患儿男，6岁。因家长发现其视物距离很近3年，于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视"；2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视"，但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产，出生时无异常，未经特殊治疗；其母在孕产期无特殊病史；父母非近亲结婚；无外伤史。眼科检查：右眼视力0.08，矫正视力0.15；左眼视力0.05，矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa）。散瞳后裂隙灯显微镜检查，双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊，中央后囊膜轻度向后凸出，呈晶状体后圆锥样改变（图1A，1B ），其余眼前节正常。间接检眼镜检查，双眼眼底轻度"豹纹状"改变，但视网膜血管像不清晰，轻度扭曲（图1C，1D ），与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm，角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查，双眼晶状体混浊、玻璃体混浊，左眼颞下方有低回声弧形光带（图2A，2B ）。黄斑部光相干断层扫描检查，双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查，双眼振幅降低。图形视觉诱发电位（VEP）检查，右侧峰时延迟、幅值降低，左侧未引出有效波形；多焦VEP检查，双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统（RetCam）检查，双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直，右眼颞侧周边视网膜有变性区；左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞，且颞侧周边视网膜被牵拉隆起（图2C，2D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状"，部分有荧光着染，双眼颞侧周边可见牵拉隆起，晚期有少量荧光素渗漏（图2E，2F ）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。

临床常用的视觉电生理检测方法包括闪光ERG、图形ERG、VEP和多焦ERG等，这些检查方法对疾病鉴别、视功能判定发挥了不可替代的作用。然而，由于不了解视觉电生理检测技术的基本原理，很多临床医生在检查方法选择上或检查结果的解读方面出现了较多的误区。深入了解视觉电生理检测技术的基本原理，分析产生这些误区的原因，从而为正确地应用视觉电生理检测技术具有重要的临床意义。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

目的:观察儿童假性视乳头水肿（PPE）合并视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）患者的临床及光相干断层扫描（OCT）影像特征。方法:回顾性观察研究。2019年10月至2021年5月于西安市第一医院（西北大学附属第一医院）神经眼科检查确诊的PPE合并PHOMS儿童患者12例22只眼纳入研究。其中，男性6例，女性6例；年龄（10.6±2.7）岁。发病至确诊PPE合并PHOMS的病程为（8.0±7.5）个月。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、相对性传入瞳孔功能障碍（RAPD）、色觉、眼底彩色照相、OCT、眼底自身荧光（FAF）、眼B型超声、视野、图形视觉诱发电位（P-VEP）检查。观察患者临床和OCT影像特征。结果:患眼眼前节均未见明显异常；眼压、色觉正常；RAPD阴性。22只眼中，BCVA 1.0者21只眼；0.12者1只眼。眼底视盘边界模糊，呈轻度至中度隆起，鼻侧隆起更为显著，呈"C"形光晕。FAF未见明显异常荧光。OCT检查，可见视盘不同程度隆起；连续视盘鼻侧扩大扫描，可见与眼底彩色照相视盘周围鼻侧隆起对应部位侧向突入视网膜神经纤维层下、Bruch膜上，边界清晰卵圆形稍强反射结构，且隆起程度越高其体积相对越大。黄斑区视网膜色素上皮层及神经节细胞层厚度均未见明显异常。B型超声检查，所有患眼均可见眼球后壁视神经头（视盘前）隆起结构，其内无强信号回声。视野检查，存在生理盲点扩大3只眼，视野缺损2只眼。P-VEP检查，存在波峰略延迟3只眼，波幅值轻度降低3只眼。结论:OCT扩大鼻侧视盘扫描可提高PHOMS检出率。双眼PPE者双眼均存在PHOMS，单眼PPE者仅患眼存在PHOMS；PPE程度越高，PHOMS体积相对越大。PHOMS有助于儿童PPE的诊断。

