目的:应用静息态功能磁共振（rs-fMRI）探讨失眠障碍患者大脑半球间同伦功能连通性。方法:回顾性选择2017年9月至2019年4月在甘肃省人民医院睡眠医学中心就诊的失眠障碍患者54例为病例组，男16例、女38例，年龄（42±12）岁。招募健康志愿者56名为健康对照组，男21名、女35名，年龄（38±11）岁。病例组行多导睡眠监测，所有受试者行神经心理量表评估和rs-fMRI扫描。计算基于体素的镜像同伦连接（VMHC）和基于种子点的功能连接，统计比较两组的组间差异，与失眠病程、神经心理量表和多导睡眠监测行相关分析，并以受试者工作特征（ROC）曲线评价rs-fMRI各参数对失眠障碍的诊断效能。结果:病例组双侧颞中回VMHC低于健康对照组（ t=-4.276， P<0.05）。左侧颞中回与右侧丘脑/中扣带回、左侧丘脑、右侧小脑小叶Ⅳ~Ⅴ及左侧小脑小叶Ⅷ（ t=4.719、5.297、6.044、4.129，均 P<0.05）间的功能连接增强，与对侧颞中回（ t=-4.139， P<0.05）间功能连接减弱。病例组颞中回的VMHC值与简易智能精神状态检查（ r=0.288， P=0.035）、蒙特利尔认知评分（ r=0.283， P=0.038）呈显著正相关；左侧颞中回与右侧小脑小叶Ⅳ~Ⅴ间功能连接与睡眠潜伏期呈正相关（ r=0.302， P=0.027）。左侧颞中回与右侧丘脑/中扣带回间的功能连接对失眠障碍的诊断效能最高，其ROC曲线下面积为0.814。 结论:失眠障碍患者存在半球间信息交流和整合障碍，双侧颞中回的半球间协同性受损及其与多个脑区间的功能连接异常可能是其认知功能障碍的重要神经病理机制及神经影像学生物标记。

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

目的:应用基于独立成分分析的动态功能连接（dFC）分析方法探讨神经精神性红斑狼疮（NPSLE）患者脑功能连接的动态特征异常及其与临床指标的相关性。方法:前瞻性收集2018年7月至2019年9月郑州大学第一附属医院确诊的NPSLE女性患者临床和影像资料，并记录患者的补体C3、C4、CH50水平、糖皮质激素泼尼松用量、疾病活动指数（SLEDAI）评分和损害指数（SDI）评分。同期收集年龄、性别相匹配的健康对照（HC）。所有被试均行静息态功能MRI（rs-fMRI）检查。使用GIFT软件对MRI数据进行空间组独立成分分析并挑选出29个独立成分（IC）作为内在连接网络；使用滑动时间窗技术进行dFC分析得到5个功能连接状态（state）及dFC指标（时间分数、平均停留时间、转换次数）。采用两独立样本 t检验计算不同状态内功能连接的组间差异，采用Mann-Whitney U检验计算dFC指标的组间差异，采用Spearman相关分析计算NPSLE组的dFC指标与临床资料的相关性。 结果:共入组45例NPSLE患者和35名HC，两组在年龄、受教育程度上差异均无统计学意义（ t=-0.327、-0.460， P>0.05）。在state4弱连接中，NPSLE组与HC组相比，时间分数增大，平均停留时间增多，差异均有统计学意义（ Z=-2.496、-2.462， P<0.05）；在state3强连接中，NPSLE组与HC组相比，小脑后叶脑区（IC39）与基底节脑区（IC10）之间功能连接（FC）增强（ t=-5.201， P<0.05），小脑后叶脑区（IC39）与颞叶脑区（IC5）、颞叶脑区（IC7）、顶上小叶脑区（IC65）（ t=4.212、5.572、4.415， P<0.05）、中央旁小叶脑区（IC12）与后扣带回脑区（IC15）之间FC减弱（ t=3.893， P<0.05）。NPSLE患者的SDI评分与state1、state3强连接状态的时间分数及平均停留时间均呈负相关（ P<0.05），SLEDAI评分与state1、state2强连接状态的时间分数、平均停留时间均呈负相关（ P<0.05），SDI及SLEDAI分别与state4弱连接状态的时间分数、平均停留时间均呈正相关（ P<0.05）。NPSLE患者的血清补体C3、C4、CH50水平分别与转换次数呈正相关（ r=0.428、0.354、0.385， P<0.05）；糖皮质激素泼尼松用量与转换次数呈负相关（ r=-0.466， P=0.001）。验证分析可有效重复实验结果。 结论:基于独立成分分析的dFC方法能够在更短的时间尺度上有效识别NPSLE患者脑功能连接的变化，为进一步探索NPSLE认知障碍的神经影像学机制提供新的视角。

