目的:探讨腹腔镜联合胆道镜手术治疗儿童先天性胆管扩张症的临床疗效.方法:收集2019 年12 月至2023 年12 月接受腹腔镜根治手术的98 例先天性胆管扩张症患儿的临床资料,根据术中胆道检查方法分为三组,腹腔镜组(n=38)行腹腔镜手术,胆道造影组(n=28)于腹腔镜术中行胆道造影检查,胆道镜组(n=32)于腹腔镜术中行胆道镜检查,术前均常规行磁共振胰胆管成像.收集患儿性别、年龄、囊肿类型、囊肿直径、囊肿长度、术前磁共振胰胆管成像是否发现结石与胆道异常、术中新发现结石、胆管变异、胆管狭窄及术后胆漏、胆管炎、胰腺炎、吻合口狭窄情况.结果:三组患儿性别、年龄、囊肿直径、囊肿长度、囊肿类型、术前磁共振胰胆管成像发现结石与胆道异常情况差异均无统计学意义(P＞0.05).胆道镜组新发现结石率更高(28.1%,9/32),胆道造影组发现胆道变异率更高(21.4%,6/28),差异有统计学意义(P＜0.05).三组患儿术后总体并发症发生率差异有统计学意义(P＜0.05),其中胆道镜组术后并发症发生率最低(3.1%,1/32).结论:腹腔镜联合胆道镜探查能发现更多"遗漏"的结石且术后并发症发生率较低,同时避免了儿童辐射暴露的风险,值得临床进一步实践应用.

纤维囊性肝病(FLD)是一类与常染色体基因变异相关的疾病，早期症状不明显，易被忽视。随着病情进展，FLD逐渐表现为进行性胆管上皮过度增殖、胆管微错构瘤和多个扩张肝囊肿形成。现有药物治疗效果有限且无法阻止疾病进展，肝移植被认为是唯一有效手段。FLD是胆管癌的危险因素，但FLD向胆管癌转变的发病机制目前仍不明确。因此，研究FLD的发病机制及其向胆管癌转变的分子机制，对于阻止FLD的发生、进展，寻找更有效的治疗方案，以及降低罹患胆管癌的风险均具有重要意义。

目的:探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis，HP)的临床特点及基因变异特征。方法:本研究为回顾性研究，以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象，收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果:7例患儿中男4例，女3例；发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时，1例有进食油腻食物史，6例无明显诱因。临床表现：7例均有腹痛，以上腹部及脐周疼痛为主；恶心呕吐6例；无一例腹胀、发热、黄疸及并发症；7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为： PRSS1基因突变1例、 SPINK1＋ CFTR联合基因突变1例、 SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示：7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗，其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram，ERCP)＋胰管取石并胰管支架治疗。 结论:通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难，对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断； SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。

目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照者的临床资料，提取血液DNA样本并进行WES，应用SAMtools 1.3软件检测基因单核苷酸多态性(SNP)和得失位变异位点，并于已知数据库1000 Genome、ExAC、ESP6500和诺禾-中华基因数据库筛选低频变异位点。应用Pymol V2.3.2软件模拟主要组织相容性复合体-Ⅱ(MHC-Ⅱ)分子三维结构，观察家系间共有变异位点对应的氨基酸位置。结果:7例PBC患者首诊年龄为(61.2±10.2)岁。血清检测结果示7例患者的ALP为(306.9±242.5) U/L，GGT为(121.7±85.9) U/L，ALT为(47.6±33.1) U/L，AST为(55.7±34.1) U/L，免疫球蛋白G为(14.9±3.1) g/L；抗核抗体核型均存在胞质颗粒型特征；抗线粒体抗体均为阳性。5例PBC患者出现腹腔内淋巴结肿大；2例患者合并肝外自身免疫病；2例患者肝脏活组织检查结果均提示界面性肝炎和小胆管病变。3个PBC家系间共有18个SNP位点，分别位于 OTOA、 OBSCN和人类白细胞抗原- DRB1( HLA- DRBI)基因。 OTOA基因的rs200988634是3个家系共有的多态性位点； OBSCN基因的rs746424683、rs545316651、rs553144914、rs533059830和rs56087721分别导致9种氨基酸的改变；基因 HLA- DRB1共有12个不同的SNP位点，分别导致12种氨基酸的改变，其中rs16822698、rs112796209和rs11554463核苷酸突变分别导致MHC-Ⅱ分子β链的G154A、Y152C和Y107X氨基酸改变，Y107X氨基酸位于MHC-Ⅱ分子与抗原肽结合凹槽区域。 结论:对PBC家系进行WES是阐明恶性变异候选基因 OBSCN和 OTOA较好的策略。 HLA- DRB1为PBC的易感基因，可能通过改变氨基酸序列影响MHC-Ⅱ分子介导的抗原提呈过程。

