大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析 SLC26A4基因型，加强 SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视 EPHA2、 FOXI1和 KCNJ10基因等与 SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

目的:探讨颞骨高分辨率CT（HRCT）半规管共脚内侧裂隙征对大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断价值。方法:横断面研究。纳入2006年1月—2023年3月福建医科大学附属第一医院先天性感音神经性耳聋患者832例，其中男526例、女306例，年龄0.25~39.00［2.67（1.50，5.71）］岁。所有患者均行内耳MR水成像及颞骨HRCT检查。观察项目：（1）观察先天性感音神经性耳聋患者中LVAS发病特征；（2）以内耳MR水成像见内淋巴囊扩大为LVAS诊断金标准，评价HRCT半规管共脚内侧裂隙征对LVAS的诊断效能。结果:（1）832例（1 664侧）先天性感音神经性耳聋患者中，内耳MR水成像确诊为LVAS患者136例267侧（16.0%，267/1 664），其中男84例165侧（61.8%，165/267）、年龄0.50~39.00［2.25（1.52，5.44）］岁，女52例102侧（38.2%，102/267）、年龄0.25~28.00［3.00（1.52，6.00）］岁；双侧发病131例（96.3%，131/136），单侧发病5例（3.7%，5/136）。（2）HRCT半规管共脚内侧裂隙征诊断LVAS阳性患者272侧、阴性1 392侧；灵敏度为100%，特异度为99.6%，阳性预测值为98.2%，阴性预测值为100%。构建ROC曲线，AUC为0.998（95% CI：0.996~1.000， P<0.001）。 结论:颞骨HRCT的半规管共脚内侧裂隙征对前庭导水管异常扩大有较高的临床诊断价值，是CT诊断LVAS的特异征象。

SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因，也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕 SLC26A4基因致聋机制，国内外研究多从Pendrin蛋白入手，通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究，并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结 SLC26A4基因相关细胞实验研究进展，旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

内耳畸形可分为迷路未发育、初始听泡、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔型、大前庭导水管、前庭半规管畸形、蜗神经孔异常、前庭蜗神经异常。不完全分隔Ⅱ型和大前庭导水管与SLC26A4基因有关，不完全分隔Ⅲ型为一些X-连锁耳聋的表现。耳蜗发育不全可以与一些综合征性耳聋有关。对内耳畸形的完整评估应包括利用MRI对前庭蜗神经的评估。

回顾性分析2013年7月至2018年9月济宁医学院附属医院经临床诊断的13例（21耳）大前庭导水管综合征（LVAS）患者（LVAS组）和23例（23耳）听力正常者（正常组）外淋巴间隙钆成像资料。先行三维稳态构成干扰（3D-CISS）和三维液体衰减反转恢复（3D-FLAIR）序列MRI扫描，经鼓膜向鼓室内注入稀释的钆对比剂，1、2、3、6 d后分别行3D-FLAIR扫描。对两组耳蜗、前庭及半规管外淋巴间隙显示情况进行评分，评分结果比较采用Wilcoxon秩和检验。测量LVAS组内淋巴管（ED）和内淋巴囊（ES）区注射对比剂前后信号强度，计算与同层脑干的信号强度比（SIR），采用单因素方差分析比较注射前后的差异。结果显示注射对比剂前LVAS组和正常组耳蜗、前庭及半规管在3D-FLAIR上呈低信号；注射对比剂后，对比剂分布于内耳耳蜗、前庭、半规管外淋巴间隙，两组间显示情况评分差异无统计学意义（ Z=-0.95， P=0.34）。正常组ED和ES均未显示，注射对比剂后亦无信号强度改变；LVAS组ED和ES区在3D-FLAIR上呈完全低信号2耳，呈分界清晰低、高信号19耳。注射对比剂后患侧ED和ES区低信号区信号强度增强，注射对比剂前后SIR值间比较差异有统计学意义（ F=111.93， P <0.01）。本研究结果提示：LVAS患耳内耳（耳蜗、前庭和半规管）内淋巴积水不显著；患耳ED和ES可能与前庭外淋巴间隙相通；部分患耳的ED和ES内可能存在间隔。

