目的:探讨1例由 STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。 方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例 STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料，应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物学软件预测其危害性。同时查阅并复习文献，分析并总结本例及文献中患儿的临床和遗传学特点。 结果:患儿男性，2岁7个月，有特殊面容、小头畸形、难治性癫痫、重度全面性发育落后、毛细血管畸形。基因检测结果显示该患儿 STAMBP基因存在复合杂合突变NM_001353967：c.367delG［p.E123fs *27（p.Glu123fsTer27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）］，分别遗传于其母亲和父亲。该变异在人类基因变异数据库、dbSNP，gnomAD数据库等中均未被收录。对蛋白质结构进行建模和预测，结果提示 STAMBP基因的c.367del（p.Glu123Lysfs *27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）对STAMBP蛋白的功能具有负面影响。 结论:STAMBP基因复合杂合突变c.367delG（p.Glu123fsTer27）和c.159A>C（p.Glu53Asp）可能是该患儿的致病因素，进一步拓展了 STAMBP基因的变异谱及小头畸形-毛细血管畸形综合征的基因型，为家庭遗传咨询提供了指导。

目的:了解2017年北京市18~79岁居民营养素补充剂服用现状及是否服用的相关因素。方法:基于2017年北京市成年人慢性病与危险因素监测的相关数据，采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取18~79岁常住居民，采集慢性病及相关危险因素、健康知识、营养素补充剂服用情况等信息，构建多因素logistic回归模型，分析是否服用营养素补充剂的相关因素。结果:12 696名调查对象自述过去12个月内营养素补充剂标化服用率为13.1%，以复合维生素（4.7%）、B族维生素（4.5%）、叶酸（3.2%）服用比例较高。服用率呈现青年人（18~39岁）及老年人（60~79岁）较高，中年人（40~59岁）服用率低的现象（ χ2=54.09， P<0.001）；除70~79岁年龄段，其他各年龄段女性服用率均显著高于男性（ P<0.05）。调整性别、年龄后，服用营养素补充剂的“三高”患者，其血压、血糖、血脂控制率均高于未服用营养素补充剂患者（ P<0.05）；相比于未服用者，营养素补充剂服用者对吸烟及二手烟的危害、健康指南推荐每日食用盐克数等健康知识知晓率更高（ P<0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，服用营养素补充剂的人群特征包括女性、60~79岁、初中及以上文化程度、居住于城区、身体活动不足、存在睡眠问题、主动体检、高血压患者成功控制血压和知晓吸烟健康危害知识（ P<0.05）。 结论:北京市18~79岁居民的营养素补充剂的服用与性别、年龄、文化程度、健康状况以及健康素养有关，应关注并正确引导重点人群服用营养素补充剂的行为。

职业性重金属暴露人群众多，低浓度复合暴露仍广泛存在，加之重金属的难降解性，其危害不容忽视。重金属暴露可导致皮肤、肝、肾和肺等多脏器的急慢性中毒和癌症等疾病，亦可对肠道菌群产生影响。肠道菌群由超过10 3~10 4个微生物组成，拥有人类基因组150倍的基因，被视为人体自身一个强大的隐藏"器官"。这些菌群对环境和宿主功能的改变十分敏感，其失调可影响机体健康。我们就重金属暴露对机体肠道菌群的影响进行综述。

心血管疾病患病率及致死率逐年升高，严重危害人类健康。心血管疾病的发病机制仍未完全明确，而研究其疾病的发生发展及其机制能够为筛选新的治疗靶点提供重要的理论支持和实验依据，具有重大的临床意义。EZH2是一种甲基转移酶，参与构成多梳抑制复合物，在细胞生长、增殖、分化及凋亡方面发挥重要作用。最近，越来越多的研究提示EZH2在心血管疾病的发生发展中发挥重要作用，然而其具体机制尚未被广泛认知。该文重点综述了EZH2在心血管疾病发生发展过程中的影响及其机制。

贫血在急性心肌梗死（AMI）患者中很常见，但由于缺乏证据，此类患者的红细胞输注指征仍存在争议。目前，当血红蛋白（Hb）水平低于70～80 g/L时才进行输血的策略已被广泛采用；然而，AMI患者可能受益于较高Hb水平的输血策略。近期在美国、加拿大、法国、巴西、新西兰和澳大利亚的144个医疗机构进行了一项开放标签随机试验。在该项3期介入试验中，研究者将Hb水平低于100 g/L的心肌梗死患者随机分配至限制性输血策略组（输注Hb临界值为70～80 g/L）和自由输血策略组（输注Hb临界值为100 g/L）。主要结局为随机分组后30 d内心肌梗死复发或全因病死率的复合结局。结果显示，该研究共纳入3?504例患者。限制性输血策略组输注红细胞（0.7±1.6）U，自由输血策略组输注红细胞（2.5±2.3）U。随机入组后1～3 d，限制性输血策略组患者平均Hb水平比自由输血策略组低13～16 g/L。限制性输血策略组1?749例患者中有295例（16.9%）发生主要结局事件，自由输血策略组1?755例患者中有255例（14.5%）发生主要结局事件〔采用不完整随访的多重插补建模；相对危险度（ RR）＝1.15，95%可信区间（95% CI）为0.99～1.34， P＝0.07〕。限制性输血策略组有9.9%患者死亡，自由策略组有8.3%患者死亡（ RR＝1.19，95% CI为0.96～1.47）；两组患者心肌梗死复发率分别为8.5%和7.2%（ RR＝1.19，95% CI为0.94～1.49）。研究人员据此得出结论：对于AMI合并贫血患者，自由输血策略并不能显著降低30 d心肌梗死复发或死亡风险，同时不能排除限制性输血策略的潜在危害，仍需更多研究来证实这一结论。