目的:观察RNA m6A去甲基化酶ALKBH5基因敲除之后对老年小鼠小脑形态和功能的影响，探究ALKBH5在小脑退行性病变中的作用。方法:免疫印迹实验检测不同年龄C57BL/6野生型小鼠（包括2月龄、6月龄、12月龄、18月龄）小脑中ALKBH5的蛋白水平。通过免疫组织化学实验检测中年（12月龄）及老年（18月龄）野生型小鼠和ALKBH5基因敲除（ALKBH5 -/-）小鼠中NeuN、Calbindin-D28K、MAP2、胶质纤维酸性蛋白等蛋白的表达情况。平衡木实验和步态实验检测小鼠平衡能力以及运动协调能力。 结果:ALKBH5蛋白在小脑中的表达水平随着小鼠生理性衰老的进行而逐渐升高。在中年小鼠中，野生型和ALKBH5 -/-小鼠的体重、脑重以及小脑的形态大小没有明显差别，同时颗粒神经元、浦肯野细胞及神经元树突的形态和数量均未见明显改变。在老年小鼠中，相较于野生型小鼠，ALKBH5 -/-小鼠的体重、全脑重和小脑重分别下降15%、10%和21%（ P<0.05）。ALKBH5在浦肯野细胞中的表达高于其他类型的神经细胞，与之对应在老年ALKBH5 -/-小鼠中浦肯野神经元的数量下降40%，树突的长度和密度也明显减少（ P<0.01）。老年ALKBH5 -/-小鼠通过平衡木相较于同龄的野生型小鼠所用的时间增加70%，且出现步态不稳的情况（ P<0.01）。 结论:RNA m6A去甲基化酶ALKBH5缺失会造成老年小鼠小脑萎缩、浦肯野神经元缺失与受损，进而损害其运动协调和平衡能力。上述结果提示RNA m6A甲基化失衡会导致小脑的神经退行性病变。

报道1例抗锌指蛋白4（ZIC4）抗体、抗Hu抗体双重阳性的边缘性脑炎，患者中年女性，因记忆力下降、行走不稳、下肢麻木2个月余入院，临床主要表现为认知下降、共济失调、双下肢感觉障碍，磁共振示双侧颞叶、海马异常信号，肌电图示感觉神经损害，查血和脑脊液抗ZIC4抗体、抗Hu 抗体双重阳性，其他各项检查未发现肿瘤。主要诊断为边缘性脑炎合并亚急性小脑变性、亚急性感觉神经元病，副肿瘤神经综合征。考虑存在潜在的肿瘤风险，需要长期随访。类似病例国内较少报道，以期引起临床医师的重视。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。

目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T 2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

目的:采用弥散张量成像(DTI)技术研究慢性偏头痛(CM)患者脑白质结构损伤及其与临床资料的相关性。方法:选取成都中医药大学附属医院神经内科、神经外科门诊自2020年9月至2022年12月收治的CM患者60例(CM组)，自2020年10月至2022年6月向社会招募与CM患者年龄、性别相匹配的健康对照者60例(健康对照组)。2组受试者均进行全脑DTI扫描，使用PANDA及FSL软件进行DTI数据全自动处理，采用基于白质图谱的分析(ABA)及纤维束示踪空间统计(TBSS)分析CM患者及健康对照者全脑DTI数据的差异，采用Pearson相关性检验分析CM患者临床特征与ABA结果的相关性。结果:ABA结果显示：与健康对照组比较，CM组患者双侧大脑脚、左侧小脑下脚、右侧小脑上脚、双侧内侧丘系、双侧毯(胼胝体内矢状层)、双侧钩束及右侧内囊后肢脑区的各向异性分数(FA)值降低，右侧扣带回、内囊豆状核后部脑区的平均弥散率(MD)值增高，双侧大脑脚、双侧内侧丘系、右侧扣带回脑区轴向弥散率(AD)值降低，左侧毯(胼胝体内矢状层)、左侧小脑下脚、左侧大脑脚脑区径向弥散率(RD)值增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。TBSS结果显示：CM组及健康对照组脑白质纤维骨架FA、MD、RD及AD值差异均无统计学意义( P<0.05)。CM患者头痛视觉模拟评分(VAS)与左侧小脑下脚、左侧内侧丘系、右侧大脑脚FA值，右侧大脑脚的AD值，左侧毯(胼胝体内矢状层)RD值呈负相关关系( P<0.05)；CM患者病程与左侧小脑下脚FA值呈负相关关系，与左侧小脑下脚的RD值呈正相关关系( P<0.05)。 结论:CM患者脑白质存在结构损伤，但白质纤维骨架与正常人无差异，无纤维骨架的病理性损害。脑干、小脑及胼胝体结构变化与头痛VAS评分及病程有相关性，可能是CM发病的重要因素。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)是一种新型中枢神经系统自身免疫性疾病。该病可累及大脑、小脑、视神经和脊髓的任一区域，以脑炎、脑膜脑炎、脑脊髓炎最为常见。患者常以头痛、发热、意识障碍、自主神经功能障碍、视力损害等为表现，主要以脑脊液和血清中抗胶质纤维酸性蛋白抗体阳性作为诊断依据。该病对糖皮质激素敏感，70%的患者予大剂量激素冲击治疗预后良好，约1/5的患者遗留神经系统后遗症，需长期予免疫抑制剂治疗。现通过综合分析国内外研究进展，总结GFAP-A可能的病因、发病机制、临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后，以期加深对该病的认识，为临床的诊断和治疗提供参考。