14例,女9例,手术时年龄2~23个月,平均(8.9±5.8)个月;体质量4.2~10.5 kg,平均(6.4±2.3)kg。气管狭窄包括完全性气管环9例,气管软化10例,声门下膜状环形增生4例。合并先天性心脏病类型包括肺动脉吊带10例,法洛四联症1例,室间隔缺损5例,肺动脉闭锁1例,右主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉1例。手术方法包括Slide气管成形术9例,气管外支架悬吊术8例,气管内支架置入术2例,气管插管扩张术4例。术后1、3、6及12个月进行随访,行CT气管重建和纤维支气管镜检查。结果:本组共1例死亡,死亡比例4.3%,为Slide气管成形术术后反复肉芽组织增生所致。再手术1例,为气管内支架取出后3个月,因心脏增大再次压迫左主支气管,再次行气管内支架置入术。随访1~24个月,所有患儿临床症状消失,复查CT及纤维支气管镜结果满意。结论:完全性气管环采用Slide气管成形术,疗效满意;3D打印生物可吸收外支架有望成为治疗气管软化的首选方法。
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编辑人员丨6天前
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右美托咪定复合艾司氯胺酮滴鼻用于先天性心脏病患儿术前镇静的效果
编辑人员丨6天前
目的:评价右美托咪定复合艾司氯胺酮滴鼻用于先天性心脏病患儿术前镇静的效果。方法:选择择期全身麻醉下行心脏手术的左向右分流型先天性心脏病患儿50例,年龄1~3岁,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法将患儿分为2组( n=25):右美托咪定滴鼻组(D组)鼻内滴入右美托咪定3.9 μg/kg;右美托咪定复合艾司氯胺酮滴鼻组(DK组)鼻内滴入右美托咪定3.3 μg/kg、艾司氯胺酮2 mg/kg。于给药前和给药后30 min时记录威斯康星州儿童医院镇静量表评分(CHW评分)、SpO 2、HR、肺动脉收缩压(PAP),并计算给药后SpO 2、HR、PAP的下降率。记录镇静起效时间,镇静过程中恶心呕吐、心动过缓、呼吸抑制等不良反应发生情况。 结果:2组均未见镇静不足和镇静过深。与D组比较,DK组给药后30 min时CHW评分降低,镇静起效时间缩短,HR下降率降低( P<0.05),给药前后HR、SpO 2、PAP差异无统计学意义( P>0.05)。DK组发生恶心呕吐2例,症状轻微,无需给药干预。2组均未见心动过缓、呼吸抑制等其他不良反应发生。 结论:右美托咪定复合艾司氯胺酮滴鼻可优化先天性心脏病患儿术前镇静效果,艾司氯胺酮有诱发恶心呕吐的可能,镇静时应严格把握禁饮食时间。
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编辑人员丨6天前
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肾氧饱和度和腹部局部氧饱和度在婴幼儿心脏手术中的应用
编辑人员丨6天前
目的:探讨肾氧饱和度(RrSO 2)和腹部局部氧饱和度(A-rSO 2)在婴幼儿心脏手术中的变化规律和临床应用价值。 方法:随机连续选取2019年4-8月河南省人民医院儿童心脏中心体外循环(CPB)下行房间隔缺损和/或室间隔缺损修补的患儿30例,男15例,女15例,年龄2~13个月,体质量4.5~10.0 kg,美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ~Ⅲ级。应用近红外线分光仪的探头分别固定于患儿右肾体表定位处和肚脐下方1 cm,术中持续监测患儿RrSO 2和A-rSO 2。分别记录麻醉诱导后(T 0),体外循环开始即刻(T 1),阻断升主动脉后5 min(T 2),体温最低时(T 3),开放升主动脉后5 min(T 4),停机后5 min(T 5)的RrSO 2、A-rSO 2、平均动脉压(MAP)、鼻咽温等参数的变化。记录术中CPB时间、升主动脉阻断时间、手术时间等相关情况。记录围术期(术后)急性肾损伤(AKI)、胃肠道功能障碍等并发症发生情况。记录术后首次开始进食时间等相关情况。 结果:本研究共纳入30例患儿,患儿RrSO 2和A-rSO 2基础值分别为(70.00±7.50)%、(70.70±11.29)%。与T 0比较,患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 1时下降,在T 2、T 3、T 4时逐渐升高,在T 5时恢复至T 0水平。患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 0、T 1、T 2、T 3、T 4差异无统计学意义。 Pearson相关分析显示患儿A-rSO 2与RrSO 2呈正相关( r=0.806, P<0.01),RrSO 2和A-rSO 2均与MAP呈正相关( r=0.565、0.605,均 P<0.05),与鼻咽温均呈负相关( r=-0.365、-0.331,均 P<0.05)。其中,术后发生AKI患儿3例,AKI总体发生率10%(3/30例)。与T 0比较,患儿RrSO 2值在T 1、T 2、T 3、T 4时明显降低( P<0.05)。术后发生胃肠功能滞后患儿6例,胃肠功能滞后总体发生率20%(6/30例)。胃肠功能滞后患儿A-rSO 2值在T 0~T 5明显低于未发生胃功能滞后患儿( P<0.05)。 结论:作为一种新型无创监测手段,近红外线光谱技术在婴幼儿简单先天性心脏病修补术围术期肾功能和肠道功能的监测方面具有一定的临床指导价值。
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编辑人员丨6天前