目的:观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法:回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT-ND4突变LHON患者35例70只眼纳入研究。其中，男性30例（87.71% ），女性5例（12.29% ）；平均年龄（22.31±6.72）岁。基因治疗方式为单眼玻璃体腔注射重组腺相关病毒（rAAV2）-ND4，选择视力较差眼为注射眼；若双眼视力相同，则以右眼为注射眼，并据此分为注射眼组和未注射眼组，均为35只眼。注射眼组和未注射眼组在治疗前（基线）及治疗后1、3、6个月行最佳矫正视力（BCVA）和图形VEP （PVEP）检查。对比观察注射眼组、未注射眼组基线与治疗后1、3、6个月BCVA和P100波潜伏期（VEP IT）、N75波至P100波之间振幅（VEP A）的变化。两组比较行独立样本 t检验、配对样本 t检验或两独立样本的非参数检验。 结果:与基线时比较，治疗后1、3、6个月，注射眼组（ t=3.530、4.962、5.281， P=0.001、0.000、0.000）、未注射眼组（ t=3.288、2.620、2.252 ， P=0.002、0.013、0.031）BCVA提高，差异均有统计学意义；VEP IT （ t注射眼组=-0.158、1.046、-1.134， P注射眼组＝0.875、0.303、0.190； t未注射眼组＝0.773、-0.607、-0.944， P未注射眼组=0.445、0.548、0.352）、VEP A （ Z注射眼组=-0.504、-0.934、-1.065， P注射眼组=0.614、0.351、0.287； Z未注射眼组=-0.521、-0.115、-0.491， P未注射眼组=0.602、0.909、0.623）差异均无统计学意义。 结论:基因治疗后，LHON患者注射眼和未注射眼视力均提高；PVEP无明显变化，较基线保持稳定。

目的:借助全转录组测序(RNA-seq)技术对右眼形觉剥夺模型大鼠视皮层差异表达基因进行筛选和生物学功能分析。方法:将18只14日龄SD幼鼠按照随机数字表法随机分为空白对照组和单眼形觉剥夺组，每组9只。其中单眼形觉剥夺组幼鼠采用右眼眼睑缝合方法制作单眼形觉剥夺模型，连续14 d。分别于造模前和造模后14 d记录各组大鼠右眼图形视觉诱发电位P 100波的潜伏期和振幅。分别提取各组大鼠双侧视皮质组织，通过RNA-seq技术，筛选出弱视相关发病基因，利用基因本体论(GO)富集分析对上述基因进行生物学功能描述，并进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。 结果:与空白对照组相比，单眼形觉剥夺组P 100波潜伏期明显延长，振幅明显下降(均 P<0.05)，表明造模成功。共筛选出左侧视皮质差异表达基因40个，右侧视皮质差异表达基因63个，其中9个基因重叠。GO富集分析表明，差异表达基因主要参与转录DNA模板化、谷氨酸分泌、RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录调控、蛋白磷酸化等生物学过程，参与DNA结合、ATP结合、蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性、钙离子结合、锌离子结合、磷脂酶A 2活性、核酸绑定等分子功能，参与细胞内、内质网的膜等细胞组分。其中， Grm2、 Pla2g2a基因的异常表达可能与视功能损伤改变过程密切相关， Grm2基因主要参与谷氨酸突触、长时程增强(LTP)、长时程抑制(LTD)等视觉信号通路过程， Pla2g2a基因主要参与α-亚麻酸代谢通路和花生四烯酸代谢通路。 结论:单眼形觉剥夺大鼠视觉发育敏感期内存在双侧视皮质基因的异常表达，导致视觉信号传导功能异常。基于特定响应基因调控的代谢通路改变可能是弱视发病的重要的分子生物学机制之一。

视觉系统的临床电生理检查包括一系列非侵入性无创检测，为临床提供视觉系统不同位置和细胞类型相关功能的客观指标。本指南由国际临床视觉电生理学会制定，介绍了视觉电生理诊断标准流程，包括全视野视网膜电图（ERG）、图形ERG、多焦ERG、眼电图和脑皮层产生的视觉诱发电位，概述了视觉电生理检查的基本原则，并且通过实例说明常见疾病的视觉电生理检查方法及其相应表现。 （中华眼科杂志，2020，56：492-508）

患者女，13岁。因无明显诱因出现双眼视物不清1月余，右眼为著，无眼球转动及眼眶疼痛，无色觉改变，无复视，于2020年11月9日在西安市第一医院眼科就诊。既往身体健康。无家族疾病史，无外伤史。患者1个月前就诊于当地医院，诊断为"双眼视神经炎"；并给予双眼球后注射地塞米松磷酸钠注射液2.5 mg治疗，1次/d，连续3 d。患者自觉症状无明显好转，遂就诊于我院神经眼科门诊。眼部检查：光相干断层扫描（OCT）视盘单线扫描模式检查，右眼视盘边界欠清（图1A），左眼无异常。为进一步诊治，门诊以"右眼视盘水肿"收入院。入院查体：双眼裸眼视力减退（右眼、左眼视力分别为0.1、0.8），右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为-5.00DS→1.0、-1.50DS/-0.50DC×70°→1.0；相对性瞳孔传入障碍（-）。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼外眼及眼前节未见明显异常。左眼眼底、眼B型超声、视觉诱发电位检查均无异常。右眼视盘向鼻侧倾斜，边界欠清，鼻下方血管反向及视盘旁弧形斑；视盘呈现出"C"形光晕（图1B）。眼B型超声检查，右眼球后壁视神经头前隆起强回声结构（图1C）。图形视觉诱发电位检查，右眼P100波峰时分别在1°和15′空间频率中均较左眼延迟（以15′空间频率明显），振幅值在15′空间频率中较左眼降低明显（图2）。双眼眼底自身荧光及视野检查结果正常。双眼眼眶及颅脑磁共振成像检查未见明显异常。脑脊液压力、蛋白定量检测结果正常。实验室检查，脑脊液白细胞计数3个/cm 3；血清及脑脊液水通道蛋白4抗体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阴性；血清和脑脊液寡克隆区带阴性。血常规、红细胞沉降率、生物化学、结核抗体、风湿免疫及感染系列检查均未见明显异常。复查OCT（行加密精细扫描模式，向视盘鼻侧扩大扫描范围），右眼视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）（图3）；左眼未见异常。修正诊断：（1）视盘倾斜综合征（TDS）；（2）PHOMS ；（3）屈光不正。予以验光配镜，门诊随诊。

