目的 多种方式探讨减胎术对体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)多胎妊娠孕妇的临床结局影响.方法 选取2011年5月至2022年3月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)生殖遗传中心实施减胎术的169例IVF/ICSI多胎妊娠孕妇作为研究对象,根据不同移植时期分为新鲜周期组(70例)和冻融周期组(99例),根据不同减胎时机分为孕中期减胎组(13例)和孕早期减胎组(156例),根据不同保留妊娠胎数分为保留双胎组(80例)和保留单胎组(89例),根据不同绒毛膜性质分为单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(110例)和复杂型多胎妊娠组(59例).分析不同移植时期、不同减胎时机、不同保留妊娠胎数及不同绒毛膜性质对孕妇流产率及新生儿体质量、出生孕周、早产率等的影响.结果 新鲜周期组的新生儿体质量(2513.30±618.47)g低于冻融周期组(2903.66±590.60)g,新鲜周期组的新生儿低体质量出生率(43.96％)高于冻融周期组(22.76％),差异均有统计学意义(P<0.05).孕早期组的早产率、低体质量出生率与孕中期组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).保留单胎组的早产率(15.00％)、低体质量出生率(11.25％)、出生孕周(39.25±1.48)周、新生儿体质量(3100.13±600.57)g均优于保留双胎组的早产率(54.41％)、低体质量出生率(44.03％)、出生孕周(36.56±2.50)周、新生儿体质量(2521.27±546.15)g,差异均有统计学意义(P<0.05).复杂型多胎妊娠组的早期流产率(6.78％)高于单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(0.91％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 IVF/ICSI多胎妊娠孕妇减胎术后保留单胎妊娠将获得更好的新生儿出生结局.

目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术检测 SMN基因的拷贝数。应用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术排除母源污染。 结果:21个家系共23次妊娠的产前诊断结果显示14例胎儿为SMA携带者，1例为患儿，8例为正常人。44例携带者父母样本中共发现3例"2＋0"携带者( SMN1基因为2拷贝，但2个拷贝均位于同一条染色体，另一条染色体 SMN1等位基因缺失)。 结论:MLPA技术可准确评估当前胎儿患SMA疾病风险。遗传咨询时应高度重视"2＋0"携带者家庭生育SMA患儿潜在风险，提供具有针对性的遗传咨询和再生育指导意见，降低SMA患儿的出生率。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心进行PGT和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕、冷冻复苏周期单囊胚移植的患者资料，纳入882例患者，共行1 081个冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期。其中PGT组399例患者，行527个周期，ICSI组483例患者，行554个周期。根据PGT技术指征不同，将PGT组又分为染色体结构异常检测/单基因遗传学检测（PGT for structural rearrangements/monogenic defects/single gene defects monogenic，PGT-SR/M）亚组和胚胎染色体非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A）亚组，分别与ICSI组比较临床妊娠率、流产率、活产率。对移植后临床妊娠者进行分析，以活产作为观察终点，其中PGT-SR/M亚组共102例行189个周期，PGT-A亚组共184例行338个周期，ICSI组 268例，分别比较围产结局以及子代安全性。结果:PGT-SR/M亚组的临床妊娠率［71.96%（136/189）］高于ICSI组［61.73%（342/554）， P=0.011］，而PGT-A亚组的临床妊娠率［64.50%（218/338）］与ICSI组差异无统计学意义（ P>0.05）。PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组的活产率高于ICSI组，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组间流产率、早产率、妊娠并发症发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。另外，PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组在新生儿低出生体质量率、巨大儿出生率、出生缺陷发生率等方面差异也均无统计学意义（均 P>0.05）。PGT组儿童2岁内的生长发育曲线正常，与ICSI组相比，PGT组的身高和体质量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:相同授精方式下，侵入性的胚胎活检操作并未增加妊娠围产相关并发症的发生，而且，暂未发现PGT对子代的生长发育有不利影响。