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胎儿圆锥动脉干畸形的遗传学病因及拷贝数变异测序和全外显子组测序在其中的意义:196例分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTDs)的遗传学病因及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系(胎儿及其父母)先行CNV-seq筛查染色体异常[非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)],未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常(非整倍体+CNV+单核苷酸变异)以及CNV-seq和WES的检出异常情况,采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常(27.6%,54/196),包括非整倍体14例(7.1%,14/196),CNV 39例(19.9%,39/196),非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES,检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%(67/196)。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%(13/142)。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义( χ2=20.31, P=0.002);主动脉弓离断(B型)、肺动脉瓣缺如综合征(法洛四联症型)的遗传学异常检出率较高,分别为9/10和8/12,大动脉转位的遗传学异常检出率最低(12.5%,5/40)。 结论:CTDs的遗传学异常以CNV常见,单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测,条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES,有助于提高遗传学病因的检出率,以指导遗传咨询。
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编辑人员丨6天前
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超声引导下经胸微创封堵治疗先心病的远期随访结果分析
编辑人员丨6天前
目的:总结超声引导下经胸微创封堵治疗儿童先心病的临床经验及随访结果,探讨其远期疗效及安全性。方法:回顾性分析2007年3月至2017年12月在青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心行食道超声引导下经胸微创外科封堵术治疗的先心病患儿临床资料,并进行长期随访。随访截至2020年12月,随访内容包括超声心动图、心电图、临床症状、并发症处理、预后情况。将室间隔缺损病例按照年龄、体重及封堵器类型进行分组,对常见并发症(如新发主动脉瓣反流、三尖瓣反流及右束支传导阻滞)的发生率进行组间比较。结果:本研究共纳入752例患儿,其中室间隔缺损727例,封堵成功691例(95.05%);房间隔缺损19例及联合畸形6例均封堵成功。684例获随访,随访率为95.7%,随访时间3~13年,期间无一例死亡。室间隔缺损患儿随访结果:53例残余分流中,48例自愈;8例新发主动脉瓣轻微或轻度反流中,2例好转;1例迟发性心包积液;新发三尖瓣轻度反流或由轻度进展至中度反流的34例患儿中,13例恢复正常,2例由轻度反流进展至中度反流;1例新发间歇性完全性房室传导阻滞患儿仍在随访中,2例一过性完全性房室传导阻滞已恢复;2例新发左束支传导阻滞的患儿中,1例恢复;38例新发右束支传导阻滞患儿中,5例恢复正常。偏心型及鞍型封堵器更易出现主动脉瓣反流( P<0.05),而不同封堵器类型中,三尖瓣反流与右束支传导阻滞的发生率差异无统计学意义( P>0.05),不同年龄组、不同体重组中常见并发症的发生率差异无统计学意义( P>0.05);复合畸形中,1例新发主动脉瓣轻度反流并在1年后恢复正常。 结论:先心病经胸微创封堵技术结合了体外循环手术和导管介入手术治疗的优势,远期随访提示安全、有效,但需进行全生命周期随访和健康管理。
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编辑人员丨6天前
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先天性房室间隔缺损的外科治疗临床分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中,男46例,女79例;完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect,C-AVSD)72例,部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect,P-AVSD)34例,过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect,I-AVSD)19例;中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术,体外循环时间为(102±35)min,主动脉阻断时间为(67±26)min,呼吸机辅助时间为(35±18)h,术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例,左房室瓣重度反流3例,左房室瓣反流伴狭窄1例,房间隔残余分流1例,左室流出道狭窄1例,心律失常1例,颅内出血1例,肺部感染7例(其中重症肺炎1例),脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125),近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例,I-AVSD 1例,P-AVSD 2例;其中死于低心排血量综合征3例,脓毒症2例,心律失常1例,颅内出血1例,重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125),其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例,包括左侧房室瓣反流3例,左室流出道狭窄1例,心律失常1例,颅内出血1例;晚期手术(出院30 d后)2例,均为左侧房室瓣重度反流,其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间:1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好,左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素,并且是长期存活的危险因素。
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编辑人员丨6天前
