基于不同生态情境下鱼类光偏好研究,可望为人工种群培育、野外种群保护与栖息地管理等提供重要理论基础.秦岭细鳞鮭(Brachymystax tsinlingensis)为国家Ⅱ级重点保护野生动物,与拉氏鱥(Phoxinus lagowskii)共同栖息于秦岭山涧溪流并依生活史阶段不同可能存在一定程度的生态位重叠.为探究(1)在种间水平上,作为同域分布物种,二者光偏好是否表现出趋同进化?(2)在种内水平上,鱼类的视觉发育、生态需求等往往存在生活史阶段效应,这种效应是否驱动种内光偏好差异并在不同物种中表现出相似的种内变异模式?(3)不同生活史阶段鱼类的集群程度不同,那么鱼类的光偏好又是否受群体大小(个体或群体测试水平)的影响?研究采用自制的鱼类光偏好测定装置,分别在个体与群体测试水平下对不同生活史阶段秦岭细鳞鲑与拉氏鱥的光偏好进行了测定,结果发现:(1)个体测试水平下,秦岭细鳞鲑与拉氏鱥光偏好存在显著的种间差异(P＜0.05);不同生活史阶段秦岭细鳞鲑均喜蓝光区与黑区,而拉氏鱥均喜黑区并对除黑区以外的其他光色无显著偏好;(2)群体水平下,秦岭细鳞鲑与拉氏鱥光偏好存在显著的种间差异(P＜0.05);不同生活史阶段秦岭细鳞鲑均喜蓝光区与黑区、且在蓝光区的分布有伴随发育状态而增加的趋势,拉氏鱥喜黑区并对其他光色无规律性的偏好.结果表明:(1)在种间水平上,同域分布物种也可能由于微生境选择与自身环境适应性差异而表现出光偏好的趋异适应;(2)在种内水平上,鱼类在不同生活史阶段的光偏好存一定的种内分化,但种内变异程度可能因不同生活史阶段群体分离或混合程度不同而表现出相异的模式;(3)在个体和群体测试水平下,鱼类的光偏好并不完全一致,对鱼类光偏好研究应明确区分个体或群体测试水平.

物种间功能性状差异是生态系统物种共存的核心问题之一,但功能性状种内变异对物种共存和分布的影响仍有待研究.本研究基于林冠塔吊平台,以长白山阔叶红松林10种主要组成树种为研究对象,分析叶片形态、生理生化功能性状沿林冠垂直梯度的变化规律.结果发现:随着林冠垂直高度的增加,叶厚、比叶重、类黄酮、有效光化学量子产量、叶片碳氮比呈增加趋势.不同树种间叶片功能性状差异显著,种间变异显著影响形态和化学性状,而种内变异对生理性状变异贡献较大,且上冠层性状种内变异高于下冠层,而种间变异在垂直梯度上变化不明显.阔叶红松林叶片功能性状在林冠垂直梯度上存在显著差异,表明种间变异对阔叶红松林物种共存具有重要的意义,但种内变异亦不可忽视.

目的:对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法:对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果:先证者携带 SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。 结论:SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。

患者，女，44岁，2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力，伴轻度头痛及视物模糊，自行口服中药汤剂治疗，症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃，红系明显增生，占43%，可见H-J小体，可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗，治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院，考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×10 9/L，Hb 93 g/L，PLT 57×10 9/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃，可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查：双肺纹理清晰，双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大，外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析：46，XX [20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞，免疫组化：CD68(+)、Ki67散在(+)、AACT(+)、CD31(+)，(脾)形态学改变结合临床，符合尼曼-匹克病。明确诊断为NPD成人非神经型(E型)。此后患者规律口服维生素E软胶囊100 mg/d，定期复查病情稳定。2018年4月查血常规：WBC 8.91×10 9/L，Hb 133 g/L，PLT 280×10 9/L。骨穿：三系增生，全片见少数尼曼匹克细胞。2019年6月患者出现双下肢运动障碍，伴膝关节肿胀。查血常规、肝肾功、RF及CRP均正常。后疼痛加重，活动后明显，休息后可缓解。2020年12月7日入院查血常规：WBC 8.30×10 9/L，Hb 126 g/L，PLT 219×10 9/L。PET-CT提示双下肢骨髓腔局灶性FDG代谢异常增高，结合病史考虑尼曼-匹克病骨形态代谢改变，双侧膝关节及股骨头无菌性坏死。2020年12月16日查 SMPD1基因变异分析。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:探讨"四素一肽两移植"集束化治疗新型冠状病毒肺炎（新冠肺炎）患者的应用规律及效果，为有效治疗及预防重症发生提供科学依据。方法:采用回顾性比较研究方法，分析2020年1月至2022年3月无锡市第五人民医院收治的新冠肺炎患者的临床资料，包括人口学信息、基础疾病、临床分型、住院时间、治疗费用、临床症状、实验室检查等关键指标，评价"四素一肽两移植"集束化治疗新冠肺炎患者的应用规律及效果。结果:2020年以L型新冠病毒株为主，2021年以德尔塔变异株为主，2022年以奥密克戎变异株为主；轻型病例比例也在2022年最高，>65岁年龄组患者发展为重型和危重型的比例最高。纳入的150例患者，"四素一肽两移植"集束化治疗方案中干扰素使用率最高（100.0%）；2022年维生素C、干扰素和胸腺肽联合使用率最高；>65岁年龄组75.0%存在基础疾病，也是"四素一肽两移植"使用比例最高的年龄组。与轻型患者相比，随着严重程度增加新冠肺炎患者的年龄、住院时间及人均住院费用均显著增加。轻型、普通型、重型和危重型患者均出现了淋巴细胞计数降低，有40.0%的重型患者在入院3 d内出现淋巴细胞计数最低；危重型患者入院时淋巴细胞计数降低或持续降低，采用调节免疫的"四素一肽两移植"的方法可有效挽救危重型患者的生命。新冠病毒感染的所有病例中，51.3%为无症状感染者，其次以呼吸道症状（48.7%）和肺部病变（38.0%）为主。肾功能异常患者使用"四素一肽两移植"集束化治疗的比例最高，其次为凝血功能异常患者和肝功能异常患者。该集束化治疗促进各种临床分型患者CD4 + T淋巴细胞和B淋巴细胞明显增加；成人患者治疗后随着病毒转阴，M1型巨噬细胞比例升高，抑制免疫的调节性T细胞（Treg）和感染相关的CC趋化因子受体10 +（CCR10 +）Treg细胞比例减少，轻型患者变化幅度更大、下降更快。 结论:高龄伴基础疾病是新冠肺炎重症发生的危险因素；对患者进行"四素一肽两移植"集束化精细治疗可改善其淋巴细胞构成比例和器官功能，可控制重症发生发展并延长生命；除CD4 + T细胞比例，M1型巨噬细胞、总Treg细胞和CCR10 +Treg细胞比例也可用于判断成人患者病情变化。