胆管囊肿是儿童及成人胆道外科的常见棘手难题。尽管近年来外科诊疗技术已有显著进步，但与疾病相关的概念、诊断和分型等基本问题仍有不足之处，脉管解剖变异、肝内胆管狭窄等相关病变的处理仍是术中的认知盲区，关于胰腺段胆管囊肿的处理、肝内扩张胆管的切除范围等问题仍存在一定争议。在腹腔镜或机器人辅助技术治疗胆管囊肿的病例逐渐增多的同时，再手术的病例亦渐有增多趋势，提示了需关注胆管囊肿患者术后长期疗效的重要性。本文结合临床实践及研究证据，对胆管囊肿的外科治疗现状及焦点问题进行系统梳理和探讨，以期进一步提高胆管囊肿的诊疗水平。

疾病动物模型的意义是为了研究疾病的发生、发展规律和研究防治措施。在对疾病动物模型的研究中，有意识地改变自然条件下不可能或不容易排除的因素，能更加准确地观察模型的变化，并将研究结果推及于人类疾病。胆管癌是一种发生在胆道系统的侵袭性上皮恶性肿瘤，具有高度异质性和不良的预后。为了研究胆管癌的发生发展机制和和开发潜在药物，建立合适的胆管癌动物模型显得尤为重要。本文综述目前常用的胆管癌动物模型，包括致癌物和寄生虫诱导模型、移植瘤模型和基因工程小鼠模型。这些模型各有优劣，能够从不同角度模拟人类胆管癌的特征，如肿瘤微环境、免疫反应、分子变异等。本文讨论这些模型在药物筛选和评价方面的应用，并指出目前存在的一些问题和挑战，以期为胆管癌的研究和治疗提供参考。

目的:探讨腹腔镜肝左外叶供肝获取术中供肝血管的影像学解剖特征及临床意义。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2016年10月至2018年12月复旦大学附属华山医院收治的39例活体肝移植供者的临床资料；男10例，女29例；年龄为(31±7)岁。同时收集39例活体肝移植受者的临床资料；男26例，女13例；年龄为8个月(4～68个月)。供者术前常规行腹部增强X线计算机体层摄影术检查、三维血管重建判断供肝血管解剖情况。供者均施行腹腔镜肝左外叶供肝获取术。观察指标：(1)术前影像学检查三维血管重建情况。(2)手术情况。(3)随访情况。采用门诊方式对受者进行随访，了解受者肝移植后并发症情况。随访时间截至2019年10月。正态分布的计量资料以 ± s表示，组间比较采用 t检验。偏态分布的计量资料以 M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示。 结果:(1)术前影像学检查三维血管重建情况。39例供者术前影像学检查三维血管重建显示肝动脉和肝静脉解剖学特征包括：①肝动脉情况为11例供者存在肝中动脉，其中5例起始于肝右动脉，3例起始于肝右动脉和肝左动脉汇合处，3例起始于肝左动脉。2例供者肝左动脉解剖变异，均存在副肝左动脉，起始于胃左动脉。26例供者无肝中动脉，肝左动脉无解剖变异。②肝静脉情况：9例供者肝左静脉和肝中静脉分别汇入下腔静脉。7例供者存在肝左静脉左上缘支。23例供者肝左静脉与肝中静脉共干汇入下腔静脉。(2)手术情况。①39例供者均成功施行腹腔镜肝左外叶供肝获取术，手术时间为(160±32)min，术中出血量为(142±74)mL。②11例有肝中动脉供者中，8例为肝左动脉优势型，留取肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建，3例肝中动脉起始于肝左动脉，留取肝左动脉和肝中动脉共干用于肝移植术中肝动脉吻合重建。2例肝左动脉解剖变异供者中，1例为副肝左动脉优势型，1例为肝左动脉优势型，分别留取副肝左动脉和肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建。其余26例供者留取肝左动脉用于肝移植术中肝动脉吻合重建。③39例供者中，11例术中行肝左静脉优先入路，28例术中行非肝左静脉优先入路。肝左静脉优先入路供者手术时间和术中出血量分别为(147±22)min和(110±44)mL，非肝左静脉优先入路供者上述指标分别为(169±33)min和(154±81)mL，两者上述指标比较，差异均有统计学意义( t＝4.19，2.81， P<0.05)。(3)随访情况。39例受者均获得术后10个月的随访，随访期间未出现肝动脉吻合口出血、狭窄，以及由肝动脉供血不良引起的缺血性胆管损伤和胆道狭窄等并发症，也未出现肝静脉流出道狭窄相关并发症。 结论:腹腔镜肝左外叶供肝获取术前影像学检查三维血管重建可发现肝中动脉和肝左动脉解剖变异，指导手术入路的选择。腹腔镜肝左外叶供肝获取术对于符合条件的供者推荐采用肝左静脉优先入路，可缩短手术时间、减少术中出血量。

