目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结首次手术年龄大于5个月的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿的外科治疗效果。方法:2008年9月至2018年12月，在我中心接受第1次手术的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿共34例，其中手术年龄大于5个月共29例，手术中位年龄440天(159～3718天)，体质量4.9～19.2 kg，完全性肺静脉异位引流为心上型29例；合并完全性房室间隔缺损22例，三尖瓣闭锁1例，二尖瓣闭锁1例；中度以上房室瓣反流6例，肺静脉狭窄5例。结果:住院死亡4例(13.9%，4/29)，死亡原因均为肺动脉高压和低心排血量综合征，生存25例患儿平均随访(61.8 ± 35.1)个月(11～130个月)，3例患儿分别死于低心排血量综合征、蛋白丢失性胃肠病和肺静脉梗阻。1年生存率和5年生存率为79.3%和75.7%。13例完成二期改良Fontan手术，完成率44.8%(13/29)。术前合并肺静脉狭窄的患儿病死率为60%(3/5)，多因素分析提示肺静脉狭窄是死亡危险因素。结论:脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流的延迟外科治疗可以取得较好的结果，Fontan术完成率也比较高，但合并肺静脉狭窄时手术治疗仍具有较高病死率，肺静脉狭窄是手术治疗的危险因素。早期干预可能取得更好的结果，早期诊断，早期治疗仍然是外科治疗的首要原则。

目的 探讨心电门控双源CT血管造影(DSCTA)用于先天性单心室(SV)合并单心房(SA)的诊断价值.方法 对27名患有单心室合并单心房的严重复杂型先心病患者进行DSCTA检查,进行诊断分型并归纳其合并的畸形情况.结果 27例患者依据主心室腔的形态学特征分类,左心室型8例、右心室型12例、不确定型7例,相应占比分别为29.63％、44.44％、26.00％.心房正位9例(9/27,33.33％),心房反位1例(1/27,3.70％),心房不定位17例(17/27,62.96％,其中包含1例左心房异构,16例右心房异构);合并畸形30种188处.左室双出口、右室双出口和小梁囊在三种类型单心室之间具有统计学差异(P＜0.05).不确定型与左心室型单心室在右房异构方面存在统计学差异(P＜0.05),其他方面没有统计学显著差异(P＞0.05).DSCT与经胸超声心动图在评估左肺动脉直径、腹主动脉直径以及McGoon指数方面存在相关性.结论 DSCTA可准确诊断单心室、单心房及合并畸形,为外科手术适应症、风险评估提供参考.

目的 探讨心电门控双源CT血管造影(DSCTA)诊断单心房(SA)的价值.方法 对29例单心房患者行DSCTA进行分型诊断,并观察其合并畸形.结果 29例中,心房正位14例(14/29,48.28％),心房反位6例(6/29,20.69％),心房不定位9例(9/29,31.03％,包括右心房异构8例,左心房异构1例);合并畸形39种228处,其中23例(23/29,79.31％)支气管、肺形态与心房位置相对应,包括心房正位13例、右心房异构7例及心房反位3例.结论 DSCTA可准确诊断单心房及合并畸形;支气管、肺形态特征有助于识别左、右心耳.

目的:对胎儿心房异构畸形进行尸体解剖分析,提高该疾病诊断的精准性.方法:回顾分析我院近几年,在怀孕期间经超声心动图畸形筛查,发现先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,检查胎儿心房结构、心脏畸形、静脉畸形以及内脏的畸形情况.结果:胎儿先天性心脏病尸体解剖391例,心房异构17例,男性9例,女性8例,其中右心房异构12例.伴发主要心内畸形:永存左上腔静脉8例,房间隔缺损7例,肺动脉闭锁6例,单心室6例,肺静脉畸形9例,右位主动脉弓5例;伴发心外畸形:脾缺如12例,腹腔内脏位置异常8例;左心房异构5例,伴发主要心内畸形:下腔静脉中断5例,伴发心外畸形:多脾4例,肺发育异常3例,腹腔内脏位置异常2例.结论:胎儿右心房异构多于左心房异构,右心房异构常合并严重而复杂心脏畸形.

肺静脉共同腔闭锁是指左、右侧的肺静脉组成共同腔,不与心房、其他心腔或体静脉相连.产前超声诊断肺静脉共同腔闭锁困难,容易漏诊或者被误诊为完全型肺静脉异位引流.本文报告1例孕妇,孕24周产前胎儿超声诊断为右旋心、右侧异构、双上腔静脉、完全型房室间隔缺损、肺动脉闭锁、完全型肺静脉异位引流(心上型).后经引产尸体解剖证实:右旋心、右侧异构、双上腔静脉并左侧上腔静脉异位引流入左侧形态学右心房、完全型房室间隔缺损、肺动脉闭锁、肺静脉共同腔闭锁、大的体-肺动脉侧支形成.肺静脉共同腔闭锁预后很差,常是致命的,产前诊断具有重要意义.当产前超声检查在胎儿心房后方探及肺静脉共同腔,但不能清晰显示肺静脉共同腔的垂直静脉引流时,应想到肺静脉共同腔闭锁的可能.

