目的 多种方式探讨减胎术对体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)多胎妊娠孕妇的临床结局影响.方法 选取2011年5月至2022年3月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)生殖遗传中心实施减胎术的169例IVF/ICSI多胎妊娠孕妇作为研究对象,根据不同移植时期分为新鲜周期组(70例)和冻融周期组(99例),根据不同减胎时机分为孕中期减胎组(13例)和孕早期减胎组(156例),根据不同保留妊娠胎数分为保留双胎组(80例)和保留单胎组(89例),根据不同绒毛膜性质分为单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(110例)和复杂型多胎妊娠组(59例).分析不同移植时期、不同减胎时机、不同保留妊娠胎数及不同绒毛膜性质对孕妇流产率及新生儿体质量、出生孕周、早产率等的影响.结果 新鲜周期组的新生儿体质量(2513.30±618.47)g低于冻融周期组(2903.66±590.60)g,新鲜周期组的新生儿低体质量出生率(43.96％)高于冻融周期组(22.76％),差异均有统计学意义(P<0.05).孕早期组的早产率、低体质量出生率与孕中期组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).保留单胎组的早产率(15.00％)、低体质量出生率(11.25％)、出生孕周(39.25±1.48)周、新生儿体质量(3100.13±600.57)g均优于保留双胎组的早产率(54.41％)、低体质量出生率(44.03％)、出生孕周(36.56±2.50)周、新生儿体质量(2521.27±546.15)g,差异均有统计学意义(P<0.05).复杂型多胎妊娠组的早期流产率(6.78％)高于单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(0.91％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 IVF/ICSI多胎妊娠孕妇减胎术后保留单胎妊娠将获得更好的新生儿出生结局.

目的:研究卵巢储备功能正常人群拮抗剂方案超促排卵中，人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）扳机与双扳机对体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2019年1月至2022年12月期间在四川省妇幼保健院生殖医学中心IVF-ET助孕的239例患者资料，患者卵巢储备功能正常，采用拮抗剂方案超促排卵。根据扳机方式不同分为两组，A组：重组hCG（recombinant hCG，rhCG）250 μg（ n=143）；B组：促性腺激素释放激素激动剂0.2 mg联合hCG 2 000 U进行双扳机（ n=96）。比较两组患者卵母细胞及胚胎发育情况、妊娠结局等。 结果:两组成熟卵率、正常受精率、第3天胚胎形成率、第3天优质胚胎率、囊胚形成率、优质囊胚率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。A组的中度卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）发生率为1.40%（2/143），高于B组［0（0/96）］，但差异无统计学意义（ P>0.05）。新鲜及解冻胚胎移植周期胚胎着床率和临床妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:卵巢储备功能正常患者，双扳机与hCG扳机比较，卵母细胞、胚胎质量、妊娠结局无明显差异，双扳机似乎有减少OHSS发生的趋势。