术后疼痛常引起一系列不良的生理应激反应，延迟术后康复。良好的术后疼痛管理是加速康复外科的重要环节。临床常用的术后镇痛药物有阿片类药物、非甾体抗炎药（nonsteroid anti-inflammatory drug, NSAID）/对乙酰氨基酚、氯胺酮、右美托咪定等。文章描述了以上药物各自的特点、副作用、用法用量以及应用现状。阿片类药物是最常用的全身镇痛药物，但需关注其副作用（尤其是大剂量使用时）。NSAID和对乙酰氨基酚是多模式镇痛中最常用的非阿片药物，临床使用时需注意其禁忌证和潜在危害。围手术期使用氯胺酮可改善术后镇痛效果，但大剂量使用容易产生精神症状。右美托咪定与阿片类药物复合用于自控静脉镇痛可改善镇痛效果，右美托咪定用作局麻药佐剂可延长外周神经阻滞的时间，但需注意其镇静和循环副作用。合理联合使用上述药物，有望进一步降低药物相关副作用，提供满意的术后镇痛效果，并减少术后并发症的发生。不同药物镇痛对围手术期和远期预后的影响仍需要进一步临床研究。

目的:分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变，应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果:患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现，基因检测提示其 DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性，HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。 结论:DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了 DNAH5基因的变异谱。

目的:对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行 TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。 方法:应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性，并通过同源结构预测变异危害性。结果:基因检测结果显示患儿 TRNT1基因存在c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异，经Sanger测序验证父亲携带c.88A>G(p.Met30Val)杂合变异，母亲携带c.363G>T(p.Glu121Asp)杂合变异。检索PubMed等数据库两个变异均未见报道。通过对p.Glu121Asp蛋白结构预测分析变异可能会影响TRNT1蛋白与tRNA的结合稳定性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， TRNT1基因c.88A>G和c.363G>T变异分别判定为意义不明确(PM2+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:TRNT1基因c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异可能为该患儿发病原因，新变异的检出拓展了 TRNT1基因的变异谱。

抑郁症是青少年最常见的精神障碍之一，具有高复发率、高自杀率的特点，严重危害青少年身心健康发展。青春期抑郁动物模型可以模拟人类抑郁表型，有助于研究疾病发病机制，寻找有效治疗靶点，开发新的抗抑郁药物。因此，为了筛选更符合实验要求的动物模型，本文回顾了青春期抑郁动物模型相关文章，全面汇总和分析了目前常用的青春期抑郁动物模型(应激模型、遗传模型、化学诱导模型、手术损伤模型以及复合模型)的建模方法和原理、优缺点及行为评价方式等，并展望青春期抑郁动物模型的发展方向，旨在更好地模拟疾病的发生发展情况，为青春期抑郁动物模型相关研究提供多种动物模型选择，为后续的研究奠定基础。

目的:对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析，并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4（ABCA4）基因突变在Stargardt病中的致病性。方法:先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院，对先证者及家系成员进行详细的眼科检查，根据Stargardt病临床诊断标准评估确诊先证者为Stargardt病。提取先证者及家系其他成员基因组DNA，对先证者DNA进行全外显子测序寻找致病的突变基因。通过PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster等网站分析突变位点危害性，利用Sanger测序验证并确认致病突变，进行同源物种保守性分析及三维蛋白结构功能预测以分析其致病性。结果:眼科检查表明先证者双眼视力下降、黄斑萎缩并伴有“牛眼征”，其他家系成员均正常。通过先证者的全外显子测序分析和家系成员及正常对照的Sanger测序验证，ABCA4基因的复合杂合突变（c.215G>A和c.6563T>C）与该家系患者表型共分离。SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster网站预测这2个突变均有害，保守性分析和三维蛋白结构模型预测表明该突变导致蛋白的结构发生改变，影响蛋白质功能。结论:ABCA4基因的复合杂合突变（c.215G>A和c.6563T>C）为该Stargardt病家系携带的致病突变。