随着新生儿重症监护技术的发展，早产儿尤其是超早产儿出生率及存活率逐渐升高，但是伴随而来的早产儿远期预后问题也逐渐凸显。在肾脏疾病领域，现有临床研究数据显示早产/低出生体重儿在儿童期和成人期慢性肾脏病发病率显著高于足月儿，提示早产/低出生体重是远期慢性肾脏病发生的危险因素，但是目前国内外对早产/低出生体重相关远期慢性肾脏病关注度低，对涉及其中的机制认识不足。现有研究认为肾单位减少学说、足细胞丢失学说是慢性肾脏病的重要机制，但详细分子机制尚不明确。因此本文对早产/低出生体重相关远期慢性肾脏病发病机制的研究进展进行综述。

目的:比较高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案与拮抗剂方案对卵巢低反应（poor ovarian response，POR）患者的临床应用效果。方法:通过检索Pubmed、The Cochrane Library、Embase、Web of Science、CNKI、Wanfang Data、CBM数据库，搜集PPOS方案与拮抗剂方案应用于POR患者的队列研究和随机对照试验（randomized controlled trials，RCT），检索时限从建库至2020年5月。严格筛选文献和提取资料后，队列研究使用改良纽卡斯尔-渥太华量表（Newcastle-Ottawa Scale，NOS）系统评价方法、RCT研究使用Cochrane系统评价方法对文献进行质量评价，并使用RevMan5.3软件进行meta分析。结果:共纳入队列研究7篇，RCT文献3篇，包括1977例POR患者，其中PPOS方案组1053例，拮抗剂方案924例。Meta分析结果显示，PPOS方案的促性腺激素（gonadotropin，Gn）使用时间延长（ P=0.02），但Gn总用量与拮抗剂方案相比差异无统计学意义（ P>0.05）；PPOS方案的直径≥14 mm卵泡数和获卵数与拮抗剂方案相比差异无统计学意义（ P>0.05），M Ⅱ卵率和受精率显著高于拮抗剂方案（ P=0.04， P<0.001），但两组方案的优质胚胎率差异无统计学意义（ P>0.05）；PPOS方案的早发黄体生成素（luteinizing hormone，LH）峰发生率明显降低（ P=0.04），扳机日雌二醇、孕酮、卵泡刺激素、LH水平与拮抗剂方案相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）；PPOS方案的临床妊娠率高于拮抗剂方案，而流产率低于拮抗剂方案（ P=0.03， P<0.001），但周期取消率和出生率与拮抗剂方案相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:PPOS方案可明显降低POR患者促排卵中LH峰发生率，提高M II卵率，改善妊娠结局，降低不良妊娠发生率，可在POR患者中广泛安全使用。

目的:探讨不同体质量指数（body mass index，BMI）的多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者对冻融胚胎移植围产结局及新生儿结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，纳入安徽医科大学第一附属医院生殖中心2016年至2020年期间由于PCOS不孕进行冻融胚胎移植、年龄≤35岁且临床妊娠为单胎的患者临床资料，共1 481个周期，根据BMI值分为4组，偏瘦组75个周期（BMI<18.5 kg/m 2），正常体质量组793个周期（18.5 kg/m 2≤BMI<24.0 kg/m 2），超重组468个周期（24.0 kg/m 2≤BMI<28.0 kg/m 2），肥胖组145个周期（BMI≥28.0 kg/m 2），比较各组一般资料、促排卵情况、围产结局以及新生儿结局的差别。 结果:相较于超重组、正常体质量组和偏瘦组，肥胖组的早期流产率最高［23.4% （34/145）比15.8% （74/468）比14.0% （111/793）比9.3% （7/75）， P=0.014］，活产率最低［68.3% （99/145）比76.7% （359/468）比79.7% （632/793）比88.0% （66/75）， P=0.003］。肥胖组和超重组的妊娠期糖尿病发病率［6.9% （10/145）、4.5% （21/468）］高于正常体质量组［2.3% （18/793），肥胖组比正常体质量组 P=0.005，超重组比正常体质量组 P=0.028］肥胖组和超重组的剖宫产率［81.8% （81/99）、74.9% （269/359）］高于正常体质量组和偏瘦组［67.6% （427/632）、57.6% （38/66），肥胖组比正常体质量组 P=0.005，肥胖组比偏瘦组 P=0.001，超重组比正常组 P=0.015，超重组比偏瘦组 P=0.004］，巨大儿出生率［18.2% （18/99）、15.6% （56/359）］也高于正常体质量组和偏瘦组［10.1% （64/632）、6.1% （4/66），肥胖组比正常体质量组 P=0.018，肥胖组比偏瘦组 P=0.025，超重组比正常组 P=0.011，超重组比偏瘦组 P=0.041］。各组在晚期流产率、妊娠期高血压、宫外孕以及新生儿的早产率、Apgar评分、身高、出生缺陷等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:肥胖和超重影响PCOS患者的围产结局和新生儿结局。在临床工作中，需重视PCOS患者的体质量管理。