目的 评价内脏异位综合征合并单心室的外科治疗效果,分析其死亡预后因素.方法 回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心心脏中心2008年1月至2017年12月连续收治的70例接受单心室系列手术的内脏异位综合征患者的临床资料及随访结果.男性53例,女性17例;中位年龄为13.3个月(范围:6d至150个月).单心室系列手术包括第一期姑息手术、第二期双向Glenn术、第三期改良Fontan术.早期死亡定义为术后30 d死亡或未能出院.采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox回归模型分析患者死亡预后因素.结果 右心房异构62例,左心房异构8例.需要第一期姑息手术18例,第二期Glenn术55例,完成Fontan术27例.累计死亡17例,其中早期死亡10例,晚期死亡7例.1年、5年和10年总体生存率分别为81％(95％ CI:72％～90％)、74％(95％ CI:64％ ～ 85％)和74％(95％ CI:64％ ～ 85％).第一期姑息术后1年和5年生存率分别为56％(95％ CI:33％～79％)和49％(95％ CI:26％～ 73％).多因素Cox回归分析结果显示,合并完全性肺静脉异位引流(HR=6.16,95％ CI:1.65～ 22.95,P=0.007)、中度及以上房室瓣关闭不全(HR=3.81,95％ CI:1.32～ 10.94,P=0.013)和需要第一期姑息手术(HR=4.58,95％ CI:1.34～15.72,P=0.016)为死亡独立预后因素.结论 内脏异位综合征合并单心室的外科治疗效果正在持续改善.合并完全性肺静脉异位引流、中度及以上房室瓣关闭不全和需要第一期姑息手术,仍是导致患者死亡的独立预后因素.

孕妇27岁,妊娠9个余月,夫妻双方既往体健,首次妊娠,来我院产检.超声表现:宫内见一个胎儿,双顶径9.5 cm,头围34.1 cm,腹围34.9 cm,股骨径7.4 cm,胎盘底前壁厚3.3 cm,羊水指数11.5 cm,胎心率149次/min.脐动脉S/D 2.5,RI0.6.胎儿四腔心切面未见明显异常,心尖指向左,胎儿腹部横切面显示胃泡位于腹腔右侧,肝脏大部分位于腹腔左侧,胆囊位于胃泡与脐静脉之间.胎儿下腔静脉未探及,肝静脉直接汇入右心房,腹主动脉左后方见扩张的半奇静脉,位于左侧的半奇静脉自腹腔上升至胸腔,汇入位于右侧的奇静脉,最终汇入上腔静脉(图1～2).超声诊断:(1)单胎,头位,存活儿;(2)胎儿下腔静脉离断伴半奇静脉异位连接;(3)胎儿内脏反位.产后随访最终诊断为左侧异构综合征.

目的:总结心房异构合并心血管畸形的超声心动图诊断方法,同时分析超声识别心房异构合并体、肺静脉连接方式的临床意义.方法:回顾分析2009年至2017年,于我院儿童心血管病中心住院治疗的心房异构患者超声及临床资料,总结分析该类畸形的超声心动图诊断方法及合并心血管畸形的分布特点.超声心动图检查采用剑突下横切面观察脊柱、腹主动脉与下腔静脉/奇静脉的位置关系,剑突下长轴切面显示腔静脉及肝静脉的回流方式,胸骨旁切面显示双侧心房肌结构及心耳结构,同时显示心内合并畸形,胸骨上窝切面扫查腔静脉及肺静脉的回流途径.结果:右房异构的间接超声表现为:剑突下横切面显示下腔静脉与腹主动脉位于脊柱同一侧,下腔静脉位于腹主动脉前方,常合并无脾;直接表现为双侧心耳均为右心耳结构;左房异构的间接超声表现为:剑突下横切面显示下腔静脉肝段缺如,奇静脉/半奇静脉扩张,位于腹主动脉右后/左后方,上行汇入上腔静脉,常合并脾脏形态、数目、位置异常,直接表现为双侧心耳均为左心耳结构.右心房异构患者均合并心血管复杂畸形,大部分为多种畸形同时合并肺血减少型心血管畸形,其中82例(91％)同时合并肺动脉狭窄或肺动脉闭锁;左心房异构中14例(67％)合并心血管复杂畸形,7例合并简单畸形,合并复杂畸形者均同时合并肺动脉狭窄/闭锁.此外,心房异构患者常见合并体和/或肺静脉异常连接.21例左心房异构患者100％合并下腔静脉肝段缺如,奇静脉或半奇静脉扩张并引入上腔静脉;57％右心房异构患者(51/90)合并双侧上腔静脉分别回流至两侧心房.本组右心房异构患者均行单心室系列矫治;7例左心房异构合并简单畸形者行双心室矫治.结论:心房异构常合并心血管复杂畸形,预后差,超声医生对心房异构合并体/肺静脉连接方式的判断对外科手术决策有重要意义.

目的 评估大血管并置在右心房异构(RAI)诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2010年至2017年收治的73例右心房异构患儿资料,男53例,女20例;年龄3天～18岁.所有患儿均进行超声心动图检查及CT检查,以CT诊断结果 作为金标准.结果73例均经CT确诊为右心房异构.超声心动图确诊60例(82.19％),均表现为降主动脉及下腔静脉并置,大血管同位于脊柱左侧29例(39.73％),脊柱右侧31例(42.47％).超声心动图漏诊13例,其中大血管排列关系正常10例(13.70％),反位3例(4.11％).结论 大血管并置是右心房异构患者重要征象之一,其判断更简单快捷,在右心房异构的诊断过程中具有较高的应用价值.