目的 研究耳声发射(OAE)+自动听性脑干反应(AABR)联合筛查模式在新生儿听力复筛中的应用效果.方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日在西安安琪儿妇产医院产科出生的600例(1200耳)OAE初筛未通过的新生儿的临床资料.所有新生儿的初筛时间为出生后2d内,再次筛查时间为出生后45d内.比较OAE、AABR两种检查的复筛结果,并观察最终的听力诊断结果.结果 初筛异常的600例(1200耳)新生儿中,1000耳(单耳40例,双耳480例)OAE和AABR检查结果均通过,通过率为83.33%(1000/1200);126耳(单耳30例,双耳48例)OAE与AABR检测均未通过,占比为10.50%(126/1200);OAE通过而AABR未通过有8耳(双耳4例),占比为0.67%(8/1200),OAE未通过而AABR通过有66耳(单耳54例,双耳6例),占比为5.50%(66/1200).600例(1200耳)中44例(76耳)在3个月龄时被确诊分泌性中耳炎,其中20耳在OAE及AABR复筛时均通过,对初筛OAE未通过的新生儿家属进行病史询问,初筛时有感冒、流涕的病史,考虑在初筛时可能有分泌性中耳炎,而复筛时已经痊愈恢复正常;4例8耳为小儿听神经病;14耳(双耳6例,单耳2例)属于大前庭导水管综合征,通过耳聋基因检测筛查结果显示SLC26A4基因有突变,CT平扫颞骨验证后确诊;76耳(双耳32例,单耳12例)为感音神经性聋,其中8耳为中重度听力损失,8耳为重度听力损失,40耳为极重度听力损失;46耳(单耳2例,双耳22例)听力正常.结论 OAE联合AABR检查法进行新生儿听力复筛能够有效补充单一筛查所存在的不足,可在很大程度上降低新生儿听力筛查漏诊率的假阳性率.

目的 探讨儿童听力筛查未通过原因及耳聋基因筛查的意义.方法 扬州市就诊我院门诊的 14 岁及以下入学儿童听力筛查未通过 245 人,所有儿童均行声导抗及耳声发射检查,5 周岁及以上儿童进行纯音测听检查,5 周岁以下儿童进行行为测听检查,不能配合者行ABR检查.基因筛查采用 4 个基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3)20 个位点的高通量测序.结果 复测通过 64 人(26.12%),耵聍栓塞及外耳道疾病 31 人(12.65%),分泌性中耳炎 132 人(53.88%),急慢性中耳炎 12 人(4.90%),先天性中耳胆脂瘤 2 人(0.82%),小儿听神经病 1 人(0.41%),感音神经性聋 1 人(0.41%),大前庭水管综合征 2 人(0.82%).GJB2 基因杂合突变 9 人(3.67%),未筛查出纯合突变或复合杂合突变;SLC26A4 基因杂合突变 1 人(0.41%),纯合突变 1 人(0.41%);线粒体 12SrRNA基因突变携带 1 人(0.41%),未发现GJB3 基因突变携带者.结论 听力和耳聋易感基因联合筛查对发现耳聋和迟发性耳聋具有协同作用,解除病因和给予正确指导可降低耳聋的发生率.

目的 分析大前庭水管综合征(LVAS)患儿的听力学检查结果,探讨其听力学特点.方法 选择我院耳鼻喉科确诊的大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿40例(77耳),作为观察组;将同期就诊的非LVAS患儿40例(77耳)作为对照组,分别行纯音听阈测试、声导抗测试、耳声发射测试、ABR测试及ASSR测试,并对结果进行统计分析.结果 诊断为重度或极重度听力损失的患儿69耳(89.61％,69/77);鼓室导抗图均为A型曲线,77耳DPOAE均未引出;34耳(75.56％,34/45)听力曲线在低频(0.25和0.5 kHz)存在明显气骨导差,呈高频下降型,而对照组呈全频听力下降;41耳(53.25％,41/77)在高强度刺激(≥90 dB nHL)下引出声诱发短潜伏期负反应(acoustically short latencynegative response,ASNR),潜伏期均值为2.97±0.31 ms,而对照组均未记录到ASNR;两组在0.5 kHz低频引出的电位反应率对比差异明显(P＜0.05),而在1、2、4 kHz高频时无明显差异(P＜0.05).结论 LVAS患儿听力曲线表现为明显的低频气骨导差,出现高频下降型听力损失;ABR检测可记录到ASNR负相波;在0.5 kHz低频时的ASSR电位反应率明显升高.听力学特征为LVAS的早期初步诊断提供了重要的参考依据.