目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨儿童气管狭窄的常见类型、手术方式及效果。方法:回顾2017年12月至2020年8月南京医科大学附属儿童医院气管狭窄行外科治疗的23例患儿，其中男14例，女9例，手术时年龄2~23个月，平均(8.9±5.8)个月；体质量4.2~10.5 kg，平均(6.4±2.3)kg。气管狭窄包括完全性气管环9例，气管软化10例，声门下膜状环形增生4例。合并先天性心脏病类型包括肺动脉吊带10例，法洛四联症1例，室间隔缺损5例，肺动脉闭锁1例，右主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉1例。手术方法包括Slide气管成形术9例，气管外支架悬吊术8例，气管内支架置入术2例，气管插管扩张术4例。术后1、3、6及12个月进行随访，行CT气管重建和纤维支气管镜检查。结果:本组共1例死亡，死亡比例4.3%，为Slide气管成形术术后反复肉芽组织增生所致。再手术1例，为气管内支架取出后3个月，因心脏增大再次压迫左主支气管，再次行气管内支架置入术。随访1~24个月，所有患儿临床症状消失，复查CT及纤维支气管镜结果满意。结论:完全性气管环采用Slide气管成形术，疗效满意；3D打印生物可吸收外支架有望成为治疗气管软化的首选方法。

肺血减少型先天性心脏病是存在肺动脉狭窄或闭锁且以肺血流量减少为特征的先天性心脏病，因肺血流减少导致肺发育异常，同时伴随体肺侧支血管的形成和复杂的心脏解剖结构异常，因而导致患儿临床症状重、严重影响生活质量甚至生命健康，是临床上心脏畸形矫治的难点问题。而该病的病因及发病机制目前尚未阐明，临床处理方案及时机取决于具体疾病类型及体肺侧支血管情况。现就肺血减少型先天性心脏病的病因、发病机制及诊治进展作一综述。

目的:探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法:对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

目的:探讨产前MRI量化评价法洛四联症（TOF）胎儿心血管结构及脑发育的价值。方法:回顾性收集2011年8月至2021年4月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的30例TOF胎儿，孕周为18~33（25±3）周，孕周≤25周17例、>25周13例。收集同期孕周匹配、心脑发育正常的60例胎儿为对照组。于快速平衡稳态梯度回波序列图像上测量胎儿主动脉弓峡部（AoI）、主肺动脉（MPA）直径及TOF胎儿室间隔缺损（VSD）长径，计算MPA/AoI。于单次激发快速自旋回波序列图像上测量胎儿脑双顶径（BBD）、脑额枕径（BFOL）、骨双顶径（SBD）、骨额枕径（SOD）和头围（HC）。上述测量指标与孕周的相关性分析采用Pearson相关性分析，在孕周≤25周和>25周胎儿中，以独立样本 t检验比较TOF组与对照组胎儿各测量值的差异。 结果:孕周≤25周TOF胎儿的VSD长径为（3.5±1.1）mm，>25周为（4.4±0.6）mm。TOF胎儿与正常胎儿的AoI直径、MPA直径、BBD、BFOL、SBD、SOD、HC均与孕周呈正相关，TOF胎儿 r=0.80、0.50、0.92、0.93、0.91、0.84、0.91（MPA直径 P=0.005，余 P均<0.001）；对照组 r=0.90、0.87、0.96、0.95、0.93、0.95、0.96（ P均<0.001）。孕周≤25周胎儿中，TOF组17例、对照组34例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=10.00， P<0.001），MPA直径、MPA/AoI、BFOL均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组BBD、SBD、SOD、HC差异无统计学意义（ P均>0.05）。孕周>25周胎儿中，TOF组13例，对照组26例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=3.36， P=0.002），MPA直径、MPA/AoI、BBD、BFOL、SOD、HC均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组SBD差异无统计学意义（ P=0.068）。 结论:产前MRI能够量化评价TOF胎儿心血管结构和脑发育，TOF胎儿均存在不同程度VSD，MPA狭窄、AoI增宽，中孕期TOF胎儿大脑发育已经开始出现一定程度异常改变。

目的:总结急诊手术治疗机械通气后呼吸状态仍不稳定的先天性气管狭窄患儿的经验和体会。方法:收集2017年2月至2021年6月在山东大学附属儿童医院接受急诊手术的9例先天性气管狭窄患儿的临床资料，其中男6例，女3例；平均手术时年龄为3.3个月，平均体重为5.2 kg；完全性气管软骨环8例，软骨环缺失1例。8例患儿为机械通气后转入本院，1例为持续气道正压通气辅助通气后转入本院。1例在外院行肺动脉吊带矫治，2例在外院行Slide气管成形及肺动脉吊带矫治，术后均脱机困难。9例患儿均进行手术治疗，术后复查随访。分析患儿手术方式、术后气管插管时间、并发症、内镜介入干预和预后等情况。结果:8例患儿行Slide气管成形术，1例行气管隆突重建术。患儿平均狭窄段气管长度为3.7 cm，狭窄段气管长度范围为1.0~4.2 cm；平均体外循环时间为167 min，范围为100~247 min。术后死亡2例，住院期间出现严重并发症2例，其中1例术后出现脑出血、脑积水并行脑室腹腔分流，另1例吻合口哆开。7例存活患儿的平均气管插管时间为208.4 h，范围为37.0~636.3 h。7例患儿平均随访时间为17个月，范围为9~36个月，无出院死亡，无明显呼吸道症状。Logistic多元回归分析结果显示年龄越小的患儿更倾向于急诊手术（ P=0.009， OR=0.274，95% CI为0.103~0.727）。 结论:急诊手术是治疗机械通气后呼吸状态仍不稳定的先天性气管狭窄患儿的有效方法。低龄是先天性气管狭窄患儿需急诊手术的危险因素，建议诊断明确后密切关注患儿病情变化，症状严重者应及时手术治疗。