视觉诱发电位（VEP）可提供有关视觉系统功能完整性的重要诊断信息。本标准由国际临床视觉电生理学会（ISCEV）修订。此次修订的主要内容是承认多种技术产生的图形模式刺激；进一步强调在图形翻转或图形给-撤期间应确保亮度无变化；而且在文字方面进行了调整，以使临床VEP标准与ISCEV其他标准更加契合。本临床VEP标准基于一系列刺激参数和记录条件，可提供核心的临床信息，全球大部分临床电生理检查室均可采用。 （中华眼科杂志，2020，56：587-592）

目的:观察并分析非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）患者的临床特征和误诊原因。方法:回顾性病例研究。2014年11月至2022年7月于兰州市第一人民医院眼科检查确诊的NAION患者49例49只眼纳入研究。所有患者首诊均被误诊为其他眼部疾病。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）、眼底彩色照相、眼眶核磁共振成像（MRI ）、视野、光相干断层扫描（OCT）、图形视觉诱发电位（P-VEP）检查。同时行荧光素眼底血管造影（FFA）检查32只眼。回顾分析患者临床及MRI、视野、P-VEP、FFA等特征。结果:49例患者中，男性31例，女性18例；均为单眼发病；年龄（59.3±7.8）岁。均主诉单眼无痛性视力下降或视物遮挡感。出现症状至就诊时病程>2个月、≤2个月分别为12 （24.5%，12/49）、37 （75.6%，37/49）例。49只眼中，误诊为视神经炎、正常眼压性青光眼（NTG）或疑似青光眼、视盘血管炎、白内障、糖尿病视网膜病变、外伤性视神经病变、中毒性视神经病变分别为28 （57.1%，28/49）、11 （22.4%，11/49）、5 （10.2%，5/49）、2 （4.1%，2/49）、1 （2.0%，1/49 ）、1 （2.0%，1/49）、1 （2.0%，1/49）只眼。BCVA<0.1、0.1~ 0.5、>0.5者分别为24 （49.0%，24/49 ）、16 （32.7%，16/49）、9 （18.4%，9/49）只眼。RAPD阳性45只眼（91.8%，45/49）。伴、不伴视盘水肿分别为37 （75.6%，37/49）、12 （24.5%，12/49）只眼；伴有视盘表面及视盘周围（盘周）出血15只眼（30.6%，15/49）。MRI检查，所有患眼视神经段未见明显异常。OCT检查伴视盘水肿的37只眼视网膜神经纤维层增厚，为（307.1±62.1）μm。视野检查，表现为典型的与生理盲点相连的绕过中心注视点的下方视野缺损24只眼（49.0%，24/49 ），与生理盲点相连的局限性视野缺损6只眼（12.2%，6/49 ），弥漫性视野缺损19只眼（38.8%，19/49）。P-VEP检查，所有患眼P100波振幅中至重度下降；峰时轻度延迟24只眼（49.0%，24/49），峰时中度延迟11只眼（22.4%，11/49）。行FFA检查的32只眼，动脉早期盘周局限或弥漫性充盈延迟，中期相应区域荧光素渗漏。结论:NAION患者以单眼无痛性视力下降或视物遮挡感为主要症状，临床主要特征为视野缺损、视网膜神经纤维层增厚及视觉电生理异常。急性或亚急性视力下降并伴有视盘水肿和（或）出血的NAION患者易被误诊为视神经炎、视神经血管炎、其他类型视神经病变等；病程>2个月易误诊为NTG。