目的 探讨儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWOFD)患者脑白质纤维束的特异性改变.方法 选取 25 例儿童SCIWOFD患者(SCIWOFD组)及 27 例年龄、性别相匹配的正常发育儿童(对照组)的弥散张量成像(DTI)数据,利用基于白质纤维骨架的空间统计学方法(TBSS)分析两组之间脑白质纤维束的差异,并进一步量化分析儿童SCIWOFD患者脑白质纤维束改变与临床指标之间的相关性,最后采用受试者工作特征曲线(ROC)分析,计算利用TBSS进行儿童SCIWOFD诊断的敏感性和特异性.结果 与HCs相比,儿童SCIWOFD患者右侧上纵束、左侧胼胝体压部和右侧内囊后肢的各向异性分数(FA)显著增加,平均扩散率(MD)、纵向弥散率(RD)显著减低,未发现DTI相关指标与感觉运动评分、患者年龄、病程之间的显著相关性.在使用右侧上纵束的FA值作为两组样本的分类指标时,其曲线下面积(AUC)达到了 0.903.结论 儿童SCIWOFD患者存在显著的脑白质纤维束改变,同时TBSS作为儿童SCIWOFD筛查工具具有一定的潜力,并为未来的康复治疗提供了新视角.

目的 使用磁共振扩散峰度成像(DKI)观察全面发育迟缓(GDD)患儿大脑微结构的变化特点.资料与方法 回顾性纳入 2020 年 9 月—2023 年 3 月郑州大学第三附属医院 34 例GDD患儿(实验组)和 34 例正常发育儿童(对照组),收集其DKI和临床资料,经后处理得到DKI参数,包括各向异性分数、平均峰度(MK)、轴向峰度和径向峰度(Kr),比较两组各感兴趣区中不同参数的差异,将DKI参数与Gesell 发育量表评分进行相关性分析,绘制受试者工作特征曲线分析DKI参数的诊断效能.结果 与对照组相比,GDD组半卵圆中心的MK值降低(Z=-2.723,P<0.01),丘脑的MK值和Kr值均降低(t/Z=-3.220、-3.128,P均<0.01),内囊前肢和后肢的MK值、轴向峰度值均降低(t/Z=-2.958、-2.573、-2.085、-2.403,P均<0.05),内囊前肢的Kr值降低(t=-2.155,P<0.05),额叶白质的MK值和Kr值均降低(Z=-2.177、-2.711,P均<0.05).相关性分析发现,内囊前肢的MK值、Kr值和内囊后肢的MK值与大运动能区得分呈正相关(r=0.379、0.378、0.405,P均<0.05),内囊后肢的MK值与精细动作能区得分呈正相关(r=0.461,P=0.006).丘脑的Kr值诊断GDD的曲线下面积最大,为 0.721.结论 GDD患儿存在大脑微结构的改变,DKI对其诊断具有一定的价值.

目的:探讨氟化钠对仔鼠生长发育和血清氧化应激水平的影响。方法:选取清洁级雌性和雄性SD大鼠各24只，体质量为180 ~ 220 g，按雌雄1 ∶ 1同笼交配10 d。按体质量采用随机数字表法将孕鼠分为对照组、低剂量染氟组、高剂量染氟组，每组8只，分别饮用纯净水配制的0、100、200 mg/L氟化钠溶液，各组均食用标准饲料。母鼠染氟时间为妊娠第0天至仔鼠出生后第3周（断乳前）。断乳后，每组选取10只雌性仔鼠，继续以相同含量和方式染氟至出生后第12周。仔鼠断乳前每周、断乳后每2周测量体质量、身长和后肢长。仔鼠染氟12周后，腹主动脉取血检测各组仔鼠血清超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、诱导型一氧化氮合酶（iNOS）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）、总抗氧化能力（T-AOC）含量。结果:仔鼠出生第2周，高剂量染氟组仔鼠体质量[（24.87 ± 3.36）g]、身长[（6.37 ± 0.52）cm]、后肢长[（2.27 ± 0.13）cm]均低于对照组[（29.23 ± 4.19）g，（6.92 ± 0.47）、（2.44 ± 0.16）cm， P均< 0.05]，而低剂量染氟组与对照组、高剂量染氟组比较，差异均无统计学意义（ P均> 0.05）。仔鼠出生第3 ~ 12周，高剂量染氟组仔鼠体质量、身长和后肢长均低于低剂量染氟组和对照组（ P均< 0.05）；且低剂量染氟组均低于对照组（ P均< 0.05）。对照组仔鼠血清SOD、GSH-Px、T-AOC含量[（176.51 ± 29.55）、（985.23 ± 164.80）U/ml，（0.864 ± 0.167）mmol/L]均高于低剂量染氟组[（127.98 ± 24.41）、（776.53 ± 107.85）U/ml，（0.639 ± 0.110）mmol/L]和高剂量染氟组[（99.75 ± 14.56）、（425.14 ± 78.67）U/ml，（0.441 ± 0.072）mmol/L]，MDA、iNOS含量[（3.37 ± 0.73）nmol/ml、（189.00 ± 44.67）pg/ml]均低于低剂量染氟组[（8.22 ± 1.38）nmol/ml、（305.60 ± 73.41）pg/ml]和高剂量染氟组[（14.81 ± 1.81）nmol/ml、（431.00 ± 91.19）pg/ml]，差异均有统计学意义（ P均< 0.05）；高剂量染氟组血清SOD、GSH-Px、T-AOC含量均低于低剂量染氟组，MDA、iNOS含量均高于低剂量染氟组（ P均< 0.05）。 结论:过量氟可引起仔鼠血清氧化应激水平升高，可能影响仔鼠生长发育。