目的:分析儿童先天性肺动脉吊带(PAS)的临床和影像学特征，探讨其诊治策略及影响预后的危险因素。方法:对2011年1月至2018年10月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的98例PAS患儿的临床表现、影像学特征、治疗方式及预后进行回顾性总结和分析。结果:1．共纳入98例患儿，其中男56例，女42例；起病年龄0～19个月，中位数2个月；诊断年龄0～84个月，中位数4个月。2.临床表现主要为咳嗽(61/98例，62.24%)，喘息(47/98例，47.96%)，气促(43/98例，43.88%)，发绀(19/98例，19.39%)，喉鸣(8/98例，8.16%)等。3.共96例行心脏超声检查，诊断阳性84例(87.50%)，合并其他先天性心血管畸形62例(62/96例，64.58%)，其中以房间隔缺损最为常见(32/96例，33.33%)。4.共92例患儿行胸部CT及三维重建检查，诊断率为100.00%，呼吸道狭窄以气管中下段为主(76/92例，82.61%)，支气管桥13例(13/92例，39.13%)。77例患儿行支气管镜检查，发现完全性气管软骨环43例(43/77例，55.84%)，气管支气管软化13例(13/77例，16.88%)。5.其中67例行左肺动脉(LPA)重建术，术后死亡5例，均死于术后并发症难以撤机(1例单纯行LPA重建术，余4例均有气管手术干预)，失访24例，存活38例，随访2～96个月，呼吸道症状均较术前改善；31例非手术治疗，死亡18例，失访7例，余6例随访中仍有不同程度的呼吸道症状。6.多因素回归分析显示，保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素( OR＝7.45，95% CI：1.23～48.68)。 结论:心脏超声、胸部CT及支气管镜检查三者结合更有利于PAS的诊断。LPA重建术是治疗PAS的主要手段，可改善多数患儿呼吸道症状，并气管干预术者死亡风险大。保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素。

目的:通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法:回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪，对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果:27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变，包含3例未曾报道过的致病性突变；这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母，其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化（14/27），部分患者（7/27）在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等，其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论:无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整，错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访，造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:总结动脉导管支架置入术在动脉导管依赖性右心发育不良综合征（HRHS）患儿中的应用经验。方法:回顾性研究2012年1月至2019年1月在青岛市妇女儿童医院行动脉导管支架置入术的7例患儿的临床资料，其中4例为室间隔完整的肺动脉闭锁（PA-IVS）伴HRHS，3例为室间隔完整的危重肺动脉瓣狭窄伴HRHS。以同医院同期行外科Blalock-Taussig（B-T）分流术的9例PA-IVS伴HRHS患儿作为对照，比较两组患儿手术时间、住院时间、重症监护时间、病死率等临床资料。组间比较采用 t检验及Mann-Whitney U检验。 结果:动脉导管支架置入术患儿年龄和体重与B-T分流组相比差异无统计学意义[18(7~100)]比17(1~142)日龄, U=31.000， P>0.05;（3.8±1.1）比（3.7±1.3）kg, t=0.272， P>0.05]。动脉导管支架组手术时间[（108±7）比（160±49）min]、重症监护时间[（3.4±1.0）比（6.3±4.5）d]、总住院时间[（10.3±1.0）比（26.3±1.0）d]均明显低于B-T分流组，差异有统计学意义（ t=-4.304、-8.692、-7.822， P均<0.05）。动脉导管支架置入后经皮血氧饱和度较术前明显改善（0.723±0.125比0.926±0.005， t=-6.044， P<0.05）。动脉导管支架直径为3.5~4.0 mm，支架长度为16~21 mm。动脉导管支架组患儿无血管损伤、急性血栓、导管痉挛及死亡，随访期间无支架移位、狭窄发生。9例B-T分流组患儿围术期死亡3例。动脉导管支架组3例肺动脉闭锁患儿分别在术后6、9、9个月时行肺动脉瓣切开术及双向Glenn手术。 结论:对于动脉导管依赖性HRHS患儿，动脉导管支架置入术是一种可行、有效、安全、微创的手术方法，可作为早期外科B-T分流术的替代方法。