患者男，58岁，2022年2月因“无明显诱因出现右上腹反复绞痛4 d”来本院治疗。既往有肝吸虫及胆囊炎病史十余年。实验室检查：AFP 1 599 μg/L，PIVKA-Ⅱ 27 mAU/L。上腹部增强CT：肝右后叶下段混杂密度占位，不排除肝细胞癌（图1）；右后叶上段类圆形稍低密度灶，不排除转移瘤（图2）。胸部CT：右肺下叶实性结节，大小约3 mm。初步评估患者Child-Pugh评分A级，无绝对手术禁忌，患者接受了右半肝切除术+胆囊切除术。术后病理：被切除的肝脏组织包含2个结节，其中较大者体积为11 cm×10 cm×3.5 cm，质软，另一较小结节大小为1 cm×0.9 cm×0.5 cm，质地较韧。大结节免疫组织化学染色肿瘤细胞突触素（Syn）及CD56阳性，嗜铬粒蛋白A（CgA）及AFP等阴性，核增殖抗原（Ki-67）指数>80％，考虑该肿物性质符合神经内分泌癌，甲状腺转录因子-1阳性表明该肿瘤由肺转移的可能性不大，根据影像学表现及术中所见考虑为肝神经内分泌癌（PHNET）（图3）。小结节HE染色可见癌组织呈腺样分布（图4），免疫组织化学染色CK7表达阳性，符合胆管癌表现。行基因检测，大结节检测到TP53基因变异，小结节检测到CDKN2A基因发生移码突变。患者出院25 d后返院复查，AFP水平明显下降（6.3 μg/L），PIVKA-Ⅱ 20.6 mAU/L，AST、ALT、胆红素等指标均正常。复查上腹部CT及MRI未见明显复发。由于患者同时存在PHNET和胆管癌，笔者采用静脉输注依托泊苷0.3 g+顺铂120 mg，同时口服索凡替尼300 mg。依托泊苷分3 d完成，每天通过静脉输注0.1 g，第一次疗程因患者无法耐受，第2天及第3天未输依托泊苷。后患者每隔1个月返院行化疗，实验室检查及影像学检查均未见明显复发。至2022年9月患者返院复查，上腹CT示术区类圆形稍低密度灶，考虑复发（图5），行CT引导下肝脏活组织检查病理示大细胞神经内分泌癌，CK19（+）、CgA（-）、Ki-67>90％，CD56仍呈阳性。住院期间行CT引导下肝脏肿物射频消融术。1个月后患者返院复查，行PET/CT示右侧心膈角及腹腔内可见肿大淋巴结及转移灶（图6），肝右叶消融病灶边缘代谢稍活跃，综合考虑后行射频消融及卡瑞利珠单抗200 mg免疫治疗。2023年2月患者因上腹胀痛不适行CT平扫，可见肝区一巨大肿块（图7），行经肝动脉化疗栓塞术，术中灌注重组人5型腺病毒1 ml+雷替曲塞2 ml+洛铂30 mg，同时继续静脉滴注卡瑞利珠行免疫治疗及加用白蛋白-紫杉醇200 mg，每3~4周1次。1个月后患者返院复查，CT见肿物无明显缩小，经与肿瘤科医师讨论后决定加用口服安罗替尼12 mg，每日1次。2023年5月患者返院复查，CT图像上可见肿瘤明显缩小（图8），且综合治疗期间无明显不适，上腹胀痛症状明显缓解，考虑肿瘤对综合治疗方案敏感，继续规律接受免疫治疗。患者最后1次复查是在2023年6月，实验室检查结果显示AFP 10.4 μg/L，PIVKA-Ⅱ 34.02 mAU/ml，针对先前右肝可疑复发灶行CT引导下射频消融术，1 d后行肝动脉化疗栓塞术，无不适后出院。

目的:探讨儿童慢性胰腺炎的临床特点及内镜治疗方法。方法:收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2020年8月至2022年6月治疗的12例慢性胰腺炎患儿的临床资料，其中男4例，女8例；平均年龄为9.46岁，范围在4.42~14.42岁。临床症状均以腹痛为主，无脂肪泻或糖尿病发生，生长发育基本正常，影像学多以胰管迂曲扩张、胰管结石等胰管改变为主要表现。12例慢性胰腺炎患儿中的11例行内镜逆行胰胆管造影术，1例因结石较大行外科手术治疗，共行内镜治疗20次，主要治疗方式为胰管支架置入，同时辅以十二指肠乳头切开或球囊扩张、胰管结石去除等以解除梗阻、保持胰液引流通畅，降低胰管内压力。结果:12例慢性胰腺炎患儿中有7例存在遗传及先天性解剖变异，包括基因异常、胰腺分裂、胰胆管合流异常、环状胰腺等。其中3例临床症状完全缓解，随访超过1年无任何临床症状，余8例近期临床症状得到控制，仍在后续治疗中。术后胰腺炎1例，高淀粉酶血症2例，无出血、穿孔等并发症发生。结论:儿童慢性胰腺炎病因与成人不同，多以遗传因素及解剖变异为主，内外分泌功能不足表现少见，磁共振胰胆管造影为儿童慢性胰腺炎的首选影像学检查方法，内镜逆行胰胆管造影术治疗儿童慢性胰腺炎安全有效。