纤维囊性肝病(FLD)是一类与常染色体基因变异相关的疾病，早期症状不明显，易被忽视。随着病情进展，FLD逐渐表现为进行性胆管上皮过度增殖、胆管微错构瘤和多个扩张肝囊肿形成。现有药物治疗效果有限且无法阻止疾病进展，肝移植被认为是唯一有效手段。FLD是胆管癌的危险因素，但FLD向胆管癌转变的发病机制目前仍不明确。因此，研究FLD的发病机制及其向胆管癌转变的分子机制，对于阻止FLD的发生、进展，寻找更有效的治疗方案，以及降低罹患胆管癌的风险均具有重要意义。

目的:分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法:纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果:所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×10 9/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×10 9/L]，组间差异均有统计学意义（均 P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0）， P<0.05]。 结论:Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

目的:评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率，并探究PCOS和NAFLD之间的关联。方法:本横断面研究选取2016年2月至2018年4月期间在南京大学医学院附属南京鼓楼医院内分泌科就诊的122例PCOS患者（PCOS组）及年龄、体质量指数(BMI)匹配的107例对照（对照组），收集所有受试者的一般资料并测定肝酶、血脂、糖耐量、性激素指标，同时行肝脏彩色超声检查，比较PCOS组和对照组的临床特征、实验室指标和NAFLD患病率，并对PCOS和NAFLD之间的相关因素以及胰岛素抵抗、高雄激素血症在其中的作用进行分析。结果:PCOS组的NAFLD患病率（62.6%）高于对照组(76.2%, P=0.025)。Logistic回归提示PCOS患者中稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和游离雄激素指数(FAI)水平与NAFLD的风险显著相关( OR=1.686, 95% CI=1.279~2.223; OR=1.167,95% CI=1.039~1.311)，将HOMA-IR纳入模型后，FAI水平与NAFLD的相关性无统计学意义( P>0.05)。 结论:NAFLD在PCOS患者中非常普遍。PCOS患者的NAFLD与胰岛素抵抗和高雄激素血症有关，其中胰岛素抵抗是PCOS合并NAFLD的独立危险因素，而高雄激素血症通过介导胰岛素抵抗而影响NAFLD的发生。

我国是世界上糖尿病患病人数最多的国家，然而，2型糖尿病的知晓率、治疗率和控制率并不理想。糖尿病的治疗需“以患者为中心”，在降糖之外还需关注患者体重目标、改善心血管危险因素、改善心肾结局。胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）可有效降低血糖，部分恢复胰岛β细胞功能，降低体重，改善血脂谱及降低血压。大量研究结果证实，GLP‐1RA在降糖作用之外具有心脏、代谢获益，随着对GLP‐1RA机制的发掘，研究者还发现其与改善胰岛素抵抗和炎症相关，对非酒精性脂肪性肝病、多囊卵巢综合征具有潜在获益，未来还有望改善阿尔茨海默病，延缓衰老等。目前一些基层医师对GLP-1RA还缺乏了解，临床应用存在误区，该文对GLP-1RA的研究概况、临床应用、种类、适应证及应用注意事项进行梳理，希望提高基层医生的应用水平。

2022年10月，欧洲肝脏研究学会（EASL）正式发表《欧洲肝脏研究学会囊性肝病治疗临床实践指南》。该指南涉及肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、胆管错构瘤、多囊肝、Caroli病、Caroli综合征以及胆管周围囊肿的诊断、治疗和管理。该指南结合对比增强影像学检查，在肝脏囊性病变的规范化诊断与治疗方面具有重要的临床指导价值。笔者团队对该指南进行详细解读，系统介绍各类囊性肝病的评估要点以及临床治疗的相关建议并对其未来应用和研究方向进行展望，以期为囊性肝病患者的临床管理和决策制订提供更多循证医学证据。

随着增强影像技术的出现，囊性肝病的诊断有了很大进展。与此同时，囊性肝病的管理在过去几十年中逐渐完善，为制定相应诊断和治疗指南提供了依据。对此，欧洲肝病学会为非传染性囊性肝病制定了临床诊疗指南。该指南在深入回顾相关文献的基础上，提出了应对临床问题的推荐意见，涵盖肝囊肿、肝脏黏液囊性肿瘤、胆道错构瘤、多囊性肝病、Caroli病、Caroli综合征、胆道错构瘤和胆周囊肿的诊断和治疗。

白脂素(Asprosin)是一种新发现的禁食诱导的生糖脂肪因子，参与调控食欲、糖脂肪代谢以及氧化应激等过程。最近研究发现，白脂素与2型糖尿病、肥胖、非酒精性脂肪性肝病、多囊卵巢综合征等代谢性疾病以及冠心病、扩张型心肌病等心血管疾病的发生相关，并在心脏保护中发挥积极作用。现就其相关研究进行概述。

放射增强成像技术的问世对囊性肝病的诊断助益很大，与此同时，该疾病的治疗在既往几十年里日益成熟。因此，有必要提供全面的临床指南。本指南涵盖肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、多囊肝病、先天性肝内胆管囊状扩张症、先天性胆管扩张综合征、胆道错构瘤和胆管周围囊肿的诊断和治疗。在深度回顾文献的基础上，本指南给出了解决临床困难的建议及其支持性文件。根据牛津循证医学中心系统对证据水平进行分级，并将推荐意见等级分为"弱推荐"或"强推荐"。本指南目标为提供最佳证据，为临床医师面对此类患者的临床决策提供参考。

目的:分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法:将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果:18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［ M（ Q 1， Q 3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。 结论:ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

代谢综合征（MS）是一组与肥胖流行增加相关的常见代谢紊乱，其组分包括腹型肥胖、脂质异常、高血糖症和高血压等。胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）的临床应用日趋增多，除最初用于降低2型糖尿病（T2DM）患者血糖以外，近年也出现了诸多改善代谢综合征（MS）的证据，包括减轻体重、改善血脂谱、降低血压等，并对治疗非酒精性脂肪性肝病、帕金森病及阿尔茨海默病、多囊卵巢综合征具有潜在价值。该文围绕GLP-1RA对MS的治疗作用及前景进行阐述，以期为临床MS的治疗提供参考。