孕妇，年龄30岁，体质量73 kg。既往有多囊卵巢综合症，体外受精-胚胎移植术后妊娠。孕24周彩超提示胎儿双肺体积增大，实质回声增强，胸围/腹围比例增大，膈肌低平，心胸比例减小，考虑肺发育异常，不除外高位气道梗阻。孕29周MRI提示胎儿会厌部梗阻，梗阻部位以下主气管最宽处约4.7 mm，双侧胸腔饱满，双侧膈肌变平，考虑先天性高位气道阻塞综合征(CHAOS)。考虑胎儿因气道梗阻，肺内液体积聚影响肺发育，拟行胎儿镜下胎儿气道梗阻激光切开术。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗后妊娠的重度晚发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）患者的不同临床特点与活产结局的相关性。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在北京大学第三医院经IVF-ET治疗后妊娠，其后因重度晚发型OHSS就诊且需住院治疗的330例患者的临床资料。根据妊娠结局分为活产组（ n=287）和非活产组（ n=43），进一步根据分娩孕周将活产组分为足月产组（ n=222）和早产组（ n=65）两个亚组，通过单因素和多因素分析明确活产和早产结局的影响因素。 结果:同期重度OHSS的总发生率为0.67%（673/100 758）。330例重度晚发型OHSS患者中，42.4%（140/330）表现为胸水，肝功能异常发生率为69.4%（229/330），活产率为87.0%（287/330）。287例活产组患者中无胸水者占55.4%（159/287）、少量胸水者占18.5%（53/287）、中大量胸水者占26.1%（75/287），非活产组中无胸水者多于活产组、而少量胸水者少于活产组，两组比较，差异有统计学意义（ χ2=6.213， P=0.045）；活产组的减胎率为16.0%（46/287），明显高于非活产组的2.3%（1/43），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=5.749， P=0.017）。多因素logistic回归显示，肝功能中度异常（ OR=3.15，95% CI为1.60~6.19）是活产的独立危险因素，而减胎（ OR=0.13，95% CI为0.02~0.96）是活产的独立保护因素，亚组分析提示双胎分娩（ OR=8.54，95% CI为4.31~16.91）是早产的独立危险因素。 结论:中度肝功能异常可能预示着重度晚发型OHSS患者的不良妊娠结局，在给予积极保肝对症治疗的同时，对于合并多胎妊娠者，建议积极减胎，尽量做到单胎妊娠，以提高活产率和足月分娩率、改善母儿预后。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）中单角子宫并卵巢异位的临床处理策略。 方法:回顾性分析2例罕见的行IVF-ET的单角子宫合并卵巢异位患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:2例左侧单角子宫合并原发不孕患者阴道超声提示右侧卵巢未探及，进一步行腹部核磁共振和腹部超声提示右侧卵巢腹腔异位。病例1在超促排卵过程中诉右侧腰部胀痛，血清雌激素水平和阴道超声下左侧卵泡数量不一致，继而阴道联合腹部超声同步监测卵泡发育，给予经腹部及阴道联合采卵，经冻胚移植后成功妊娠并于36周分娩。病例2亦在超促排卵过程中同步监测两侧卵巢卵泡发育，经阴道联合腹部采卵后获得2枚囊胚冻存，解冻单囊胚移植后自然流产。结论:卵巢异位多无明显临床表现，极易被漏诊。对于单角子宫行辅助生殖技术助孕的患者，如阴道超声未能探及单/双侧卵巢，应进一步行腹部超声或核磁共振检查有无卵巢异位；如确诊合并卵巢异位，患者在超促排卵过程中应同步监测双侧卵巢卵泡发育，采用经阴道联合腹部采卵，最大程度增加患者的获卵率和妊娠机会。

目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复，该重复累及 ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测，确定上述重复插入基因组的物理位置，明确该重复的致病性，并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植，于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断，验证是否与PGT结果一致，跟踪随访胎儿出生后情况。 结果:第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示，女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX：76804463-76804464（GRCh37/hg19），为 ATRX基因内串联重复，预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗，获得27枚卵子，卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示，2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎，成功妊娠，孕17周羊水穿刺检测结果未见异常，2023年11月孕39 +5周顺产娩一女活婴，体健。 结论:第三代测序技术凭借其长读长的特点，对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势，不仅能够明确微重复插入基因组的位置，判断其致病性，还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型，为后续胚胎检测做准备。

目的:研究不同食盐摄入水平对行辅助生殖技术助孕女性首次移植周期妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2021年1月至2021年7月期间于河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植助孕首次移植周期的163例患者的资料。点尿法近似估算患者的24 h钠盐摄入量，并以其第25和第75百分位数将所有患者分为3组：低盐组（≤9.21 g， n=41）、中盐组（9.22~13.31 g， n=81）和高盐组（≥13.32 g， n=41）。分析比较各组间控制性促排卵指标及移植后临床结局。通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后分析3组患者的临床结局。 结果:高盐组患者的MⅡ卵率［72.7%（410/564）］、优质胚胎率［42.1%（109/259）］低于低盐组患者［82.5%（461/559），52.4%（154/294），均 P<0.05］，3组间比较差异均有统计学意义（ P<0.001， P=0.048）。中盐组患者其双原核卵裂率［99.1%（568/573）］高于低盐组患者［96.1%（294/306）， P<0.05］，3组间比较差异有统计学意义（ P=0.003）。胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率、活产率，各组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。调整可能的混杂因素后，中盐组的临床妊娠率（ OR=0.520，95% CI：0.221~1.221， P=0.133）、早期流产率（ OR=1.226，95% CI：0.219~6.851， P=0.817）、活产率（ OR=0.730，95% CI：0.323~1.647， P=0.448）及高盐组的临床妊娠率（ OR=0.659，95% CI：0.246~1.762， P=0.406）、早期流产率（ OR=1.080，95% CI：0.162~7.180， P=0.937）、活产率（ OR=1.012，95% CI：0.396~2.588， P=0.980）与低盐组相比，其差异均无统计学意义。 结论:高食盐摄入水平并不影响首次助孕移植周期的临床妊娠结局，但对卵子成熟、正常卵裂及优质胚胎形成有不利影响。

