本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

Background::Heterotaxy (HTX) is a thoracoabdominal organ anomaly syndrome and commonly accompanied by congenital heart disease (CHD). The aim of this study was to analyze rare copy number variations (CNVs) in a HTX/CHD cohort and to examine the potential mechanisms contributing to HTX/CHD.Methods::Chromosome microarray analysis was used to identify rare CNVs in a cohort of 120 unrelated HTX/CHD patients, and available samples from parents were used to confirm the inheritance pattern. Potential candidate genes in CNVs region were prioritized via the DECIPHER database, and PNPLA4 was identified as the leading candidate gene. To validate, we generated PNPLA4-overexpressing human induced pluripotent stem cell lines as well as pnpla4-overexpressing zebrafish model, followed by a series of transcriptomic, biochemical and cellular analyses. Results::Seventeen rare CNVs were identified in 15 of the 120 HTX/CHD patients (12.5%). Xp22.31 duplication was one of the inherited CNVs identified in this HTX/CHD cohort, and PNPLA4 in the Xp22.31 was a candidate gene associated with HTX/CHD. PNPLA4 is expressed in the lateral plate mesoderm, which is known to be critical for left/right embryonic patterning as well as cardiomyocyte differentiation, and in the neural crest cell lineage. Through a series of in vivo and in vitro analyses at the molecular and cellular levels, we revealed that the biological function of PNPLA4 is importantly involved in the primary cilia formation and function via its regulation of energy metabolism and mitochondria-mediated ATP production. Conclusions::Our findings demonstrated a significant association between CNVs and HTX/CHD. Our data strongly suggested that an increased genetic dose of PNPLA4 due to Xp22.31 duplication is a disease-causing risk factor for HTX/CHD.

本文回顾2021年3月收治的1例原发性腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾患者的临床资料，结合文献探讨该病的临床特点。腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾病例相对罕见，三者均可能涉及先天异常导致的胚胎发育障碍。腹茧症临床表现缺少特异性，术前诊断困难，常伴有部分发育异常，需提高术前鉴别诊断意识。

目的:探讨及总结部分复杂先天性心脏病(先心病)拟行单心室姑息而最终转换为双心室解剖纠治的外科策略。方法:2017年4月至2019年12月，14例原计划拟行单心室矫治的复杂先心病患儿最终转换为双心室解剖矫治，依据左、右心室发育及解剖特性分为2组：左右心室对称组(9例)，均表现心内畸形复杂，但左、右心室发育对称，包括室间隔缺损远离型右心室双出口4例、大动脉转位伴室间隔缺损伴肺动脉狭窄2例、矫正型大动脉转位伴右心室双出口伴主动脉弓离断1例、右心室双出口伴肺动脉瓣下室间隔缺损伴房室连接不一致1例和肺动脉闭锁伴室间隔缺损1例；左、右心室不对称组(5例)，均为功能性单心室，包括心脾综合征3例、心室不平衡型完全性房室间隔缺损2例。对两组的手术时间、术后并发症、死亡、心脏功能及再手术情况等进行比较分析。结果:左右心室对称组接受双心室解剖矫治等待期(56.4±38.9)个月，术后死亡1例，早期并发症包括心律失常2例、胸腔积液3例和肺部感染2例。左右心室不对称组接受双心室解剖矫治等待期(20.4±15.8)个月，不对称侧的心室舒张期末容积(33.6±2.1)ml/m 2，术后无死亡，早期并发症包括低心排血量综合征2例、心律失常1例和肾功能衰竭1例。两组手术时间、气管插管和ICU时间比较无统计学差异。术后随访4个月~3年，无院外死亡病例，左右心室对称组1例因上腔静脉与右心耳吻合口梗阻而再手术，左右心室不对称组1例因Ⅲ度房室传导阻滞而置入心内膜永久性起搏器，全组心功能NYHA分级均为Ⅰ-Ⅱ级。 结论:不论左右心室发育良好或不对称的复杂先心病在计划拟行单心室矫治术前，通过术前的综合评估均有助于发现适宜病例，根据其解剖特性采取相应的双心室转换外科策略可获得较为满意的临床疗效，但中远期结果仍需进一步随访。

目的:总结首次手术年龄大于5个月的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿的外科治疗效果。方法:2008年9月至2018年12月，在我中心接受第1次手术的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿共34例，其中手术年龄大于5个月共29例，手术中位年龄440天(159～3718天)，体质量4.9～19.2 kg，完全性肺静脉异位引流为心上型29例；合并完全性房室间隔缺损22例，三尖瓣闭锁1例，二尖瓣闭锁1例；中度以上房室瓣反流6例，肺静脉狭窄5例。结果:住院死亡4例(13.9%，4/29)，死亡原因均为肺动脉高压和低心排血量综合征，生存25例患儿平均随访(61.8 ± 35.1)个月(11～130个月)，3例患儿分别死于低心排血量综合征、蛋白丢失性胃肠病和肺静脉梗阻。1年生存率和5年生存率为79.3%和75.7%。13例完成二期改良Fontan手术，完成率44.8%(13/29)。术前合并肺静脉狭窄的患儿病死率为60%(3/5)，多因素分析提示肺静脉狭窄是死亡危险因素。结论:脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流的延迟外科治疗可以取得较好的结果，Fontan术完成率也比较高，但合并肺静脉狭窄时手术治疗仍具有较高病死率，肺静脉狭窄是手术治疗的危险因素。早期干预可能取得更好的结果，早期诊断，早期治疗仍然是外科治疗的首要原则。

患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史.查体:左下腹轻度压痛.实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-9 28.7 U/ml.腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51 cm×5.15 cm×2.72 cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹,肠系膜上静脉位于肠系膜上动脉前方.腹部 CT 血管成像(computed tomography angiography,CTA)见肝动脉起源于胰十二指肠动脉(图1B).