目的:对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)技术对致病基因的变异进行验证。结果:全外显子组测序分析、Sanger测序及qRT-PCR验证显示家系两患者及其母亲均存在DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)杂合变异，两例患者及父亲存在覆盖DPY19L2基因全长约164.5 kb的大片段杂合缺失。结论:两例圆头精子症患者DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)变异及DPY19L2基因缺失是其致病原因，符合常染色体隐性遗传规律。

目的:了解北京市2022全年新型冠状病毒分支BA.5.2流行特征与基因组学特征，为科学监测和防控新冠病毒感染提供依据。方法:收集北京市2022全年新冠病毒感染病例呼吸道标本，过滤后采用高通量测序法进行全基因组测序，测序数据进行比对、分析并构建系统发育树。结果:截止2022年12月中旬累计获得2 881条新冠病毒全长序列，其中BA.5.2占比12.22%，与Wuhan-Hu-1参考基因组的核苷酸和氨基酸序列一致性中位数分别为99.2%和99.0%。352条BA.5.2新冠序列共发现271个氨基酸突变位点，其中常见突变位点有ORF1ab区域的S135R和S蛋白区的D614G等35个；常见缺失位点有ORF1a基因的3 675~3 677位、ORF9b基因的27~29位和S基因的69~70位等；未发现插入变异。系统发育分析显示，北京市2022全年的BA.5.2的病毒基因组均位于GR进化支，与GISAID上的其他分支以及北京监测的其他分支存在一定的进化距离。结论:北京市2022年BA.5.2变异株的流行规律基本与全球流行趋势相一致。352条新冠病毒序列由于时间跨度长、多波输入和本土局部传播疫情共同构成，进化树存在多个进化分支并且存在高达271个氨基酸突变位点。加强对新冠病毒感染等呼吸道传染病的常规监测和全基因组测序，及时了解北京市新冠流行毒株的变化，为及时调整疾病防控策略提供指引。

目的:探讨 SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS）的临床及基因变异特点。 方法:回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果；以“SMARCA2”和“Nicolaides-Baraitser综合征”或“Nicolaides-Baraitser Syndrome”为关键词，分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库（检索时限建库至2023年1月），分析 SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。 结果:患儿，男，12月龄时以睡眠中发热惊厥起病，之后出现反复发热或无热惊厥，伴生长受限、发育迟缓，随着年龄增长，逐渐显现典型面部及手足特征，全外显子组测序示 SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月，有6篇中国人群 SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例，加上本例，共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍，语言受累明显。5例患儿有特殊面容，主要包括头发稀疏、头围小、人中宽且长、上唇薄、三角脸和掌指（趾）关节突出。5例以惊厥为首发症状，起病年龄1~2岁，发作形式多样，多种抗癫痫发作药物疗效不佳。视频脑电图和MRI均无特征性表现。7例患儿 SMARCA2基因变异位点分别为c.553C>G、c.2002G＞T、c.2564G>A、c.3293G＞A、c.3593T＞G、c.3592G＞A和c.3313C>T，均为常染色体显性遗传；5例患儿为新生变异，父系生殖细胞嵌合和母系体细胞嵌合各1例。 结论:NCBRS患儿存在不同程度的神经发育障碍，伴反复癫痫发作及特征性面部表现，全外显子组基因测序有助于早期诊断。该病缺乏特异性治疗，规律随访、定期评估尤为重要，及时干预智力、语言、行为以及癫痫发作等问题有助于提高患儿生存质量。

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。