目的:了解湖北省育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的检出情况及分布特点，为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法:收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44 849例育龄人群的静脉血样本，采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查；同时，对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时，抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断，并进行随访。结果:在44 849例育龄人群中，2 286例经基因检测确诊为地贫基因携带者，总检出率为5.10%（2 286/44 849）。其中，α地贫1 488例，检出率为3.32%（1 488/44 849）；β地贫767例，检出率为1.71%（767/44 849）；α地贫合并β地贫31例，检出率为0.07%（31/44 849）。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α 3.7/αα、-- SEA/αα、-α 4.2/αα，分别占58.06%（864/1 488）、26.14%（389/1 488）、8.74%（130/1 488）；β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β IVS-Ⅱ-654/β N、β CD41-42/β N、β CD17/β N，分别占41.72%（320/767）、21.25%（163/767）、16.04%（123/767）；α地贫合并β地贫以-α 3.7/αα合并β IVS-Ⅱ-654/β N和-α 3.7/αα合并β CD41-42/β N较为常见，分别占29.03%（9/31）、16.13%（5/31）。共对59例育龄人群进行产前诊断，其中，胎儿为重型地贫的有4例（重型α地贫2例、重型β地贫2例），中间型α地贫的有5例，中间型或重型β地贫的有5例，轻型地贫的有19例（轻型α地贫8例、轻型β地贫11例），静止型α地贫的有13例，静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例，未携带α或β地贫基因的有12例。经随访，4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。 结论:湖北省育龄人群地贫检出率较高，突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早，是免疫出生错误中最严重的一种，是儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡)，也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断，但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展，筛查阳性的患儿不能及时被诊断，延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家，综合国内外文献，从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识，目的是早期发现SCID患儿，促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。

目的:探讨产前针对性心理干预联合瑜伽训练对孕产妇焦虑抑郁及母婴结局的影响。方法:选取2021年1月至2022年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心建档并按要求定期产前检查的孕产妇100例为研究对象，根据随机数字法分为试验组和对照组，每组各50例。试验组给予针对性心理干预联合瑜伽训练的方法，对照组给予常规护理的方法。比较两组焦虑自评量表(self-rating anxiety scale，SAS)评分、抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)评分、一般自我效能感量表(general self-efficacy scale，GSES)评分、母婴结局、体质量指数(body mass index，BMI)及产妇满意度的差异。采用SPSS 26.0进行统计分析处理。采用 χ2检验、独立样本 t检验、配对样本 t检验进行统计分析。 结果:干预后，试验组SAS评分、SDS评分均低于对照组[SAS：(36.86±6.89)分，(44.12±11.04)分；SDS：(38.92±7.62)分，(48.20±10.44)分]，差异有统计学意义( tSAS＝－3.946， tSDS＝－5.077，均 P<0.05)。干预后，试验组GSES评分高于对照组[(2.92±0.49)分，(2.57±0.58)分]，差异有统计学意义( t＝3.246， P<0.05)。干预后，试验组剖宫产率、巨大儿出生率均低于对照组(10.0%，26.0%；4.0%，16.0%)，试验组母乳喂养率高于对照组(86.0%，68.0%)，均差异有统计学意义( χ剖腹产2＝4.336, χ巨大儿2＝4.000, χ母乳喂养2＝4.574，均 P<0.05)；试验组产后出血率与对照组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。干预后，试验组BMI评分低于对照组[(26.11±2.18)kg/m 2 ，(28.02±1.97)kg/m 2]( t＝－4.609， P<0.05)。干预后，试验组产妇满意度高于对照组(96.0%，82.0%) ( χ2＝5.005， P<0.05)。 结论:产前针对性心理干预联合瑜伽训练有助于减轻孕产妇的焦虑、抑郁情绪，提高孕产妇的一般自我效能感、体型恢复度、满意度，改善母婴结局。