目的:研究Rho GTP酶在大鼠髋臼软骨早期发育中的作用。方法:将新生SD大鼠用随机数字表法平均分为正常发育组和异常应力组，每组48只。正常发育组不做特殊处理，异常应力组后肢伸髋伸膝位固定。分别于1、3、5、7、10、15日龄处死两组大鼠各8只(16髋)，收集大鼠髋关节进行组织学染色和原代软骨细胞提取。观察正常发育过程中和异常应力下髋关节和髋臼软骨细胞的形态变化，检测Rho GTP酶(Cdc42、Rac1、RhoA)在软骨细胞内的表达和分布。使用独立样本 t检验对两组间均数进行比较。 结果:正常发育组股骨头呈圆形，髋臼对股骨头包容良好；5~7日龄时，软骨细胞逐渐分化成熟；Rho GTP酶主要分布于核周，但随着日龄增加Rac1出现胞膜分布。异常应力组髋臼浅平，盂唇内翻；软骨细胞呈去分化改变；Cdc42、Rac1、RhoA均出现核内表达，且Rac1胞膜表达消失。正常发育组软骨细胞内Cdc42和RhoA mRNA相对表达量在7日龄达峰值，分别为1.53±0.20和1.49±0.04，与1日龄时1.00±0.11和1.00±0.10相比显著升高，且差异有统计学意义( P均<0.01)；异常应力组在异常应力作用1 d后，软骨细胞内Cdc42和RhoA mRNA相对表达量分别为1.38±0.20和1.23±0.04，均较正常发育组显著上调，且差异有统计学意义( P<0.05和 P<0.01)。在蛋白水平，正常发育组Cdc42和RhoA蛋白相对表达量分别在5日龄和7日龄达峰，为1.05±0.03和1.25±0.01，分别与1日龄时0.76±0.03和0.97±0.01比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)。异常应力组在各个时间点与正常发育组比较，Cdc42的表达均上调( P均<0.01)，而Rac1的表达受到抑制( P均<0.01)。 结论:5~7日龄可能是大鼠髋臼软骨细胞早期发育的关键时间点，Rho GTP酶可能在调控髋臼软骨细胞早期发育中发挥作用。

目的:母乳喂养与极低出生体重儿(VLBW)的神经发育改善有关，但其机制尚不清楚。这项研究利用定量磁共振成像(qMRI)技术比较了母乳喂养和配方奶喂养的早产儿脑部总体发育和脑白质发育情况。方法:我们前瞻性纳入了体重<1 500 g且胎龄<32周的早产儿，并在纠正胎龄足月时行头MRI检查。使用体积分割来计算局部和总脑容量，并使用弥散张量成像来评估脑白质微结构发育情况。我们从病历中获取早产儿的每日营养数据。结果:总共获取了68例(44例母乳喂养和24例配方奶喂养)生后1周内入院的早产儿营养和MRI数据。与配方奶喂养相比，母乳喂养者其总脑容量( P＝0.04)以及杏仁核海马和小脑体积( P<0.01)显著增大。母乳喂养者的胼胝体、内囊后肢和小脑等处的脑白质微结构发育更加完善( P<0.01至0.03)。 结论:这项小样本的探索性研究得出：与配方奶喂养相比，母乳喂养的极低出生体重儿在矫正胎龄足月时的局部脑容量显著增加且脑白质微结构发育明显改善。

目的:探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法:选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析，并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测；采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果:①患儿1，女性，4个月龄，主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球，双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号，呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示，患儿1的GALC基因有2个杂合突变，分别为c.908＋1(IVS8) G>A的剪接点突变(致病性突变)，以及c.194(exon1) G>A，导致氨基酸改变p.G65E，这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗，随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染，于9个月龄时死亡。②文献复习结果：在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献，涉及患儿11例(患儿2～12)，加上本研究患儿1，共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论:Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难，精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号，GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施，患儿预后差。

