目的:探讨院内外全程跟踪护理在改善维持性血液透析(Maintenance Hemodialysis，MHD)患者血管通路中的应用效果及对患者透析充分性的影响。方法:选取2020年1月至2021年12月在安阳市第六人民医院肾内科就诊的MHD患者80例，按入院收治顺序将患者分为观察组和对照组各40例。对照组患者采用常规的护理方式，观察组患者采用院内外全程跟踪护理，两组均干预3个月。干预后比较两组MHD患者的护理满意度、血管通路再循环率〔血尿素氮再循环率和血肌酐再循环率〕、透析充分性水平〔spKt/V(单式模式Kt/V)、残肾肾小球滤过率GFR(Glomerular Filtration Ration，GFR)和尿素下降率(Urea Reduction Ratio，URR)〕及并发症发生率〔下肢多动综合征、继发性甲状腺功能亢进和心力衰竭〕。结果:干预后，观察组MHD患者的服务态度、操作技能、理论知识评分显著高于对照组；观察组MHD患者的血尿素氮再循环率、血肌酐再循环率均低于对照组；观察组MHD患者的spKt/V、URR高于对照组，残肾GFR低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；干预后，MHD观察组患者下肢多动综合征、继发性甲状腺功能亢进和心力衰竭并发症发生率与对照组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:院内外全程跟踪护理可以改善MHD患者血管通路中的应用效果，提高透析充分性。

目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括 MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的 MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。 结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的 MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

迟发性运动障碍（tardive dyskinesia，TD）是药物诱发的多动性运动障碍，一般表现为舌、下面部和下颌以及四肢不自主痉挛或舞蹈样运动（至少持续数周），发生在使用神经阻滞剂类药物至少数月后，对神经系统的损伤不可逆，显著影响患者的功能预后。本文综述了近年来关于TD相关危险因素和可能的发病机制、临床特征、评估识别及治疗管理等最新研究进展，以期提高专业人员对TD的认识，实现早期预防和识别，规范治疗，改善患者的预后和生活质量。

目的:分析1例智力障碍、语言发育滞后患儿的遗传学病因，并为其家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其家系成员的外周血样，提取DNA，进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证，并对高危胎儿进行产前诊断。结果:患儿主要表现为智力障碍、语言发育滞后、睑下垂、斜视、畏光、多动和脾气暴躁等。全外显子组测序结果显示患儿存在 KAT6A基因c.5314dupA(p.Ser1772fs*20)致病性杂合变异，其父母均为野生型，诊断患儿为Arboleda-Tham综合征。另外患儿还存在 AIFM1基因c.56T>G(p.Leu19Trp)半合子变异，其母亲为杂合变异，表型正常的外祖父为半合子变异，可排除其致病性。高危胎儿未携带 KAT6A基因c.5314dupA变异。 结论:KAT6A基因c.5314dupA(Ser1772fs*20)杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

目的:分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法:以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象，对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测，分析其临床表型和遗传方式。结果:10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中，有4例超声显示异常，包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ～ 1.42 Mb，涉及7q11.23重复综合征的经典区域；其中5例进行了家系验证，3例为新发变异，2例遗传自亲代。结论:7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性，应重视孕前咨询和医学指导。

目的:总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法:收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知网（CNKI）数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道，并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果:先证者 男，11月龄，表现为全面发育迟缓及抽搐，伴肌张力减低，窦性停搏，脑电图、视觉诱发电位均异常，提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG（p.Glu46Argfs*8），父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄，临床表现类似，基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇（均为英文），共报道14个GNB5基因变异家系（27例患者），包括本家系2例共29例患者，诊断年龄为5.5月龄~ 23岁，男11例（38%）、女18例（62%），表现为IDDCA有20例（69%），表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍，伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例（28%）。患者中66%（19/29）出现智力障碍，41%（12/29）诊断癫痫，79%（23/29）出现语言发育障碍，62%（18/29）出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例，纯合变异12个家系25例（86%），其中8个家系17人为近亲结婚；共检测到12种GNB5基因变异，其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论:GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性，以常染色体隐性遗传。