目的:探究多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达对胚胎发育潜能的影响，并初步探讨相关分子机制。方法:脱氢表雄酮皮下注射法构建40只PCOS小鼠模型，40只对照组小鼠注射等量油剂。通过发情周期变化和卵巢组织苏木素-伊红染色，评估模型构建效果，超数排卵获取模型鼠的M II期卵母细胞，胞质内注射miR-320-3p模拟物（miR-320-3p mimics）或阴性对照物（negative control，NC），分为对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组。①通过qRT-PCR方法检测三组小鼠M Ⅱ期卵母细胞中miR-320-3p的表达；②三组M Ⅱ期卵母细胞行卵胞质内单精子注射，收集双原核（two pronuclei，2PN）受精卵进行体外培养，于受精后48 h、84 h记录4-细胞期胚胎和囊胚的数量。③三组囊胚分别进行滋养外胚层分子标志物CDX2染色和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导缺口末端标记法细胞凋亡检测，统计各组总细胞数、滋养外胚层（trophectoderm，TE）细胞数、内细胞团（inner cell mass，ICM）细胞数和凋亡细胞数；④通过qRT-PCR方法检测三组4-细胞胚胎中miR-320-3p的靶基因（ Ulk1、 Pbx3、 Kdm5b、 Satb2）及发育相关基因（ Pou5f1、 Myc、 Klf4、 Ago2、 Dppa3、 Wdr5）的表达变化。 结果:①qRT-PCR显示，与对照+NC组相比，PCOS+NC组小鼠卵母细胞中miR-320-3p表达相对下调，差异具有统计学意义（ P=0.009）；PCOS+miR-320-3p mimics组中miR-320-3p表达量显著多于PCOS+NC组（ P=0.002）；对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异无统计学意义（ P=0.146）。②对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组的4-细胞率组间差异均无统计意义（均 P>0.05）；三组囊胚形成率分别是75.89％（85/112）、59.22％（61/103）、72.64％（77/106），与对照+NC组相比，PCOS+NC组囊胚率显著降低（ P=0.009）；与PCOS+NC组相比，PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚率显著升高（ P=0.041）。③对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚的总细胞数分别是85.81±9.26、67.29±7.07、82.71±8.40，TE细胞数分别是69.19±7.01、52.38±6.34、65.38±8.30，ICM细胞数分别是17.62±3.60、14.90±2.39、17.29±3.90，凋亡细胞数分别是8.64±2.80、11.73±2.07、9.55±2.81，凋亡率分别是9.64%±2.78%、16.68%±2.81%、11.18%±2.61%。对照+NC组囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞数均显著多于PCOS+NC组（ P<0.001、 P<0.001、 P=0.011），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（均 P<0.001）；PCOS+miR-320-3p mimics组总细胞数、TE及ICM细胞数也均显著多于PCOS+NC组（ P<0.001、 P<0.001、 P=0.025），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（ P=0.007、 P<0.001）。对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞、凋亡细胞数、凋亡率差异均无统计学意义（均 P>0.05），三组TE/ICM的比值组间差异无统计学意义（ P>0.05）。④与对照+NC组相比， Ulk1、 Pbx3、 Myc、 Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（ P=0.012、 P=0.002、 P<0.001、 P=0.001）， Kdm5b、 Satb2相对表达上调（ P<0.001、 P<0.001）；与PCOS+miR-320-3p mimics组相比， Ulk1、 Pbx3、 Myc、 Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（ P=0.005、 P=0.001、 P=0.001、 P=0.004）， Kdm5b、 Satb2相对表达上调（ P<0.001、 P=0.001），对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；与对照+NC组相比， Wdr5在PCOS+NC组和PCOS+miR-320-3p mimics组中相对表达均上调（ P=0.001、 P=0.003），PCOS+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组中差异无统计学意义（ P>0.05）。 Pou5f1、 Klf4、 Ago2在三组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:PCOS小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达影响胚胎植入前的囊胚形成率和囊胚质量，PCOS卵母细胞中补偿miR-320-3p能够改善胚胎发育潜能，提高胚胎质量。

体外受精-胚胎移植（IVF-ET）女性可能经历反复着床失败。在“预培其损”理论指导下，中药复方可在IVF-ET前通过抗氧化应激、改善线粒体功能、减少细胞过度凋亡等途径，提高夫妻双方精卵质量以获取高质量胚胎；可促进血管生成、抗氧化应激、调节雌孕激素受体含量、调节免疫改善女性子宫内膜容受性，以利于胚胎植入；还可在移植后发挥补益脾肾、顾护胎元作用，以助着床，亦可缓解移植时患者的焦虑情绪。