目的 探讨磁共振(MRI)弥散张力成像(DTI)在早产儿脑白质损伤(WMI)及神经发育预后评估中的应用价值.方法 选择早产儿149例,均行头部MRI+DTI检查,记录感兴趣区(ROI)各向异性分数(FA)、表观弥散系数(ADC)值,根据检查结果将早产儿分为WMI组40例、nWMI组109例,并按检查时纠正胎龄分为33～34周、35～36周、≥37周,比较WMI组与nWMI组各胎龄FA值、ADC值.39例早产儿在纠正月龄约6个月时用格塞尔(Gesell)发育量表评估发育情况,其中适应性行为发育落后18例、个人-社会行为发育落后16例、大运动行为发育落后21例、精细运动行为发育落后25例、语言行为发育落后19例,Spearman相关法分析FA值、ADC值与Gesell发育量表评分的相关性.结果 nWMI组不同纠正胎龄阶段各ROI的FA值均高于WMI组(P均<0.05).纠正胎龄33～34周,WMI组侧室旁白质、胼胝体膝部白质的ADC值高于nWMI组(P均<0.05);纠正胎龄35～36周,WMI组胼胝体膝部、内囊后肢ADC值高于nWMI组(P均<0.05);纠正胎龄≥37周,WMI组半卵圆中心白质、脑室旁白质、胼胝体膝部及内囊后肢白质ADC值高于nWMI组(P均<0.05).大运动发育落后早产儿脑室旁白质的ADC值与Gesell发育量表评分呈负相关(r=-0.594,P<0.05),认知行为发育落后早产儿内囊前肢的ADC值与Gesell发育量表评分呈负相关(r=-0.524,P<0.05).结论 DTI检查的内囊前肢、后肢及脑室旁白质FA值可反映早产儿WMI情况,脑室旁白质ADC值可反映其大运动发育情况.

2020年5月在洛阳市嵩县白云山国家森林公园玉皇顶林场(33°38′37"N,111°50′01"E,海拔1 882 m)采集到齿突蟾属(Scutiger)物种9号标本,经形态特征比较及线粒体COI和Cyt b基因联合构建的齿突蟾属部分物种系统发育树显示,采集到的齿突蟾标本系一新种,命名为华夏齿突蟾Scutiger feiliangi Zhou,Guan and Shi,sp.nov..其主要鉴别特征为:1)体型中等,雄性体长45.7～50.2 mm,雌性体长48.9～51.5 mm;2)头宽略大于头长,鼓膜不显;3)前臂及手长略超过体长之半,后肢较短;4)背面粗糙,布满疣粒;5)指间无蹼,趾间微蹼;6)具两对胸腺,外侧者略小于内侧;7)背部有4行断续排列的纵行肤褶;8)肛周有多个近圆形腺体.同时,对新种华夏齿突蟾的生物学特性进行描述.

2022年10月在浙江省庆元县贤良镇采集到5只林蛙属(Rana)雌性个体,经形态和分子系统发育分析鉴定为长肢林蛙(R.longicrus),是浙江省两栖动物分布新记录种.所采集的5只长肢林蛙个体体长40.4～55.2 mm,头长大于头宽,肩部上方由数个疣粒隐约组成"八"字形黑斑;背侧褶明显,与胯部相连;四肢背面具黑褐色横纹,后肢前伸贴体时胫跗关节超过吻端,形态特征与地模标本基本一致.基于线粒体16SrRNA基因片段进行系统发育分析表明,该蛙与模式产地中国台湾的长肢林蛙序列聚成单系支,且遗传距离小于0.005％.此前记录的长肢林蛙仅分布于我国台湾、广东、福建、江西等地,长肢林蛙在浙江省庆元县的分布为浙江首次记录,这提示该蛙有更广的分布范围.

脊椎动物发育生物学的研究通常依赖于数量有限的模式生物的形态变化,胚胎发育分期表的建立为物种胚胎发育的一系列过程确立了一个统一的标准,成为研究形态演化的重要工具.本研究对多疣壁虎(Gekko japonicus)28℃孵化条件下的胚胎发育过程进行显微观察,并记录了整个胚胎发育历程.基于多疣壁虎胚胎发育过程中头部、咽、四肢等形态变化及皮肤色素沉积和被鳞的情况,将多疣壁虎胚胎发育分为42个时期.刚排出体外的受精卵,其胚胎发育一般已经发生至28期,该期胚胎头部和躯干分化明显,眼泡、咽弓、心和体节可见;29期前、后肢芽均可见;30期肢芽延长并开始出现分区,31期可见明显肢身,32期四肢均出现肢柱和肢杆的分区;33期咽裂消失,指和趾开始显现;35期指和趾间带退化,指和趾完全形成;36期出现爪;37期爪完全形成;38期皮肤色素沉积明显;39期指、趾底部膨大,形成单行攀瓣;40期身体背部和四肢色素沉积且被鳞明显;41期腹部出现色素沉积且被覆鳞片.42期鼻孔开放,体背整体呈灰棕色.对多疣壁虎卵产出后胚胎28～42期发育期形态学变化进行了详细描述,旨在为蜥蜴类胚胎发育研究提供参考.