患者女,43岁,下腹持续胀痛12 h;40年前超声心动图诊断"单心房";2年前因"肠梗阻"接受保守治疗;无遗传病史及家族史.查体:血压81/51mmHg,口唇发绀,杵状指.心电图:房性心动过速,心肌缺血样改变.实验室检查:二氧化碳结合力19.00 mmol/L,总胆红素 24.16 μmol/L,直接胆红素8.03 μmol/L.超声心动图:单心房(图1A),横径10.3 mm、前后径6.7 mm;左心耳显示不清,右心耳似左心耳形态;左房室瓣见强回声隔膜,右房室瓣闭合欠佳;心室右袢;左心室横径26 mm,右心室横径45 mm,室间隔厚18.5 mm,其上部连续性中断;主动脉位于肺动脉右侧,二者均起自右心室;双上腔静脉;CDFI见肝左、右静脉汇入单心房(图1B),左侧无名静脉及奇静脉汇入右侧上腔静脉.腹部超声:肝脏水平位(图1C),胆囊位于腹正中线左侧,胰腺短小,脾脏多叶;坐位胃下极达左肾下极以下6.2 cm;腹主动脉位于脊柱右前方,下腔静脉缺如(图1D),奇静脉及半奇静脉扩张.

目的 分析功能性单心室合并完全性肺静脉异位引流的手术方法及影响临床结果的危险因素.方法 2010～2016年我院44例功能性单心室合并完全性肺静脉异位引流患者行68次手术,其中男34例、女10例,首次手术时年龄312 (77～4 220)d.结果 Ⅰ期手术死亡8例,Ⅱ期手术死亡1例,随访时间1～80个月,随访死亡5例;总体随访生存率68.2％ (30/44).行Glenn手术34例,死亡5例.行Fontan手术9例,死亡2例.结论 功能性单心室合并完全性肺静脉异位引流需根据患者不同的解剖和病理生理特点制订合理的手术策略.分期手术可降低死亡率和并发症发生率.但肺静脉梗阻和心脾综合征可能是影响这类患者预后的危险因素.

目的 探讨CT血管成像(CTA)在先天性心脏病(CHD)伴内脏异位患者中的临床诊断价值.方法 回顾性分析2012年1月-2017年5月在我院接受治疗的64例CHD合并内脏异位患者的临床资料,入选前均经过手术及病理学证实,术前均行超声心动图、CTA检查.通过观察心室发育与异构类型、肺动脉和肺叶的发育、大动脉的位置关系、肝脏、胃腔在腹腔的位置及脾脏数目等确定CHD类型和内脏异位情况,并将CTA诊断结果与手术结果、心脏超声结果进行比较.结果 以手术结果为标准,CHD类型方面,CTA、超声诊断准确率分别为90.63％(58/64)、76.56％(49/64),差异有统计学意义(P<0.05);内脏异位方面,CTA、超声诊断准确率分别为91.35％(61/64)、79.69％(51/64),差异有统计学意义(P<0.05);且CTA诊断内脏异位情况与手术结果相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 CTA可很好地显示心脏、大血管及胸腹腔内结构,对CHD伴内脏异位的临床诊断效果优于超声,对患者病情评估及手术方案制定有较高的应用价值.

目的 分析功能性单心室合并肺动脉高压(FSV-PH)的分期手术结果,探讨初期手术时机及相关风险因素与治疗结果的关系.方法 回顾性分析2008年4月至2015年12月我院收治功能性单心室合并肺动脉高压129例患者的临床资料,其中男81例、女48例,右心室双出口71例,三尖瓣闭锁17例,大动脉错位7例,单心室33例,完全性房室间隔缺损1例.初期进行肺动脉环缩术(PAB),之后根据肺血管状况,适时分期行Glenn手术和Fontan手术.结果 129例患者共行159例次PAB,术后死亡6例(4.7％),失访9例;87例(67.4％)患者行二期Glenn手术,死亡2例;43例(33.3％)患者行三期Fontan手术,术后死亡3例.32例合并主动脉缩窄、主动脉弓中断、心脾综合征、完全性肺静脉异位引流或房室瓣反流,分别有15例(46.9％)行Glenn手术和6例(18.8％)行Fontan手术.14例患者出现左室流出道狭窄.结论 早期PAB有利于FSV-PH进行后期的Glenn和Fontan手术,合并复杂畸形是降低Glenn和Fontan完成率的危险因素.